中國結(jié)直腸癌發(fā)病率與死亡率持續(xù)上升，2022年新發(fā)病例約52萬，死亡病例約24萬，已成為重大公共衛(wèi)生問題?！秶倚l(wèi)生健康委員會中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范(2025版)》(以下簡稱“本規(guī)范”)由國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政司委托中華醫(yī)學(xué)會腫瘤學(xué)分會組織近百位多學(xué)科專家修訂。該版在延續(xù)自2013年首版以來“循證醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)、兼顧中國實踐”核心原則的基礎(chǔ)上，新增“肛管癌的外科治療”檢、熒光腹腔鏡、FAPI影像等前沿技術(shù)，進一步強化多學(xué)科協(xié)作 (multidisciplinaryteam,MDT)模式的推廣。本精簡版在不改變中國結(jié)直腸癌發(fā)病率和病死率在全部惡性腫瘤中分別位居第二和死亡率的關(guān)鍵措施，推薦采用“危險度評估+糞便隱血試驗”為基結(jié)直腸癌的診療需整合手術(shù)、化療、放療、影像學(xué)評估及病理學(xué)診斷等多學(xué)科手段，MDT模式可顯著提升診療質(zhì)量。本規(guī)范旨在規(guī)范診療行為，改善病人預(yù)后，保障醫(yī)療質(zhì)量與安全。3|診斷3.1臨床表現(xiàn)早期結(jié)直腸癌可缺乏特異性癥狀。隨著病情進展，可出現(xiàn)排便習(xí)慣改變、糞便性狀異常(如變細、血便、黏液便)、腹痛、腹部包塊、腸梗阻相關(guān)表現(xiàn)以及貧血、體重下降等全身癥狀。晚期病變可伴發(fā)腰骶部疼痛、黃疸、腹腔積液等轉(zhuǎn)移相關(guān)表現(xiàn)。3.2疾病史和家族史血吸蟲病等病史。結(jié)直腸癌的遺傳相關(guān)性較強，20%～30%病人具有腫瘤家族史，其中約6%為遺傳性結(jié)直腸癌。需重點關(guān)注林奇綜合征 adenomatouspolyposis,FAP)等遺傳性疾病的家族史。3.3體格檢查全身評估：包括一般狀況、營養(yǎng)狀態(tài)及淺表淋巴結(jié)(尤其為腹股溝與鎖骨上淋巴結(jié))檢查。腹部檢查：視診評估有無腹部隆起及腸型，觸診有無包塊，叩診及聽診評估移動性濁音及腸鳴音情況。直腸指檢：疑似結(jié)直腸癌者必須進行，記錄腫瘤大小、形態(tài)、質(zhì)地、距肛緣距離及浸潤范圍，并觀察指套有無血染。3.4實驗室檢查常規(guī)檢查：血常規(guī)(用于評估貧血)、尿常規(guī)、糞便常規(guī)及隱血試驗(用于篩查消化道少量出血)。生化檢查：肝腎功能、電解質(zhì)等腫瘤標(biāo)記物：診斷、治療前、療效評估及隨訪過程中需檢測CEA3.5內(nèi)鏡檢查推薦所有疑似病人接受全結(jié)腸鏡檢查(不耐受者或存在急性腹膜炎、腸穿孔等禁忌情況除外)。內(nèi)鏡報告需明確記錄進鏡深度、腫物3.6影像學(xué)檢查3.6.1CT檢查增強CT可用于評價原發(fā)灶及轉(zhuǎn)移灶的新輔膜(mesorectal推薦在清潔結(jié)腸后飲用2.5%甘露醇溶液充盈腸道，并行軸位薄化治療療效評估，采用mrTRG、裂痕征等標(biāo)準進行判定。上腹部增強MRI(必要時使用肝細胞特異性對比劑)可用于CT位、軸位及斜軸位)及DWI序列，必要時加行增強掃描。3.6.3超聲檢查指檢及內(nèi)鏡評估臨床完全緩解(clinicalco3.6.4核醫(yī)學(xué)檢查18F-氟代脫氧葡萄糖正電子發(fā)射計算機斷層掃描(18F-FDG像學(xué)方法漏診的遠處轉(zhuǎn)移灶；PET/MRI可用于評估肝內(nèi)局部治療效果及復(fù)發(fā)情況。3.6.5結(jié)構(gòu)化報告推薦直腸癌MRI推薦采用初診及復(fù)診結(jié)構(gòu)化報告。