醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)培訓(xùn)考核試卷（有答案）一、判斷題（每題2分，共5題，總分10分）1.地中海貧血是常染色體隱性遺傳病。對(duì)錯(cuò)答案：對(duì)解析：地中海貧血主要由常染色體隱性遺傳模式引起，涉及α或β珠蛋白基因突變，需雙等位基因突變才發(fā)病。2.TORCH感染中，風(fēng)疹病毒在孕早期感染導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合征風(fēng)險(xiǎn)最高。對(duì)錯(cuò)答案：對(duì)解析：風(fēng)疹病毒在妊娠前三個(gè)月（孕早期）感染致畸風(fēng)險(xiǎn)最高，可導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合征，包括耳聾、心臟缺陷等。3.B族鏈球菌感染是新生兒敗血癥的常見(jiàn)原因。對(duì)錯(cuò)答案：對(duì)解析：B族鏈球菌（GBS）是新生兒早期敗血癥和腦膜炎的主要病原體，通過(guò)產(chǎn)道垂直傳播，占新生兒感染的50%以上。4.遺傳性耳聾基因檢測(cè)可以100%檢測(cè)所有耳聾基因突變。對(duì)錯(cuò)答案：錯(cuò)解析：目前基因檢測(cè)技術(shù)無(wú)法覆蓋所有耳聾相關(guān)基因和突變，存在檢測(cè)盲區(qū)（如罕見(jiàn)點(diǎn)突變），故無(wú)法達(dá)到100%檢出率。5.SMA是常染色體隱性遺傳病。對(duì)錯(cuò)答案：對(duì)解析：脊髓性肌萎縮癥（SMA）由SMN1基因突變導(dǎo)致，為常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時(shí)，后代有25%患病風(fēng)險(xiǎn)。二、單選題（每題4分，共25題，總分100分）1.21-三體綜合征的常見(jiàn)臨床特征是（）。A.智力低下、特殊面容B.心臟畸形C.兩者都是D.兩者都不是答案：C解析：21-三體綜合征（唐氏綜合征）典型特征包括智力低下、特殊面容（如眼距寬、鼻扁平）及先天性心臟畸形，兩者均常見(jiàn)。2.孕早期篩查唐氏綜合征的常用方法是（）。A.B超B.孕早期血清學(xué)篩查C.羊水穿刺D.無(wú)創(chuàng)DNA答案：B解析：孕早期（11-13周）常用血清學(xué)篩查（結(jié)合PAPP-A、β-hCG）和NT超聲，羊水穿刺為確診方法，無(wú)創(chuàng)DNA用于中孕期。3.遺傳性耳聾最常見(jiàn)的遺傳方式是（）。A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖D.線粒體答案：B解析：遺傳性耳聾中，常染色體隱性遺傳最常見(jiàn)（占70-80%），由GJB2等基因突變導(dǎo)致。4.產(chǎn)前篩查中，AFP（甲胎蛋白）升高可能提示（）。A.神經(jīng)管缺陷B.21-三體C.18-三體D.先天性心臟病答案：A解析：AFP升高常見(jiàn)于神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂），而21-三體和18-三體常表現(xiàn)為AFP降低。5.SMA的致病基因是（）。A.SMN1B.SMN2C.DMDD.CFTR答案：A解析：SMA主要由SMN1基因突變導(dǎo)致，SMN2基因拷貝數(shù)影響病情嚴(yán)重程度，但非致病主因。6.地中海貧血的分型（）。A.α地中海貧血B.β地中海貧血C.γ地中海貧血D.γ、β地中海貧血答案：A,B解析：地中海貧血主要分為α型和β型，γ型罕見(jiàn)；因此A和B正確（題目設(shè)計(jì)為單選，但實(shí)際需多選，答案按標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)注）。7.地中海貧血的遺傳方式（）。A.常染色顯性遺傳B.常染色隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B解析：地中海貧血為常染色體隱性遺傳，需父母雙方攜帶突變基因才發(fā)病。8.血紅蛋白電泳主要檢測(cè)哪些血紅蛋白比例（）。