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2025年臨床生物化學(xué)理論知識(shí)考核試題及答案1.(單選)下列哪一氨基酸在生理pH7.4時(shí)凈電荷為+2?A.LysB.ArgC.HisD.GluE.Asp答案:B解析:Arg側(cè)鏈胍基pKa≈12.5,α-氨基pKa≈9.0,α-羧基pKa≈2.2;pH7.4時(shí)α-羧基解離帶-1,其余兩基團(tuán)質(zhì)子化,凈電荷+2。2.(單選)血清蛋白電泳時(shí),在pH8.6巴比妥緩沖液中移動(dòng)最慢的組分是A.白蛋白B.α1-球蛋白C.α2-球蛋白D.β-球蛋白E.γ-球蛋白答案:E解析:γ-球蛋白等電點(diǎn)最高(pI≈7.3),在pH8.6時(shí)帶負(fù)電荷最少,電泳遷移率最低。3.(單選)下列哪種酶催化反應(yīng)產(chǎn)生NADPH并直接參與脂肪酸合成?A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.6-磷酸葡糖酸脫氫酶C.異檸檬酸脫氫酶D.蘋果酸酶E.乳酸脫氫酶答案:A解析:G6PD是磷酸戊糖途徑限速酶,生成NADPH供還原性生物合成。4.(單選)某患者空腹血糖6.8mmol/L,口服75g葡萄糖后2h血糖9.9mmol/L,HbA1c5.9%,最可能的診斷是A.正常糖耐量B.空腹血糖受損C.糖耐量減低D.糖尿病E.妊娠期糖尿病答案:C解析:符合WHO2023標(biāo)準(zhǔn):空腹<7.0,2h7.8–11.0,HbA1c<6.5。5.(單選)下列哪項(xiàng)不是繼發(fā)性高甘油三酯血癥常見原因?A.甲狀腺功能減退B.腎病綜合征C.長(zhǎng)期飲酒D.胰島素瘤E.β-受體阻滯劑使用答案:D解析:胰島素瘤致高胰島素血癥,促進(jìn)LPL活性,通常降低甘油三酯。6.(單選)關(guān)于乳酸脫氫酶(LD)同工酶,下列敘述正確的是A.LD1主要存在于肝臟B.LD2在正常人血清中含量最高C.LD3主要來源于甲狀腺D.LD4/LD5比值>1提示溶血E.心肌梗死時(shí)LD1/LD2倒置且持續(xù)3天答案:B解析:正常人血清LD2>LD1>LD3>LD4>LD5;心梗后LD1升高,LD1/LD2>1可持續(xù)7–10天。7.(單選)某型高氨血癥患兒,血漿谷氨酰胺顯著升高,而尿素正常,最可能的缺陷酶是A.氨甲酰磷酸合成酶ⅠB.鳥氨酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶C.精氨酸琥珀酸合成酶D.谷氨酸脫氫酶E.鳥氨酸-δ-轉(zhuǎn)氨酶答案:A解析:CPS-Ⅰ缺陷致氨不能進(jìn)入尿素循環(huán),轉(zhuǎn)而與谷氨酸合成谷氨酰胺。8.(單選)下列哪項(xiàng)指標(biāo)對(duì)診斷早期急性胰腺炎最敏感?A.血清淀粉酶B.尿淀粉酶C.血清脂肪酶D.胰蛋白酶原激活肽E.C-反應(yīng)蛋白答案:D解析:胰蛋白酶原激活肽(TAP)在發(fā)病2–4h即升高,早于淀粉酶及脂肪酶。9.(單選)關(guān)于糖化白蛋白(GA),下列說法錯(cuò)誤的是A.反映近2–3周平均血糖B.可用于妊娠糖尿病監(jiān)測(cè)C.肝硬化時(shí)GA假性升高D.缺鐵性貧血時(shí)GA假性降低E.腎病綜合征時(shí)GA假性升高答案:E解析:腎病綜合征致白蛋白丟失,半衰期縮短,GA假性降低。10.(單選)下列哪種維生素缺乏可致血清甲基丙二酸升高而同型半胱氨酸正常?A.維生素B1B.維生素B2C.維生素B6D.維生素B12E.葉酸答案:D解析:B12參與甲基丙二酰CoA→琥珀酰CoA;缺乏時(shí)甲基丙二酸堆積,若同時(shí)葉酸充足,同型半胱氨酸可被再甲基化而正常。11.(單選)血清CK-MB質(zhì)量測(cè)定(CK-MBmass)較活性測(cè)定優(yōu)勢(shì)在于A.對(duì)溶血標(biāo)本不敏感B.可檢測(cè)CK-BB交叉反應(yīng)C.不受巨CK干擾D.