(2025年)產(chǎn)前篩查相關(guān)知識(shí)考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.關(guān)于產(chǎn)前篩查的核心目的，正確的是：A.確診胎兒所有出生缺陷B.評估胎兒患特定出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)C.替代產(chǎn)前診斷D.檢測胎兒所有染色體異常答案：B2.早孕期血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間窗是：A.孕6-8周B.孕11-13??周C.孕15-20??周D.孕22-24周答案：B3.中孕期四聯(lián)篩查的血清學(xué)指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.人絨毛膜促性腺激素（hCG）D.抑制素A（InhA）E.游離β-hCG答案：E（四聯(lián)篩查指標(biāo)為AFP、uE3、hCG、InhA，游離β-hCG為早孕期指標(biāo)）4.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）主要針對的染色體異常是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.性染色體數(shù)目異常（如45,X）C.微缺失/微重復(fù)綜合征D.所有常染色體數(shù)目異常答案：A（NIPT常規(guī)檢測為“三大染色體”，其他為擴(kuò)展項(xiàng)目）5.孕婦年齡≥35歲時(shí)，產(chǎn)前篩查的建議是：A.直接進(jìn)行血清學(xué)篩查B.優(yōu)先選擇NIPTC.無需篩查，直接產(chǎn)前診斷D.僅需超聲篩查答案：B（根據(jù)2023年《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》更新，高齡孕婦可選擇NIPT作為初篩，高風(fēng)險(xiǎn)者需介入性診斷）6.唐氏綜合征（21-三體）的血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為：A.1/100B.1/270C.1/350D.1/1000答案：B7.產(chǎn)前篩查結(jié)果提示“臨界風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，正確的處理措施是：A.告知孕婦胎兒正常，無需進(jìn)一步檢查B.建議立即行羊水穿刺C.推薦NIPT作為補(bǔ)充篩查D.僅需定期超聲隨訪答案：C（臨界風(fēng)險(xiǎn)指風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間，NIPT可提高檢出率）8.雙胎妊娠進(jìn)行血清學(xué)篩查的局限性主要是：A.無法區(qū)分雙胎各自的風(fēng)險(xiǎn)B.檢測成本過高C.孕婦血清指標(biāo)無變化D.僅適用于單絨毛膜雙胎答案：A（雙胎血清學(xué)指標(biāo)為兩個(gè)胎兒的總和，無法單獨(dú)評估每個(gè)胎兒風(fēng)險(xiǎn)）9.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚的標(biāo)準(zhǔn)是：A.NT≥2.0mmB.NT≥2.5mmC.NT≥3.0mmD.NT≥3.5mm答案：B（孕11-13??周時(shí)，NT≥2.5mm為增厚，提示染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)）10.產(chǎn)前篩查中“假陽性”是指：A.篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)但胎兒實(shí)際正常B.篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)但胎兒實(shí)際異常C.檢測結(jié)果與臨床診斷完全不符D.實(shí)驗(yàn)室操作錯(cuò)誤導(dǎo)致的結(jié)果偏差答案：A11.以下哪項(xiàng)不是產(chǎn)前篩查的適用人群？A.年齡25歲，無不良孕產(chǎn)史的初產(chǎn)婦B.曾生育過神經(jīng)管缺陷兒的經(jīng)產(chǎn)婦C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕16周的單胎孕婦答案：C（夫婦一方為染色體異常攜帶者需直接產(chǎn)前診斷，不屬于篩查范疇）12.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）對21-三體的檢出率約為：A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%以上答案：C（早孕期聯(lián)合篩查檢出率高于中孕期單項(xiàng)篩查）13.神經(jīng)管缺陷（NTD）的主要篩查指標(biāo)是：A.血清AFP升高B.血清hCG降低C.血清uE3升高D.NT增厚答案：A（AFP顯著升高提示開放性神經(jīng)管缺陷）14.NIPT的主要生物學(xué)原理是：A.檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA（cffDNA）B.分析羊水細(xì)胞的染色體核型C.觀察胎兒超聲結(jié)構(gòu)D.檢測孕婦血清中的蛋白質(zhì)標(biāo)記物答案：A15.產(chǎn)前篩查知情同意書中無需包含的內(nèi)容是：A.篩查的局限性（如漏診、假陽性）B.篩查費(fèi)用及報(bào)銷政策C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的后續(xù)處理建議D.