甲狀腺腫瘤篩查與診療指南(2025版)一、概述甲狀腺腫瘤是常見(jiàn)的內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤，包括良性和惡性腫瘤。近年來(lái)，甲狀腺腫瘤的發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，對(duì)公眾健康造成了一定威脅。本指南旨在為臨床醫(yī)生提供全面、科學(xué)、實(shí)用的甲狀腺腫瘤篩查、診斷和治療建議，以提高甲狀腺腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)率和治療效果，改善患者的預(yù)后。二、篩查（一）篩查對(duì)象1.一般人群：年齡在35歲及以上的成年人，無(wú)論性別，建議每2-3年進(jìn)行一次甲狀腺超聲篩查。2.高危人群：-有甲狀腺癌家族史者，建議從25歲開(kāi)始每年進(jìn)行一次甲狀腺超聲和甲狀腺功能檢查。-童年期頭頸部接受過(guò)放射治療或放射性塵埃接觸史者，應(yīng)定期進(jìn)行甲狀腺檢查，首次檢查年齡可提前至18歲，之后每年檢查一次。-患有其他甲狀腺疾?。ㄈ缃Y(jié)節(jié)性甲狀腺腫、橋本甲狀腺炎等）的患者，每1-2年進(jìn)行一次甲狀腺超聲和甲狀腺功能評(píng)估。（二）篩查方法1.甲狀腺超聲檢查：是目前甲狀腺腫瘤篩查的首選方法。超聲可以清晰顯示甲狀腺的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)以及有無(wú)結(jié)節(jié)，并對(duì)結(jié)節(jié)的特征進(jìn)行評(píng)估，如結(jié)節(jié)的大小、數(shù)量、邊界、內(nèi)部回聲、鈣化情況、血流信號(hào)等。根據(jù)甲狀腺影像報(bào)告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)（TI-RADS）對(duì)甲狀腺結(jié)節(jié)進(jìn)行分類(lèi)，以判斷結(jié)節(jié)的惡性風(fēng)險(xiǎn)。2.甲狀腺功能檢查：包括血清促甲狀腺激素（TSH）、游離甲狀腺素（FT4）、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）等指標(biāo)的檢測(cè)。甲狀腺功能異?？赡芘c甲狀腺腫瘤的發(fā)生發(fā)展有關(guān)，同時(shí)也對(duì)后續(xù)治療方案的選擇有重要指導(dǎo)意義。對(duì)于TSH異常的患者，還應(yīng)進(jìn)一步檢測(cè)甲狀腺自身抗體，如甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體（TPOAb）和甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）。3.細(xì)針穿刺活檢（FNA）：對(duì)于超聲檢查發(fā)現(xiàn)的可疑結(jié)節(jié)（如TI-RADS4類(lèi)及以上結(jié)節(jié)），建議進(jìn)行FNA。FNA是一種安全、有效的診斷方法，通過(guò)細(xì)針抽取結(jié)節(jié)細(xì)胞進(jìn)行病理學(xué)檢查，以明確結(jié)節(jié)的良惡性。FNA的準(zhǔn)確率較高，但仍存在一定的假陰性和假陽(yáng)性率，必要時(shí)可重復(fù)穿刺或采用粗針活檢。三、診斷（一）臨床表現(xiàn)1.大多數(shù)甲狀腺腫瘤患者早期無(wú)明顯癥狀，常在體檢或因其他疾病進(jìn)行檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。2.部分患者可能出現(xiàn)頸部腫塊或結(jié)節(jié)，可隨吞咽上下移動(dòng)。當(dāng)腫瘤較大時(shí)，可壓迫周?chē)M織和器官，引起呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等癥狀。3.少數(shù)患者可能出現(xiàn)甲狀腺功能異常的表現(xiàn)，如甲亢或甲減的癥狀。（二）影像學(xué)檢查1.甲狀腺超聲：除了用于篩查外，在診斷過(guò)程中，超聲還可以進(jìn)一步評(píng)估結(jié)節(jié)的特征，判斷結(jié)節(jié)的穩(wěn)定性，以及觀(guān)察頸部淋巴結(jié)的情況。對(duì)于可疑的頸部淋巴結(jié)，可進(jìn)行超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺活檢。2.CT和MRI：對(duì)于甲狀腺腫瘤較大、懷疑侵犯周?chē)M織或有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，CT和MRI檢查可以更清晰地顯示腫瘤的范圍、與周?chē)M織的關(guān)系以及有無(wú)轉(zhuǎn)移灶。增強(qiáng)CT或MRI可以更好地顯示腫瘤的血供情況，有助于判斷腫瘤的性質(zhì)。3.甲狀腺核素顯像：常用的核素顯像劑有放射性碘（131I或123I）和锝（99mTc）。甲狀腺核素顯像可以反映甲狀腺結(jié)節(jié)的功能狀態(tài)，分為熱結(jié)節(jié)、溫結(jié)節(jié)、涼結(jié)節(jié)和冷結(jié)節(jié)。熱結(jié)節(jié)多為良性，冷結(jié)節(jié)惡性可能性相對(duì)較高，但核素顯像對(duì)于甲狀腺腫瘤的診斷價(jià)值有限，一般不作為首選檢查方法，主要用于評(píng)估甲狀腺的整體功能和尋找異位甲狀腺組織。（三）實(shí)驗(yàn)室檢查1.