一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評(píng)估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)醫(yī)學(xué)生罕見G6PD缺乏癥查房課件01前言前言站在示教室的白板前，我握著馬克筆的手微微發(fā)緊。這是我輪轉(zhuǎn)血液內(nèi)科以來第一次獨(dú)立準(zhǔn)備查房課件，而主題是“G6PD缺乏癥”——這個(gè)被我們戲稱為“蠶豆病”的罕見遺傳病。帶教老師王主任昨天拍著我肩膀說：“小周，你不是總問‘罕見病護(hù)理有什么特殊之處’嗎？這個(gè)病例就是答案?！盙6PD缺乏癥，全稱葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是全球最常見的紅細(xì)胞酶病，我國南方地區(qū)發(fā)病率約2%-7%，但臨床中真正因急性溶血就診的病例并不多見。作為醫(yī)學(xué)生，我們?cè)谡n本上背過它的遺傳方式（X連鎖不完全顯性遺傳）、誘因（蠶豆、氧化類藥物、感染）、典型表現(xiàn)（急性溶血性貧血、黃疸），卻很少有機(jī)會(huì)直面真實(shí)患者。這次查房的病例，是一位10歲的男孩，因“進(jìn)食蠶豆后乏力、尿色加深3天”入院，恰好為我們提供了從理論到實(shí)踐的橋梁。02病例介紹病例介紹記得那天跟著王主任查房時(shí)，兒科病房3床的小遠(yuǎn)正半靠在床頭，媽媽攥著他的手，眼神里滿是焦慮。小遠(yuǎn)的小臉蒼白中透著點(diǎn)蠟黃，眼白微微泛著檸檬色，見到我們時(shí)勉強(qiáng)笑了笑：“阿姨，我尿的顏色像紅茶。”現(xiàn)病史患兒3天前隨家人踏青時(shí)吃了幾顆新鮮蠶豆，次日晨起說“沒勁”，不愿下床玩，媽媽發(fā)現(xiàn)他小便顏色變深，呈濃茶色，未在意；入院前1天出現(xiàn)發(fā)熱（38.2℃），伴惡心、嘔吐1次，為胃內(nèi)容物，家長這才急送我院。既往史與家族史患兒既往體健，無輸血史；媽媽回憶說，小遠(yuǎn)2歲時(shí)吃蠶豆后“身上起過紅點(diǎn)”，但沒查過原因；舅舅小時(shí)候曾因“黃疸重”住院，具體診斷不詳——這讓我們立刻警覺到家族遺傳傾向。輔助檢查現(xiàn)病史急診血常規(guī)：Hb78g/L（正常110-150g/L），RBC2.8×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞12%（提示代償性增生）；尿常規(guī)：隱血（+++），尿膽原（+），蛋白（±）；生化：總膽紅素58μmol/L（正常3.4-17.1），間接膽紅素45μmol/L（正常0-13.7）；G6PD活性檢測：0.8U/gHb（正常2.8-7.3）——確診！王主任當(dāng)時(shí)指著檢驗(yàn)單說：“你們看，溶血三項(xiàng)（Coombs試驗(yàn)、酸溶血試驗(yàn)、血紅蛋白電泳）都陰性，排除了自身免疫性溶血和其他血紅蛋白病，結(jié)合誘因和酶活性，這就是典型的G6PD缺乏癥急性溶血?！?3護(hù)理評(píng)估護(hù)理評(píng)估面對(duì)小遠(yuǎn)，我們的護(hù)理評(píng)估不能只盯著檢驗(yàn)單，更要“看見”這個(gè)孩子和他的家庭。生理評(píng)估生命體征：T37.8℃（入院后經(jīng)物理降溫），P102次/分（代償性心率增快），R22次/分，BP90/60mmHg（正常范圍）。癥狀體征：皮膚黏膜蒼白、輕度黃疸（鞏膜、面部明顯），無肝脾腫大（查體肋下未觸及），訴“胸口發(fā)悶”（組織缺氧表現(xiàn)），皮膚無瘀斑、出血點(diǎn)。實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：除前述Hb、膽紅素外，腎功能（肌酐56μmol/L）暫正常，需警惕溶血產(chǎn)物對(duì)腎臟的損傷。心理-社會(huì)評(píng)估小遠(yuǎn)是小學(xué)四年級(jí)學(xué)生，平時(shí)活潑好動(dòng)，現(xiàn)在卻因“不能跑跳”鬧過脾氣：“我什么時(shí)候能上學(xué)？”媽媽是全職主婦，反復(fù)問：“是不是以后永遠(yuǎn)不能吃蠶豆了？會(huì)不會(huì)留后遺癥？”爸爸在外地打工，昨天連夜趕回來，坐在病房角落悶頭抽煙——家庭支持系統(tǒng)存在，但對(duì)疾病認(rèn)知嚴(yán)重不足。