重癥肌無(wú)力總結(jié)2026重癥肌無(wú)力是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引發(fā)的獲得性自身免疫性疾病，核心特征為骨骼肌易疲勞、活動(dòng)后加重、休息或膽堿酯酶抑制劑治療后緩解，病變位于突觸后膜，治療需結(jié)合免疫干預(yù)與對(duì)癥支持。核心基礎(chǔ)認(rèn)知病因與發(fā)病機(jī)制核心機(jī)制：體液免疫介導(dǎo)，乙酰膽堿受體（AChR）抗體破壞突觸后膜AChR，通過(guò)競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合、激活補(bǔ)體降解、受體內(nèi)吞減少受體數(shù)量，導(dǎo)致神經(jīng)肌肉傳遞障礙。少見類型：由MuSK抗體或LRP4抗體介導(dǎo)，影響AChR聚集功能。誘發(fā)因素：胸腺異常（80%以上患者胸腺增生，10%-20%合并胸腺瘤）、AChR免疫原性改變（如藥物誘發(fā)）、遺傳因素（與HLA相關(guān)）。流行病學(xué)與病理發(fā)病率（0.8～1）/10萬(wàn)，患病率（15～25）/10萬(wàn)，20-40歲女性多見，40-60歲男性多見且易合并胸腺瘤。病理改變：突觸間隙加寬、突觸后膜皺褶變淺，AChR顯著減少，免疫復(fù)合物沉積；胸腺淋巴濾泡增生；少數(shù)肌肉組織有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。臨床表現(xiàn)核心特征病態(tài)疲勞：肌肉連續(xù)收縮后無(wú)力加重，休息后緩解，典型表現(xiàn)為“晨輕暮重”。肌群受累：腦神經(jīng)支配肌肉先受累，眼外肌（上瞼下垂、復(fù)視）最常見，其次為面部、口咽肌（咀嚼無(wú)力、飲水嗆咳）、頸?。ㄌь^困難）、四肢近端肌群（抬臂、上樓梯困難），感覺(jué)與腱反射正常。重癥肌無(wú)力危象：呼吸肌受累引發(fā)呼吸困難，需呼吸機(jī)輔助，分肌無(wú)力危象（疾病進(jìn)展，新斯的明治療有效）和膽堿能危象（藥物過(guò)量，新斯的明治療加重）。特殊類型：抗MuSK抗體陽(yáng)性者病情進(jìn)展快、易危象；抗LRP4抗體陽(yáng)性者癥狀較輕。臨床分型（MGFA分型）Ⅰ型：僅眼肌無(wú)力；Ⅱ型：眼肌+輕度其他肌群無(wú)力（Ⅱa累及四肢/軀干，Ⅱb累及咽喉/呼吸肌）；Ⅲ型：中度其他肌群無(wú)力；Ⅳ型：重度其他肌群無(wú)力；Ⅴ型：需氣管插管/機(jī)械通氣。輔助檢查初篩與確診檢查疲勞試驗(yàn)（Jollytest）：持續(xù)上視或平舉后出現(xiàn)無(wú)力，休息后恢復(fù)，為初篩常用方法。新斯的明試驗(yàn)：肌內(nèi)注射新斯的明1～1.5mg（聯(lián)合阿托品防副作用），60分鐘內(nèi)癥狀明顯減輕為陽(yáng)性，是重要診斷依據(jù)。神經(jīng)電生理：重復(fù)神經(jīng)刺激（低頻刺激波幅遞減≥10%-15%）、單纖維肌電圖（顫抖增寬/阻滯），提示神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙?？贵w檢測(cè)：AChR抗體（全身型陽(yáng)性率＞85%）、MuSK抗體、LRP4抗體，明確亞型。輔助評(píng)估胸腺CT/MRI：排查胸腺增生或胸腺瘤，指導(dǎo)治療方案。四、鑒別診斷Lambert-Eaton綜合征：突觸前膜病變，需結(jié)合抗體檢測(cè)與腫瘤篩查。肉毒桿菌中毒：有流行病學(xué)史，新斯的明試驗(yàn)陰性。進(jìn)行性延髓麻痹：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，癥狀無(wú)波動(dòng)性，肌電圖提示神經(jīng)源性損害。慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹：線粒體肌病，青少年起病，膽堿酯酶抑制劑治療無(wú)效。治療原則藥物治療膽堿酯酶抑制劑（對(duì)癥）：溴吡斯的明，起始30～60mg/次，每日3～4次，最大劑量≤480mg/d，改善癥狀但不改變病程。糖皮質(zhì)激素（免疫抑制）：遞增法或遞減法用藥，早期可能病情加重，需監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)（糖尿病、股骨頭壞死等）。免疫抑制劑：硫唑嘌呤、環(huán)孢素A等，用于激素禁忌或療效不佳者，用藥期間監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝腎功能。禁用/慎用藥物：氨基糖苷類、喹諾酮類抗生素，硫酸鎂，D-青霉胺。（二）胸腺治療伴胸腺瘤者：無(wú)論良惡性均需手術(shù)切除。不伴胸腺瘤者：發(fā)病年齡＜50歲、AChR抗體陽(yáng)性、胸腺增生者可考慮手術(shù)；MuSK/LRP4抗體陽(yáng)性者不推薦?？焖倜庖吒深A(yù)血漿置換（PE）：10-14天完成5次，清除致病性抗體，療效維持1～2個(gè)月，感染患者慎用。靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）：0.4g/（kg?d）×5天，1周內(nèi)起效，療效維持3～6周，先天性IgA缺乏者禁用。（四）危象處理緊急氣道管理：氣管插管/切開+機(jī)械通氣，加強(qiáng)排痰。分型處理：肌無(wú)力危象加大膽堿酯酶抑制劑用量；膽堿酯酶危象暫停相關(guān)藥物，對(duì)癥處理。支持治療：控制感染（選用無(wú)神經(jīng)肌肉阻滯作用的抗生素），必要時(shí)PE/IVIg干預(yù)。預(yù)后隨著免疫抑制治療與對(duì)癥治療的應(yīng)用，多數(shù)患者可通過(guò)藥物維持或手術(shù)干預(yù)獲得較好生活質(zhì)量，肌無(wú)力危象的發(fā)生率和死亡率顯著降低。核心總結(jié)MG的核心是自身抗體介導(dǎo)的神經(jīng)肌肉