甲狀腺功能檢查：同篩查部分所述，對(duì)于診斷甲狀腺功能異常以及指導(dǎo)治療有重要意義。2.甲狀腺球蛋白（Tg）：Tg是甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞合成和分泌的一種糖蛋白，在分化型甲狀腺癌（DTC）患者中，血清Tg水平可以反映腫瘤的殘留、復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移情況。在甲狀腺全切術(shù)后，定期監(jiān)測(cè)Tg水平有助于判斷治療效果和病情的復(fù)發(fā)。3.降鈣素（CT）和癌胚抗原（CEA）：對(duì)于髓樣癌患者，血清CT和CEA水平常升高，可作為髓樣癌的診斷和監(jiān)測(cè)指標(biāo)。（四）病理學(xué)檢查1.細(xì)針穿刺活檢（FNA）：是診斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的重要方法。FNA的結(jié)果分為良性、惡性、不確定和可疑惡性等類(lèi)別。對(duì)于良性結(jié)果，一般建議定期隨訪(fǎng)觀(guān)察；對(duì)于惡性結(jié)果，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療；對(duì)于不確定或可疑惡性結(jié)果，可能需要重復(fù)穿刺、進(jìn)一步檢查或手術(shù)切除。2.手術(shù)切除標(biāo)本的病理學(xué)檢查：是甲狀腺腫瘤診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。手術(shù)切除標(biāo)本應(yīng)進(jìn)行全面的病理學(xué)檢查，包括常規(guī)病理切片、免疫組織化學(xué)染色等，以明確腫瘤的類(lèi)型、分級(jí)、分期等，為后續(xù)治療提供準(zhǔn)確的依據(jù)。四、治療（一）良性甲狀腺腫瘤的治療1.觀(guān)察隨訪(fǎng)：對(duì)于大多數(shù)無(wú)癥狀的良性甲狀腺結(jié)節(jié)，建議定期觀(guān)察隨訪(fǎng)，觀(guān)察結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)等變化。隨訪(fǎng)內(nèi)容包括甲狀腺超聲和甲狀腺功能檢查，隨訪(fǎng)間隔時(shí)間一般為6-12個(gè)月。2.藥物治療：對(duì)于伴有甲狀腺功能異常的良性甲狀腺結(jié)節(jié)，如甲亢或甲減，應(yīng)給予相應(yīng)的藥物治療，以維持甲狀腺功能正常。對(duì)于TSH水平升高的患者，可給予左甲狀腺素鈉片抑制治療，但抑制治療的效果存在爭(zhēng)議，且長(zhǎng)期使用可能會(huì)帶來(lái)一些不良反應(yīng)，應(yīng)謹(jǐn)慎使用。3.手術(shù)治療：對(duì)于有以下情況的良性甲狀腺結(jié)節(jié)，可考慮手術(shù)治療：-結(jié)節(jié)較大，壓迫周?chē)M織和器官，引起呼吸困難、吞咽困難等癥狀。-結(jié)節(jié)增長(zhǎng)迅速，懷疑惡變。-患者因美觀(guān)等原因強(qiáng)烈要求手術(shù)。手術(shù)方式包括甲狀腺部分切除術(shù)、甲狀腺次全切除術(shù)和甲狀腺全切除術(shù)等，具體手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)患者的病情和身體狀況選擇。（二）惡性甲狀腺腫瘤的治療1.手術(shù)治療-手術(shù)是治療甲狀腺癌的主要方法。對(duì)于分化型甲狀腺癌（DTC），手術(shù)方式主要包括甲狀腺全切除術(shù)和甲狀腺近全切除術(shù)。甲狀腺全切除術(shù)適用于腫瘤直徑大于4cm、多灶性癌、有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等情況；甲狀腺近全切除術(shù)適用于腫瘤直徑小于4cm、無(wú)明顯淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者。-對(duì)于甲狀腺髓樣癌，一般建議行甲狀腺全切除術(shù)，并同時(shí)進(jìn)行中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃。-對(duì)于未分化癌，由于其惡性程度高、預(yù)后差，手術(shù)治療效果有限，一般不主張積極手術(shù)，僅在患者出現(xiàn)呼吸困難等壓迫癥狀時(shí)，可考慮行姑息性手術(shù)以緩解癥狀。-頸部淋巴結(jié)清掃：對(duì)于有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的甲狀腺癌患者，應(yīng)進(jìn)行頸部淋巴結(jié)清掃。頸部淋巴結(jié)清掃分為中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃和頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃。中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃是甲狀腺癌手術(shù)的常規(guī)步驟，頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃適用于臨床或影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者。2.放射性碘治療-放射性碘治療主要用于分化型甲狀腺癌的術(shù)后輔助治療。