2025年新生兒遺傳代謝性疾病與聽力篩查考核試題及答案一、單選題（每題2分，共40分）1.以下哪種疾病不屬于遺傳代謝性疾病篩查的常規(guī)項(xiàng)目（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.唐氏綜合征D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥答案：C。解析：唐氏綜合征是染色體疾病，不是遺傳代謝性疾病，而苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥均為遺傳代謝性疾病篩查的常見項(xiàng)目。2.新生兒遺傳代謝病篩查采血時間一般在出生后（）A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時后，7天之內(nèi)，并且充分哺乳D.10天后答案：C。解析：新生兒遺傳代謝病篩查采血時間一般在出生72小時后，7天之內(nèi)，并且充分哺乳，這樣能保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。3.進(jìn)行新生兒聽力篩查時，耳聲發(fā)射檢查主要反映（）的功能A.外耳B.中耳C.內(nèi)耳D.聽神經(jīng)答案：C。解析：耳聲發(fā)射是一種產(chǎn)生于耳蝸，經(jīng)聽骨鏈及鼓膜傳導(dǎo)釋放入外耳道的音頻能量，主要反映內(nèi)耳的功能。4.苯丙酮尿癥是由于缺乏（）導(dǎo)致的A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸羥化酶C.二氫生物蝶呤還原酶D.甲狀腺過氧化物酶答案：A。解析：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。5.先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷C.促甲狀腺激素缺陷D.母親服用抗甲狀腺藥物答案：A。解析：甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因，約占90%。6.以下關(guān)于新生兒聽力篩查的說法，錯誤的是（）A.聽力篩查應(yīng)在新生兒出生后48小時至出院前完成初篩B.初篩未通過者，應(yīng)在出生后42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩C.復(fù)篩仍未通過者，應(yīng)在3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步診斷D.只要初篩通過，就可以排除聽力障礙答案：D。解析：初篩通過不能完全排除聽力障礙，部分新生兒可能存在遲發(fā)性聽力損失，仍需進(jìn)行定期隨訪。7.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者禁用的藥物是（）A.阿司匹林B.維生素CC.青霉素D.伯氨喹啉答案：D。解析：伯氨喹啉等具有氧化作用的藥物可誘發(fā)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者發(fā)生溶血，應(yīng)禁用。8.新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本采集后，應(yīng)在（）內(nèi)送達(dá)篩查實(shí)驗(yàn)室A.1天B.3天C.5天D.7天答案：B。解析：標(biāo)本采集后應(yīng)在3天內(nèi)送達(dá)篩查實(shí)驗(yàn)室，以保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。9.耳聲發(fā)射檢查分為瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射（TEOAE）和畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE），其中DPOAE更適合于（）A.新生兒聽力篩查B.嬰幼兒聽力篩查C.兒童聽力篩查D.成人聽力篩查答案：A。解析：畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE）具有頻率特異性好、對中耳功能要求低等優(yōu)點(diǎn)，更適合于新生兒聽力篩查。10.苯丙酮尿癥患兒的飲食治療中，應(yīng)限制攝入的食物是（）A.牛奶B.雞蛋C.大米D.以上都是答案：D。解析：苯丙酮尿癥患兒需要低苯丙氨酸飲食，牛奶、雞蛋、大米等食物中均含有一定量的苯丙氨酸，應(yīng)限制攝入。11.先天性甲狀腺功能減低癥患兒的典型臨床表現(xiàn)不包括（）A.特殊面容和體態(tài)B.智能發(fā)育落后C.生長發(fā)育遲緩D.多汗、易驚答案：D。解析：多汗、易驚是維生素D缺乏性佝僂病的表現(xiàn)，而先天性甲狀腺功能減低癥患兒表現(xiàn)為特殊面容和體態(tài)、智能發(fā)育落后、生長發(fā)育遲緩等。12.進(jìn)行新生兒聽力篩查時，以下哪種情況可能會導(dǎo)致假陽性結(jié)果（）A.新生兒外耳道有羊水、胎脂等堵塞B.測試環(huán)境安靜C.新生兒處于睡眠狀態(tài)D.測試人員操作熟練答案：A。解析：新生兒外耳道有羊水、胎脂等堵塞會影響聲音的傳導(dǎo)，可能導(dǎo)致耳聲發(fā)射檢查出現(xiàn)假陽性結(jié)果。13.以下哪種遺傳代謝病可導(dǎo)致患兒出現(xiàn)低血糖、高血氨、酸中毒等表現(xiàn)（）A.