生理評(píng)估環(huán)境與誘因評(píng)估追問得知，小遠(yuǎn)家在郊區(qū)，春季正是蠶豆上市季，奶奶覺得“新鮮蠶豆補(bǔ)身體”，沒聽說過“蠶豆病”；家里備有“退熱散”（含對(duì)乙酰氨基酚），但未規(guī)律使用——環(huán)境中的潛在誘因需重點(diǎn)干預(yù)。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評(píng)估，我們列出了5項(xiàng)主要護(hù)理診斷，每項(xiàng)都緊扣小遠(yuǎn)的具體情況：活動(dòng)無耐力與溶血性貧血導(dǎo)致的組織缺氧有關(guān)：依據(jù)是Hb78g/L（中度貧血），患兒主訴“沒勁”“胸口悶”，活動(dòng)后氣促（如從床到衛(wèi)生間需扶墻）。潛在并發(fā)癥：急性腎功能衰竭與大量血紅蛋白尿?qū)е履I小管堵塞有關(guān)：依據(jù)是尿色深、隱血（+++），溶血時(shí)游離血紅蛋白需經(jīng)腎臟排泄，可能損傷腎小管。有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與黃疸引起的皮膚瘙癢有關(guān)：小遠(yuǎn)雖未抓撓，但查體見其頻繁摩擦手臂，媽媽說他“夜里睡不踏實(shí)，總蹭床單”。知識(shí)缺乏（特定疾?。┡c患兒及家屬對(duì)G6PD缺乏癥的誘因、預(yù)防知識(shí)未知有關(guān)：家屬反復(fù)詢問“能不能吃蠶豆”“發(fā)燒了能吃什么藥”，提示認(rèn)知空白。焦慮（患兒及家屬）與疾病突發(fā)、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)：小遠(yuǎn)拒絕做檢查時(shí)說“我是不是得了怪病”，媽媽偷偷抹眼淚說“早知道不讓他吃了”。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施我們的目標(biāo)很明確：72小時(shí)內(nèi)改善缺氧癥狀，7天內(nèi)未發(fā)生腎功能損傷，住院期間皮膚完整，出院前家屬掌握疾病預(yù)防要點(diǎn)，患兒及家屬焦慮程度減輕。改善活動(dòng)無耐力——“讓小遠(yuǎn)有力氣玩拼圖”休息與活動(dòng)：急性期（前3天）嚴(yán)格臥床，床頭抬高15-30（利于呼吸）；協(xié)助洗漱、進(jìn)食，避免墜床；待Hb升至90g/L以上，逐步增加活動(dòng)（從床邊坐起→室內(nèi)慢走→走廊散步，每次5-10分鐘）。氧療支持：經(jīng)鼻導(dǎo)管低流量吸氧（1-2L/min），監(jiān)測指脈氧（維持≥95%），小遠(yuǎn)一開始抗拒戴鼻氧管，我們拿他的奧特曼拼圖做“獎(jiǎng)勵(lì)”：“好好吸氧，氧飽飽的就能拼大怪獸啦！”飲食調(diào)理：高熱量、高蛋白、高維生素飲食（如瘦肉粥、雞蛋羹、獼猴桃），避免生冷（防感染），少量多餐（減輕心臟負(fù)擔(dān)）。預(yù)防腎功能損傷——“盯著小遠(yuǎn)的尿瓶”這是最讓我們緊張的部分。王主任說：“溶血患者的尿量就是命門。”我們制定了“三每”監(jiān)測：每小時(shí)記錄尿量：目標(biāo)尿量≥1ml/kg/h（小遠(yuǎn)25kg，即≥25ml/h），低于時(shí)立即報(bào)告醫(yī)生（可能需補(bǔ)液或利尿）。每4小時(shí)觀察尿色：從濃茶色→深黃色→清亮黃色是好轉(zhuǎn)標(biāo)志，我們專門拿了尿杯貼刻度，讓小遠(yuǎn)參與“觀察尿色游戲”：“今天尿杯顏色比昨天淺，小遠(yuǎn)又打敗一個(gè)小怪獸！”每日復(fù)查腎功能：重點(diǎn)看肌酐、尿素氮，同時(shí)監(jiān)測血鉀（溶血可能導(dǎo)致高鉀血癥）。保護(hù)皮膚完整性——“止癢小妙招”01皮膚清潔：溫水擦?。?8-40℃），避免肥皂（加重干燥），擦身后涂嬰兒潤膚乳（小遠(yuǎn)喜歡草莓味）。02修剪指甲：媽媽一開始舍不得剪，我們解釋：“指甲長了萬一抓破皮，會(huì)留疤的，小遠(yuǎn)夏天穿短袖多帥呀！”03分散注意力：陪他玩拼圖、講故事，癢的時(shí)候教他輕拍代替抓撓——小遠(yuǎn)后來自己發(fā)明了“撓撓手套”（用軟毛巾包住手），特別得意。