2025年血液科常見(jiàn)疾病診斷與治療模擬考試卷及參考答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.患者女性，35歲，因“乏力、心悸3個(gè)月”就診。血常規(guī)：Hb75g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC280g/L；血清鐵5μmol/L（正常8-30μmol/L），總鐵結(jié)合力70μmol/L（正常45-70μmol/L），鐵蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的診斷是：A.慢性病性貧血B.缺鐵性貧血C.海洋性貧血D.巨幼細(xì)胞性貧血2.患者男性，22歲，發(fā)熱伴皮膚瘀點(diǎn)1周，血常規(guī)：WBC25×10?/L，Hb80g/L，PLT20×10?/L；骨髓象：原始細(xì)胞占85%，POX染色陽(yáng)性，非特異性酯酶染色陽(yáng)性且能被NaF抑制。最可能的FAB分型是：A.M1型（急性粒細(xì)胞白血病未分化型）B.M2型（急性粒細(xì)胞白血病部分分化型）C.M3型（急性早幼粒細(xì)胞白血病）D.M5型（急性單核細(xì)胞白血?。?.患者女性，60歲，反復(fù)鼻出血、牙齦出血2個(gè)月，PLT25×10?/L，骨髓象示巨核細(xì)胞數(shù)量增多但成熟障礙，PAIgG陽(yáng)性，無(wú)肝脾腫大。首選治療是：A.脾切除術(shù)B.靜脈注射丙種球蛋白C.糖皮質(zhì)激素D.血小板輸注4.患者男性，70歲，腰痛伴乏力半年，血常規(guī)：Hb90g/L，PLT120×10?/L，WBC4.5×10?/L；血生化：球蛋白55g/L（正常20-30g/L），血鈣2.8mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）；骨髓象：漿細(xì)胞占30%。最關(guān)鍵的確診檢查是：A.血β2微球蛋白B.尿本-周蛋白C.血清蛋白電泳D.骨骼X線片5.患者女性，45歲，診斷為重型再生障礙性貧血（SAA），無(wú)HLA相合供者。首選的治療方案是：A.環(huán)孢素+司坦唑醇B.抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）+環(huán)孢素C.造血干細(xì)胞移植D.大劑量甲潑尼龍6.患者男性，30歲，頸部淋巴結(jié)腫大2個(gè)月，無(wú)痛，質(zhì)韌，活動(dòng)度差；活檢示淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)破壞，可見(jiàn)R-S細(xì)胞。最可能的診斷是：A.非霍奇金淋巴瘤（NHL）B.霍奇金淋巴瘤（HL）C.淋巴結(jié)結(jié)核D.轉(zhuǎn)移性癌7.關(guān)于急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）的治療，錯(cuò)誤的是：A.誘導(dǎo)緩解首選VDLP方案（長(zhǎng)春新堿+柔紅霉素+左旋門(mén)冬酰胺酶+潑尼松）B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）預(yù)防需鞘內(nèi)注射甲氨蝶呤C.Ph染色體陽(yáng)性患者需聯(lián)合酪氨酸激酶抑制劑（TKI）D.完全緩解后無(wú)需維持治療8.患者女性，50歲，確診為特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）5年，近3個(gè)月血小板持續(xù)低于20×10?/L，激素治療無(wú)效。下一步首選治療是：A.利妥昔單抗B.脾切除術(shù)C.艾曲泊帕（TPO受體激動(dòng)劑）D.環(huán)磷酰胺9.關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤（MM）的骨骼損害，最典型的影像學(xué)表現(xiàn)是：A.骨質(zhì)疏松B.溶骨性破壞（蟲(chóng)蝕樣、穿鑿樣）C.病理性骨折D.骨硬化10.患者男性，18歲，發(fā)熱、咽痛3天，血常規(guī)：WBC1.2×10?/L，Hb110g/L，PLT80×10?/L；骨髓象：增生重度減低，粒、紅、巨核系均減少，淋巴細(xì)胞比例增高。最可能的診斷是：A.急性白血病B.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）C.再生障礙性貧血D.骨髓增生異常綜合征（MDS）11.缺鐵性貧血患者補(bǔ)鐵治療有效的最早指標(biāo)是：A.