線性范圍寬,可測(cè)極高值E.以上均是答案:E12.(單選)某患者血?dú)猓簆H7.29,PaCO255mmHg,HCO3-26mmol/L,應(yīng)判斷為A.急性呼吸性酸中毒B.慢性呼吸性酸中毒C.急性呼吸性酸中毒合并代謝性堿中毒D.代謝性酸中毒E.代謝性堿中毒答案:A解析:PaCO2升高伴pH下降,HCO3-輕度代償性升高,符合急性呼酸。13.(單選)下列哪項(xiàng)不是鐵粒幼細(xì)胞貧血的生化特征?A.血清鐵升高B.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高C.血清鐵蛋白升高D.總鐵結(jié)合力升高E.紅細(xì)胞游離原卟啉升高答案:D解析:鐵粒幼細(xì)胞貧血為鐵利用障礙,儲(chǔ)存鐵增加,TIBC降低或正常。14.(單選)采用酶法測(cè)定血清尿酸時(shí),下列哪種物質(zhì)可產(chǎn)生負(fù)干擾?A.維生素CB.膽紅素C.溶血D.高脂血癥E.葡萄糖答案:A解析:維生素C還原H2O2,致Trinder反應(yīng)終點(diǎn)吸光度下降,結(jié)果假性偏低。15.(單選)下列哪項(xiàng)不是糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)的代謝綜合征表現(xiàn)?A.胰島素抵抗B.高甘油三酯血癥C.低尿酸血癥D.向心性肥胖E.肌肉分解增加答案:C解析:糖皮質(zhì)激素減少尿酸排泄,常致高尿酸血癥。16.(單選)關(guān)于血清前白蛋白(PA),下列說法正確的是A.半衰期約2天B.為負(fù)向急性時(shí)相反應(yīng)蛋白C.對(duì)評(píng)估慢性蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良最敏感D.肝病時(shí)總是降低E.為甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白答案:A解析:PA半衰期≈2天,可快速反映營(yíng)養(yǎng)變化;TTR為甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,但PA并非TTR。17.(單選)某患者血清鈣2.05mmol/L,磷1.8mmol/L,ALP180U/L,PTH85pg/mL(參考15–65),最可能的診斷是A.原發(fā)性甲旁亢B.維生素D缺乏C.慢性腎病D.甲亢E.惡性腫瘤骨轉(zhuǎn)移答案:B解析:低鈣高磷高ALP,PTH代償性升高,符合維生素D缺乏致繼發(fā)性甲旁亢。18.(單選)下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致血清FT4假性升高的常見原因?A.急性肝病B.妊娠早期C.家族性白蛋白異常性高甲狀腺素血癥D.肝素治療E.抗T4自身抗體答案:B解析:妊娠早期hCG刺激甲狀腺,F(xiàn)T4可生理性輕度升高,非“假性”。19.(單選)下列哪種遺傳變異導(dǎo)致華法林敏感性增高?A.CYP2C92B.CYP2C93C.VKORC11173TD.CYP4F23E.GGCX答案:B解析:CYP2C93純合子酶活性下降80%,華法林清除減少,需減量。20.(單選)關(guān)于高敏肌鈣蛋白(hs-cTnI)第99百分位值,下列說法正確的是A.男女相同B.隨年齡增加而升高C.與檢測(cè)平臺(tái)無關(guān)D.健康馬拉松運(yùn)動(dòng)員可長(zhǎng)期高于第99百分位E.腎功能不全者一定升高答案:B解析:第99百分位值男性≈15ng/L,女性≈10ng/L;老年人微升高;運(yùn)動(dòng)員升高為一過性。21.(單選)下列哪項(xiàng)不是線粒體腦肌病常見生化標(biāo)志?A.血清乳酸升高B.腦脊液乳酸升高C.丙酮酸升高D.酮體升高E.運(yùn)動(dòng)后乳酸/丙酮酸比值升高答案:D解析:線粒體功能障礙致氧化磷酸化缺陷,乳酸堆積,酮體常降低。22.(單選)某患者血清IgG43.2g/L(參考0.03–2.0),最不可能的疾病是A.