CSCO結(jié)直腸癌診療指南（2025版）一、疾病背景與篩查早診體系（新增高危分層與技術(shù)升級）1.流行病學(xué)特征據(jù)國家癌癥中心2023年數(shù)據(jù)，我國結(jié)直腸癌年新發(fā)病例約61萬，死亡30萬，發(fā)病率居惡性腫瘤第2位，死亡率第5位，≤50歲年輕患者占比達(dá)15%，年輕化趨勢顯著。其發(fā)病與遺傳易感性（Lynch綜合征、FAP）、生活方式（高脂低纖維飲食、肥胖、久坐）及腸道微生態(tài)失衡密切相關(guān)，早期（I期）5年生存率＞90%，晚期（IV期）僅12%，早診早治是改善預(yù)后的關(guān)鍵。2.高危人群定義（明確量化標(biāo)準(zhǔn)）基礎(chǔ)高危因素：年齡≥40歲+任一條件（一級親屬結(jié)直腸癌史、腸道腺瘤史、慢性腹瀉＞3個月、慢性便秘＞6個月、黏液血便、闌尾/膽囊切除史）；量化評分標(biāo)準(zhǔn)（上海方案）：年齡≥50歲（+2分）、男性（+1分）、BMI≥24（+1分）、蔬菜攝入＜500g/日（+1分）、紅肉≥50g/日（+1分）、吸煙/飲酒（各+1分），總分≥2分定義為高危。3.分層篩查策略（技術(shù)迭代與互補(bǔ)）人群類型核心篩查手段推薦頻率證據(jù)等級一般風(fēng)險（40-75歲）糞便免疫化學(xué)試驗(yàn)（FIT）每年1-2次I級一般風(fēng)險（40-75歲）多靶點(diǎn)糞便DNA檢測（SDC2/BMP3甲基化+FIT）每5年1次II級高危人群全結(jié)腸鏡陰性者每3年1次I級腸鏡不耐受者磁控膠囊內(nèi)鏡（腸道準(zhǔn)備充分時）每5年1次II級極高危（FAP）全結(jié)腸鏡10-12歲起每年1次I級極高危（Lynch綜合征）全結(jié)腸鏡20-25歲起每1-2次（家系發(fā)病年齡提前5-10年）I級新增技術(shù)：ctDNA甲基化檢測作為腸鏡補(bǔ)充，對進(jìn)展期腺瘤檢出率較FIT提高30%，推薦用于FIT陰性但高度懷疑者（證據(jù)等級II級）。二、精準(zhǔn)診斷與分期評估體系（分子檢測與影像升級）1.臨床評估規(guī)范核心癥狀采集：排便習(xí)慣改變、便血（鮮紅/暗紅）、腹痛（右半結(jié)腸鈍痛，左半結(jié)腸里急后重）、腹部包塊、體重下降（6個月＞5%）；體格檢查：強(qiáng)制直腸指檢（直腸癌陽性率＞80%）、鎖骨上淋巴結(jié)觸診、腹部包塊觸診。2.影像學(xué)評估升級檢查項(xiàng)目適用場景核心推薦要點(diǎn)證據(jù)等級胸+腹+盆腔增強(qiáng)CT初始分期（T/N/M評估）雙期掃描，層厚≤5mm，評估血管侵犯I級盆腔MRI（T2WI+DWI）直腸癌分期評估T/N分期、系膜筋膜（MRF）、環(huán)周切緣（CRM），準(zhǔn)確率＞90%I級肝臟特異性造影劑增強(qiáng)MRI結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移（CRLM）分期CT不能確診或重大決策時首選，評估病灶血供I級18F-FDGPET-CT轉(zhuǎn)移灶定性/復(fù)發(fā)監(jiān)測常規(guī)影像陰性但CEA升高者，或評估轉(zhuǎn)移灶可切除性II級術(shù)中超聲造影肝轉(zhuǎn)移灶實(shí)時評估輔助手術(shù)/熱消融決策III級新增轉(zhuǎn)移灶負(fù)荷評分（MLS）：依據(jù)轉(zhuǎn)移灶數(shù)量、最大直徑、CEA水平量化，用于預(yù)后分層與治療決策。3.病理診斷規(guī)范標(biāo)本處理：手術(shù)標(biāo)本30分鐘內(nèi)用10%中性福爾馬林固定（體積≥標(biāo)本10倍），固定時間6-48小時；活檢標(biāo)本固定≤24小時；病理報告核心要素：組織學(xué)類型（腺癌占90%+，含管狀/黏液/印戒細(xì)胞癌）、分化程度（高/中/低）、浸潤深度（T分期）、脈管/神經(jīng)侵犯、CRM狀態(tài)（≤1mm為陽性）、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（N分期，≥12枚送檢）、切緣狀態(tài)（R0/R1/R2）；N分期細(xì)化：新增孤立腫瘤細(xì)胞（ITC，≤0.2mm，不計(jì)入N分期）、微轉(zhuǎn)移（MM，0.2-2.0mm，計(jì)入N1a/N1b）鑒別標(biāo)準(zhǔn)。