血紅蛋白上升B.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高C.血清鐵蛋白恢復(fù)正常D.MCV、MCH恢復(fù)正常12.急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3）最易并發(fā)的并發(fā)癥是：A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病B.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）C.高尿酸血癥D.腫瘤溶解綜合征13.非霍奇金淋巴瘤（NHL）最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀是：A.無(wú)痛性進(jìn)行性淋巴結(jié)腫大B.發(fā)熱、盜汗、體重減輕（B癥狀）C.結(jié)外器官浸潤(rùn)（如胃腸道、骨髓）D.皮膚瘙癢14.再生障礙性貧血與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的鑒別要點(diǎn)是：A.骨髓增生程度B.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)C.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）或CD55/CD59檢測(cè)D.血清鐵代謝指標(biāo)15.患者女性，65歲，診斷為慢性髓系白血?。–ML），BCR-ABL融合基因陽(yáng)性。首選的靶向治療藥物是：A.伊馬替尼B.尼洛替尼C.達(dá)沙替尼D.博舒替尼二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.缺鐵性貧血的常見(jiàn)病因包括：A.慢性消化道失血（如消化性潰瘍、痔瘡）B.月經(jīng)過(guò)多（子宮肌瘤、功能失調(diào)性子宮出血）C.胃大部切除術(shù)后（鐵吸收障礙）D.長(zhǎng)期素食（鐵攝入不足）2.再生障礙性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：A.全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少B.一般無(wú)肝、脾腫大C.骨髓多部位增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞比例增高D.排除引起全血細(xì)胞減少的其他疾?。ㄈ鏟NH、MDS、急性白血病等）3.急性白血病化療的支持治療措施包括：A.成分輸血（紅細(xì)胞、血小板）B.預(yù)防感染（無(wú)菌飲食、粒細(xì)胞集落刺激因子）C.堿化尿液、別嘌醇預(yù)防高尿酸血癥D.鞘內(nèi)注射預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。ˋLL常規(guī)，AML高危）4.多發(fā)性骨髓瘤的臨床表現(xiàn)包括：A.骨痛（腰骶部最常見(jiàn)）B.貧血（正細(xì)胞正色素性）C.腎功能損害（管型腎病）D.高鈣血癥（惡心、嘔吐、意識(shí)障礙）5.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的二線治療包括：A.脾切除術(shù)B.TPO受體激動(dòng)劑（艾曲泊帕、羅普司亭）C.利妥昔單抗D.免疫抑制劑（環(huán)孢素、硫唑嘌呤）三、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2.再生障礙性貧血的分型（根據(jù)病情嚴(yán)重程度）及對(duì)應(yīng)的治療原則。3.急性白血病的MICM分型包括哪些內(nèi)容？各有何意義？4.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標(biāo)準(zhǔn)（需排除其他原因）。5.多發(fā)性骨髓瘤（MM）的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年國(guó)際骨髓瘤工作組更新版）。四、病例分析題（15分）患者男性，68歲，因“乏力、骨痛3個(gè)月，加重伴鼻出血1周”入院。既往體健，無(wú)特殊病史。查體：貧血貌，胸骨壓痛（+），皮膚散在瘀點(diǎn)，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：Hb75g/L，WBC4.2×10?