楓糖尿癥B.甲基丙二酸血癥C.同型半胱氨酸血癥D.以上都是答案：D。解析：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病均可影響體內(nèi)物質(zhì)代謝，導(dǎo)致低血糖、高血氨、酸中毒等表現(xiàn)。14.新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果陽性，應(yīng)在（）內(nèi)通知家長A.1個工作日B.3個工作日C.5個工作日D.7個工作日答案：B。解析：篩查結(jié)果陽性應(yīng)在3個工作日內(nèi)通知家長，以便及時進(jìn)行復(fù)查和確診。15.聽力障礙的早期干預(yù)包括（）A.佩戴助聽器B.植入人工耳蝸C.進(jìn)行聽覺言語訓(xùn)練D.以上都是答案：D。解析：聽力障礙的早期干預(yù)包括佩戴助聽器、植入人工耳蝸以及進(jìn)行聽覺言語訓(xùn)練等，以提高患兒的聽力和語言能力。16.以下關(guān)于遺傳代謝病的說法，正確的是（）A.遺傳代謝病都是單基因遺傳病B.遺傳代謝病的發(fā)病率都很低C.遺傳代謝病可以通過飲食治療完全治愈D.遺傳代謝病的早期診斷和治療可以改善預(yù)后答案：D。解析：遺傳代謝病部分為單基因遺傳病，也有一些是多基因遺傳??；部分遺傳代謝病發(fā)病率并不低；有些遺傳代謝病不能完全治愈，但早期診斷和治療可以改善預(yù)后。17.進(jìn)行新生兒聽力篩查時，測試環(huán)境的本底噪聲應(yīng)小于（）dB(A)A.30B.40C.50D.60答案：B。解析：測試環(huán)境的本底噪聲應(yīng)小于40dB(A)，以保證聽力篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。18.苯丙酮尿癥患兒開始飲食治療的時間越早，預(yù)后（）A.越好B.越差C.無影響D.不確定答案：A。解析：苯丙酮尿癥患兒開始飲食治療的時間越早，對神經(jīng)系統(tǒng)的損傷越小，預(yù)后越好。19.先天性甲狀腺功能減低癥患兒服用甲狀腺素片治療，應(yīng)定期復(fù)查（）A.甲狀腺功能B.血常規(guī)C.肝功能D.腎功能答案：A。解析：服用甲狀腺素片治療先天性甲狀腺功能減低癥時，應(yīng)定期復(fù)查甲狀腺功能，以調(diào)整藥物劑量。20.以下哪種情況不屬于新生兒聽力篩查的高危因素（）A.新生兒窒息B.高膽紅素血癥C.母親孕期感冒D.早產(chǎn)兒答案：C。解析：母親孕期感冒一般不屬于新生兒聽力篩查的高危因素，而新生兒窒息、高膽紅素血癥、早產(chǎn)兒等都可能增加聽力障礙的風(fēng)險。二、多選題（每題3分，共30分）1.新生兒遺傳代謝病篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病患兒B.早期診斷和治療，避免或減輕智力和體格發(fā)育障礙C.降低出生缺陷率D.提高人口素質(zhì)答案：ABCD。解析：新生兒遺傳代謝病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)患兒，通過早期診斷和治療，避免或減輕智力和體格發(fā)育障礙，從而降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)。2.常見的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目有（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥答案：ABCD。解析：這些都是常見的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目。3.新生兒聽力篩查的方法包括（）A.耳聲發(fā)射B.自動聽性腦干反應(yīng)C.純音聽力測試D.聲導(dǎo)抗測試答案：AB。解析：新生兒聽力篩查常用的方法是耳聲發(fā)射和自動聽性腦干反應(yīng)，純音聽力測試一般適用于年齡較大兒童和成人，聲導(dǎo)抗測試主要用于評估中耳功能。4.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有（）A.智能發(fā)育落后B.皮膚白皙C.尿液有鼠尿臭味D.毛發(fā)枯黃答案：ABCD。解析：苯丙酮尿癥患兒由于苯丙氨酸及其酮酸蓄積，可導(dǎo)致智能發(fā)育落后，同時因黑色素合成減少，表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)枯黃，尿液和汗液有鼠尿臭味。5.先天性甲狀腺功能減低癥的治療原則包括（）A.早期診斷，早期治療B.終身服藥C.小劑量開始，逐漸增加劑量D.定期復(fù)查甲狀腺功能答案：ABCD。解析：先天性甲狀腺功能減低癥需要早期診斷和治療，且需終身服藥，治療時應(yīng)從小劑量開始，逐漸增加劑量，并定期復(fù)查甲狀腺功能。6.影響新生兒聽力篩查結(jié)果的因素有（）A.外耳道堵塞B.中耳積液C.測試環(huán)境噪聲D.新生兒狀態(tài)答案：ABCD。解析：外耳道堵塞、中耳積液、測試環(huán)境噪聲以及新生兒的狀態(tài)（如哭鬧、睡眠不深等）都會影響新生兒聽力篩查結(jié)果。7.遺傳代謝病的治療方法包括（）A.飲食治療B.藥物治療C.酶替代治療D.基因治療答案：ABCD。解析：遺傳代謝病的治療方法有飲食治療、藥物治療、酶替代治療和基因治療等。8.以下關(guān)于新生兒聽力篩查復(fù)篩的說法，正確的是（）A.