兒童腎臟病診療指南(2025年版)兒童腎臟病因其病理生理特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)及治療反應(yīng)與成人存在顯著差異，需結(jié)合生長發(fā)育規(guī)律制定個(gè)體化診療策略。以下從臨床評估、常見疾病診斷要點(diǎn)、治療原則及長期管理四方面系統(tǒng)闡述2025年兒童腎臟病診療核心內(nèi)容。一、臨床評估：精準(zhǔn)識別疾病線索臨床評估是兒童腎臟病診療的首要環(huán)節(jié)，需通過詳細(xì)病史采集、全面體格檢查及針對性輔助檢查，明確疾病誘因、進(jìn)展程度及潛在并發(fā)癥。（一）病史采集要點(diǎn)1.前驅(qū)事件與誘因：重點(diǎn)詢問發(fā)病前2-4周是否存在感染（如鏈球菌咽峽炎、皮膚膿皰病、病毒感染）、藥物使用（如非甾體抗炎藥、氨基糖苷類抗生素）或疫苗接種史。感染是兒童急性腎炎、IgA腎病的常見誘因，而藥物相關(guān)性腎損傷在嬰幼兒中更易發(fā)生。2.癥狀演變：記錄水腫起始部位（腎病綜合征多為眼瞼-全身，心性水腫多為下肢）、尿量變化（急性腎損傷表現(xiàn)為少尿/無尿，尿崩癥則為多尿）、尿色異常（洗肉水樣提示血尿，醬油色需警惕血紅蛋白尿）及排尿異常（尿頻、尿急提示尿路感染）。3.家族史與遺傳傾向：詢問直系親屬是否有血尿、腎功能不全、耳聾（Alport綜合征）、多囊腎或腎結(jié)石病史。遺傳性腎病占兒童慢性腎臟病（CKD）的15%-30%，早期家族史篩查可顯著提高診斷效率。（二）體格檢查重點(diǎn)1.生命體征：高血壓（收縮壓/舒張壓≥同年齡、性別第95百分位）是腎小球疾病、腎血管性疾病的重要體征；體溫升高需警惕尿路感染或系統(tǒng)性炎癥（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡）。2.水腫評估：輕度水腫表現(xiàn)為眼瞼晨起腫脹，重度可伴腹水、陰囊/陰唇水腫。需區(qū)分凹陷性（腎病性）與非凹陷性（甲狀腺功能減退）水腫。3.生長發(fā)育：慢性腎病患兒常因蛋白質(zhì)丟失、代謝性酸中毒及促紅素缺乏出現(xiàn)生長遲緩（身高/體重低于同年齡第3百分位），需測量身高、體重并繪制生長曲線。4.其他系統(tǒng)體征：皮膚紫癜（過敏性紫癜腎炎）、角膜K-F環(huán)（肝豆?fàn)詈俗冃裕?、聽力篩查異常（Alport綜合征）等可提供額外診斷線索。（三）實(shí)驗(yàn)室與輔助檢查1.尿液檢查：-尿常規(guī)：尿蛋白定性（+~++++）提示腎小球或腎小管損傷；尿沉渣紅細(xì)胞形態(tài)分析（畸形紅細(xì)胞>70%提示腎小球源性血尿）是鑒別血尿來源的關(guān)鍵。-尿蛋白定量：24小時(shí)尿蛋白定量（兒童正常<100mg/m2）或隨機(jī)尿蛋白/肌酐比值（>0.2提示異常）用于評估蛋白尿程度。-尿微量白蛋白：糖尿病腎病、早期腎小球損傷的敏感指標(biāo)（尿白蛋白/肌酐比值>30mg/g）。2.血液檢查：-腎功能：血肌酐（Scr）需結(jié)合年齡、性別及胱抑素C計(jì)算估算腎小球?yàn)V過率（eGFR），兒童eGFR正常參考值為90-120ml/(min·1.73m2)。-免疫學(xué)指標(biāo)：抗鏈球菌溶血素O（ASO）升高提示近期鏈球菌感染；抗核抗體（ANA）、抗雙鏈DNA（dsDNA）抗體陽性需考慮狼瘡性腎炎；補(bǔ)體C3降低見于急性鏈球菌感染后腎炎、膜增生性腎小球腎炎。3.影像學(xué)檢查：-超聲：首選無創(chuàng)檢查，可評估腎臟大?。▼雰耗I長約4-6cm，12歲約10-12cm）、結(jié)構(gòu)（囊腫、結(jié)石）及血流（腎動脈狹窄）。-腎活檢：適用于持續(xù)性蛋白尿（>1g/d）、腎功能進(jìn)行性下降或懷疑遺傳性/繼發(fā)性腎病者。兒童腎活檢需嚴(yán)格評估出血風(fēng)險(xiǎn)（血小板≥100×10?/L，凝血功能正常），術(shù)后需絕對臥床24小時(shí)。二、常見兒童腎臟病診斷要點(diǎn)（一）腎病綜合征（NS）1.診斷標(biāo)準(zhǔn)：大量蛋白尿（尿蛋白/肌酐≥2.0，或24小時(shí)尿蛋白≥50mg/kg）、低白蛋白血癥（血漿白蛋白<25g/L）、高脂血癥（膽固醇>5.7mmol/L）及水腫。