在甲狀腺全切除或近全切除術(shù)后，殘留的甲狀腺組織和癌細(xì)胞可以攝取放射性碘（131I），通過(guò)放射性碘的β射線(xiàn)對(duì)癌細(xì)胞進(jìn)行殺傷，達(dá)到清除殘留甲狀腺組織、降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和治療轉(zhuǎn)移灶的目的。-放射性碘治療的適應(yīng)證包括：腫瘤直徑大于1cm、有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等。治療前需要進(jìn)行甲狀腺激素撤除或使用重組人促甲狀腺激素（rhTSH）刺激，使血清TSH水平升高，以提高甲狀腺組織和癌細(xì)胞對(duì)放射性碘的攝取。治療后需要進(jìn)行隔離，避免放射性物質(zhì)對(duì)他人造成影響。3.內(nèi)分泌治療-甲狀腺癌患者術(shù)后需要長(zhǎng)期服用甲狀腺激素進(jìn)行內(nèi)分泌治療，以抑制TSH水平，減少腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。常用的藥物是左甲狀腺素鈉片，治療目標(biāo)是將TSH水平控制在一定范圍內(nèi)，具體控制目標(biāo)應(yīng)根據(jù)患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分層來(lái)確定。-對(duì)于低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的患者，TSH可控制在正常低限水平；對(duì)于中、高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的患者，TSH應(yīng)控制在低于正常下限甚至檢測(cè)不到的水平。在治療過(guò)程中，需要定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。4.靶向治療-對(duì)于晚期或轉(zhuǎn)移性甲狀腺癌患者，尤其是對(duì)放射性碘治療不敏感的患者，靶向治療可以作為一種有效的治療手段。目前，已經(jīng)有多種靶向藥物獲批用于甲狀腺癌的治療，如索拉非尼、樂(lè)伐替尼等。這些藥物可以通過(guò)抑制腫瘤血管生成、阻斷腫瘤細(xì)胞的信號(hào)傳導(dǎo)通路等方式來(lái)抑制腫瘤的生長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移。-靶向治療可能會(huì)引起一些不良反應(yīng)，如手足皮膚反應(yīng)、高血壓、腹瀉等，在治療過(guò)程中需要密切監(jiān)測(cè)患者的不良反應(yīng)，并及時(shí)進(jìn)行處理。5.化療-化療在甲狀腺癌的治療中應(yīng)用相對(duì)較少，主要用于未分化癌和少數(shù)晚期分化型甲狀腺癌患者。常用的化療藥物有紫杉醇、多西他賽、順鉑等?；煹牟涣挤磻?yīng)較大，應(yīng)根據(jù)患者的身體狀況和病情謹(jǐn)慎選擇。五、治療后隨訪(fǎng)（一）隨訪(fǎng)內(nèi)容1.甲狀腺功能檢查：定期檢測(cè)血清TSH、FT4、FT3等指標(biāo)，調(diào)整甲狀腺激素替代治療的劑量，使TSH水平維持在目標(biāo)范圍內(nèi)。2.甲狀腺球蛋白（Tg）和甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）檢測(cè)：對(duì)于分化型甲狀腺癌患者，術(shù)后定期監(jiān)測(cè)Tg和TgAb水平，有助于早期發(fā)現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。如果Tg水平持續(xù)升高或TgAb陽(yáng)性且滴度升高，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行影像學(xué)檢查。3.影像學(xué)檢查：包括甲狀腺超聲、頸部CT或MRI等，觀(guān)察甲狀腺床和頸部淋巴結(jié)的情況，以及有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶。對(duì)于有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)的患者，還應(yīng)定期進(jìn)行胸部CT等檢查。4.體格檢查：醫(yī)生通過(guò)觸診檢查頸部有無(wú)腫塊或結(jié)節(jié)，以及頸部淋巴結(jié)的情況。（二）隨訪(fǎng)時(shí)間1.術(shù)后第1年，每3-6個(gè)月進(jìn)行一次隨訪(fǎng)。2.術(shù)后第2-5年，每6-12個(gè)月進(jìn)行一次隨訪(fǎng)。3.術(shù)后5年以上，每年進(jìn)行一次隨訪(fǎng)。六、多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作甲狀腺腫瘤的診斷和治療需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的協(xié)作，包括外科醫(yī)生、內(nèi)分泌科醫(yī)生、核醫(yī)學(xué)科醫(yī)生、病理科醫(yī)生、放療科醫(yī)生、腫瘤科醫(yī)生等。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)定期進(jìn)行病例討論，根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)體化的治療方案，以提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。七、患者教育1.向患者及家屬介紹甲狀腺腫瘤的相關(guān)知識(shí)，包括疾病的病因、癥