/L（中性粒細(xì)胞2.1×10?/L），PLT35×10?/L；血生化：總蛋白85g/L（正常60-80g/L），白蛋白30g/L（正常35-55g/L），球蛋白55g/L；血鈣2.9mmol/L；血肌酐180μmol/L（正常53-106μmol/L）；尿常規(guī)：蛋白（++），隱血（-）。骨髓涂片：漿細(xì)胞占35%，形態(tài)異常（核大、染色質(zhì)疏松、可見(jiàn)雙核）。問(wèn)題：（1）該患者最可能的診斷是什么？需補(bǔ)充哪些檢查以確診？（5分）（2）分析其骨痛、貧血、血小板減少及腎功能損害的發(fā)病機(jī)制。（5分）（3）制定初步治療方案（包括支持治療和特異性治療）。（5分）參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.D3.C4.C5.B6.B7.D8.C9.B10.C11.B12.B13.A14.C15.A二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD三、簡(jiǎn)答題1.缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）小細(xì)胞低色素性貧血：Hb男性＜120g/L，女性＜110g/L（孕婦＜100g/L）；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L。（2）鐵代謝異常：血清鐵＜8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力＞64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%；血清鐵蛋白＜20μg/L（反映儲(chǔ)存鐵減少）。（3）骨髓鐵染色：骨髓小?？扇捐F消失（細(xì)胞外鐵陰性），鐵粒幼細(xì)胞＜15%（細(xì)胞內(nèi)鐵減少）。（4）病因?qū)W證據(jù)：存在鐵攝入不足、吸收障礙或慢性失血（如消化道出血、月經(jīng)過(guò)多等）的病史或檢查依據(jù)。（5）鐵劑治療有效（治療后網(wǎng)織紅細(xì)胞5-10天上升，2周后Hb開(kāi)始上升）。2.再生障礙性貧血的分型及治療原則：（1）分型：①非重型再障（NSAA）：病情進(jìn)展緩慢，表現(xiàn)為貧血為主，感染、出血較輕；血常規(guī)符合：網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值＞15×10?/L，中性粒細(xì)胞＞0.5×10?/L，血小板＞20×10?/L（需滿足至少2項(xiàng)）。②重型再障（SAA）：病情急重，以感染、出血為突出表現(xiàn)；血常規(guī)符合：網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值≤15×10?/L，中性粒細(xì)胞＜0.5×10?/L，血小板＜20×10?/L（需滿足至少2項(xiàng)）；極重型再障（VSAA）為中性粒細(xì)胞＜0.2×10?/L。（2）治療原則：①SAA/VSAA：首選異基因造血干細(xì)胞移植（年齡＜40歲，有HLA相合供者）；無(wú)供者時(shí)，采用免疫抑制治療（IST）：抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）+環(huán)孢素A（CsA），聯(lián)合粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）。②NSAA：以促造血治療為主，包括CsA（調(diào)節(jié)免疫）、雄激素（司坦唑醇、十一酸睪酮）、造血生長(zhǎng)因子（EPO、G-CSF）；輔以支持治療（輸血、抗感染）。3.急性白血病的MICM分型及意義：（1）形態(tài)學(xué)（Morphology,M）：基于骨髓涂片細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞化學(xué)染色（如POX、PAS、非特異性酯酶等），將急性白血病分為急性髓系白血?。ˋML）和急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL），AML進(jìn)一步分為M0-M7共8型（FAB分型），ALL分為L(zhǎng)1-L3型。（2）免疫學(xué)（Immunology,I）：通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面抗原（如CD3、CD19、CD33、CD13等），明確細(xì)胞來(lái)源（髓系/淋系）及分化階段，用于分型、鑒別診斷（如與MDS、類(lèi)白血病反應(yīng)）及殘留病灶監(jiān)測(cè)（MRD）。