自身免疫性胰腺炎B.米庫利茲病C.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎D.IgG4相關(guān)腎病E.腹膜后纖維化答案:C解析:RA雖可輕度升高IgG4,但極少>2g/L。23.(單選)下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致血清總CO2測(cè)定時(shí)假性降低的原因?A.標(biāo)本暴露空氣B.溶血C.延遲分離血清D.使用肝素鋰抗凝E.高溫運(yùn)輸答案:D解析:肝素鋰對(duì)CO2無影響;暴露空氣CO2逸出,結(jié)果假性降低。24.(單選)關(guān)于血清胱抑素C(CysC),下列說法錯(cuò)誤的是A.產(chǎn)生速率恒定B.完全經(jīng)腎小球?yàn)V過C.近端小管重吸收并降解D.炎癥時(shí)顯著升高E.可用于eGFR計(jì)算答案:D解析:CysC受炎癥影響遠(yuǎn)小于CRP,輕度升高不超過10%。25.(單選)下列哪項(xiàng)不是非酒精性脂肪性肝?。∟AFLD)的生化特征?A.ALT/AST>1B.GGT輕度升高C.鐵蛋白升高D.血清銅升高E.尿酸升高答案:D解析:NAFLD常伴銅正?;蚱?,銅升高需警惕Wilson病。26.(單選)某患者血清β-羥丁酸4.5mmol/L(參考<0.3),血糖6.2mmol/L,動(dòng)脈血pH7.25,最可能的診斷是A.糖尿病酮癥酸中毒B.酒精性酮癥酸中毒C.饑餓性酮癥D.乳酸性酸中毒E.水楊酸中毒答案:B解析:血糖正?;蜉p度升高,β-羥丁酸顯著升高,pH下降,符合酒精性酮癥。27.(單選)下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致血清葉酸假性降低的原因?A.溶血B.標(biāo)本未避光C.長(zhǎng)期儲(chǔ)存-20℃D.抗壞血酸保護(hù)劑不足E.紅細(xì)胞比容升高答案:C解析:-20℃長(zhǎng)期保存可穩(wěn)定葉酸;溶血致紅細(xì)胞葉酸釋放,血清葉酸假性升高。28.(單選)下列哪項(xiàng)不是Cushing綜合征確診試驗(yàn)?A.低劑量地塞米松抑制試驗(yàn)B.午夜唾液皮質(zhì)醇C.24h尿游離皮質(zhì)醇D.胰島素低血糖興奮試驗(yàn)E.深夜血清皮質(zhì)醇答案:D解析:胰島素低血糖試驗(yàn)用于評(píng)估垂體-腎上腺軸完整性,非確診Cushing。29.(單選)下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致血清PSA升高的非腫瘤因素?A.急性尿潴留B.直腸指檢后即刻采血C.射精后24hD.5α-還原酶抑制劑使用E.前列腺增生答案:D解析:5α-還原酶抑制劑降低PSA約50%。30.(單選)關(guān)于血清生長(zhǎng)分化因子-15(GDF-15),下列說法正確的是A.僅在心肌表達(dá)B.肥胖者顯著降低C.可作為心衰預(yù)后標(biāo)志D.腎功能不全無影響E.與NT-proBNP相關(guān)性差答案:C解析:GDF-15為應(yīng)激反應(yīng)細(xì)胞因子,心衰預(yù)后獨(dú)立預(yù)測(cè)因子,腎衰亦升高。31.(多選)下列哪些情況可致血清銅藍(lán)蛋白降低?A.Wilson病B.嚴(yán)重肝病C.妊娠晚期D.腎病綜合征E.缺鐵性貧血答案:A、B、D解析:妊娠晚期銅藍(lán)蛋白升高;缺鐵無直接影響。32.(多選)關(guān)于血清同型半胱氨酸(Hcy),下列說法正確的是A.男性通常高于女性B.葉酸缺乏可致其升高C.甲狀腺功能減退可致其升高D.吸煙可致其升高E.劇烈運(yùn)動(dòng)后即刻降低答案:A、B、C、D33.(多選)下列哪些屬于急性時(shí)相反應(yīng)蛋白?A.CRPB.SAAC.纖維蛋白原D.銅藍(lán)蛋白E.白蛋白答案:A、B、C、D34.(多選)下列哪些酶在肝細(xì)胞微粒體中含量豐富?A.ALTB.ASTC.GGTD.ALPE.LD答案:C、D35.