胎兒性別檢測可能性答案：D（產(chǎn)前篩查禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定）二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.產(chǎn)前篩查的主要目標(biāo)疾病包括：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.先天性心臟病E.唇腭裂答案：ABC（篩查主要針對染色體異常及NTD，結(jié)構(gòu)畸形以超聲為主）2.影響血清學(xué)篩查結(jié)果的因素包括：A.孕婦體重B.孕周計(jì)算準(zhǔn)確性C.糖尿病病史D.雙胎妊娠E.孕婦年齡答案：ABCDE（均會(huì)影響血清指標(biāo)校正值）3.NIPT的慎用人群包括：A.孕周＜12周的孕婦B.體重＞100kg的孕婦C.雙胎妊娠（尤其是雙絨毛膜雙胎）D.1年內(nèi)接受過異體輸血的孕婦E.年齡＜30歲的單胎孕婦答案：ABCD（慎用人群因cffDNA濃度或干擾因素可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性）4.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別在于：A.篩查是初篩，診斷是確診B.篩查適用于所有孕婦，診斷適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群C.篩查方法為無創(chuàng)，診斷多為有創(chuàng)D.篩查結(jié)果為風(fēng)險(xiǎn)值，診斷結(jié)果為明確異?；蛘.篩查費(fèi)用更低，診斷費(fèi)用更高答案：ABCDE5.早孕期NT增厚可能提示的異常包括：A.21-三體綜合征B.先天性心臟?。ㄈ缡议g隔缺損）C.骨骼發(fā)育異常（如軟骨發(fā)育不良）D.胎兒貧血E.胎兒水腫答案：ABCDE（NT增厚與多種結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及胎兒疾病相關(guān)）6.中孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理流程包括：A.復(fù)核孕周及孕婦信息B.建議進(jìn)行NIPT進(jìn)一步篩查C.推薦介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.告知孕婦篩查假陽性可能E.直接終止妊娠答案：ACD（高風(fēng)險(xiǎn)需先確認(rèn)信息，再建議診斷，不可直接終止妊娠）7.關(guān)于產(chǎn)前篩查的倫理原則，正確的是：A.尊重孕婦的知情選擇權(quán)B.保護(hù)孕婦及胎兒的隱私C.避免因篩查結(jié)果造成歧視D.強(qiáng)制所有孕婦進(jìn)行篩查E.優(yōu)先考慮醫(yī)療效益，無需告知風(fēng)險(xiǎn)答案：ABC（倫理原則包括知情同意、隱私保護(hù)、非歧視）8.以下哪些情況會(huì)導(dǎo)致血清AFP升高？A.開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒）B.胎兒腹壁缺陷（如臍膨出）C.死胎D.雙胎妊娠E.18-三體綜合征答案：ABCD（18-三體時(shí)AFP通常降低）9.NIPT的局限性包括：A.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）B.對性染色體異常的檢出率低于常染色體C.可能受母體腫瘤DNA干擾D.不能診斷所有單基因遺傳病E.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過產(chǎn)前診斷確認(rèn)答案：ABCDE10.產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制要點(diǎn)包括：A.實(shí)驗(yàn)室檢測設(shè)備的定期校準(zhǔn)B.孕周計(jì)算采用超聲核對（尤其早孕期）C.血清樣本的保存與運(yùn)輸符合規(guī)范D.結(jié)果解讀由經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)師完成E.對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行隨訪記錄答案：ABCDE三、判斷題（每題1分，共10分）1.產(chǎn)前篩查可以完全排除胎兒異常。（）答案：×（篩查為風(fēng)險(xiǎn)評估，不能排除所有異常）2.孕14周屬于早孕期血清學(xué)篩查的時(shí)間窗。（）答案：×（早孕期篩查截止至13??周）3.血清學(xué)篩查低風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定正常。（）答案：×（低風(fēng)險(xiǎn)僅提示風(fēng)險(xiǎn)較低，仍有漏診可能）4.NIPT可以檢測出胎兒所有染色體數(shù)目異常。（）答案：×（常規(guī)NIPT僅針對13、18、21三體，其他異常為擴(kuò)展項(xiàng)目）5.孕婦吸煙不會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果。（）答案：×（吸煙可能影響hCG、AFP等指標(biāo)水平）6.超聲篩查（如NT）屬于產(chǎn)前篩查的一部分。（）答案：√（超聲指標(biāo)是聯(lián)合篩查的重要組成）7.雙胎妊娠進(jìn)行NIPT的準(zhǔn)確性與單胎相同。（）答案：×（雙胎cffDNA濃度較低，準(zhǔn)確性可能下降）8.產(chǎn)前篩查知情同意書只需孕婦本人簽署。（）答案：×（需夫妻雙方簽署，特殊情況可由孕婦單獨(dú)簽署）9.神經(jīng)管缺陷無法通過血清學(xué)篩查檢測。（）答案：×（AFP升高可提示NTD）10.