遺傳醫(yī)學(xué)?？瓶荚囋囶}及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.人類染色體中，具有隨體的染色體是（）A.A組染色體B.G組染色體C.C組染色體D.D組染色體2.基因突變不包括（）A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.整倍性改變D.移碼突變3.下列哪種疾病不屬于單基因?。ǎ〢.白化病B.唇裂C.血友病D.苯丙酮尿癥4.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（）A.染色體斷裂B.染色體倒位C.染色體不分離D.染色體易位5.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病的兒子，這對夫婦的基因型是（）A.AA和AaB.Aa和AaC.aa和AaD.AA和aa6.人類正常體細胞染色體數(shù)目為（）A.23條B.44條C.46條D.48條7.下列屬于多基因遺傳病的是（）A.紅綠色盲B.先天性心臟病C.21-三體綜合征D.貓叫綜合征8.基因表達調(diào)控的基本控制點是（）A.基因活化B.轉(zhuǎn)錄起始C.轉(zhuǎn)錄后加工D.翻譯階段9.遺傳密碼的簡并性是指（）A.一種密碼子可代表多種氨基酸B.多種密碼子可代表同一種氨基酸C.密碼子與反密碼子之間不嚴格配對D.密碼子的閱讀不能重復(fù)和間斷10.線粒體遺傳屬于（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.多基因遺傳D.母系遺傳答案：1.D2.C3.B4.C5.B6.C7.B8.B9.B10.D二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位2.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集傾向C.患者親屬發(fā)病率隨親緣關(guān)系疏遠而降低D.發(fā)病有一定的遺傳度4.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.核酸分子雜交B.PCR技術(shù)C.基因測序D.基因芯片技術(shù)5.線粒體DNA的特點有（）A.母系遺傳B.高突變率C.半自主性D.異質(zhì)性6.下列屬于染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.特納綜合征C.克氏綜合征D.地中海貧血7.影響基因頻率的因素有（）A.突變B.選擇C.遷移D.遺傳漂變8.遺傳咨詢的步驟包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計再發(fā)風(fēng)險D.提出對策和建議9.基因治療的策略有（）A.基因置換B.基因增補C.基因沉默D.自殺基因治療10.以下關(guān)于基因的說法正確的有（）A.基因是遺傳物質(zhì)的基本單位B.基因可分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控基因C.基因在染色體上呈線性排列D.基因的表達受環(huán)境因素影響答案：1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD三、判斷題（每題2分，共20分）1.所有的基因突變都會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。（）2.染色體數(shù)目異常包括整倍性改變和非整倍性改變。（）3.單基因病是由單個基因突變引起的疾病。（）4.多基因遺傳病的發(fā)病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。（）5.線粒體DNA只通過母親傳遞給子代。（）6.基因頻率是指群體中某一基因的數(shù)量。（）7.遺傳咨詢只能為患者提供再發(fā)風(fēng)險的估計，不能改變疾病的發(fā)生。（）8.基因治療就是用正?；蛱娲蛔兓?。（）9.染色體結(jié)構(gòu)畸變不會影響基因的表達。（）10.遺傳度越高，說明遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中的作用越大。（）答案：1.×2.√3.√4.√5.√6.×7.√8.×9.×10.√四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述單基因病和多基因病的區(qū)別。單基因病由單個基因突變引起，遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律，如白化病等；多基因病由多個微效基因和環(huán)境因素共同作用，不遵循孟德爾遺傳，群體發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，如先天性心臟病。2.簡述染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及產(chǎn)生機制。類型有缺失、重復(fù)、倒位、易位。產(chǎn)生機制主要是染色體斷裂后重接錯誤，如染色體在某些因素作用下斷裂，斷片丟失形成缺失；斷片連接到同源染色體上形成重復(fù)；斷片倒轉(zhuǎn)180度再連接形成倒位；兩條非同源染色體斷片交換連接形成易位。3.簡述線粒體遺傳的特點。特點為母系遺傳，即子代線粒體基因來自母親；存在異質(zhì)性，同一細胞內(nèi)可同時存在正常和突變線粒體DNA；有閾值效應(yīng)，突變線粒體DNA達到一定比例才會出現(xiàn)癥狀；高突變率，因缺乏組蛋白保護等。4.簡述基因診斷的概念及常用技術(shù)?；蛟\斷是利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因結(jié)構(gòu)和表達水平變化，以診斷疾病。常用技術(shù)有核酸分子雜交，可檢測特定核酸序列；PCR技術(shù)，能擴增目的基因；基因測序，可確定基因序列；基因芯片技術(shù)，能同時檢測多個基因。五、討論題（每題5分，共20分）1.討論遺傳咨詢在遺傳病防治中的作用。遺傳咨詢可明確診斷遺傳病，確定遺傳方式，估計再發(fā)風(fēng)險，為患者及其家屬提供信息和指導(dǎo)。能幫助他們了解疾病，做出生育決策，避免或減少遺傳病患兒出生，降低群體遺傳病發(fā)病率，對遺傳病防治有重要意義。2.討論基因治療的前景與挑戰(zhàn)。前景：可治療多種遺傳病、癌癥等疾病，為疑難病癥帶來希望。挑戰(zhàn)：技術(shù)上存在基因?qū)胄实?、靶向性差等問題；倫理方面涉及人類生殖細胞基因編輯等爭議；安全性上可能引發(fā)免疫反應(yīng)、插入突變等。3.討論環(huán)境因素對基因表達的影響。環(huán)境因素如營養(yǎng)、溫度、化學(xué)物質(zhì)等可影響基因表達。營養(yǎng)缺乏或過?？筛淖兓蚣谆癄顟B(tài)；溫度變化能影響某些基因轉(zhuǎn)錄；化學(xué)物質(zhì)可與DNA相互作用，激活或抑制基因表達，進而影響生