初篩未通過者應(yīng)進(jìn)行復(fù)篩B.復(fù)篩應(yīng)在出生后42天內(nèi)完成C.復(fù)篩可采用與初篩相同的方法D.復(fù)篩仍未通過者應(yīng)及時轉(zhuǎn)診答案：ABCD。解析：初篩未通過的新生兒需要在出生后42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，復(fù)篩可采用與初篩相同的方法，若復(fù)篩仍未通過，應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)一步診斷。9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)有（）A.女性男性化B.男性性早熟C.失鹽表現(xiàn)D.生長發(fā)育遲緩答案：ABCD。解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，出現(xiàn)女性男性化、男性性早熟、失鹽表現(xiàn)以及生長發(fā)育遲緩等。10.新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本采集的注意事項(xiàng)包括（）A.嚴(yán)格按照操作規(guī)程進(jìn)行B.保證標(biāo)本質(zhì)量C.避免標(biāo)本污染D.及時送檢答案：ABCD。解析：標(biāo)本采集時要嚴(yán)格按照操作規(guī)程進(jìn)行，保證標(biāo)本質(zhì)量，避免污染，并及時送檢，以確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。三、判斷題（每題2分，共20分）1.所有新生兒都需要進(jìn)行遺傳代謝病篩查和聽力篩查。（）答案：正確。解析：新生兒遺傳代謝病篩查和聽力篩查是國家推薦的新生兒保健項(xiàng)目，所有新生兒都應(yīng)進(jìn)行。2.新生兒遺傳代謝病篩查采血部位一般為足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。（）答案：正確。解析：采血部位通常選擇足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，此處血管豐富且操作相對安全。3.耳聲發(fā)射檢查通過就可以完全排除聽力障礙。（）答案：錯誤。解析：耳聲發(fā)射檢查通過不能完全排除聽力障礙，部分患兒可能存在蝸后病變等情況，仍需進(jìn)一步評估。4.苯丙酮尿癥患兒只要飲食控制良好，就不需要定期復(fù)查。（）答案：錯誤。解析：苯丙酮尿癥患兒即使飲食控制良好，也需要定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度等指標(biāo)，以調(diào)整飲食方案。5.先天性甲狀腺功能減低癥患兒在開始治療后，癥狀會立即消失。（）答案：錯誤。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒開始治療后，癥狀會逐漸改善，但不會立即消失，需要一定的時間。6.新生兒聽力篩查結(jié)果異常，家長應(yīng)立即帶孩子進(jìn)行全面的聽力診斷。（）答案：錯誤。解析：初篩或復(fù)篩異常后，應(yīng)按照規(guī)定的流程在合適的時間轉(zhuǎn)診至指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步診斷，而不是立即進(jìn)行全面診斷。7.遺傳代謝病都是由基因突變引起的。（）答案：錯誤。解析：部分遺傳代謝病是由基因突變引起，但也有一些可能與環(huán)境因素等有關(guān)。8.進(jìn)行新生兒聽力篩查時，新生兒必須處于安靜睡眠狀態(tài)。（）答案：錯誤。解析：雖然安靜睡眠狀態(tài)有利于聽力篩查，但在新生兒安靜覺醒狀態(tài)下也可進(jìn)行測試。9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒不需要特殊治療，長大后會自行恢復(fù)。（）答案：錯誤。解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥需要及時治療，否則會影響患兒的生長發(fā)育和生殖功能等，不會自行恢復(fù)。10.新生兒遺傳代謝病篩查標(biāo)本可以放在常溫下長時間保存。（）答案：錯誤。解析：標(biāo)本采集后應(yīng)及時送檢，不能在常溫下長時間保存，以免影響檢測結(jié)果。四、簡答題（每題10分，共10分）1.請簡述新生兒遺傳代謝病篩查和聽力篩查的流程。答：新生兒遺傳代謝病篩查流程-標(biāo)本采集：在新生兒出生72小時后，7天之內(nèi)，并且充分哺乳后，一般在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采血，將血滴在特定的濾紙上，制成血斑標(biāo)本。-標(biāo)本送檢：標(biāo)本采集后應(yīng)在3天內(nèi)送達(dá)篩查實(shí)驗(yàn)室。-實(shí)驗(yàn)室檢測：篩查實(shí)驗(yàn)室對血斑標(biāo)本進(jìn)行檢測，檢測項(xiàng)目通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等常見遺傳代謝病。-結(jié)果判定與通知：如果篩查結(jié)果為陰性，一般不另行通知；如果篩查結(jié)果為陽性，應(yīng)在3個工作日內(nèi)通知家長，召回患兒進(jìn)行復(fù)查。-