產(chǎn)前篩查結(jié)果應(yīng)在收到樣本后24小時(shí)內(nèi)出具。（）答案：×（血清學(xué)篩查通常需3-5個(gè)工作日，NIPT需7-10個(gè)工作日）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述早孕期聯(lián)合篩查的組成及優(yōu)勢。答案：早孕期聯(lián)合篩查由胎兒NT測量（超聲）和血清學(xué)指標(biāo)（游離β-hCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，PAPP-A）組成。優(yōu)勢包括：①檢出率高（21-三體檢出率約85%-90%）；②假陽性率低（約5%）；③篩查時(shí)間早（11-13??周），若高風(fēng)險(xiǎn)可早期決策；④結(jié)合NT可同時(shí)評估胎兒結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)。2.列舉NIPT的適用人群與禁忌人群。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)；②高齡（≥35歲）不愿直接產(chǎn)前診斷；③有介入性診斷禁忌（如先兆流產(chǎn)）；④雙胎妊娠（需注明局限性）。禁忌人群：①孕周＜12周（cffDNA濃度不足）；②1年內(nèi)接受過異體輸血、器官移植；③孕婦本人為染色體異?；颊撸ㄈ?1-三體）；④多胎妊娠（≥3胎）；⑤超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常需直接診斷。3.產(chǎn)前篩查結(jié)果“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，臨床處理原則是什么？答案：①首先復(fù)核孕周、孕婦年齡、體重等基礎(chǔ)信息，排除計(jì)算錯(cuò)誤；②向孕婦及家屬詳細(xì)解釋篩查結(jié)果的意義（如假陽性可能）；③推薦介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺或臍血穿刺）以明確胎兒染色體核型；④若孕婦拒絕診斷，需簽署知情拒絕書并記錄；⑤對診斷結(jié)果陽性者提供遺傳咨詢及妊娠結(jié)局指導(dǎo)。4.簡述血清學(xué)篩查中“校正值”的意義及影響因素。答案：校正值是將孕婦實(shí)測血清指標(biāo)（如AFP、hCG）轉(zhuǎn)換為中位數(shù)倍數(shù)（MoM），以消除孕周、體重、年齡等因素的影響。影響因素包括：①孕周準(zhǔn)確性（需超聲核對）；②孕婦體重（肥胖者指標(biāo)可能偏低）；③多胎妊娠（指標(biāo)為胎兒總和）；④糖尿病（可能影響hCG水平）；⑤吸煙或藥物使用（可能干擾指標(biāo)濃度）。5.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的聯(lián)系與區(qū)別是什么？答案：聯(lián)系：兩者共同構(gòu)成產(chǎn)前檢查體系，篩查為診斷提供高風(fēng)險(xiǎn)人群，診斷是篩查的后續(xù)確認(rèn)手段。區(qū)別：①目的：篩查評估風(fēng)險(xiǎn)，診斷明確是否異常；②對象：篩查適用于所有孕婦，診斷適用于高風(fēng)險(xiǎn)或特定指征人群；③方法：篩查多為無創(chuàng)（血清學(xué)、超聲），診斷多為有創(chuàng)（羊水穿刺等）；④結(jié)果：篩查為概率值，診斷為明確結(jié)論；⑤局限性：篩查有漏診/假陽性，診斷有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（約0.5%）。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，32歲，孕16?3周（超聲核對孕周無誤），單胎妊娠，無不良孕產(chǎn)史。中孕期四聯(lián)篩查結(jié)果：AFP0.85MoM，hCG2.2MoM，uE30.7MoM，InhA1.5MoM。風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算：21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/200（截?cái)嘀?/270），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1/5000（截?cái)嘀?/350），NTD風(fēng)險(xiǎn)低。問題：①該孕婦的篩查結(jié)果如何解讀？②需給出哪些臨床建議？答案：①解讀：21-三體風(fēng)險(xiǎn)1/200高于截?cái)嘀担?/270），屬于高風(fēng)險(xiǎn)；18-三體及NTD風(fēng)險(xiǎn)低。②臨床建議：首先向孕婦解釋21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義（假陽性率約5%-10%），推薦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺染色體核型分析）以明確胎兒是否為21-三體；若孕婦拒絕診斷，需詳細(xì)告知風(fēng)險(xiǎn)并簽署知情同意書；同時(shí)建議進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查（20-24周），觀察胎兒是否合并結(jié)構(gòu)異常（如心內(nèi)膜墊缺損）。案例2：孕婦，28歲，孕12??周，雙絨毛膜雙胎妊娠，早孕期NT測量：胎兒1NT2.8mm，胎兒2NT2.2mm；血清學(xué)指標(biāo)：游離β-hCG1.8MoM，PAPP-A0.6MoM。問題：①雙胎妊娠早孕期篩查的特殊性是什么？②針對該孕婦的結(jié)果，應(yīng)如何處理？答案：①特殊性：雙胎血清學(xué)指標(biāo)為兩個(gè)胎