結(jié)腸癌推薦采用CT結(jié)構(gòu)化報告。肝轉(zhuǎn)移推薦采用CT/MRI結(jié)構(gòu)化報告。3.7.1病理報告是結(jié)直腸癌治療的重要依據(jù)?；顧z病理結(jié)果為高級別上皮內(nèi)瘤變或黏膜內(nèi)癌者需結(jié)合內(nèi)鏡/影像學(xué)評估，并通過MDT討論后決定診治策略；低位直腸癌活檢需注明病變?yōu)轲つ?nèi)癌或腺癌。3.7.2分子檢測復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性病人須檢測KRAS、NRAS、BRAF基因突變狀態(tài)。所有新診斷病人需檢測錯配修復(fù)系統(tǒng)(mismatchrepair,MMR)蛋白表達或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatelliteinstability,MSI)狀態(tài)，用于LS篩查、預(yù)后評估及免疫治療指導(dǎo)?；蚧蛲蛔儥z測，以及MLH1甲基化檢測。有條件的醫(yī)療機構(gòu)可開展HER2、NTRK、POLE/POLD1、RET等基因3.8開腹或腹腔鏡探查術(shù)適用于：(1)診斷未明確但高度懷疑結(jié)直腸癌。(2)腸梗阻保守治療無效。(3)可疑腸穿孔。(4)下消化道大出血保守治療無效。3.9診斷步驟4.1標(biāo)本固定標(biāo)準固定液：采用4%中性緩沖甲醛，避免使用含重金屬的固定液。固定液量：為標(biāo)本體積的≥5～10倍。固定時間：活檢標(biāo)本固定6～48h;內(nèi)鏡黏膜切除標(biāo)本固定6~48h;手術(shù)標(biāo)本固定12～48h。固定方法：活檢標(biāo)本需黏附于濾紙后固定；內(nèi)鏡切除的平坦型/4.2取材要求活檢標(biāo)本：全部取材，每個蠟塊包埋≤5粒(優(yōu)選3粒)。需標(biāo)記蒂部及基底切緣并按規(guī)范間隔取材；內(nèi)鏡黏膜切除術(shù)/剝離術(shù)系膜完整性；對腫瘤浸潤最深處取材，并切取遠側(cè)、近側(cè)及系膜/環(huán)完整性；包埋所有檢出的淋巴結(jié)；未行新輔助治療的根治術(shù)標(biāo)本需至少檢出12枚淋巴結(jié)；新輔助治療后標(biāo)本需重點檢查原腫瘤部位，若未見明顯腫瘤，需將原腫瘤范圍全部取材。分期定義：pT1為癌細胞浸潤至黏膜下層，未累及固有肌層；黏膜內(nèi)癌為pTis。大體類型：進展期結(jié)直腸癌分為隆起型、潰瘍型和浸潤型。組織學(xué)類型：參照2019年WHO分類，包括腺癌(非特殊型)、鋸齒狀腺癌、黏液腺癌、印戒細胞癌等；如包含特殊類型需注明其所組織學(xué)分級：分為低級別(高-中分化)和高級別(低分化),依據(jù)腫瘤中分化最差成分判定。腫瘤出芽：推薦報告分級；在熱點區(qū)20倍視野下0～4個為低度，5～9個為中度，≥10個為高度。4.4病理報告內(nèi)容活檢標(biāo)本：應(yīng)包括病人信息、上皮內(nèi)瘤變分級、浸潤性癌的組織學(xué)類型及分子檢測結(jié)果。內(nèi)鏡切除標(biāo)本：應(yīng)包括標(biāo)本及腫瘤大小、腫瘤病變浸潤深度、脈管/神經(jīng)侵犯情況、切緣狀態(tài)、腫瘤出芽情況及分子檢采用美國癌癥聯(lián)合委員會(AJCC)/國際抗癌聯(lián)盟(UICC)第8版分期系統(tǒng)，包括原發(fā)腫瘤(T)、區(qū)域淋巴結(jié)(N)及遠處轉(zhuǎn)移(M)3個維度；病理分期為pTNM,新輔助治療后分期5.1結(jié)腸癌外科治療5.1.1手術(shù)原則≥5cm),清掃區(qū)域淋巴結(jié)(至少兩站),整塊切除；遵循無瘤、無5.1.2不同分期治療EMR/endoscopicsubmucosaldissection,ESD)、局部切除或腸段梗阻病人：可切除者推薦一期切除吻合、一期切除+造口或二期5.2直腸癌外科治療5.2.1手術(shù)原則5.2.2不同分期治療cT1NOMO:處理原則類似早期結(jié)腸癌。