胰腺癌精準(zhǔn)檢測(cè)與分子診斷專家共識(shí)2026胰腺導(dǎo)管腺癌(PDAC)是胰腺原發(fā)惡性腫瘤中最常見的病理類型(約占95%),其預(yù)后極差，且發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。絕大多數(shù)胰腺癌具有常見的指南在病理診斷部分，以I類證據(jù)推薦對(duì)組織或細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)和其他分子檢測(cè)，以指導(dǎo)患者接受靶向治療或免疫治療等個(gè)體化精準(zhǔn)治療方案。為了進(jìn)一步推動(dòng)基因檢測(cè)和分子檢測(cè)在胰腺癌精準(zhǔn)治療中的應(yīng)用，特撰寫《胰腺癌精準(zhǔn)檢測(cè)與分子診斷中國(guó)專家共識(shí)(2025版)》為臨床醫(yī)師提供專家推薦精準(zhǔn)治療相關(guān)標(biāo)志物精準(zhǔn)靶向治療標(biāo)志物共識(shí)1:建議對(duì)所有擬接受抗腫瘤治療的PDAC患者進(jìn)行BRCA1/2基因突變檢測(cè)。推薦采用下一代測(cè)序(NGS)對(duì)包含多個(gè)HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2等)的組合進(jìn)行胚系和體系突變檢測(cè)，對(duì)檢測(cè)到的BRCA1/2及其他HRR通路基因的變異進(jìn)行致病性分類(證據(jù)級(jí)別：2,推薦等級(jí)：A)。共識(shí)2:對(duì)存在致病性BRCA1/2突變的PDAC患者，推薦首先采用含鉑化療方案，維持治療階段使用PARP抑制劑(胚系突變者：證據(jù)級(jí)別：1,共識(shí)3:對(duì)攜帶致病性PALB2突變或HRR通路其他基因突變的PDAC共識(shí)5:KRASG12C突變的晚期PDAC患者可考慮使用G12C抑制劑級(jí)別：3,推薦等級(jí)：B)。共識(shí)6:ARMS法或Sanger測(cè)序法可以滿足臨床檢測(cè)KRAS突變的基本共識(shí)7:對(duì)于標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的BRAFV600E突變晚期PDAC,可選擇應(yīng)用BRAF抑制劑或聯(lián)合使用MEK抑制劑進(jìn)行治療(證據(jù)級(jí)別：5,推薦共識(shí)8:建議優(yōu)先采用NGS對(duì)BRAF突變(包括單核苷酸變異、融合/重排)進(jìn)行檢測(cè)。當(dāng)無法使用NGS時(shí)，建議通過其他方法進(jìn)行檢測(cè)(點(diǎn)突變可采用RT-PCR、Sanger測(cè)序；融合/重排可采用熒光原位雜交1,推薦等級(jí)：A)。共識(shí)9:對(duì)于標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的HER-2陽(yáng)性晚期PDAC患者，鼓勵(lì)開展臨酪氨酸激酶抑制劑(TKI)等，如需進(jìn)行抗HER-2治療，可考慮使用ADC藥物，謹(jǐn)慎使用曲妥珠單抗、小分子TKI等?？紤]到抗HER-2治療在胰腺癌中療效不佳，故不推薦在較前線的治療階段使用抗HER-2治療(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：B)。共識(shí)10:推薦對(duì)所有轉(zhuǎn)移性或局部晚期PDAC患者進(jìn)行HER-2檢測(cè)。IHC驗(yàn)證)。必要時(shí)可結(jié)合NGS檢測(cè)基因擴(kuò)增或突變(證據(jù)級(jí)別：1,推薦等共識(shí)11:CLDN18.2是Claudin閉鎖蛋白家族成員之一，在PDAC中的檢出率50%~70%。靶向CLDN18.2的單抗/雙抗/ADC/CAR-T等療點(diǎn)。建議對(duì)所有晚期PDAC患者進(jìn)行CLDN18.2表達(dá)狀態(tài)的檢測(cè)，并推薦CLDN18.2高表達(dá)的患者參加相關(guān)臨床試驗(yàn)(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：共識(shí)12:IHC是當(dāng)前評(píng)估CLDN18.2蛋白表達(dá)最為成熟且最常用的檢測(cè)過40%的腫瘤細(xì)胞呈現(xiàn)中到強(qiáng)(2+或3+)的膜染色(證據(jù)級(jí)別：3,推共識(shí)13:TROP2在30%~50%的PDAC患者中呈現(xiàn)過表達(dá)，可作為PDAC治療的潛在靶點(diǎn)。目前，針對(duì)TROP2的靶向藥物且相關(guān)研究數(shù)據(jù)較為有限。