房間隔缺損診療指南房間隔缺損（AtrialSeptalDefect,ASD）是最常見的先天性心臟病之一，占所有先天性心臟病的5%-10%，女性發(fā)病率高于男性（約2:1）。其病理核心為胚胎發(fā)育過程中房間隔組織發(fā)育異常，導(dǎo)致左右心房之間存在異常交通，形成左向右分流，長期可引起右心系統(tǒng)容量負荷增加、肺動脈高壓及心功能不全。以下從分型、臨床表現(xiàn)、診斷、治療及隨訪等方面系統(tǒng)闡述診療要點。一、分型與病理解剖根據(jù)缺損部位及胚胎發(fā)育來源，房間隔缺損主要分為四型：1.繼發(fā)孔型（SecundumASD）：最常見（占70%-80%），缺損位于卵圓窩區(qū)域（房間隔中部），多為單發(fā)性，直徑通常5-30mm。部分病例可合并卵圓孔未閉（PFO），但后者分流通常較小，需與典型繼發(fā)孔型區(qū)分。2.原發(fā)孔型（PrimumASD）：約占15%，缺損位于房間隔下部，鄰近房室瓣（多為二尖瓣前葉和三尖瓣隔葉），常合并房室瓣發(fā)育異常（如二尖瓣裂），屬于部分型房室間隔缺損范疇。3.靜脈竇型（SinusVenosusASD）：約占5%-10%，分為上腔型（最常見，缺損位于上腔靜脈與右房連接部，常合并右上肺靜脈異位引流）和下腔型（缺損靠近下腔靜脈入口，較少見）。4.冠狀靜脈竇型（CoronarySinusASD）：罕見（<1%），缺損位于冠狀靜脈竇頂部，導(dǎo)致冠狀靜脈竇與左房相通，常合并永存左上腔靜脈或無頂冠狀靜脈竇綜合征。二、臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)與缺損大小、分流量及病程進展密切相關(guān)，個體差異顯著。1.嬰幼兒期：小缺損（直徑<5mm）常無明顯癥狀，僅在體檢時聞及雜音；中等及以上缺損（直徑≥8mm）可因左向右分流量大，出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、生長發(fā)育遲緩，易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染（如肺炎），嚴重者可出現(xiàn)呼吸急促、心力衰竭（如肝大、水腫）。2.兒童及青少年期：多數(shù)患者癥狀輕微，僅表現(xiàn)為活動耐力下降（如跑步后氣促）、易疲勞；部分患者因右心擴大壓迫支氣管，可出現(xiàn)反復(fù)咳嗽；長期未治療者逐漸出現(xiàn)右心系統(tǒng)擴大（右房、右室增大），但較少發(fā)生嚴重心功能不全。3.成人期（尤其40歲后）：隨著病程進展，左向右分流持續(xù)增加，右心容量負荷長期過重可導(dǎo)致右心衰竭（表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、腹脹、下肢水腫）；約20%-40%患者出現(xiàn)房性心律失常（以心房顫動最常見），與右房擴大及心房肌纖維化相關(guān)；部分患者因肺血管長期高流量、高壓力刺激，逐漸發(fā)展為肺動脈高壓（PH），當(dāng)肺血管阻力（PVR）超過體循環(huán)阻力（SVR）的70%時，可出現(xiàn)右向左分流（Eisenmenger綜合征），表現(xiàn)為發(fā)紺、杵狀指（趾）。典型體征：肺動脈瓣區(qū)（胸骨左緣第2-3肋間）可聞及2-3/6級收縮期噴射性雜音（因右室流出道血流量增加，肺動脈瓣相對狹窄），第二心音（P?）固定分裂（因右室容量負荷增加，右室射血時間延長，呼氣與吸氣時P?分裂無變化）；分流量大時，三尖瓣區(qū)（胸骨左緣第4-5肋間）可聞及舒張期隆隆樣雜音（因右室血流量增加，三尖瓣相對狹窄）；合并肺動脈高壓時，P?亢進，雜音可能減弱。三、輔助檢查1.超聲心動圖：為首選檢查，可明確缺損部位、大小、分流方向及分流量，并評估心腔大小、瓣膜功能及肺動脈壓力。