苯丙酮尿癥第1頁(yè)苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）特點(diǎn)：本病是可治療遺傳病，所以各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶↓第2頁(yè)苯丙酮尿癥酶缺乏第3頁(yè)苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中一些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細(xì)胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功效受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素第4頁(yè)（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時(shí)間：出生時(shí)：正常癥狀出現(xiàn)：3~6個(gè)月癥狀顯著：1歲2、智力低下3、濕疹：面部第5頁(yè)

4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，行為異常，肌張力↑毛發(fā)黃5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白6、鼠尿味：汗液，尿液第6頁(yè)第7頁(yè)苯丙酮尿癥家庭第8頁(yè)（五）診療：關(guān)鍵1、新生兒篩查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L（20mg/dl）第9頁(yè)Guthrie培養(yǎng)第10頁(yè)3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿試驗(yàn)（+）。本試驗(yàn)不適于新生兒。4、酶學(xué)診療：不實(shí)用5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診療。第11頁(yè)（六）治療：1、治療目標(biāo)：預(yù)防智力落后飲食控制開(kāi)始時(shí)間與智力發(fā)育關(guān)系飲食控制開(kāi)始時(shí)間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下第12頁(yè)

2、治療開(kāi)始時(shí)間：診療一旦確定，馬上開(kāi)始治療

苯丙氨酸＞20mg/dl時(shí)間病例數(shù)1周228天138天140天150天1第13頁(yè)

3、治療連續(xù)時(shí)間：青春期后4、治療標(biāo)準(zhǔn)：（1）低苯丙氨酸飲食治療：確保正常生長(zhǎng)維持最低代謝需要量第14頁(yè)

（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素第15頁(yè)（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：血中苯丙氨酸控制量身高、體重、頭圍