知識(shí)宣教——“把‘不能吃’變成‘記得住’”誘因清單：用圖片+文字做了張“黑名單”：①食物：蠶豆（干、鮮、制品如豆瓣醬）、薄荷（部分牙膏含）；②藥物：磺胺類（如復(fù)方新諾明）、解熱鎮(zhèn)痛藥（如阿司匹林）、抗瘧藥（如伯氨喹）；③其他：樟腦丸（萘類）、感染（尤其是病毒性）。情景模擬：和媽媽玩“急診小劇場”：“小遠(yuǎn)發(fā)燒了，你會(huì)選哪個(gè)藥？”選項(xiàng)有布洛芬（可用）、阿司匹林（禁用），媽媽一開始選錯(cuò)，我們解釋：“布洛芬對(duì)G6PD缺乏寶寶相對(duì)安全，但也要在醫(yī)生指導(dǎo)下用哦?！奔彝?biāo)識(shí)：建議在藥箱貼紅色標(biāo)簽，廚房冰箱貼“蠶豆禁食”提示卡——媽媽后來發(fā)微信說：“奶奶現(xiàn)在買菜都先問賣菜的‘這是蠶豆嗎’?！本徑饨箲]——“我們和你們一起”患兒層面：用他能理解的語言解釋：“小遠(yuǎn)的紅細(xì)胞像小氣球，本來有‘保護(hù)罩’（G6PD酶），吃了蠶豆后保護(hù)罩破了，氣球就漏了?，F(xiàn)在我們給你補(bǔ)營養(yǎng)、吸氧，保護(hù)罩慢慢就能修好啦！”家屬層面：每天下班前留10分鐘“答疑時(shí)間”，從疾病遺傳（“男孩更容易發(fā)病，但不一定每個(gè)男孩都發(fā)病”）到預(yù)后（“避免誘因就能和正常孩子一樣”），用小遠(yuǎn)的檢查結(jié)果做“證據(jù)”：“看，今天Hb漲到85g了，尿色也淺了，說明在好轉(zhuǎn)！”情感支持：聯(lián)系了醫(yī)院的“蠶豆病家長群”，讓媽媽和有經(jīng)驗(yàn)的家長交流——后來媽媽說：“群里有個(gè)孩子都上初中了，每年春天都注意，啥事兒沒有，我心里踏實(shí)多了?！?6并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理查房時(shí)王主任反復(fù)強(qiáng)調(diào)：“溶血不可怕，可怕的是并發(fā)癥?！蔽覀冎攸c(diǎn)關(guān)注了兩種潛在危機(jī)：急性腎功能衰竭早期識(shí)別：尿量減少（＜25ml/h）、尿色變深（醬油色）、水腫（眼瞼/下肢）、精神萎靡（毒素蓄積）。護(hù)理對(duì)策：遵醫(yī)囑補(bǔ)液（生理鹽水+碳酸氫鈉堿化尿液，防止血紅蛋白沉積），記錄24小時(shí)出入量，必要時(shí)準(zhǔn)備血液透析（雖未用到，但我們提前和小遠(yuǎn)媽媽解釋：“就像給血液洗個(gè)澡，把壞東西沖走”）。核黃疸（針對(duì)嬰幼兒）小遠(yuǎn)10歲，血腦屏障較完善，風(fēng)險(xiǎn)較低，但低齡患兒需警惕：皮膚黃染突然加重（尤其軀干＞四肢）、嗜睡、抽搐。護(hù)理上需監(jiān)測膽紅素變化，必要時(shí)藍(lán)光治療——這點(diǎn)我們?cè)诮】到逃刑匾夂蛬寢審?qiáng)調(diào)：“如果以后有小弟弟小妹妹，新生兒期一定要查G6PD！”07健康教育健康教育出院那天，小遠(yuǎn)舉著拼圖跑過來：“周姐姐，我拼好奧特曼了！”媽媽塞給我們一袋子自家種的草莓（非蠶豆，放心?。?，說：“我們把‘黑名單’貼在冰箱上了，以后每年春天都盯著他?！蔽覀兊慕】到逃秩齻€(gè)層面：疾病認(rèn)知“G6PD缺乏不是‘怪病’，是紅細(xì)胞的‘保護(hù)酶’不夠，避免誘因就能正常生活。”用基因圖譜簡單解釋遺傳方式（媽媽是攜帶者，兒子50%概率發(fā)?。?，強(qiáng)調(diào)“女孩也可能發(fā)病（純合子）”，但概率低。日常預(yù)防飲食：終身禁食蠶豆及制品，購買加工食品時(shí)看成分表（可能含蠶豆粉）；01用藥：就診時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)生“G6PD缺乏”，避免自行用藥（包括中藥，如川連、珍珠粉）；02環(huán)境：不接觸樟腦丸（換用無萘防蛀劑），預(yù)防感染（接種疫苗、勤洗手）。03自我監(jiān)測“尿色是最好的‘報(bào)警器’?！苯碳覍儆^察：尿色變深（茶水→醬油）、皮膚/眼白發(fā)黃、乏力加重時(shí)，立即就醫(yī)；發(fā)熱時(shí)先物理降溫（溫水擦?。?，避免自行用退燒藥。08總結(jié)總結(jié)收拾課件時(shí)，我翻到小遠(yuǎn)出院前的血常規(guī)：Hb105g/L，尿色清亮，G6PD活性0.9U/gHb（仍低，但溶血已控制）。王主任說：“這個(gè)病例教會(huì)你們什