中國臨床腫瘤學(xué)會結(jié)直腸癌診療指南（2025版）精準(zhǔn)診療，守護(hù)生命健康目錄第一章第二章第三章概述與背景篩查與診斷病理評估與分期目錄第四章第五章第六章治療策略MDT與個體化治療隨訪與支持治療概述與背景1.發(fā)病率顯著上升但增速放緩:1972-2019年發(fā)病率從2.75增至19.39（每10萬人年），增長超7倍，但近年增速趨緩，反映防治措施初顯成效。死亡率持續(xù)改善:1974-2020年死亡率從12.00降至7.95（每10萬人年），下降34%，表明診療技術(shù)進(jìn)步顯著提升生存率。早診早治關(guān)鍵性:早期患者5年生存率達(dá)90%（晚期<40%），但我國中晚期確診比例高達(dá)60%，凸顯篩查普及的緊迫性。地域差異顯著:東部沿海地區(qū)發(fā)病率較中西部高30-50%，與經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和醫(yī)療資源分布高度相關(guān)。結(jié)直腸癌流行病學(xué)現(xiàn)狀以"精準(zhǔn)診斷賦能個體化治療"為核心原則，整合國內(nèi)外最新臨床研究成果，推動結(jié)直腸癌診療規(guī)范化進(jìn)程。精準(zhǔn)診療導(dǎo)向嚴(yán)格依據(jù)COLLISION、STELLARII等關(guān)鍵研究證據(jù)，確保推薦意見的科學(xué)性和可靠性。循證醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)充分考慮中國醫(yī)療資源可及性，在診斷技術(shù)、藥物選擇和治療方案上實現(xiàn)多層級推薦。臨床適用性強調(diào)影像科、病理科、外科和腫瘤內(nèi)科等多學(xué)科協(xié)作模式，提升整體診療水平。多學(xué)科協(xié)作指南制定目標(biāo)與原則核心更新內(nèi)容概要新增PD-1抑制劑聯(lián)合CTLA-4抑制劑的雙免治療方案，基于CheckMate-8HW研究證實其對不可手術(shù)晚期dMMR患者的顯著療效。免疫治療突破借鑒NICHE-2研究結(jié)果，將雙免聯(lián)合方案擴(kuò)展至可切除局部進(jìn)展期結(jié)腸癌的新輔助治療領(lǐng)域。新輔助治療創(chuàng)新強化直腸指檢的臨床價值，新增POLE/POLD1突變基因檢測作為重要分子標(biāo)志物檢測項目。診斷技術(shù)完善篩查與診斷2.建議50-75歲人群進(jìn)行常規(guī)篩查，40歲以上有家族史者提前至40歲啟動篩查。年齡標(biāo)準(zhǔn)遺傳性高危因素生活方式相關(guān)風(fēng)險林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者及其一級親屬需接受結(jié)腸鏡監(jiān)測。長期吸煙、肥胖（BMI≥30）、紅肉攝入過量或缺乏運動者推薦每5年1次糞便免疫化學(xué)檢測（FIT）。高危人群定義與篩查策略病理活檢規(guī)范所有疑似病灶必須取至少3塊活檢標(biāo)本，采用WHO最新分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行組織學(xué)分級，重點報告腫瘤出芽、脈管侵犯等預(yù)后因素。影像學(xué)評估體系局部進(jìn)展期病例必須行盆腔MRI（采用高分辨率T2加權(quán)序列）和胸部/腹部CT（層厚≤3mm），直腸癌需明確mrTRG分級。多學(xué)科討論制度所有初診病例需經(jīng)過MDT討論，綜合病理、影像、分子特征制定個體化方案，并記錄診療決策依據(jù)。分子檢測標(biāo)準(zhǔn)化常規(guī)開展RAS/RAF突變、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測，使用NGS平臺時需符合CAP/CLIA認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)，確保檢測靈敏度≥5%。診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)流程要點三染色內(nèi)鏡技術(shù)推薦使用0.2%靛胭脂染色結(jié)合窄帶成像（NBI），可提升平坦型病變檢出率至92%，特別注意Ⅱc型早期癌的識別。要點一要點二超聲內(nèi)鏡分期對T1期腫瘤需測量浸潤深度（sm1/sm2/sm3），使用20MHz高頻探頭時分期準(zhǔn)確率可達(dá)85%以上。