（3）細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics,C）：檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常（如t(15;17)見(jiàn)于M3，t(8;21)見(jiàn)于M2，Ph染色體t(9;22)見(jiàn)于ALL），用于判斷預(yù)后（如t(15;17)為預(yù)后良好型，復(fù)雜核型為高危）。（4）分子生物學(xué)（Molecular,M）：檢測(cè)融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL）、基因突變（如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA），用于精準(zhǔn)分型（如AML伴NPM1突變）、靶向治療（如FLT3抑制劑）及預(yù)后分層。4.ITP的診斷標(biāo)準(zhǔn)（需排除其他原因）：（1）多次檢查血小板計(jì)數(shù)減少（PLT＜100×10?/L）。（2）骨髓象：巨核細(xì)胞數(shù)量正常或增多，伴成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少）。（3）無(wú)脾腫大（或輕度腫大需排除其他疾病）。（4）排除其他引起血小板減少的疾病：①繼發(fā)性血小板減少（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進(jìn)、藥物性、感染性）；②遺傳性血小板減少（如Wiskott-Aldrich綜合征）；③其他血液系統(tǒng)疾?。ㄈ缭偕系K性貧血、白血病、MDS）；④假性血小板減少（EDTA抗凝劑誘導(dǎo)的血小板聚集）。（5）可選檢查：血小板相關(guān)抗體（PAIgG、PAIgM）陽(yáng)性支持診斷，但非特異性；TPO水平正常（與再障鑒別）。5.MM的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年IMWG更新版）：（1）癥狀性MM（需要治療）：①克隆性漿細(xì)胞病證據(jù)：骨髓單克隆漿細(xì)胞≥10%，或血清/尿存在單克隆M蛋白（IgG≥30g/L，IgA≥20g/L，尿輕鏈≥0.5g/24h），或經(jīng)活檢證實(shí)的漿細(xì)胞瘤。②終末器官損害（CRAB標(biāo)準(zhǔn)）：C（高鈣血癥）：血鈣＞2.75mmol/L；R（腎功能損害）：血肌酐＞177μmol/L（排除其他原因）；A（貧血）：Hb＜100g/L或低于正常下限20g/L；B（骨損害）：溶骨性病變、嚴(yán)重骨質(zhì)疏松或病理性骨折。（2）無(wú)癥狀性MM（冒煙型，暫不治療）：①克隆性漿細(xì)胞病證據(jù)（同癥狀性MM）；②無(wú)CRAB標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)損害，且無(wú)其他進(jìn)展相關(guān)指標(biāo)（如骨髓漿細(xì)胞≥60%、血清游離輕鏈比≥100、≥1個(gè)髓外漿細(xì)胞瘤）。四、病例分析題（1）最可能的診斷：多發(fā)性骨髓瘤（癥狀性MM）。需補(bǔ)充的檢查：①血清蛋白電泳及免疫固定電泳（明確M蛋白類(lèi)型及克隆性）；②尿蛋白電泳及24小時(shí)尿輕鏈定量（檢測(cè)尿本-周蛋白）；③骨骼影像學(xué)檢查（X線全身骨掃描、CT或MRI，觀察溶骨性病變）；④血清β2微球蛋白（評(píng)估腫瘤負(fù)荷）、LDH（反映腫瘤增殖）；⑤骨髓流式細(xì)胞術(shù)（檢測(cè)克隆性漿細(xì)胞表型，如CD138+、CD56+）；⑥染色體核型及FISH（檢測(cè)1q21擴(kuò)增、t(4;14)等高危異常）。（2）發(fā)病機(jī)制分析：①骨痛：骨髓瘤細(xì)胞分泌破骨細(xì)胞激活因子（如RANKL），抑制成骨細(xì)胞活性，導(dǎo)致骨吸收增加，形成溶骨性破壞及骨質(zhì)疏松，刺激骨膜神經(jīng)引起疼痛。②貧血：骨髓瘤細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓，抑制正常造血；腎功能損害導(dǎo)致EPO生成減少；慢性消耗及營(yíng)養(yǎng)吸收障礙加重貧血。③血小板減少：骨髓中克隆性漿細(xì)胞過(guò)度增殖，占據(jù)造血空間，抑制巨核細(xì)胞生成；部分患者存在血小板抗體（非主要