推薦標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的晚期患者行TROP2蛋白表達(dá)狀態(tài)的檢測(cè)并參加TROP2靶向藥物的臨床試驗(yàn)(證據(jù)級(jí)別：3,推共識(shí)14:IHC是目前檢測(cè)TROP2蛋白表達(dá)的主要方法。TROP2IHC檢測(cè)的陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)目前尚未完全統(tǒng)一(目前的判定標(biāo)準(zhǔn)源自乳腺癌)(證據(jù)級(jí)共識(shí)15:推薦PDAC患者盡早采用NGS進(jìn)行RET基因突變檢測(cè)。RET融合的晚期PADC經(jīng)治患者推薦積極參加臨床研究(證據(jù)級(jí)別：3,推薦共識(shí)16:推薦PDAC患者盡早采用NGS對(duì)NRG1基因突變進(jìn)行檢測(cè)?？紤]到藥物可及性，NRG1融合的晚期PADC經(jīng)治患者優(yōu)先推薦參加臨床研究(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：A)。共識(shí)17:推薦PDAC患者盡早采用NGS進(jìn)行NTRK基因突變檢測(cè)。NTRKROS1或ALK分子改變的晚期經(jīng)治PADC患者推薦使用恩曲替尼治療，同時(shí)積極推薦參加臨床研究(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：A)。共識(shí)18:推薦PDAC患者盡早進(jìn)行FGFR基因檢測(cè)。FGFR2融合/重排研究(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：A)。免疫治療相關(guān)分子標(biāo)志物共識(shí)19:MSI-H和dMMR是PDAC中罕見的分子特征(檢出率約1%),但對(duì)免疫治療具有明確的療效預(yù)測(cè)價(jià)值，也是推薦對(duì)化療失敗者及不適宜進(jìn)行化療的且存在MSI-H/dMMR的不可切除局部晚期PDAC或mP-DAC患者使用ICIs進(jìn)行治療(證據(jù)級(jí)別：3,共識(shí)20:推薦采用IHC進(jìn)行MMR蛋白檢測(cè)，對(duì)于dM-MR患者可考慮通過PCR或經(jīng)驗(yàn)證的NGSpanel進(jìn)行MSI復(fù)測(cè)。對(duì)于存在腫瘤家族史的dMMR患者建議采用NGS進(jìn)行胚系MMR突變檢測(cè)(證據(jù)級(jí)別：3,無法切除的局部晚期PDAC或mPDACICIs治療(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：B)。驗(yàn)證的NGSpanel也被認(rèn)可，但cut-off值尚不統(tǒng)一。建議參考值≥10mut/Mb(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：B)。共識(shí)23:PD-L1可作為預(yù)測(cè)多種實(shí)體瘤免疫治療療效的生物標(biāo)志物，共識(shí)24:PD-L1通過IHC進(jìn)行檢測(cè)。但臨床上對(duì)檢測(cè)抗體的選擇(22C3或SP263)和標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分系統(tǒng)(如CPS、TPS或TAP)的選擇，尚無統(tǒng)一流程，提高檢測(cè)陽(yáng)性率(證據(jù)級(jí)別：2,推薦等級(jí)：B)。PDAC精準(zhǔn)檢測(cè)樣本取材的特殊性共識(shí)26:液體活檢通過非侵入性方式可以考慮進(jìn)行液體活檢(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：B)。精準(zhǔn)核醫(yī)學(xué)顯像生物標(biāo)志物共識(shí)27:18F-FDG-PET/CT可較高靈敏性和特異性的協(xié)助PDAC診斷，尤其對(duì)于難以發(fā)現(xiàn)的轉(zhuǎn)移性病灶，且對(duì)制定前或調(diào)整治療策略前等必要時(shí)刻進(jìn)行檢測(cè)(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：共識(shí)28:FAPI-PET/CT在檢測(cè)PDAC方面具有更高的靈敏性，但特異性相對(duì)不足，可輔助18F-FDG-PET/CT的診斷和療效評(píng)價(jià)。目前FAPI-PET/CT多數(shù)正在臨床探索研究中，推薦18F-FDG-PET/CT仍診斷困難，或擬接受FAPI相關(guān)治療的PDAC患者進(jìn)行檢測(cè)，參加相關(guān)的臨床研究(證據(jù)級(jí)別：3,推薦等級(jí)：C)。共識(shí)29:免疫正電子發(fā)射斷層掃描具有高靈敏度，尤其在腫瘤特異性標(biāo)志物檢測(cè)(包括CA199、c-MET、MUC17/CD3、Claudin18.2或TROP2等