經(jīng)肛門局部切除應(yīng)滿足腫瘤<3cm、侵犯腸周<30%、切緣>3mm、距肛緣<8cm、高一中分化等條件；經(jīng)肛門內(nèi)鏡手術(shù)(TEM)/經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)(TAMIS)可擴處理；中低位直腸癌術(shù)前cT3～4或N+者應(yīng)行新輔助治療(放化療或免疫治療等);腫瘤侵犯周圍器官者，新輔助/轉(zhuǎn)化治療后爭取行聯(lián)到臨床完全緩解(cCR)者，經(jīng)MDT評估可考慮“觀察-等待”策5.3肛管癌的外科治療(新增章節(jié))后放化療。6.1治療總原則明確治療目的(新輔助、輔助或姑息治療);治療前需完善影像6.2新輔助治療6.2.1直腸癌新輔助治療dMMR/MSI-H直腸癌：在MDT指導(dǎo)下可考慮新輔助免疫檢查點抑局部不可切除者：pMMR/MSS病人可采用化療或化療聯(lián)合靶向治療，必要時聯(lián)合局部放療；dMMR/MSI-H病人可在MDT指導(dǎo)下考慮免手術(shù)。6.2.3結(jié)直腸癌肝/肺轉(zhuǎn)移新輔助治療療，治療時間一般為2～3個月。不可根治性轉(zhuǎn)移：按姑息治療管理，每6～8周評估是否可轉(zhuǎn)化6.3輔助治療有高危因素(分化差且為pMMR或MSS、T4期、脈管/神經(jīng)侵犯、腫瘤高級別出芽、術(shù)前腸梗阻/穿孔、淋巴結(jié)檢出數(shù)<12枚、切緣陽性或無法判定):推薦輔助化療，方案包括CapeOx、FOLFOX或單藥5-FU/LV、卡培他濱，療程3～6個月。5-FU/LV;低危病人(T1～3N1)可考慮3個月Cape0x。6.3.5直腸癌輔助放化療術(shù)前未行新輔助放療者，術(shù)后病理Ⅱ~6.4復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌全身系統(tǒng)治療未接受過免疫檢查點抑制劑者，推薦PD-1±C6.4.2pMMR/MSS病人維持治療：姑息治療4～6個月且疾病穩(wěn)定者，可行5-FU/LV或可選用瑞戈非尼、呋喹替尼、曲氟尿苷一替匹嘧啶；RAS6.4.3局部復(fù)發(fā)病人經(jīng)MDT評估后確定是否可再次手術(shù)切除或放合局部治療者按晚期病人處理。6.5最佳支持治療包括疼痛管理(三階梯鎮(zhèn)痛)、營養(yǎng)支持(優(yōu)先腸內(nèi)營養(yǎng))、精神心理干預(yù)等，貫穿治療全程。7|放射治療7.1放射治療適應(yīng)證直腸癌放療/放化療主要包括新輔助治療、輔助治療、根治性治療、轉(zhuǎn)化治療及姑息性治療。7.1.1I期直腸癌保肛困難但病人有強烈保肛意愿者，可先行放化療后評估“觀察-等待”或手術(shù)；局部切除術(shù)后存在高危因素且無法進一步手術(shù)者，可行同步放化療聯(lián)合觀察等待。7.1.2Ⅱ~Ⅲ期直腸癌新輔助放化療主要適用于中低位直腸癌(腫瘤下緣距肛緣≤10cm)。根據(jù)MMR/MSI狀態(tài)及復(fù)發(fā)風(fēng)險分層，高危復(fù)發(fā)者可采用全程新輔助治療 (totalneoadjuvanttherapy7.1.3新輔助免疫治療在充分溝通后行放化療+PD-1/PD-L1單抗，或參加臨床研究。7.1.4輔助放化療術(shù)前未行新輔助放療的Ⅱ~Ⅲ期直腸癌，術(shù)后根據(jù)復(fù)發(fā)風(fēng)險進行低位直腸癌病人若放化療后8～12周評估達到臨床完全緩解 (cCR)(指檢、內(nèi)鏡及盆腔MRI均達標(biāo)),可行“觀察-等待”,前2年每2～3個月隨訪1次。