乳腺癌指南2025版一、乳腺癌的概述乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，在全球范圍內(nèi)，其發(fā)病率呈逐年上升趨勢。在我國，乳腺癌同樣是嚴重威脅女性健康的疾病。乳腺癌主要起源于乳腺上皮組織，其發(fā)生是一個多步驟、多階段的復(fù)雜過程，涉及到遺傳因素、環(huán)境因素、生活方式等多個方面。正常乳腺組織由腺泡、導(dǎo)管和周圍的結(jié)締組織構(gòu)成。乳腺癌細胞最初通常起源于乳腺導(dǎo)管或腺泡的上皮細胞。當這些細胞發(fā)生基因突變，導(dǎo)致細胞的生長和增殖失去正常調(diào)控時，就會開始異常增生，逐漸形成腫瘤。根據(jù)腫瘤的生物學行為和臨床表現(xiàn)，乳腺癌可以分為不同的類型，常見的有導(dǎo)管原位癌、浸潤性導(dǎo)管癌、浸潤性小葉癌等。導(dǎo)管原位癌是指癌細胞局限于乳腺導(dǎo)管內(nèi)，尚未突破基底膜，屬于早期乳腺癌，預(yù)后相對較好。浸潤性導(dǎo)管癌是最常見的乳腺癌類型，癌細胞已經(jīng)突破基底膜，具有侵犯周圍組織和發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移的能力。浸潤性小葉癌則起源于乳腺小葉，其生物學行為和治療反應(yīng)與浸潤性導(dǎo)管癌有所不同。二、乳腺癌的危險因素（一）遺傳因素遺傳因素在乳腺癌的發(fā)生中起著重要作用。約5%-10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳傾向。其中，BRCA1和BRCA2基因是最重要的乳腺癌易感基因。攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性，患乳腺癌的風險顯著增加，終生患乳腺癌的風險可高達50%-85%。此外，其他一些基因如TP53、PTEN等的突變也與乳腺癌的發(fā)生相關(guān)。如果家族中有多位乳腺癌患者，尤其是在一級親屬（母親、姐妹、女兒）中存在乳腺癌患者，那么個體患乳腺癌的風險會相應(yīng)提高。對于有乳腺癌家族史的人群，建議進行遺傳咨詢和基因檢測，以評估患癌風險。（二）激素因素1.月經(jīng)初潮和絕經(jīng)年齡：月經(jīng)初潮年齡過早（小于12歲）或絕經(jīng)年齡過晚（大于55歲），會使乳腺組織暴露于雌激素的時間延長，增加患乳腺癌的風險。2.生育和哺乳情況：未生育或首次生育年齡過晚（大于35歲）的女性，患乳腺癌的風險相對較高。而母乳喂養(yǎng)可以降低乳腺癌的發(fā)生風險，母乳喂養(yǎng)時間越長，保護作用越明顯。3.外源性激素使用：長期使用含有雌激素和孕激素的激素替代療法，可能會增加乳腺癌的發(fā)生風險。此外，一些美容產(chǎn)品和保健品中可能含有激素成分，長期使用也需要謹慎。（三）生活方式因素1.飲食：高熱量、高脂肪、高糖的飲食習慣，以及長期大量飲酒，都與乳腺癌的發(fā)生風險增加有關(guān)。相反，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纖維食物的攝入，有助于降低乳腺癌的發(fā)生風險。2.運動：缺乏運動是乳腺癌的危險因素之一。規(guī)律的體育鍛煉可以降低體內(nèi)雌激素水平，增強機體免疫力，從而降低患癌風險。建議每周進行至少150分鐘的中等強度有氧運動，如快走、慢跑、游泳等。3.吸煙：吸煙不僅會增加肺癌的發(fā)生風險，也與乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。煙草中的有害物質(zhì)會損害細胞DNA，導(dǎo)致基因突變，增加患癌幾率。（四）其他因素1.乳腺良性疾?。阂恍┤橄倭夹约膊?，如乳腺導(dǎo)管上皮不典型增生、乳腺纖維瘤等，可能會增加患乳腺癌的風險。對于患有乳腺良性疾病的患者，需要定期進行乳腺檢查，密切觀察病情變化。2.輻射暴露：長期暴露于高劑量的電離輻射，如胸部接受放療，會增加乳腺癌的發(fā)生風險。因此，在進行醫(yī)療檢查時，應(yīng)盡量避免不必要的輻射暴露。