-經(jīng)胸超聲心動圖（TTE）：可顯示90%以上繼發(fā)孔型ASD，通過彩色多普勒觀察分流束寬度（分流束寬度與缺損直徑正相關(guān)），測量右房/右室大小（右房橫徑>40mm提示分流量大），估測肺動脈收縮壓（PASP=三尖瓣反流峰值速度2×4+右房壓）。-經(jīng)食管超聲心動圖（TEE）：對TTE顯示不清者（如肥胖、肺氣干擾）、靜脈竇型或冠狀靜脈竇型ASD、擬行介入封堵術(shù)患者，可更清晰顯示缺損邊緣（如前、后、上、下殘端長度）及肺靜脈開口位置（排除異位引流）。2.心電圖（ECG）：典型表現(xiàn)為右束支傳導(dǎo)阻滯（RBBB，V?導(dǎo)聯(lián)呈rsR’型），反映右室流出道延遲除極；右心室肥大（RVH，V?導(dǎo)聯(lián)R波增高，電軸右偏）；原發(fā)孔型ASD常合并PR間期延長及左前分支阻滯（電軸左偏）。3.胸部X線：肺血增多（肺紋理增粗、肺門影增大），右房/右室增大（心影呈“梨形”或“二尖瓣型心”），肺動脈段突出（主肺動脈擴張），主動脈結(jié)縮小（因體循環(huán)血流量減少）。4.心臟磁共振成像（CMR）：用于復(fù)雜病例（如合并肺靜脈異位引流、評估右心功能），可精確測量分流量（Qp/Qs）、右室舒張末期容積（RVEDV）及射血分數(shù)（RVEF）。5.心導(dǎo)管檢查：僅在疑診肺動脈高壓（PASP≥50mmHg）時進行，通過測量肺小動脈楔壓（PCWP）、肺血管阻力（PVR=（平均肺動脈壓-PCWP）/心輸出量）判斷肺血管病變程度（PVR<3Wood單位為介入/手術(shù)適應(yīng)癥，PVR≥5Wood單位需謹慎評估）。四、診斷與鑒別診斷診斷流程：根據(jù)典型雜音（肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音+P?固定分裂）、心電圖右束支阻滯、胸部X線肺血增多及右心增大，結(jié)合TTE顯示房間隔連續(xù)中斷即可確診。需注意與以下疾病鑒別：-室間隔缺損（VSD）：雜音位置低（胸骨左緣3-4肋間），呈全收縮期粗糙雜音，P?無固定分裂，超聲顯示室間隔缺損。-動脈導(dǎo)管未閉（PDA）：雜音呈連續(xù)性“機器樣”，位于胸骨左緣2肋間，脈壓差增大（收縮壓高、舒張壓低），超聲顯示主動脈與肺動脈間異常通道。-肺動脈瓣狹窄（PS）：雜音呈噴射性，P?減弱或消失，超聲顯示肺動脈瓣增厚、開放受限，右室收縮壓明顯升高。五、治療策略治療目標為關(guān)閉缺損、防止心功能惡化及并發(fā)癥（如肺動脈高壓、房顫），需根據(jù)缺損類型、分流量、年齡及合并癥綜合決策。（一）非手術(shù)治療（隨訪觀察）適用于：-小缺損（直徑<5mm）且無右心擴大、無癥狀者（尤其嬰幼兒，部分可自行閉合，1歲內(nèi)閉合率約30%）；-年齡>60歲、合并嚴重基礎(chǔ)疾病（如惡性腫瘤、終末期腎?。⑹中g(shù)風(fēng)險過高者（需權(quán)衡獲益與風(fēng)險）。隨訪方案：每6-12個月復(fù)查TTE（評估缺損大小、右心大?。CG（監(jiān)測心律失常），每年評估癥狀變化（如活動耐力、呼吸困難）。（二）手術(shù)治療1.經(jīng)導(dǎo)管介入封堵術(shù)為繼發(fā)孔型ASD的首選治療方式（成功率>98%），具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快的優(yōu)勢。適應(yīng)癥：-繼發(fā)孔型ASD，直徑5-36mm（根據(jù)封堵器型號調(diào)整）；-缺損邊緣足夠（上緣≥5mm，下緣≥7mm，前緣≥5mm，后緣≥5mm，避免封堵器壓迫房室瓣或肺靜脈）；-左向右分流為主（Qp/Qs≥1.5）；-無嚴重肺動脈高壓（PVR<7Wood單位，或PVR/SVR<0.7且吸氧試驗后PVR下降≥20%）；-無其他需要外科手術(shù)的心臟畸形（如瓣膜病、冠狀動脈病變）。