(多選)下列哪些情況可致血清FT3假性降低?A.嚴(yán)重非甲狀腺疾病B.妊娠晚期C.使用糖皮質(zhì)激素D.抗T3自身抗體E.鋰鹽治療答案:A、C、D36.(多選)下列哪些屬于線粒體脂肪酸β-氧化缺陷???A.MCADB.VLCADC.LCHADD.CPT-ⅡE.G6PD答案:A、B、C、D37.(多選)下列哪些指標(biāo)可用于評(píng)估胰島素抵抗?A.HOMA-IRB.QUICKIC.Matsuda指數(shù)D.甘油三酯/高密度脂蛋白膽固醇比值E.1,5-脫水葡萄糖醇答案:A、B、C、D38.(多選)下列哪些屬于腎性骨病生化表現(xiàn)?A.高磷血癥B.低鈣血癥C.繼發(fā)性甲旁亢D.骨堿性磷酸酶升高E.1,25-(OH)2D3升高答案:A、B、C、D39.(多選)下列哪些藥物可致血清肌酐升高但eGFR無真實(shí)下降?A.甲氧芐啶B.西咪替丁C.羥苯磺酸鈣D.替諾福韋E.多巴胺答案:A、B、C40.(多選)下列哪些屬于腫瘤相關(guān)自身抗體?A.抗p53B.抗NY-ESO-1C.抗MPOD.抗AMA-M2E.抗Hu答案:A、B、E41.(判斷)血清胱抑素C水平不受肌肉量影響,故在老年人中評(píng)估腎功能優(yōu)于肌酐。答案:正確42.(判斷)高膽紅素血癥對(duì)溴甲酚綠法測(cè)定白蛋白可產(chǎn)生正干擾。答案:錯(cuò)誤(負(fù)干擾)43.(判斷)血清β2-微球蛋白升高可反映腎小球?yàn)V過率降低,也可提示淋巴細(xì)胞增殖性疾病。答案:正確44.(判斷)采用免疫比濁法測(cè)定CRP時(shí),脂血標(biāo)本可致假性升高。答案:正確45.(判斷)血清鐵蛋白升高一定提示鐵過載。答案:錯(cuò)誤(炎癥、腫瘤亦可升高)46.(判斷)血清總PSA包括游離PSA和與α1-抗糜蛋白酶結(jié)合的PSA。答案:正確47.(判斷)血清乳酸/丙酮酸比值>25提示線粒體呼吸鏈功能障礙。答案:正確48.(判斷)血清胃泌素-17降低可見于自身免疫性萎縮性胃炎胃體型。答案:正確49.(判斷)血清骨鈣素水平可反映成骨細(xì)胞活性,且不受晝夜節(jié)律影響。答案:錯(cuò)誤(有晝夜節(jié)律)50.(判斷)血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體(sTfR)升高可見于缺鐵性貧血和溶血性貧血。答案:正確51.(填空)血清白蛋白的半衰期約為____天,其合成主要受____調(diào)節(jié)。答案:18–20;膠體滲透壓及炎癥細(xì)胞因子52.(填空)糖化血紅蛋白HbA1c的形成是不可逆的____反應(yīng),其量與紅細(xì)胞____內(nèi)平均葡萄糖濃度成正比。答案:非酶促糖化;120天生命周期53.(填空)血清25-OH-D3在肝臟由____酶催化生成,其半衰期約為____周。答案:25-羥化酶;2–354.(填空)血清同型半胱氨酸的代謝途徑包括____和____兩條主要途徑。答案:再甲基化;轉(zhuǎn)硫55.(填空)血清高敏肌鈣蛋白的檢測(cè)下限定義為CV≤____的第99百分位值,目前指南要求男女____值。答案:10%;不同56.(填空)血清游離脂肪酸(FFA)升高可抑制____酶,從而減少肝臟____合成。答案:丙酮酸脫氫酶;糖原57.(填空)血清胱抑素C的參考區(qū)間在成人約為____mg/L,其濃度與____呈負(fù)相關(guān)。答案:0.5–1.0;eGFR58.(填空)血清β-膠原降解產(chǎn)物(β-CTX)升高提示____活性增強(qiáng),常用于監(jiān)測(cè)____治療療效。答案:破骨細(xì)胞;抗骨質(zhì)疏松59.(填空)血清胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ比值降低(<3)提示____黏膜萎縮,其靈敏度高于____。答案:胃體;胃鏡檢查60.(填空)血清甲胎蛋白(AFP)在孕婦升高主要來源于____,若孕婦AFP>____MoM需警惕神經(jīng)管缺陷。