功能影像應(yīng)用局部復(fù)發(fā)監(jiān)測推薦采用FDG-PET/CT（SUVmax≥2.5為陽性），同時配合DWI-MRI評估治療反應(yīng)。要點三內(nèi)鏡與影像學(xué)檢查要點病理評估與分期3.腺癌亞型劃分需明確區(qū)分管狀腺癌（高/中/低分化）、黏液腺癌（黏液成分>50%）及印戒細(xì)胞癌（印戒細(xì)胞>50%），其中低分化腺癌與印戒細(xì)胞癌預(yù)后顯著較差。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤分級根據(jù)核分裂象（/10HPF）和Ki-67指數(shù)分為G1/G2/G3級，G3級需按神經(jīng)內(nèi)分泌癌處理，治療方案與腺癌差異顯著。特殊類型報告要求對微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）型癌、鋸齒狀腺癌等需單獨標(biāo)注，因其具有獨特的臨床特征和治療敏感性。010203組織學(xué)分型規(guī)范T1期需注明黏膜下層浸潤深度（SM1/SM2/SM3），T3期應(yīng)描述腸周脂肪浸潤范圍（T3a/b/c），T4期需區(qū)分臟器浸潤（T4a）與腹膜穿透（T4b）。原發(fā)腫瘤（T）評估區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移數(shù)目直接影響N分期（N1a/b,N2a/b），且需報告淋巴結(jié)外腫瘤沉積（ENI）及脈管癌栓情況。淋巴結(jié)（N）轉(zhuǎn)移標(biāo)準(zhǔn)M1a期（單器官轉(zhuǎn)移）與M1b期（多器官/腹膜轉(zhuǎn)移）的區(qū)分對治療策略選擇至關(guān)重要，尤其涉及局部治療可行性評估。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）細(xì)分新輔助治療后需使用ypTNM分期，并注明治療反應(yīng)程度（如TRG分級），原發(fā)灶完全消退（ypT0）仍需結(jié)合淋巴結(jié)狀態(tài)綜合判斷預(yù)后。臨床與病理分期差異TNM分期系統(tǒng)應(yīng)用分子標(biāo)志物檢測要求錯配修復(fù)（MMR）蛋白檢測：所有初診患者需行免疫組化檢測MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表達(dá)，MSI-H/dMMR患者可能豁免輔助化療并優(yōu)先考慮免疫治療。RAS/BRAF突變分析：轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌必須檢測KRAS/NRAS外顯子2/3/4及BRAFV600E突變，野生型患者可考慮EGFR靶向治療，BRAF突變提示預(yù)后不良需強化方案。HER2擴(kuò)增篩查：對于RAS/BRAF野生型且轉(zhuǎn)移性患者，應(yīng)通過免疫組化（3+）或FISH確認(rèn)HER2狀態(tài)，陽性者可參與抗HER2靶向治療臨床試驗。治療策略4.局部進(jìn)展期綜合治療方案基于MSI-H/dMMR和POLE/POLD1突變檢測結(jié)果，為局部進(jìn)展期結(jié)直腸癌患者制定個體化新輔助治療方案。dMMR/MSI-H患者可采用PD-1抑制劑聯(lián)合CTLA-4抑制劑的雙免治療策略，病理完全緩解率顯著提升。精準(zhǔn)分型指導(dǎo)治療整合外科、腫瘤內(nèi)科、放療科等多學(xué)科團(tuán)隊，通過新輔助放化療聯(lián)合免疫治療（如TNT模式）實現(xiàn)腫瘤降期，提高R0切除率并保留器官功能。多學(xué)科協(xié)作模式針對轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌的治療需結(jié)合分子分型和臨床分期，平衡療效與安全性，優(yōu)先選擇可延長生存期的創(chuàng)新方案：RAS/BRAF野生型患者靶向優(yōu)化：西妥昔單抗-β聯(lián)合FOLFIRI方案顯著提高客觀緩解率，尤其適用于潛在可切除患者的轉(zhuǎn)化治療。三線治療突破：POLE/POLD1突變患者可從免疫檢查點抑制劑中獲益，指南新增相關(guān)治療路徑。MSI-H/dMMR患者一線治療革新：基于CheckMate-8HW研究，推薦PD-1抑制劑聯(lián)合CTLA-4抑制劑作為不可切除轉(zhuǎn)移性患者的首選方案，其無進(jìn)展生存期較傳統(tǒng)化療提升近1倍。轉(zhuǎn)移性癌系統(tǒng)性治療原則VS解剖學(xué)與生物學(xué)雙重評估：通過影像學(xué)（如MRI/CT）評估腫瘤浸潤范圍，結(jié)合ctDNA動態(tài)監(jiān)測預(yù)測微轉(zhuǎn)移風(fēng)險，綜合判斷手術(shù)可行性。