禁忌癥：-原發(fā)孔型、靜脈竇型、冠狀靜脈竇型ASD（因邊緣不足或鄰近重要結(jié)構(gòu)，封堵器易移位）；-合并右心系統(tǒng)血栓（如右房血栓、下肢深靜脈血栓未抗凝）；-嚴重肺動脈高壓（Eisenmenger綜合征，右向左分流為主）；-心內(nèi)膜炎活動期（需控制3個月后再評估）。操作要點：-局麻（成人）或全麻（兒童），經(jīng)股靜脈穿刺置入鞘管；-輸送導(dǎo)絲經(jīng)ASD至左房，沿導(dǎo)絲送入輸送鞘管；-釋放封堵器左房盤，回撤至房間隔左側(cè)，再釋放右房盤，超聲確認無殘余分流、無瓣膜反流；-術(shù)后24小時內(nèi)絕對臥床，穿刺肢體制動6小時，監(jiān)測心率、血壓及下肢血運。術(shù)后管理：-抗凝治療：口服阿司匹林（3-5mg/kg/d）6個月（兒童）或成人100mg/d，預(yù)防封堵器表面血栓形成；-避免劇烈運動（如跳躍、撞擊）3個月，防止封堵器移位；-隨訪：術(shù)后1、3、6、12個月復(fù)查TTE（評估封堵器位置、殘余分流）、ECG（監(jiān)測心律失常）、胸片（觀察肺血變化）。2.外科手術(shù)修補適用于介入封堵禁忌或失敗的病例，包括：-原發(fā)孔型ASD（需同期修補房室瓣裂）；-靜脈竇型ASD（需重建上/下腔靜脈與右房連接，合并肺靜脈異位引流時需肺靜脈改道）；-冠狀靜脈竇型ASD（需關(guān)閉冠狀靜脈竇與左房通道，合并永存左上腔靜脈時需結(jié)扎或轉(zhuǎn)流）；-缺損直徑>36mm或邊緣不足（如無后緣）；-合并其他心臟畸形（如二尖瓣狹窄、主動脈縮窄）；-介入術(shù)后嚴重殘余分流（>5mm）或封堵器移位。手術(shù)方式：-傳統(tǒng)正中開胸：適用于復(fù)雜病例，經(jīng)右房切口顯露缺損，用自體心包片或人工補片（如滌綸片）連續(xù)縫合關(guān)閉缺損，同期處理合并畸形（如二尖瓣裂修補）；-微創(chuàng)切口：包括右側(cè)腋下小切口（適用于兒童及體型瘦弱者）、胸腔鏡輔助手術(shù)（需特殊器械，創(chuàng)傷更?。?；-機器人輔助手術(shù)：技術(shù)要求高，國內(nèi)應(yīng)用較少。術(shù)后管理：-監(jiān)測生命體征：重點觀察心率（房顫發(fā)生率約10%-20%，需胺碘酮或β受體阻滯劑控制）、中心靜脈壓（CVP>12cmH?O提示右心功能不全）；-預(yù)防感染：術(shù)后常規(guī)使用抗生素24-48小時（如頭孢呋辛）；-利尿治療：右心擴大明顯者需短期使用呋塞米（1-2mg/kg/d），減輕容量負荷；-康復(fù)指導(dǎo)：術(shù)后3個月內(nèi)避免重體力勞動，逐步增加活動量（如術(shù)后1個月可散步，3個月后恢復(fù)正常生活）。六、特殊人群管理1.兒童患者：手術(shù)時機推薦3-5歲（學(xué)齡前），因缺損較大（≥8mm）者在2歲前即可出現(xiàn)右心擴大，需盡早干預(yù)（1-2歲）；小缺損（<5mm）可觀察至5歲，若仍未閉合且無閉合趨勢則手術(shù)。2.妊娠女性：孕前應(yīng)評估心功能（NYHA分級Ⅰ-Ⅱ級為安全），若存在中重度肺動脈高壓（PASP≥50mmHg）或右心衰竭，建議先手術(shù)再妊娠；孕期需密切監(jiān)測（每4周查TTE、ECG），避免血容量驟增（如控制體重增長<0.5kg/周），分娩方式首選剖宮產(chǎn)（減少分娩期血流動力學(xué)波動）。3.老年患者（>65歲）：即使無癥狀，若存在右心擴大（右室舒張末期內(nèi)徑>35mm）或Qp/Qs≥1.5，仍建議手術(shù)（介入或外科）以延緩心功能惡化；合并房顫者需長期抗凝（華法林或新型口服抗凝藥），目標INR2.0-3.0。七、隨訪與預(yù)后隨訪計劃：所有手術(shù)患者需終身隨訪，重點監(jiān)測：-心功能：通過NYHA分級、6分鐘步行試驗評估活動耐力；-心律失常：每年動態(tài)心電圖（Holter）篩查房顫（術(shù)后5年累積發(fā)生率約15%）；-肺動脈高壓：超聲估測PASP，若PASP≥30mmHg需行心導(dǎo)管檢查；-封堵器/補片情況：TTE觀察有無殘