肢端肥大癥診療指南總結(jié)2026Contents目錄概述病因和流行病學(xué)輔助檢查治療與隨訪概述定義與病理機(jī)制肢端肥大癥是一種慢性進(jìn)行性內(nèi)分泌疾病，由生長(zhǎng)激素（GH）分泌過多引起。肢端肥大癥的定義過量的GH作用于肝臟產(chǎn)生胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1），促進(jìn)全身骨骼和軟組織過度增生。病理機(jī)制的詳細(xì)描述患者出現(xiàn)典型的肢端肥大癥面容，并伴有多器官多系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴(yán)重影響健康和生活質(zhì)量。臨床表現(xiàn)的影響肢端肥大癥面容全身多器官并發(fā)癥嚴(yán)重影響生活質(zhì)量患者面部特征顯著，包括下頜增大、鼻子增寬和嘴唇增厚。除了典型的面容改變外，患者還可能出現(xiàn)新發(fā)糖尿病、關(guān)節(jié)痛等全身性癥狀。由于疾病進(jìn)展，患者的日常生活能力受限，影響其社會(huì)交往和個(gè)人福祉。臨床表現(xiàn)診療模式多學(xué)科合作的重要性綜合評(píng)估與個(gè)體化治療長(zhǎng)期隨訪與管理肢端肥大癥的診斷和治療需要內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科、放射科等多個(gè)科室的緊密合作，以提高治療效果。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，制定個(gè)性化的治療方案，包括手術(shù)、藥物及放療等。治療后需進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪和管理，監(jiān)測(cè)病情變化，及時(shí)調(diào)整治療方案，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。病因和流行病學(xué)010203流行病學(xué)數(shù)據(jù)肢端肥大癥的患病率在研究報(bào)道中為每10萬人中有2.8至13.7人，而意大利系統(tǒng)綜述顯示為5.9/10萬；發(fā)病率則為每10萬人中有0.2至1.1人，其中意大利研究顯示為0.38/10萬?；疾÷屎桶l(fā)病率絕大多數(shù)肢端肥大癥病例（超過95%）是由垂體生長(zhǎng)激素腺瘤引起的，而罕見病因包括下丘腦腫瘤導(dǎo)致的GHRH分泌增加、胰腺或支氣管類癌等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤異位分泌GH。主要病因分析雖然肢端肥大癥大多為散發(fā)性，但遺傳性病因也不容忽視，可能表現(xiàn)為孤立性垂體腺瘤或作為遺傳綜合征的一部分，例如與AIP基因突變相關(guān)的家族性孤立性垂體腺瘤，或與MEN1基因突變相關(guān)的多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型。遺傳相關(guān)病因TITLEHERE主要病因垂體生長(zhǎng)激素腺瘤95%以上的肢端肥大癥病例是由垂體生長(zhǎng)激素腺瘤引起的。下丘腦腫瘤的影響下丘腦腫瘤通過增加生長(zhǎng)激素釋放激素的分泌，導(dǎo)致肢端肥大癥的發(fā)生。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的作用胰腺或支氣管類癌等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤能異位分泌GHRH或GH，引起肢端肥大癥。01罕見病因下丘腦腫瘤通過增加生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）分泌，導(dǎo)致肢端肥大癥。下丘腦腫瘤引起的病因02這些腫瘤能異位分泌GHRH或GH，引發(fā)肢端肥大癥的癥狀和體征。胰腺或支氣管類癌等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤03盡管大多數(shù)為散發(fā)性，但遺傳性因素如家族性孤立性垂體腺瘤或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型也可能導(dǎo)致該疾病。遺傳相關(guān)的病因輔助檢查GH和IGF-1檢測(cè)用于疑診肢大患者初步篩查，若空腹或隨機(jī)GH＜1μg/L且IGF-1正常，可除外活動(dòng)性肢大。GH和IGF-1檢測(cè)的重要性口服75g無水葡萄糖粉后測(cè)定血糖及GH，國內(nèi)采用服糖后GH谷值≥1μg/L作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。葡萄糖生長(zhǎng)激素抑制試驗(yàn)包括促腎上腺皮質(zhì)激素、血皮質(zhì)醇等多種激素檢測(cè)，以全面評(píng)估垂體功能。其他垂體前葉功能檢測(cè)010203試驗(yàn)方法國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)注意事項(xiàng)口服75g無水葡萄糖粉，分別在服糖前及服糖后30、60、90、120分鐘采血，測(cè)定血糖及GH水平。國內(nèi)采用服糖后GH谷值≥1μg/L作為肢端肥大癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。進(jìn)行OGTT-GH時(shí)需注意患者的飲食控制和血糖監(jiān)測(cè)，確保試驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性。葡萄糖生長(zhǎng)激素抑制試驗(yàn)010203影像學(xué)和其他檢查鞍區(qū)MRI為肢端肥大癥的首選影像學(xué)檢查，用于發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤。當(dāng)MRI未發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤時(shí)，可進(jìn)行這些檢查以排查異位腫瘤。通過最佳矯正視力和視野測(cè)定等檢查評(píng)估患者的視功能和并發(fā)癥情況。鞍區(qū)磁共振成像（MRI）生長(zhǎng)抑素標(biāo)記的核素顯像及胸腹盆增強(qiáng)CT視功能檢查和并發(fā)癥評(píng)估治療與隨訪根據(jù)腫瘤的大小和位置，選擇經(jīng)鼻蝶入路傳統(tǒng)顯微鏡手術(shù)或內(nèi)鏡手術(shù)，必要時(shí)進(jìn)行開顱手術(shù)。手術(shù)方式的選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療中心對(duì)垂體微腺瘤的緩解率較高，而大腺瘤的緩解率相對(duì)較低，受腫瘤大小和海綿竇侵犯情況影響。緩解率與影響因素對(duì)于無法完全切除的大腺瘤，可先進(jìn)行減瘤手術(shù)；術(shù)后可能出現(xiàn)腺垂體功能減退、尿崩癥等并發(fā)癥。特殊用途與并發(fā)癥處理手術(shù)治療一線治療藥物，可達(dá)到生化緩解，約半數(shù)患者腫瘤體積縮小＞20%，不良反應(yīng)有腹瀉等消化道癥狀。單藥治療可使10%～35%的IGF-1輕度升高患者達(dá)到生化緩解，不良反應(yīng)有胃腸道癥狀等。如培維索孟（國內(nèi)未上市），可使超過半數(shù)患者血清IGF-1恢復(fù)正常，適用于合并糖尿病的患者。生長(zhǎng)抑素受體配體（SRLs）多巴胺受體激動(dòng)劑（DAs）生長(zhǎng)激素受體拮抗劑（GHRA）藥物治療010203術(shù)后第一天及出院前需測(cè)定GH和IGF-1水平，以評(píng)估患者垂體功能恢復(fù)情況。術(shù)后短期隨訪術(shù)后三個(gè)月