2026屆新高考生物沖刺復習基因突變和基因重組考點1基因突變正常紅細胞鐮狀紅細胞1.基因突變及實例(1)實例：鐮狀細胞貧血第7頁紅細胞形狀(1)實例：鐮狀細胞貧血概念：DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC（2）基因突變【教材隱性知識】下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：

基因1非基因片段基因2

(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變()(2)基因突變改變了基因的數(shù)量和位置()(3)基因突變的結果一定是產生等位基因()×××結果產生新基因和新的性狀一般是原來基因的等位基因時間真核生物主要發(fā)生在_____________________________________________。有絲分裂前的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:結腸癌不可遺傳給后代(1)內因：DNA分子復制偶爾發(fā)生錯誤（2)外因：物理因素：紫外線、X射線及其他輻射生物因素：某些病毒的遺傳物質化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等損傷細胞內的DNA改變核酸的堿基影響宿主細胞的DNA基因突變的原因利用物理因素等誘導基因突變，可以提高________,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。突變率基因突變的特點翻到課本P83基因突變的特點①普遍性基因突變既有自發(fā)突變又有誘發(fā)突變且在生物界中普遍存在。時間上——可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期；部位上——可以發(fā)生在細胞內不同DNA分子上；可以發(fā)生在DNA分子的不同部位基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上等位基因

在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中有1個發(fā)生基因突變。②隨機性③不定向性④低頻性①普遍性②隨機性②隨機性③不定向性④低頻性第15頁

結合基因突變,考查科學思維1.(2024·臨沂期中)斑駁病是一種由黑素細胞發(fā)育不良引起的常染色體單基因顯性遺傳病,典型臨床特征是額部中央呈三角形或菱形的白斑和白發(fā)。研究表明斑駁病是4號染色體c-kit基因發(fā)生點突變、不同位點發(fā)生堿基缺失或插入,引起黑素細胞的增殖和遷移障礙。對某患者家庭進行調查分析,并結合分子生物學的研究發(fā)現(xiàn),該家庭所有個體c-kit基因PCR及電泳的結果完全相同,但酪氨酸激酶的第832位氨基酸由絲氨酸→半胱氨酸(絲氨酸密碼子:UCU、UCG、UCC、UCA,半胱氨酸密碼子:UGU、UGC),下列敘述不正確的是()第16頁A.人群中c-kit基因的頻率為m,斑駁病在人群中的發(fā)病率等于m2B.斑駁病的發(fā)病機理體現(xiàn)了基因突變具有隨機性和不定向性C.該家系中斑駁病發(fā)生的原因可能是基因中一條鏈上編碼第832位氨基酸的堿基AGA→ACAD.斑駁病的發(fā)病機理體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制生物性狀√基因突變的意義

有些基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系，是有害突變；有些基因突變對生物體是有利的，是有利突變；還有些基因突變既無害也無益，是中性的，例如，有的基因突變不會導致新性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變?；蛲蛔兊囊饬x基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進化的原材料。第18頁2.(2025·八省聯(lián)考云南)我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究,發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因(編碼某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25個堿基對)有關,這一缺失導致毛色由黑色變?yōu)樽厣?。下列說法錯誤的是()A.BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)B.BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后C.BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發(fā)生改變D.該突變可以為生物進化提供原材料√⑤親代遺傳信息的改變都能遺傳給子代[2021·福建·T3]。()⑥基因突變使DNA序列發(fā)生的變化,都能引起生物性狀變異。()⑦任何基因都可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變的普遍性。()⑧某個基因有多種等位基因,說明基因突變具有隨機性。()第8頁2.細胞癌變①細胞癌變的機理生長和增殖活性過強細胞凋亡相應蛋白質活性減弱第14頁(2)與正常細胞相比,癌變細胞中原癌基因和抑癌基因的表達情況一般是怎樣的?