4.分子檢測全景推薦（必檢+可選體系）檢測類型檢測項(xiàng)目適用人群推薦級別臨床意義必檢項(xiàng)目RAS（KRAS/NRAS）exon2-4所有初治患者I級指導(dǎo)抗EGFR治療（野生型獲益）必檢項(xiàng)目BRAFV600E突變所有初治患者I級預(yù)后不良，指導(dǎo)靶向聯(lián)合治療必檢項(xiàng)目MSI/MMR（IHC/PCR）所有初治患者I級免疫治療分層（dMMR/MSI-H敏感）推薦項(xiàng)目POLE/POLD1突變晚期/轉(zhuǎn)移患者II級高TMB，免疫治療超進(jìn)展風(fēng)險提示推薦項(xiàng)目HER2擴(kuò)增（FISH/IHC）晚期/轉(zhuǎn)移患者II級指導(dǎo)ADC藥物（如DS-8201）治療推薦項(xiàng)目NTRK融合（NGS/FISH）晚期/轉(zhuǎn)移患者II級泛TRK抑制劑適用（拉羅替尼/恩曲替尼）新增項(xiàng)目ctDNA-MRD檢測術(shù)后隨訪/晚期監(jiān)測III級術(shù)后復(fù)發(fā)預(yù)測（陽性復(fù)發(fā)風(fēng)險升高3-5倍），治療療效評估檢測規(guī)范：組織標(biāo)本腫瘤細(xì)胞占比≥20%，無法獲取組織時可采用ctDNA檢測（需驗(yàn)證與組織一致性）；MRD檢測優(yōu)先推薦全外顯子測序（WES）技術(shù)。三、分層治療策略（手術(shù)、化療、靶向、免疫整合）（一）可切除結(jié)直腸癌（I-III期+寡轉(zhuǎn)移）1.外科治療核心原則結(jié)腸癌：術(shù)式標(biāo)準(zhǔn)：完整結(jié)腸系膜切除（CME），切緣≥5cm，D3淋巴結(jié)清掃（≥12枚）；微創(chuàng)優(yōu)先：腹腔鏡/機(jī)器人為標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式（I級），肥胖或復(fù)雜解剖推薦機(jī)器人手術(shù)；特殊人群：cT4b/pMMR可切除者，新增術(shù)前新輔助化療（III級推薦）。直腸癌：核心術(shù)式：全直腸系膜切除（TME），保證CRM≥1mm；保肛策略：超低位直腸癌（距肛緣＜5cm）可行經(jīng)括約肌間切除（ISR）或經(jīng)肛TME（TaTME），嚴(yán)格評估肛門括約肌功能；側(cè)方淋巴結(jié)清掃：MRI提示短徑≥8mm或FDG高攝取時推薦（閉孔+髂內(nèi)淋巴結(jié)）；等待觀察策略：新輔助治療后cCR（MRI+腸鏡+活檢確認(rèn)）者，年齡＜70歲、無脈管侵犯、中高位腫瘤可選擇，每3個月復(fù)查MRI+腸鏡，2年內(nèi)每6個月PET-CT。轉(zhuǎn)移灶處理：肝轉(zhuǎn)移：初始可切除（≤3cm，≤3個），熱消融與手術(shù)切除療效相當(dāng)（I級推薦）；同時性肝轉(zhuǎn)移（CLM）：原發(fā)灶可切除+轉(zhuǎn)移灶R0可能（≤5個、無肝外轉(zhuǎn)移），推薦同期或分期切除（間隔≤6周）；異時性肝轉(zhuǎn)移：無病間期＞12個月、≤3個病灶、≤5cm，首選手術(shù)；肺轉(zhuǎn)移：≤5個病灶、無其他器官轉(zhuǎn)移，可行楔形切除或肺段切除。2.圍手術(shù)期化療規(guī)范分期/人群新輔助治療輔助治療療程推薦證據(jù)等級I期結(jié)直腸癌無需無需（觀察）-I級II期結(jié)腸癌（低危）無需觀察或基于ctDNA檢測決策-I級II期結(jié)腸癌（高危）僅cT4b考慮CAPOX/FOLFOX3-6個月I級III期結(jié)腸癌無需（cT4b除外）CAPOX/FOLFOX（首選）6周期；T3N1/T1-2N2可延長至8周期I級（6周期）/II級（8周期）直腸癌cT3-4/cN+長程放化療（50.4Gy/28f+卡培他濱）CAPOX/FOLFOX術(shù)后3周期（總療程≤6個月）I級直腸癌cT1-2N+/T3N0（MRF-）短程放療（25Gy/5f）CAPOX/FOLFOX術(shù)后3周期II級高危因素定義：T4、低分化/黏液腺癌、脈管/神經(jīng)侵犯、腸梗阻/穿孔、淋巴結(jié)檢出＜12枚。