三、乳腺癌的篩查（一）篩查的目的和意義乳腺癌篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，提高患者的生存率和生活質(zhì)量。早期乳腺癌通常沒有明顯的癥狀和體征，通過篩查可以發(fā)現(xiàn)無癥狀的乳腺癌，此時腫瘤體積較小，尚未發(fā)生轉(zhuǎn)移，治療效果較好，患者的5年生存率可以達到90%以上。（二）篩查方法1.乳腺自我檢查：乳腺自我檢查是一種簡單、方便的篩查方法，建議女性每月進行一次。通過自我檢查可以發(fā)現(xiàn)乳房的異常變化，如腫塊、乳頭溢液、皮膚改變等。自我檢查的方法包括視診和觸診。視診時，觀察乳房的外觀、大小、形狀是否對稱，乳頭是否有回縮、溢液等情況。觸診時，用手指輕輕觸摸乳房，從外上象限開始，依次檢查外下象限、內(nèi)下象限、內(nèi)上象限，最后檢查乳頭和乳暈。2.臨床乳腺檢查：臨床乳腺檢查由專業(yè)的醫(yī)生進行，醫(yī)生通過視診和觸診對乳房進行全面檢查。一般建議每年進行一次臨床乳腺檢查。臨床乳腺檢查可以發(fā)現(xiàn)一些自我檢查難以發(fā)現(xiàn)的微小腫塊和異常情況。3.乳腺超聲檢查：乳腺超聲檢查是一種常用的篩查方法，具有無創(chuàng)、無輻射的優(yōu)點。它可以清晰地顯示乳腺組織的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的腫塊，并判斷腫塊的性質(zhì)。乳腺超聲檢查適用于所有年齡段的女性，尤其是年輕女性和乳腺致密型女性。建議每年進行一次乳腺超聲檢查。4.乳腺X線攝影（鉬靶）：乳腺鉬靶是目前乳腺癌篩查的重要手段之一，它可以發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的微小鈣化灶，對于早期乳腺癌的診斷具有重要價值。建議40歲以上的女性每年進行一次乳腺鉬靶檢查。對于有乳腺癌家族史等高危因素的女性，可適當提前開始乳腺鉬靶篩查。5.乳腺磁共振成像（MRI）：乳腺MRI對軟組織的分辨能力強，能夠發(fā)現(xiàn)一些乳腺鉬靶和超聲難以發(fā)現(xiàn)的病變。但乳腺MRI檢查費用較高，檢查時間較長，且有一定的假陽性率。乳腺MRI主要用于乳腺癌高危人群的篩查和乳腺癌的術(shù)前評估。（三）篩查方案的制定根據(jù)不同的年齡和風險因素，制定個性化的篩查方案。1.一般風險人群：40歲以下的女性，建議每月進行乳腺自我檢查，每年進行一次臨床乳腺檢查和乳腺超聲檢查。40-70歲的女性，每年進行一次乳腺鉬靶檢查，同時可結(jié)合乳腺超聲檢查。70歲以上的女性，可每1-2年進行一次乳腺鉬靶檢查。2.高危人群：對于有乳腺癌家族史、攜帶BRCA1/2基因突變等高危因素的女性，建議從25-30歲開始進行乳腺癌篩查。篩查方法包括每年進行乳腺超聲檢查、乳腺鉬靶檢查和乳腺MRI檢查。四、乳腺癌的診斷（一）臨床表現(xiàn)1.乳房腫塊：乳房腫塊是乳腺癌最常見的癥狀，多數(shù)患者是在無意中發(fā)現(xiàn)乳房內(nèi)有腫塊。腫塊通常質(zhì)地較硬，邊界不清，活動度差，一般無明顯疼痛。2.乳頭溢液：乳頭溢液可以是血性、漿液性或水樣等。血性乳頭溢液需要高度警惕乳腺癌的可能。3.乳房皮膚改變：乳腺癌患者的乳房皮膚可能會出現(xiàn)橘皮樣改變、酒窩征等。橘皮樣改變是由于癌細胞侵犯淋巴管，導(dǎo)致淋巴回流受阻，皮膚出現(xiàn)水腫，形成類似橘皮的外觀。酒窩征是由于腫瘤侵犯Cooper韌帶，導(dǎo)致韌帶縮短，牽拉皮膚形成凹陷。4.乳頭改變：乳頭回縮、凹陷、糜爛等也是乳腺癌的常見表現(xiàn)。（二）影像學檢查1.乳腺超聲：在乳腺癌的診斷中，乳腺超聲可以進一步評估腫塊的大小、形態(tài)、邊界、內(nèi)部回聲等特征，判斷腫塊的良惡性可能性。對于可疑的腫塊，超聲還可以引導(dǎo)進行穿刺活檢。2.乳腺鉬靶：乳腺鉬靶可以清晰地顯示乳腺內(nèi)的鈣化灶，對于早期乳腺癌的診斷具有重要價值。根據(jù)鉬靶表現(xiàn)，醫(yī)生可以對病變進行分級，評估其惡性風險。3.乳腺MRI：乳腺MRI對于發(fā)現(xiàn)多灶性、多中心性乳腺癌以及判斷乳腺癌的分期具有重要意義。