原癌基因過度表達,抑癌基因表達不足。第9頁②主要特征糖蛋白第12頁對對碰1①成纖維細胞癌變后變成球形,其結構和功能會發(fā)生相應改變[2022·湖南·T5]。()②肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時,細胞生長和分裂失控[2021·湖南·T9]。()對對碰2③抑癌基因的甲基化水平提高可能引發(fā)細胞癌變。()④原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖[2022·廣東·T11]。()√×√×第21頁圍繞細胞癌變,考查科學思維3.(2025·海南模擬)細胞癌變與細胞周期調控異常有關,對癌癥患者進行放射治療前,用藥物使癌細胞同步化可達到更好的治療效果。誘導細胞同步化時,可用藥物特異性抑制DNA復制,也可用秋水仙素處理。下列有關敘述錯誤的是()A.細胞癌變與原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強有關B.誘導癌細胞同步化時,用藥物抑制DNA復制可將癌細胞阻滯在間期C.用秋水仙素處理癌細胞,可通過抑制紡錘體的形成實現(xiàn)細胞同步化D.細胞膜上的糖蛋白增多使癌細胞易轉移,這增大了癌癥的治療難度√第23頁4.(2025·昆明模擬)人體細胞內TP53基因可編碼合成p53蛋白,p53蛋白可通過調控一系列基因的轉錄使細胞周期停頓、細胞凋亡或衰老。p53蛋白極不穩(wěn)定,易失活,p53蛋白失活往往導致肺癌、宮頸癌等癌癥發(fā)生。下列說法錯誤的是()A.mRNA、tRNA和rRNA都參與p53蛋白的合成過程B.TP53基因屬于原癌基因,普遍存在于人體正常細胞中C.用光學顯微鏡可在癌組織切片中觀察到形態(tài)結構顯著改變的癌細胞D.提高p53蛋白的穩(wěn)定性可在一定程度上阻止癌細胞增殖√第25頁

圍繞顯性突變和隱性突變,考查科學探究5.(2025·廣西模擬)科學家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關,突變情況如表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交,F1均為圓眼果蠅,F1雌雄交配,測得F2中圓眼果蠅有450只,棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是()突變基因ⅠⅡ蛋白質變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長第26頁A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導致突變基因Ⅱ合成的蛋白質變化的原因可能是基因的終止密碼子延后出現(xiàn)C.突變型棒眼果蠅發(fā)生的是隱性突變D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16√第28頁6.基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}:(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同,前者所涉及的數(shù)目比后者________。少(2)在染色體數(shù)目變異中,既可發(fā)生以染色體組為單位的變異,也可發(fā)生以________為單位的變異。染色體第30頁(3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體,則最早在子____代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子____代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子____代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子____代中能分離得到隱性突變純合體。一二三二考點2基因重組考點一基因突變基礎·精細梳理在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.基因重組概念真核控制不同性狀非等位基因第35頁2.類型(1)互換:四分體的非姐妹染色單體的纏繞互換(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ________)。前期第36頁(2)自由組合:位于___________________________自由組合(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ________)。非同源染色體上的非等位基因后期第37頁(3)人工重組型:目的基因經________導入受體細胞,基因發(fā)生重組(如圖)。(4)肺炎鏈球菌轉化實驗:R型細菌轉化為S型細菌(如圖)。載體第38頁3.結果產生新的________,導致__________出現(xiàn)。4.意義及應用基因型重組類型生物變異生物進化生物多樣性第39頁對對碰1①基因重組只是基因間的重新組合,不會導致生物性狀變異。()②雜合體雌果蠅在形成配子時,同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發(fā)生對等交換,導致新的配子類型出現(xiàn),其原因是在配子形成過程中發(fā)生了基因重組。()對對碰2③基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂和受精作用過程中。()④基因型為Aa的生物自交產生的子代中出現(xiàn)三種基因型是基因重組的結果。()對對碰3⑤不同種類生物線粒體基因組有差別的根本原因是基因重組。()⑥根尖細胞在增殖過程中可能發(fā)生基因重組。()√×××××第40頁[必修2P84“正文”拓展]蜜蜂是一種社會性昆蟲,蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵發(fā)育而來,體細胞中含32條染色體(2n=32),雄蜂則由未受精的卵細胞發(fā)育而來。雄蜂通過特殊的減數(shù)分裂產生精子的過程如圖所示。(1)蜜蜂的1個精原細胞可產生幾個精子?1只雄蜂能產生幾種精子?

