防治地貧共享健康課件匯報人：XX目錄01地貧的基本概念02地貧的病因與癥狀03地貧的診斷方法04地貧的治療方法05地貧的預防措施06健康教育與社會支持地貧的基本概念01地貧定義地貧是一種因遺傳缺陷導致的溶血性貧血。遺傳性貧血患者體內(nèi)珠蛋白生成障礙，導致血紅蛋白異常，紅細胞易被破壞。珠蛋白生成障礙地貧類型α地貧含靜止、輕、中、重型，β地貧分輕、中、重型。α與β地貧包括δβ、δ型、εβγδ型珠蛋白生成障礙性貧血。罕見類型地貧地貧遺傳方式常染色體顯性單個異常基因致病，子女50%遺傳。常染色體隱性父母雙方攜帶，子女25%患病。0102地貧的病因與癥狀02病因分析珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常?；蛲蛔兂Ｈ旧w隱性遺傳，父母攜帶基因易遺傳給子女。遺傳因素臨床表現(xiàn)兒童患者身高、體重增長緩慢。發(fā)育遲緩皮膚、鞏膜發(fā)黃，尿液加深。黃疸表現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈。貧血癥狀并發(fā)癥介紹01貧血與乏力常見并發(fā)癥，表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈、易疲倦。02感染與心衰免疫系統(tǒng)異常易感染，長期貧血可致心力衰竭。地貧的診斷方法03血液檢查檢測紅細胞指標初篩地貧血常規(guī)01分析血紅蛋白判類型血紅蛋白電泳02檢測基因確診地貧基因檢測03基因檢測通過血液檢測HBA和HBB基因突變，明確α或β地貧類型?；驕y序技術01高風險家庭孕早期檢測，評估胎兒遺傳概率，早期發(fā)現(xiàn)重型地貧胎兒。產(chǎn)前基因診斷02其他輔助檢查評估鐵儲備，輔助地貧診斷。血清鐵蛋白測定評估臟器形態(tài)，輔助病情評估。影像學檢查地貧的治療方法04藥物治療用去鐵胺等降低鐵負荷。祛鐵藥物用促紅素等刺激紅細胞生成。紅細胞生成劑補充葉酸、B12等改善貧血。補充維生素輸血治療改善貧血，根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整輸血頻率。定期輸注紅細胞防鐵過載，保護心臟肝臟，需定期監(jiān)測血清鐵蛋白。配合祛鐵治療骨髓移植根治性治療移植健康造血干細胞，恢復血液生成，實現(xiàn)根治。適用條件需找到合適的供體，并做好術前準備和術后護理。地貧的預防措施05遺傳咨詢01婚前檢查進行婚前地貧篩查，了解雙方遺傳狀況，預防地貧患兒出生。02產(chǎn)前診斷對地貧高風險孕婦進行產(chǎn)前診斷，及時采取措施，避免重型地貧兒出生。孕前篩查進行遺傳咨詢，了解家族遺傳病史，評估地貧風險。遺傳咨詢夫妻雙方進行基因檢測，識別攜帶的地貧基因，指導生育決策?；驒z測新生兒篩查產(chǎn)前診斷遺傳咨詢01通過基因檢測等手段，在產(chǎn)前對胎兒進行地貧診斷，避免地貧患兒出生。02為地貧高風險家庭提供遺傳咨詢服務，指導其生育決策，減少地貧基因傳遞。健康教育與社會支持06健康教育策略廣泛宣傳地貧預防、診斷及治療知識，提高公眾認知。普及地貧知識教育公眾養(yǎng)成良好生活習慣，如均衡飲食、定期體檢，預防地貧。倡導健康生活社會支持體系01政府政策扶持政府出臺相關政策，提供資金和技術支持，助力地貧防治健康教育。02社區(qū)互助網(wǎng)絡建立社區(qū)互助網(wǎng)絡，讓患者及其家庭能夠相互支持，共享防治經(jīng)驗。公眾參與意識加強地貧防治知識宣傳，提高公眾對地貧的認