在乳腺癌的術(shù)前評估中，乳腺MRI可以準確顯示腫瘤的大小、范圍以及是否存在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等情況。（三）病理檢查病理檢查是診斷乳腺癌的金標準。常用的病理檢查方法包括細針穿刺活檢、粗針穿刺活檢和手術(shù)切除活檢。1.細針穿刺活檢：細針穿刺活檢是通過細針抽取腫塊細胞進行涂片檢查，主要用于判斷腫塊的良惡性。該方法操作簡單，對患者的損傷較小，但診斷準確性相對較低。2.粗針穿刺活檢：粗針穿刺活檢可以獲取組織條進行病理檢查，診斷準確性較高。在超聲或鉬靶引導(dǎo)下進行粗針穿刺活檢，可以提高穿刺的準確性和安全性。3.手術(shù)切除活檢：對于一些難以通過穿刺活檢明確診斷的病變，或者高度懷疑為乳腺癌的病變，可進行手術(shù)切除活檢。手術(shù)切除活檢可以完整地切除病變組織，進行全面的病理檢查，明確診斷并確定腫瘤的分期。五、乳腺癌的治療（一）手術(shù)治療1.保乳手術(shù)：保乳手術(shù)是指切除腫瘤及其周圍部分正常組織，同時保留乳房的外觀和功能。保乳手術(shù)適用于早期乳腺癌患者，尤其是腫瘤較小、乳房體積較大的患者。保乳手術(shù)后需要進行全乳放療，以降低局部復(fù)發(fā)風險。2.乳房切除術(shù)：乳房切除術(shù)包括單純?nèi)榉壳谐g(shù)和改良根治術(shù)。單純?nèi)榉壳谐g(shù)是切除整個乳房組織，適用于一些不適合保乳手術(shù)的患者，如腫瘤較大、多中心性腫瘤等。改良根治術(shù)在切除乳房的同時，還需要切除腋窩淋巴結(jié)，以評估淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況。（二）化療化療是乳腺癌綜合治療的重要組成部分?；熕幬锟梢酝ㄟ^血液循環(huán)到達全身，殺死癌細胞，防止腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移?；熤饕糜谝韵虑闆r：1.術(shù)前化療：術(shù)前化療又稱新輔助化療，適用于局部晚期乳腺癌患者。術(shù)前化療可以縮小腫瘤體積，使一些原本不能進行保乳手術(shù)的患者有機會進行保乳手術(shù)，同時還可以觀察腫瘤對化療藥物的反應(yīng)，指導(dǎo)術(shù)后治療。2.術(shù)后化療：術(shù)后化療主要用于降低乳腺癌的復(fù)發(fā)風險。對于有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、腫瘤較大、組織學分級較高等高危因素的患者，術(shù)后通常需要進行輔助化療。3.晚期乳腺癌化療：對于晚期乳腺癌患者，化療可以緩解癥狀，延長患者的生存期，提高生活質(zhì)量。（三）放療放療是利用高能射線殺死癌細胞的一種治療方法。放療在乳腺癌治療中具有重要作用，主要包括以下幾種情況：1.保乳術(shù)后放療：保乳術(shù)后放療是保乳治療的重要組成部分，可以降低局部復(fù)發(fā)風險，提高患者的生存率。2.乳房切除術(shù)后放療：對于一些乳房切除術(shù)后具有高危因素的患者，如腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較多、腫瘤侵犯胸壁等，術(shù)后需要進行放療，以降低局部復(fù)發(fā)風險。3.姑息性放療：對于晚期乳腺癌出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移、腦轉(zhuǎn)移等遠處轉(zhuǎn)移的患者，放療可以緩解疼痛、減輕癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。（四）內(nèi)分泌治療內(nèi)分泌治療是通過阻斷雌激素的作用來抑制乳腺癌細胞的生長和增殖。內(nèi)分泌治療適用于激素受體陽性的乳腺癌患者，主要藥物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制劑等。1.他莫昔芬：他莫昔芬是一種選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑，適用于絕經(jīng)前和絕經(jīng)后的激素受體陽性乳腺癌患者。