7.1.7局部區(qū)域復(fù)發(fā)直腸癌7.2放射治療規(guī)范7.2.1放療技術(shù)推薦采用調(diào)強放射治療(intensity-modulatedradiationtherapy,IMRT),有條件者可行容積旋轉(zhuǎn)調(diào)強放療；需應(yīng)用三維影像引導(dǎo)放療(3D-IGRT)。不推薦常規(guī)放射性粒子植入。7.2.2靶區(qū)定義臨床靶區(qū)(CTV):GTV+原發(fā)腫瘤高危復(fù)發(fā)區(qū)(腫瘤/瘤床、直腸計劃靶區(qū)(PTV):在CTV基礎(chǔ)上外擴一定范圍，以覆蓋器官運動及擺位誤差。危及器官：包括小腸、結(jié)腸、膀胱、股骨頭、外生殖器等，需嚴格控制照射劑量。7.2.3放療劑量與分割模式短程放療：5Gy×5次，可于1周內(nèi)手術(shù)或序貫化療后手術(shù)。長程放化療：總劑量45.0～50.4Gy,每次1.8～2.0Gy,共25~28次；同步化療采用氟尿嘧啶類單藥或卡培他濱+伊立替康。術(shù)后輔助放療：總劑量45.0～50.4Gy,每次1.8～2.0Gy,共25～28次，同步氟尿嘧啶類化療；切緣陽性者可在局部追加10.0~再程放療：采用超分割或常規(guī)分割，總劑量30.0～40.0Gy,以姑息減癥或提高切除率為目的。7.2.4放療與手術(shù)間隔短程放療后于1周內(nèi)或序貫化療后手術(shù)；長程放化療后5～12周手術(shù)；對高危復(fù)發(fā)者或有保肛需求者，間隔期可延長至16～24周。7.3放化療聯(lián)合原則7.3.1同步化療方案包括長程放療同步卡培他濱單藥、5-FU持續(xù)灌注，或卡培他濱+伊立替康(由UGT1A1基因分型指導(dǎo)劑量)。短程放療不推薦同期化療或靶向治療；不推薦貝伐珠單抗、西妥昔單抗等用于術(shù)前同步放化7.3.2間隔期化療案為FOLFOX、Cape0x等，共2～6個周期。7.3.3術(shù)后輔助放化療順序推薦同步放化療后行輔助化療，或采用“夾心”模式(1～2個周期輔助化療+同步放化療+輔助化療)。7.4轉(zhuǎn)移灶放射治療8.1肝轉(zhuǎn)移治療8.1.1初始可根治性切除局部治療：包括手術(shù)切除(需保留足夠肝功能，切緣≥1mm)、射頻/微波消融(轉(zhuǎn)移灶<3cm,且單次≤3枚)、SBRT(BED>100Gy);8.1.2潛在可切除MDT制定化療+靶向治療方案，經(jīng)治療后若可轉(zhuǎn)化為可切除，則8.1.3不可切除原發(fā)灶無急癥：行全身系統(tǒng)治療，或先切除原發(fā)灶原發(fā)灶有急癥：先行原發(fā)灶手術(shù)，再行全身化療。局部治療：包括消融治療、放療、肝動脈灌注化療(HAI)、經(jīng)動脈化療栓塞(TACE)等。8.2肺轉(zhuǎn)移治療8.2.1可切除新輔助/輔助治療：參照肝轉(zhuǎn)移治療原則。局部治療：包括手術(shù)切除(楔形切除、肺段/肺葉切除，優(yōu)先選擇微創(chuàng)手術(shù))、射頻消融(轉(zhuǎn)移灶<3cm且遠離大血管)、SBRT(BED對復(fù)發(fā)性肺轉(zhuǎn)移灶，條件允許者可進行二次或多次切除。8.2.2不可切除參照不可切除的肝轉(zhuǎn)移治療原則，以全身治療為主，必要時聯(lián)合姑息性局部治療。8.3其他轉(zhuǎn)移治療8.3.1腹膜轉(zhuǎn)移采用全身系統(tǒng)治療結(jié)合局部治療(細胞減滅術(shù)+腹腔熱灌注化療，CRS+HIPEC),需在具備經(jīng)驗的中心經(jīng)MDT評估后實施。8.3.2卵巢轉(zhuǎn)移8.3.3腦轉(zhuǎn)移單發(fā)轉(zhuǎn)移者推薦手術(shù)切除+全腦放療(WBRT)或立體定向放射治療(SRS);多發(fā)轉(zhuǎn)移者可考慮手術(shù)切除占位效應(yīng)明顯的病灶+WBRT。推薦使用糖皮質(zhì)激素緩解腦水腫，伴癲癇者需行抗癲癇治療。