轉(zhuǎn)化治療響應(yīng)閾值：若系統(tǒng)性治療后腫瘤退縮≥30%或ctDNA清零，可考慮根治性手術(shù)切除。功能保留術(shù)式創(chuàng)新腹腔鏡與機(jī)器人輔助技術(shù)：對低位直腸癌患者采用經(jīng)肛全直腸系膜切除術(shù)（TaTME），在保證根治性前提下減少排尿及性功能障礙風(fēng)險。器官保留決策流程：對臨床完全緩解（cCR）患者實施"等待觀察"策略，需每3個月聯(lián)合腸鏡、直腸指檢和影像學(xué)復(fù)查確認(rèn)無復(fù)發(fā)?？汕谐栽u估標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)適應(yīng)癥與術(shù)式選擇MDT與個體化治療5.多學(xué)科協(xié)作實施規(guī)范明確包含外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、影像科、病理科等核心科室成員，確保診療方案全面性。標(biāo)準(zhǔn)化團(tuán)隊構(gòu)成每周至少召開1次MDT會議，針對復(fù)雜病例進(jìn)行多角度評估并制定個體化治療方案。定期病例討論制度建立從患者初診到隨訪的全流程協(xié)作機(jī)制，確保各環(huán)節(jié)無縫銜接并留存完整診療記錄。規(guī)范化流程管理01將RAS/RAF/MSI-H/dMMR檢測列為初診必檢項目，檢測周期控制在5個工作日內(nèi)完成，檢測報告需包含臨床意義解讀。分子分型先行策略02聯(lián)合RECIST1.1標(biāo)準(zhǔn)與ctDNA清零狀態(tài)評估，在治療第2/4/6周期進(jìn)行多模態(tài)療效判定，建立治療升級/降級觸發(fā)機(jī)制。動態(tài)療效評估體系03明確獲得性耐藥后的二次活檢要求，針對EGFR抑制劑耐藥患者制定MET/HER2擴(kuò)增檢測流程及后續(xù)靶向治療方案。耐藥管理路徑04建立系統(tǒng)治療與局部治療（如寡轉(zhuǎn)移灶SBRT）的時序配合方案，明確轉(zhuǎn)化治療成功后的手術(shù)時機(jī)選擇標(biāo)準(zhǔn)?？缇€治療銜接規(guī)范精準(zhǔn)治療決策流程老年衰弱患者管理采用CGA綜合評估工具分級，對衰弱患者推薦減量三藥方案（如mFOLFOXIRI75%劑量）聯(lián)合G-CSF支持治療。林奇綜合征監(jiān)測對確診患者制定每年1次結(jié)腸鏡+每2年1次胃十二指腸鏡監(jiān)測計劃，家族成員提供胚系突變檢測遺傳咨詢。器官功能不全調(diào)整針對肝功能Child-PughB級患者，制定伊立替康劑量調(diào)整算法（AUC≤2）及奧沙利鉑禁用標(biāo)準(zhǔn)。特殊人群管理策略隨訪與支持治療6.影像學(xué)隨訪策略術(shù)后前2年每3-6個月行全腹增強CT或肝臟特異性MRI檢查，重點監(jiān)測肝轉(zhuǎn)移灶；直腸癌患者需增加盆腔MRI評估局部復(fù)發(fā)風(fēng)險，尤其針對T3/T4或淋巴結(jié)陽性病例。腫瘤標(biāo)志物動態(tài)監(jiān)測CEA檢測頻率與影像學(xué)同步，若連續(xù)兩次升高超過基線值20%需警惕復(fù)發(fā)，聯(lián)合CA19-9檢測可提高黏液腺癌復(fù)發(fā)檢出率。腸鏡隨訪計劃根治術(shù)后1年內(nèi)完成基線腸鏡檢查，無高危因素者3年復(fù)查，存在遺傳性息肉病或同步多原發(fā)癌者需縮短至6-12個月。復(fù)發(fā)監(jiān)測方案造口相關(guān)并發(fā)癥定期評估造口周圍皮炎、狹窄或脫垂，推薦使用含氧化鋅的皮膚保護(hù)劑；對放射性腸炎導(dǎo)致的慢性腹瀉，建議采用洛哌丁胺聯(lián)合益生菌調(diào)節(jié)?；熒窠?jīng)毒性奧沙利鉑導(dǎo)致的慢性周圍神經(jīng)病變需早期干預(yù)，加巴噴丁聯(lián)合維生素B12可改善癥狀；伊立替康相關(guān)遲發(fā)性腹瀉應(yīng)備妥阿托品急救方案。營養(yǎng)代謝障礙全結(jié)腸切除術(shù)后患者需監(jiān)測維生素B12、鐵蛋白及脂溶性維生素水平，必要時終身補充；短腸綜合征患者推薦低渣飲食聯(lián)合胰酶替代治療。性功能與生育力保護(hù)盆腔放療后男性患者應(yīng)定期檢測睪酮，女性患者需評估卵巢早衰風(fēng)險，生育需求者建議術(shù)前咨詢生殖醫(yī)學(xué)保存方案。長期并發(fā)癥管理疼痛階梯化管理根