他莫昔芬可以與雌激素競爭受體，阻斷雌激素對乳腺癌細胞的刺激作用，從而抑制腫瘤生長。2.芳香化酶抑制劑：芳香化酶抑制劑主要用于絕經(jīng)后的激素受體陽性乳腺癌患者。絕經(jīng)后女性體內(nèi)的雌激素主要由雄激素通過芳香化酶轉(zhuǎn)化而來，芳香化酶抑制劑可以抑制芳香化酶的活性，降低體內(nèi)雌激素水平，從而達到治療乳腺癌的目的。（五）靶向治療靶向治療是針對癌細胞特定的分子靶點進行治療的一種方法。目前，針對乳腺癌的靶向治療藥物主要包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等。1.曲妥珠單抗：曲妥珠單抗是一種針對人表皮生長因子受體2（HER-2）的單克隆抗體。HER-2陽性乳腺癌患者的腫瘤細胞表面過度表達HER-2蛋白，曲妥珠單抗可以特異性地結(jié)合HER-2蛋白，阻斷其信號傳導(dǎo)通路，抑制腫瘤細胞的生長和增殖。曲妥珠單抗主要用于HER-2陽性乳腺癌的治療，無論是早期還是晚期患者，都可以從曲妥珠單抗治療中獲益。2.帕妥珠單抗：帕妥珠單抗也是一種針對HER-2的靶向治療藥物，與曲妥珠單抗作用機制不同。帕妥珠單抗可以與曲妥珠單抗聯(lián)合使用，增強對HER-2陽性乳腺癌的治療效果。六、乳腺癌的康復(fù)和隨訪（一）康復(fù)1.身體康復(fù)：乳腺癌患者在手術(shù)后需要進行適當?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，以促進身體恢復(fù)?？祻?fù)訓(xùn)練包括肢體功能鍛煉、呼吸訓(xùn)練等。肢體功能鍛煉可以預(yù)防上肢水腫，提高上肢的活動能力。呼吸訓(xùn)練可以改善呼吸功能，預(yù)防肺部并發(fā)癥。2.心理康復(fù)：乳腺癌的診斷和治療會給患者帶來巨大的心理壓力，患者可能會出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒問題。心理康復(fù)對于患者的整體康復(fù)至關(guān)重要。患者可以通過與家人、朋友溝通，參加心理輔導(dǎo)和支持小組等方式，緩解心理壓力，保持積極樂觀的心態(tài)。3.營養(yǎng)康復(fù)：合理的營養(yǎng)支持對于乳腺癌患者的康復(fù)非常重要?；颊邞?yīng)遵循均衡飲食的原則，增加蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的攝入，避免食用辛辣、油膩、刺激性食物。同時，要注意控制體重，避免肥胖。（二）隨訪乳腺癌患者治療后需要進行定期隨訪，以便及時發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，調(diào)整治療方案。隨訪內(nèi)容包括體格檢查、乳腺超聲、乳腺鉬靶、腫瘤標志物檢查等。1.隨訪時間：一般在治療后的前2-3年，每3-6個月隨訪一次；3-5年，每6-12個月隨訪一次；5年以后，每年隨訪一次。2.隨訪項目：體格檢查主要檢查乳房、腋窩、鎖骨上淋巴結(jié)等部位，了解有無腫塊、結(jié)節(jié)等異常情況。乳腺超聲和鉬靶檢查可以觀察乳房內(nèi)有無新的病變。腫瘤標志物檢查可以監(jiān)測腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移情況，常用的腫瘤標志物包括癌胚抗原（CEA）、糖類抗原15-3（CA15-3）等。七、乳腺癌的預(yù)防（一）健康的生活方式保持健康的生活方式是預(yù)防乳腺癌的重要措施。合理飲食，減少高熱量、高脂肪、高糖食物的攝入，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纖維食物的攝入；堅持規(guī)律的體育鍛煉，每周進行至少150分鐘的中等強度有氧運動；戒煙限酒，避免長期大量吸煙和飲酒。（二）定期篩查定期進行乳腺癌篩查可以早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，提高治療效果。建議女性根據(jù)自己的年齡和風險因素，按照篩查指南進行定期篩查。（三）遺傳咨詢和