需排除繼發(fā)性因素（如狼瘡、紫癜腎炎）。2.分型：-激素敏感型（8周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰）：占兒童NS的80%-90%，病理多為微小病變（MCD）。-激素耐藥型（8周未轉(zhuǎn)陰）：需考慮局灶節(jié)段性腎小球硬化（FSGS）、膜性腎?。∕N）或遺傳性腎?。ㄈ鏝PHS1/NPHS2基因突變）。（二）急性鏈球菌感染后腎小球腎炎（APSGN）1.臨床特征：學(xué)齡兒童多見，病前1-3周有鏈球菌感染史（咽峽炎或皮膚感染），表現(xiàn)為血尿（90%為肉眼血尿）、水腫、高血壓及一過性腎功能不全。2.實(shí)驗(yàn)室標(biāo)志：ASO升高（陽性率70%-80%），補(bǔ)體C3于起病2周內(nèi)降低（8周內(nèi)恢復(fù)正常），有助于與其他低補(bǔ)體血癥腎?。ㄈ缒ぴ錾阅I炎）鑒別。（三）遺傳性腎病1.Alport綜合征：X連鎖顯性遺傳為主（COL4A5突變），表現(xiàn)為持續(xù)性血尿（嬰兒期起?。⑦M(jìn)行性腎功能減退（男性15-30歲進(jìn)入終末期腎?。?，常伴高頻神經(jīng)性耳聾（60%-80%）及眼部異常（前極性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜斑點(diǎn)）。2.常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）：兒童期多無癥狀，超聲可見雙腎增大、多發(fā)囊腫（<10歲單側(cè)囊腫≥2個(gè)可輔助診斷），需監(jiān)測血壓及腎功能。（四）尿路感染（UTI）1.診斷依據(jù)：清潔中段尿培養(yǎng)菌落計(jì)數(shù)≥10?CFU/ml（嬰幼兒≥10?CFU/ml），結(jié)合臨床癥狀（發(fā)熱、排尿哭鬧、膿尿）。上尿路感染（腎盂腎炎）常伴腰痛、腎區(qū)叩擊痛及C反應(yīng)蛋白（CRP）顯著升高（>50mg/L）。2.危險(xiǎn)因素：包莖、膀胱輸尿管反流（VUR）、神經(jīng)源性膀胱是兒童UTI反復(fù)的常見原因，需通過排尿性膀胱尿道造影（VCUG）評估反流程度。（五）慢性腎臟病（CKD）1.分期：基于eGFR分為5期（1期：≥90；2期：60-89；3a期：45-59；3b期：30-44；4期：15-29；5期：<15或透析）。2.早期識別：持續(xù)血尿/蛋白尿（>3個(gè)月）、eGFR下降（每年下降>5ml/(min·1.73m2)）、生長遲緩及貧血（血紅蛋白<同年齡正常值下限）是CKD的預(yù)警信號。三、治療原則與個(gè)體化方案（一）腎病綜合征1.初始治療：-潑尼松：誘導(dǎo)緩解劑量為1.5-2mg/kg/d（最大60mg/d），晨起頓服4周；若4周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰，改為2mg/kg隔日頓服4周，之后每2-4周減5-10mg，總療程6-9個(gè)月。-甲潑尼龍沖擊：適用于嚴(yán)重水腫（腹/胸水致呼吸困難）或激素抵抗患兒，劑量為15-30mg/kg/d（最大1g），靜脈滴注3天為1療程，間隔1-2周可重復(fù)。2.激素耐藥/依賴的處理：-環(huán)磷酰胺（CTX）：劑量2-2.5mg/kg/d口服8-12周（總累積量<150mg/kg），或靜脈沖擊（500mg/m2/月×6次），需監(jiān)測白細(xì)胞（≥3×10?/L）及性腺毒性（女性風(fēng)險(xiǎn)低于男性）。-鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑（CNIs）：他克莫司（血藥濃度維持5-10ng/ml）或環(huán)孢素（谷濃度80-120ng/ml），療程12-24個(gè)月，需監(jiān)測腎功能及血藥濃度。（二）急性鏈球菌感染后腎炎1.對癥治療：-休息：肉眼血尿、水腫及高血壓期需臥床休息，直至癥狀消失、尿常規(guī)好轉(zhuǎn)。-限鹽限水：水腫明顯者氯化鈉攝入<2g/d，液體入量=前一日尿量+500ml。-降壓：血壓≥同年齡第95百分位時(shí)予降壓藥，首選卡托普利（0.5-1mg/kg/次，q6-8h）或硝苯地平（0.25-0.5mg/kg/次，舌下含服）；高血壓腦病需緊急靜脈用藥（如硝普鈉0.5-8μg/kg/min）。