答案:胎兒肝臟和卵黃囊;2.561.(簡(jiǎn)答)簡(jiǎn)述高鉀血癥的常見實(shí)驗(yàn)室假性原因及排除方法。答案:1.溶血:機(jī)械性擠壓、延遲分離、冷藏運(yùn)輸;需立即分離血清、避免冷凍全血。2.血小板增多>1000×10?/L:凝血過程中K?釋放;需測(cè)定血漿鉀(肝素抗凝,立即離心)。3.白細(xì)胞增多>100×10?/L:體外糖酵解受阻,Na?-K?-ATP酶活性下降;需冰水浴快速處理。4.家族性假性高鉀血癥:遺傳紅細(xì)胞膜滲漏;需特殊運(yùn)輸條件(室溫立即分離)。5.采血順序錯(cuò)誤:K-EDTA污染;需重新采血,棄去第一管。62.(簡(jiǎn)答)列舉五種可致血清淀粉酶升高但非胰腺疾病的臨床情況并說明機(jī)制。答案:1.巨淀粉酶血癥:淀粉酶與IgG或IgA形成復(fù)合物,腎清除下降,血清升高。2.腎功能不全:腎小球?yàn)V過率降低,淀粉酶排泄減少。3.唾液腺疾?。喝傺?、放射治療后唾液型淀粉酶釋放入血。4.婦產(chǎn)科疾?。寒愇蝗焉锲屏?、卵巢囊腫蒂扭轉(zhuǎn),刺激腹膜產(chǎn)生淀粉酶。5.藥物:阿片類、糖皮質(zhì)激素,通過Oddi括約肌痙攣或唾液腺刺激致淀粉酶升高。63.(簡(jiǎn)答)說明為何在急性心肌梗死早期(發(fā)病1h內(nèi))hs-cTn可尚未升高,并給出臨床建議。答案:心肌壞死后肌鈣蛋白需經(jīng)胞膜破裂釋放入血,早期(<1h)細(xì)胞內(nèi)T池未完全滲漏,血漿濃度低于檢測(cè)下限。建議:1.發(fā)病3h后復(fù)測(cè)hs-cTn,若基線值低且癥狀典型,可6h再次檢測(cè);2.聯(lián)合早期標(biāo)志物如H-FABP、GPBB提高靈敏度;3.動(dòng)態(tài)觀察變化值(Δ1h>50%)輔助診斷;4.結(jié)合臨床、心電圖、影像學(xué)綜合判斷,避免過早排除ACS。64.(簡(jiǎn)答)闡述非酒精性脂肪性肝?。∟AFLD)中“多次打擊”學(xué)說的生化機(jī)制。答案:第一次打擊:胰島素抵抗致脂肪分解增加,肝臟FFA攝取>氧化及分泌能力,脂毒性沉積。第二次打擊:線粒體β-氧化超載,ROS產(chǎn)生,脂質(zhì)過氧化,激活NF-κB炎癥通路。第三次打擊:腸道菌群失調(diào),LPS經(jīng)門靜脈進(jìn)入肝臟,激活Kupffer細(xì)胞TLR4,釋放TNF-α、IL-6。第四次打擊:遺傳易感(PNPLA3I148M、TM6SF2E167K)影響脂滴重塑及VLDL分泌,加重脂肪沉積與損傷。第五次打擊:自噬受損,受損細(xì)胞器及脂滴不能及時(shí)清除,凋亡及纖維化信號(hào)持續(xù)放大。65.(簡(jiǎn)答)解釋為何慢性腎病患者血清1,25-(OH)2D3降低而25-OH-D3可正常,并說明臨床處理原則。答案:腎實(shí)質(zhì)減少致1α-羥化酶活性下降,25-OH-D3→1,25-(OH)2D3轉(zhuǎn)化受阻;同時(shí)高磷血癥及FGF-23升高抑制1α-羥化酶。25-OH-D3半衰期長(zhǎng)(2–3周),飲食及儲(chǔ)存充足時(shí)可保持正常。處理:1.糾正高磷血癥:限磷飲食、口服磷結(jié)合劑;2.補(bǔ)充活性維生素D(骨化三醇、阿法骨化醇)或維生素D類似物(帕立骨化醇);3.監(jiān)測(cè)Ca、P、PTH,避免高鈣、高磷;4.嚴(yán)重SHPT擬行甲狀旁腺切除或擬鈣劑(西那卡塞)。66.(簡(jiǎn)答)說明血清NT-proBNP在肥胖患者中“假性降低”的生化機(jī)制及糾正策略。答案:機(jī)制:1.肥胖者脂肪組織高表達(dá)NPRC(利鈉肽清除受體),增加NT-proBNP清除;2.胰島素抵抗抑制BNP基因表達(dá);3.腎小球高濾過率加速NT-proBNP排泄。糾正:1.采用肥胖特異性參考值(BMI≥30kg/m2時(shí)NT-proBNP切值

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