8.3.4骨轉(zhuǎn)移采取綜合治療，包括手術(shù)(預(yù)防或處理病理性骨折及神經(jīng)壓迫)、放療(緩解疼痛)、雙膦酸鹽/地舒單抗治療及全身系統(tǒng)治療等。9|局部復(fù)發(fā)直腸癌的治療9.1分型根據(jù)復(fù)發(fā)部位和侵犯方向分為：中心型、前向型(侵犯泌尿生殖系統(tǒng))、后向型(侵犯骶骨或骶前筋膜)、側(cè)方型(侵犯盆壁軟組織或骨性骨盆)。9.2治療原則需經(jīng)MDT全面評估。初始可切除者以手術(shù)為主，并聯(lián)合圍手術(shù)期放化療；初始不可切除者先行放化療和(或)全身治療后，再評估其9.3手術(shù)治療9.3.1可切除性評估術(shù)前評估根治性切除的可能性，術(shù)中進一步核實必要條件，必要時行冰凍病理檢查。9.3.2手術(shù)原則整塊切除，力求達到RO切除；需要多學(xué)科合作(如泌尿外科、骨科)制訂手術(shù)方案；術(shù)中注意保護輸尿管及尿道。9.3.3手術(shù)方式根據(jù)復(fù)發(fā)分型選擇腹會陰聯(lián)合切除術(shù)(APR)、低位前切除術(shù)(LAR)、盆腔清掃術(shù)等；侵犯多器官者可行盆腔器官切除術(shù)(PE)。9.4放療與內(nèi)科治療原則既往未接受放療者推薦術(shù)前同步放化療后行手術(shù)；既往接受放療者不推薦常規(guī)再程放療，需MDT個體化評估后制定方案。初始可切除者根據(jù)既往治療史制定圍手術(shù)期藥物治療策略；初始不可切除者由MDT決定放化療和(或)全身治療方案。10|腸造口康復(fù)治療10.1人員與架構(gòu)有條件的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)配備專職造口治療師，負責(zé)造口護理、傷口處理及病人教育等工作。10.2術(shù)前護理10.2.1心理治療向病人及家屬解釋病情、手術(shù)流程及護理要點，緩解焦慮，提升10.2.2造口定位由醫(yī)師、造口治療師與病人及家屬共同確定造口位置，要求病人可自行觀察、粘貼面積充足且無不適。10.3術(shù)后護理每3個月1次，共2年；之后每6個月1次至5年；5年后每年1次。11.2影像學(xué)檢查胸部、腹部、盆腔CT或MRI每6個月1次，共2年；之后每年1次，共5年；直腸癌術(shù)后優(yōu)先選擇直腸MRI隨訪。11.3腸鏡檢查術(shù)后1年內(nèi)復(fù)查；如異常，1年內(nèi)再次復(fù)查；如無息肉，3年內(nèi)復(fù)查；之后每5年1次，發(fā)現(xiàn)腺瘤需全部切除。術(shù)前未完成全結(jié)腸檢查者，術(shù)后3～6個月補查。11.4正電子發(fā)射計算機斷層掃描(PET/CT)12|結(jié)直腸癌領(lǐng)域診療新技術(shù)、新進展(新增板塊)循環(huán)腫瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA)檢測貫穿診療全程，主要包括腫瘤未知法(流程簡便)與腫瘤先驗法(靈敏度高)。轉(zhuǎn)移性病人中，ctDNA可用于RAS/BRAF基因分型及耐藥監(jiān)測，為精準治療提供依據(jù)。12.2熒光腹腔鏡技術(shù)基于吲哚菁綠(ICG)近紅外顯像技術(shù)，可用于結(jié)直腸癌手術(shù)中的淋巴導(dǎo)航、腸管灌注評估及肝轉(zhuǎn)移灶檢測，有助于優(yōu)化淋巴結(jié)清掃范圍及切緣選擇，并降低吻合口漏風(fēng)險。目前其顯像穩(wěn)定性及操作標(biāo)準化仍需進一步完善。12.3FAPI影像診斷纖維母細胞活化蛋白抑制劑(fibroblastactivationproteininhibitor,FAPI)可特異性靶向結(jié)合腫瘤相關(guān)成纖維細胞。在黏液腺癌、腹膜轉(zhuǎn)移等場景下具有明顯顯像優(yōu)勢，背景信號低、腫瘤/正常組織比更高，可用于精準檢出轉(zhuǎn)移灶、