限時練12伴性遺傳與遺傳系譜圖、電泳圖譜分析

（選擇題每小題3分）

一、選擇題

1.（2025?湖北卷）研究表明,人類女性體細(xì)胞中僅有一條X染色體保持活性,從而使女性與

男性體細(xì)胞中X染色體基因表達(dá)水平相當(dāng)?；騁編碼G蛋白，其等位基因g編碼活

性低的g蛋白。缺失G基因的個體會患某種遺傳病。圖示為該疾病的一個家族系譜圖,

已知H-1不含g基因。隨機(jī)選取HL5體內(nèi)200個體細(xì)胞,分析發(fā)現(xiàn)其中100個細(xì)胞只表

達(dá)G蛋白，另外100個細(xì)胞只表達(dá)g蛋白。下列敘述正確的是（）

1下.□正常男性

正常女性

n12T|42■患病男性

m[5oi?患病女性

1234567

A.HI-3個體的致病基因可追溯源自1?2

B.III-5細(xì)胞中失活的X染色體源自母方

c.in-2所有細(xì)胞中可能檢測不出g蛋白

D.若IH-6與某男性婚配，預(yù)期生出一個不患該遺傳病另孩的概率是1/2

2.（2024.山東卷）如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和

突變，下列推斷錯誤的是（）

I

12

n■I?

i____2:?

mSd）■■④

12345

□正常男性■患病男性o正常女性

?患病女性。女性，未知患病情況

A.該致病基因不位于Y染色體上

B.若H-1不攜帶該致病基因，則II-2一定為雜合子

C.若III5正常，則II2一定患病

D.若II-2正常，則據(jù)HI-2是否患病可確定該病遺傳方式

3.（2025?河南鄭州模擬）某二倍體昆蟲（ZW型性別決定）有無觸角受兩對等位基因A/a和

B/b的控制，已知基因A、a位于常染色體上。現(xiàn)利用甲、乙兩純合品種（均為無觸角）進(jìn)

行兩組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示。不考慮Z、W染色體同源區(qū)段，下列敘述錯誤的是

組別親本雜交情況同表型

甲（父本）x

實(shí)驗(yàn)1均為有觸角

乙（母本）

甲（母本）x雌性為無觸角、

實(shí)驗(yàn)2

乙（父本）雄性為有觸角

A.根據(jù)實(shí)驗(yàn)2可判斷基因A/a和B/b的遺傳遵循自由組合定律

B.實(shí)驗(yàn)1中甲的基因型是aaZBzB,乙的基因型是AAZ'W

C.實(shí)驗(yàn)1的Fi相互雜交,F2中無觸角雌性的比例為1/4

D.實(shí)驗(yàn)2的B相互雜交E中有觸角：無觸角=3:5

二、非選擇題

4.（12分）（2024.安徽卷）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下°甲病是某

種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所

致，由等位基因B/b控制,兩對基因獨(dú)立遺傳。

□O正常男女

1_______2

勿勿患甲病男女

nE]-r^O-T-D~i-rO

1I2345I6目患乙病男

ni?4ucSd?患甲、乙病女

12345

回答下列問題。

⑴據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式:甲病為；乙病為

推測II-2的基因型是。

⑵我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA,提取母親血液

中的DNA,采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是_

（答出2點(diǎn)即可）。

⑶科研人員對該家系成員的兩個基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖

如下。

據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者

的概率為1/75,若IH-5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率

為；若111-5和III-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。

因此,避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。

（4）近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA,遞送到細(xì)胞

中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯,最終達(dá)到治療目

的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。

5.（12分）（2025?江西南昌模擬）某X染色體非同源區(qū)段上的單基因遺傳病（甲?。?患者表

現(xiàn)為智力障礙。研究者發(fā)現(xiàn)該病與基因A/a的酶切位點(diǎn)變化有關(guān)（A基因含1個EcoRI

位點(diǎn),a基因新增1個BamHI位點(diǎn)）。圖1和圖2為某家系成員的遺傳系譜圖及X染色

體上相關(guān)致病基因用EcoRI和BamWI酶切后的電泳結(jié)果，其中I-2和II-1為基因治療

志愿者，通過基因工程導(dǎo)入止?；蛑辽窠?jīng)干細(xì)胞，經(jīng)過治療后表型止常。

□H-O

n-in-2

圖1

i-ii-2n-in-2

2.5kb■■

■■■■

1.0kb■■■

圖2

GHEcoRiFE

,\\\：

基因A14.0kb-

IIIIIII

?kb0.5kb1.0kb1.5kb2.0kb2.5kb3.0kb3.5kb4,kb

基因a14.0kb-

圖3

(1)該病的遺傳方式為。H?2的致病基因

來源于。

⑵圖3為A基因上EcoRI位點(diǎn)及A、a基因長度分布示意圖，則在a基因新增的1個

BamUI位點(diǎn)為圖3中點(diǎn),若只用BamHI酶切割11-2個體X染色體上的相關(guān)基

因，在圖中畫出相應(yīng)的電泳條帶。

n-2

4.0kb

3.5kb

3.0kb

2.5kb

2.0kb

1.5kb

1.0kb

0.5kb

(3)若H-1與一名該病的攜帶者婚配，生一個健康女孩的概率為o

(4)在人群中調(diào)查發(fā)現(xiàn)XT少數(shù)正常個體X染色體上無A基因,也未經(jīng)過基因治療,檢測發(fā)