2.感染控制：青霉素（5萬-10萬U/kg/d，分2次）或頭孢菌素（過敏者）治療10-14天，清除咽部/皮膚殘余鏈球菌。（三）遺傳性腎病1.Alport綜合征：-腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAS）阻滯劑：ACEI（如依那普利0.1-0.3mg/kg/d）或ARB（如氯沙坦0.5-1mg/kg/d）可延緩蛋白尿及腎功能進(jìn)展，需監(jiān)測Scr（升高>30%需停藥）及血鉀。-腎替代治療：終末期腎病（eGFR<15）患兒需行血液透析或腹膜透析，腎移植是最終選擇（移植后抗GBM腎炎發(fā)生率約3%）。2.ADPKD：-血壓控制：目標(biāo)值<同年齡第90百分位，首選RAS阻滯劑。-托伐普坦：針對成人ADPKD的V2受體拮抗劑，兒童應(yīng)用需嚴(yán)格評估利弊（可能影響水鹽代謝）。（四）尿路感染1.抗生素選擇：-下尿路感染：口服頭孢克肟（2-3mg/kg/次，bid）或阿莫西林克拉維酸鉀（20-40mg/kg/d，分3次），療程5-7天。-上尿路感染：靜脈用頭孢曲松（50-75mg/kg/d，qd）或哌拉西林他唑巴坦（80-100mg/kg/次，q8h），熱退后改口服，總療程10-14天。2.預(yù)防復(fù)發(fā)：-低劑量抑菌治療：復(fù)發(fā)性UTI（6個(gè)月內(nèi)≥2次或1年內(nèi)≥3次）予甲氧芐啶磺胺甲噁唑（TMP1mg/kg/d，SMZ5mg/kg/d）或呋喃妥因（1-2mg/kg/d），睡前頓服，療程3-6個(gè)月。-手術(shù)干預(yù)：膀胱輸尿管反流≥Ⅳ級且反復(fù)感染患兒需行抗反流手術(shù)（如輸尿管再植術(shù)）。（五）慢性腎臟病1.綜合管理：-營養(yǎng)支持：優(yōu)質(zhì)蛋白攝入0.8-1.0g/kg/d（CKD1-2期），CKD3-5期降至0.6-0.8g/kg/d，需補(bǔ)充α-酮酸（0.1-0.2g/kg/d）；熱量攝入≥120kcal/kg/d（嬰幼兒）或100kcal/kg/d（年長兒）。-貧血治療：目標(biāo)血紅蛋白110-130g/L，重組人促紅素（rHuEPO）起始劑量50-100U/kg，皮下注射，每周2-3次；鐵劑（元素鐵2-3mg/kg/d）需維持血清鐵蛋白≥100μg/L。-腎性骨病（CKD-MBD）：監(jiān)測血鈣、磷及全段甲狀旁腺激素（iPTH），目標(biāo)iPTH：CKD2-3期150-300pg/ml，4期300-600pg/ml，5期300-800pg/ml；高磷血癥予碳酸鈣（20-40mg/kg/d）或司維拉姆（兒童劑量需個(gè)體化）。四、長期隨訪與全程管理兒童腎臟病需建立“診斷-治療-隨訪”閉環(huán)管理模式，重點(diǎn)關(guān)注疾病復(fù)發(fā)、并發(fā)癥及生長發(fā)育。（一）隨訪監(jiān)測指標(biāo)1.基礎(chǔ)監(jiān)測：每1-3個(gè)月檢測尿常規(guī)、24小時(shí)尿蛋白定量（或隨機(jī)尿蛋白/肌酐比值）、血生化（Scr、白蛋白、電解質(zhì)）及血壓（使用適合兒童袖帶，測量3次取平均值）。2.特殊人群：-腎病綜合征：復(fù)發(fā)期每周查尿常規(guī)，緩解后每2-4周查1次；使用免疫抑制劑者需監(jiān)測血常規(guī)（白細(xì)胞≥4×10?/L）、肝功能（ALT<2倍正常值）。-CKD患兒：每3-6個(gè)月評估eGFR（推薦使用CKD-EPI兒童公式：eGFR=30.5×(1/Scr)×(身高/1.4)，Scr單位為mg/dl）；每年評估生長發(fā)育（身高Z值≥-2為達(dá)標(biāo)）。（二）并發(fā)癥預(yù)防與干預(yù)1.感染管理：腎病綜合征患兒需避免活疫苗接種（如麻疹、水痘疫苗），緩解后3個(gè)月可補(bǔ)種；UTI患兒需注意會陰部清潔（大便后從前向后擦拭），避免憋尿。2.血栓栓塞：嚴(yán)重低白蛋白血癥（<20g/L）或長期臥床患兒予低分子肝素（100U/kg/d，皮下注射）預(yù)防，監(jiān)測D-二聚體及血小板。（三）多學(xué)科協(xié)作與心理支持1.多學(xué)科團(tuán)隊(duì)：聯(lián)合營養(yǎng)科制定