1。1。第41頁(2)雄蜂產生精子的過程中不會發(fā)生基因重組,請分析原因。雄蜂中無同源染色體,產生精子過程中,不發(fā)生聯(lián)會,不會發(fā)生非姐妹染色單體間的互換及非同源染色體間的自由組合。(3)蜂王和工蜂減數(shù)分裂時在什么時期發(fā)生基因重組?受精過程中雌雄配子隨機結合是否屬于基因重組?

減數(shù)分裂Ⅰ。不屬于。第42頁

圍繞基因重組的實質與范圍,考查科學思維1.(2024·邯鄲期中)基因重組是生物變異的來源之一,對生物進化具有重要意義。下列有關說法正確的是()A.真核生物在受精過程中可以發(fā)生基因重組B.基因重組可使姐妹染色單體上攜帶等位基因C.純合子自交因基因重組會導致子代性狀分離D.有絲分裂和減數(shù)分裂過程均可發(fā)生基因重組√第44頁2.(2024·鄭州聯(lián)考)如圖表示三種基因重組,下列相關敘述正確的是()A.圖1所示細胞產生的次級精(卵)母細胞內不含有等位基因B.圖1和圖2兩種類型的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間C.R型細菌轉化為S型細菌的基因重組與圖3中的基因重組相似D.孟德爾兩對相對性狀雜交實驗,F2出現(xiàn)新表型的原因和圖1相似√第46頁結合基因重組與基因突變的辨析,考查科學思維3.(2024·濰坊期中)基因M發(fā)生基因突變導致了某種遺傳病。如圖為某患者及其父母基因M相關序列的檢測結果(同源染色體上的兩個基因M均做檢測,每個基因M序列僅列出一條鏈,其他未顯示序列均正常)。父親具有①突變位點,母親具有②突變位點,但均未患病;患者具有①和②突變位點。下列說法錯誤的是()第47頁A.該遺傳病為單基因隱性遺傳病B.該實例表明基因突變具有不定向性C.該患者患病的原因是其父母在產生配子的過程中發(fā)生了基因重組D.患者同源染色體的①和②位點間發(fā)生互換,可產生正常的配子√第50頁4.(2025·江蘇模擬)同種的二倍體雄、雌動物減數(shù)分裂某時期的細胞分裂圖像如甲、乙所示。雄性動物的基因型為AAXBY,雌性動物的基因型為AaXBXb。不考慮除圖示之外的其他變異,下列分析正確的是()A.與甲細胞同時產生的另一個細胞的基因型是AXBB.甲、乙細胞①②染色體上出現(xiàn)a基因的原因相同C.若甲、乙細胞繼續(xù)分裂,一共可產生7種配子D.乙細胞除圖示之外還可以產生其他的基因重組√貼近高考·重溫真題第57頁1.(2024·天津)環(huán)境因素可通過如圖所示途徑影響生物性狀。有關敘述錯誤的是()A.①可引起DNA的堿基序列改變B.②可調節(jié)③水平的高低C.②引起的變異不能為生物進化提供原材料D.④可引起蛋白質結構或功能的改變√第59頁2.(2024·甘肅)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化,最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是()A.在膀胱癌患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸,表明基因突變可導致癌變B.在腎母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達,表明表觀遺傳變異可導致癌變C.在神經母細胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增,基因數(shù)目增加,表明染色體變異可導致癌變D.在慢性髓細胞性白血病患者中,發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段,原癌基因abl過度表達,表明基因重組可導致癌變√第61頁3.(2023·廣東)中外科學家經多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究√第63頁4.(2023·天津)癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性較低,原因不可能是()A.該酶基因突變B.該酶基因啟動子甲基化C.該酶中一個氨基酸發(fā)生變化D.該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化√第65頁5.(2024·吉林)作物在成熟期葉片枯黃,若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？?/p>