現(xiàn)這些個體常染色體上某個本應(yīng)沉默的基因D,重啟了表達(dá);同時在體內(nèi)未檢測到a基因

表達(dá)產(chǎn)物，據(jù)此分析，這些個體表型正?？赡艿脑?/p>

是

參考答案

i.c解析由n?i不含g基因且m-3患病可知，該病為伴x染色體隱性遺傳病。5-3的

基因型為X^Y,II-I的基因型為XGY,則n?2的基因型為xGxq其中xg來自I-1,圻以ni-

3個體的致病基因可追溯源自1-1,A項(xiàng)錯誤。由題目“隨機(jī)選取HI-5體內(nèi)200個體細(xì)胞,

分析發(fā)現(xiàn)其中100個細(xì)胞只表達(dá)G蛋白，另外100個細(xì)胞只表達(dá)g蛋白”可知，含有G、g

的X染色體都可能會失活，含有G的X染色體來自父親II-4,B項(xiàng)錯誤。HI-2的基因型

可能為XGXG或者XGXs＜其基因型為XGXG,則檢測不出g蛋白,C項(xiàng)正確。II?3的基因

型為X&Xg,n-4的基因型為XGY,ni-6的基因型為XGX?oIH-6與某男性婚配，預(yù)期生出

一個不患該遺傳病男孩的酸率是1/4,D項(xiàng)錯誤。

2.D解析因1?2、II-4為女性患者,故該致病基因不位于Y染色體上,A項(xiàng)正確;若11?1

不攜帶該致病基因,HL1正常,111?3為患者，則n?2一定攜帶致病基因，為雜合子,B項(xiàng)正確;

若川-5正常,則說明該病為常染色體顯性遺傳病，1-1正常，則II-2一定是雜合子且患

病,C項(xiàng)正確;II-2正常，則該病為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，此時若

HI-2不患病，則無法判斷該病的遺傳方式，若IH-2患病，則該病為常染色體隱性遺傳病,D

項(xiàng)錯誤。

3.C解析由實(shí)驗(yàn)2分析可知，基因B、b位于Z染色體上,A/a和B/b的遺傳遵循自由組

合定律,A項(xiàng)正確。分析實(shí)驗(yàn)1和2可知，家蠶若為有觸角，則其基因型需同時含專顯性基

因A和B,雜交實(shí)驗(yàn)1中甲的基因型是aaZBzB,乙的基因型是AAZb\V,B項(xiàng)正確。實(shí)驗(yàn)1

中Fi的基因型為AaZ1^（雄性）和AaZBW（雌性）。有觸角的基因型為A_ZB_,在雌性中

A_ZB\V概率3/4xl/2=3/8,則F?中無觸角雌性概率二（138）x1/2=5/16,C項(xiàng)錯誤。實(shí)驗(yàn)2

親本基因型為aaZ^W、AAZbZ'Fi基因型為AaZi,W、AaZ/，相互雜交F2中有觸角：

無觸角=3:5,D項(xiàng)正確。

4.答案（1）常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb

⑵操作簡便、精確、安全、快速等

⑶缺失1/90025

(4)A

解析(1)由題圖可知，i?i和i?2患甲病，生了一個正常的女兒n?3,所以甲病是常染色體

顯性遺傳?。?-1和1-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒H-2,所以乙病是常染色體

隱性遺傳病。I”和I-2的基因型都是AaBb,II-2兩病兼患,但是她的兒子HL2不患甲

病，推斷H-2的基因型是Aabb。

(2)采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)不僅操作簡便，而

且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA,對胎兒無傷害，且結(jié)果精確,

(3)111-2不患甲病患乙病，基因型是aabb,結(jié)合IIL2的擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖可知,A/a基因

擴(kuò)增帶的第一個條帶是a,第二個條帶是A;B/b基因擴(kuò)增帶的第一個條帶是B,第二個條

帶是b;b比B短，所以乙病是由正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。關(guān)于乙病，I-1和I-2的

基因型都是Bb,II-5的基因型是1/3BB或2/3Bb,II-6的基因型是BB(根據(jù)電泳圖判斷),

進(jìn)而可推出HI-5的基因型是Bb的概率為1/3,HI-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配該正

常男性是攜帶者的概率是1/75,后代患病的概率是l/3xl/75xl/4=l/900o根據(jù)電泳圖可

判斷H-4和H-6的基因型相同，均為BB;據(jù)家族系譜圖可判斷,11?3的基因型為1/3BB或

2/3Bb,所以與III-5相同,HI-3的基因型為Bb的概率為23。若IH-5和111?3婚配，生育患病

孩子的概率是(l/3)x(l/3)x(l/4)=l/36,生育患病孩子的概率是前一種婚配的

1/36+1/900=25倍。

(4)反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終

達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病，抑制A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以

在題述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。

5.答案(1)伴X染色體隱性遺傳I-2(母親)

n-2

4.0kb

3.5kb

3.0kb

2.5kb

2.0kb

1.5kb

1.0kb

⑵H孰5kbi

⑶1/4

（4）這些正常個體常染色體基因D重啟表達(dá)后產(chǎn)物可能抑制a基因表達(dá)（或者降解a基因

的表達(dá)產(chǎn)物），從而表現(xiàn)為表型正常

解析（1）正?；蚝粋€限制酶酶切位點(diǎn)，因此正?；蛎盖泻笾荒苄纬?個DNA片段;

突變基因增加了一個酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3個DNA片段。結(jié)合電泳圖

可知，正?；駻酶切后可形成長度為2.5kb和1.5kb的兩種DNA片段,a基因新增了

一個酶切位點(diǎn)后應(yīng)該得到3個DNA片段，對