（二）轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）分層治療1.轉(zhuǎn)化治療策略（初始不可切除→潛在可切除）核心方案：FOLFOX/FOLFIRI聯(lián)合靶向治療，6-8周期后評估手術(shù)可行性；分子分型指導(dǎo)：RAS野生型左半結(jié)腸：FOLFOX/FOLFIRI+西妥昔單抗（ORR60%-70%）；RAS突變/右半結(jié)腸：FOLFOX/FOLFIRI+貝伐珠單抗（ORR40%-50%）；BRAFV600E突變：Encorafenib+西妥昔單抗+Binimetinib（ORR48%）；轉(zhuǎn)化成功標(biāo)準(zhǔn)：轉(zhuǎn)移灶達(dá)到R0切除條件，術(shù)后繼續(xù)化療至總療程24周。2.一線治療全景推薦（分子分型驅(qū)動）分子分型/原發(fā)部位推薦方案證據(jù)等級適用場景dMMR/MSI-H（所有部位）帕博利珠單抗/替雷利珠單抗單藥I級（1A類）所有不可切除mCRCdMMR/MSI-H（高腫瘤負(fù)荷）PD-1抑制劑+mFOLFOX6II級快速進(jìn)展或癥狀明顯者RAS/BRAF野生型（左半結(jié)腸）FOLFOX/FOLFIRI+西妥昔單抗I級（1A類）不可切除/姑息治療RAS/BRAF野生型（右半結(jié)腸）FOLFOX/FOLFIRI+西妥昔單抗II級（2B類）不可切除/姑息治療RAS突變（任意部位）FOLFOX/FOLFIRI+貝伐珠單抗I級（1A類）不可切除/姑息治療HER2擴(kuò)增（任意部位）DS-8201II級標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后NTRK融合（任意部位）拉羅替尼/恩曲替尼II級不限線數(shù)潛在可切除（任意分型）化療+靶向（同轉(zhuǎn)化治療）I級爭取R0切除機(jī)會3.免疫治療拓展應(yīng)用直腸癌新輔助免疫：dMMR/MSI-H且保肛困難或T4b無法R0切除者，推薦PD-1單抗新輔助免疫后MDT評估，cCR者可等待觀察（II級推薦）；pMMR/MSS局部晚期直腸癌：MRF+或cT4者，II級推薦放化療+化療聯(lián)合免疫+根治術(shù)；MRF-且保肛?zé)o困難者，III級推薦同方案。（三）維持治療與二線及以上治療維持治療：一線治療4-6周期疾病穩(wěn)定者，采用卡培他濱+貝伐珠單抗或西妥昔單抗維持（I級推薦）；二線治療：一線化療失敗后，根據(jù)既往治療方案調(diào)整（如FOLFOX→FOLFIRI，或更換靶向藥物）；三線及以上：瑞戈非尼、呋喹替尼（抗血管生成），或PD-1抑制劑聯(lián)合化療（pMMR/MSI-L，III級推薦）。四、全程管理與隨訪監(jiān)測（MRD整合與遺傳管理）1.術(shù)后隨訪分層策略分期核心隨訪項(xiàng)目隨訪頻率推薦級別I期病史采集、體格檢查、CEA術(shù)后1-2年每6個月1次，3-5年每年1次I級II-III期病史采集、體格檢查、CEA、胸腹部CT、腸鏡術(shù)后1-2年每3個月1次，3-5年每6個月1次I級II-III期（高危）新增ctDNA-MRD檢測術(shù)后4周、3個月、6個月、1年動態(tài)監(jiān)測III級IV期（手術(shù)/R0切除后）病史采集、體格檢查、CEA、胸腹部CT、ctDNA-MRD每3個月1次，持續(xù)2年，后每6個月1次I級隨訪核心：ctDNA-MRD陽性者需縮短隨訪間隔，及時干預(yù)（如強(qiáng)化化療），陰性者可延長隨訪周期。2.遺傳相關(guān)疾病管理Lynch綜合征：基于MMR/MSI檢測篩查，家系成員行遺傳咨詢與基因檢測，推薦定期腸鏡+婦科篩查（女性）；FAP：APC基因檢測確診，10-12歲起每年腸鏡，必要時行預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)；新增NGS技術(shù)納入遺傳篩查流程，提高突變檢出率（I級推薦）。五、質(zhì)量控制與執(zhí)行要點(diǎn)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）要求：所有局部晚期、轉(zhuǎn)移性或特殊類型（dMMR/MSI-H、BRAF突變）