A.HbAB.HbA2C.HbFD.HbA1c答案：A,B,C解析：血紅蛋白電泳用于檢測(cè)HbA、HbA2和HbF比例，HbA1c用于糖尿病監(jiān)測(cè)，不在此列。9.TORCH感染中，哪種病原體主要通過(guò)胎盤(pán)在孕早期傳播，且致畸風(fēng)險(xiǎn)最高?（）A.單純皰疹病毒Ⅰ型（HSV-1）B.弓形蟲(chóng)（TOXO）C.風(fēng)疹病毒（RV）D.巨細(xì)胞病毒（CMV）答案：C解析：風(fēng)疹病毒在孕早期（<12周）感染致畸風(fēng)險(xiǎn)最高，可導(dǎo)致先天性風(fēng)疹綜合征。10.關(guān)于TORCH感染的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是正確的?（）A.IgM抗體陽(yáng)性一定代表急性感染B.IgG親和力高提示近期感染（<3個(gè)月）C.PCR檢測(cè)可用于羊水樣本的產(chǎn)前診斷D.ELISA法不能用于TORCH抗體篩查答案：C解析：PCR可用于羊水檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷；IgM陽(yáng)性可能為近期感染，但需結(jié)合其他指標(biāo)；ELISA法常用于篩查。11.以下哪項(xiàng)屬于TORCH感染孕期管理的推薦措施?（）A.所有孕婦無(wú)論感染狀態(tài)都應(yīng)使用抗病毒藥物B.IgM陽(yáng)性但無(wú)癥狀者可不予處理C.孕早期風(fēng)疹病毒IgG陰性者應(yīng)接種疫苗并立即懷孕D.對(duì)CMVIgM陽(yáng)性者，建議動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)抗體滴度與胎兒超聲答案：D解析：CMVIgM陽(yáng)性需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)抗體滴度和胎兒超聲評(píng)估；風(fēng)疹疫苗在懷孕期間禁忌，應(yīng)避免懷孕。12.B族鏈球菌主要寄居于人體的（）。A.口腔B.腸道C.陰道D.皮膚答案：C解析：B族鏈球菌常見(jiàn)于陰道和直腸，是新生兒感染的主要來(lái)源。13.B族鏈球菌屬于（）。A.革蘭陽(yáng)性球菌B.革蘭陰性球菌C.革蘭陽(yáng)性桿菌D.革蘭陰性桿菌答案：A解析：B族鏈球菌（GBS）為革蘭陽(yáng)性球菌，鏈狀排列，與葡萄球菌不同。14.以下哪種疾病與B族鏈球菌感染無(wú)關(guān)（）。A.新生兒敗血癥B.孕婦產(chǎn)褥期感染C.成人肺炎D.甲型流感答案：D解析：甲型流感由病毒引起，與B族鏈球菌無(wú)關(guān)；GBS可導(dǎo)致新生兒敗血癥、產(chǎn)褥感染、成人肺炎。15.中孕期篩查時(shí)限通常為（）。A.13-20周B.15-20+6周C.13-20+6周D.15-20周答案：C解析：中孕期篩查（15-20+6周）確保胎兒發(fā)育穩(wěn)定，避免早期篩查誤差。16.下列屬于中孕期母血清篩查二聯(lián)檢測(cè)的項(xiàng)目是（）。A.HCGB.Inhibin-AC.UE3D.AFP答案：D解析：中孕期二聯(lián)篩查包括AFP和UE3，三聯(lián)增加HCG；Inhibin-A用于四聯(lián)篩查。17.21-三體和18-三體篩查結(jié)果的陽(yáng)性切割值分別為（）。A.1/270B.1/300C.1/350D.1/1000答案：A解析：21-三體篩查陽(yáng)性切割值通常為1/270，18-三體為1/350（選項(xiàng)C未選，因題為單選，聚焦21-三體）。18.下列會(huì)對(duì)中孕期母血清篩查結(jié)果產(chǎn)生影響的指標(biāo)為（）。A.孕婦實(shí)際年齡B.孕婦篩查體重C.胎兒雙頂徑D.采血日期答案：A,B解析：孕婦年齡和體重影響篩查計(jì)算，胎兒雙頂徑和采血日期不直接干擾結(jié)果。19.遺傳性耳聾基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用（）。A.孕前產(chǎn)前篩查途徑，預(yù)防耳聾出生缺陷B.新生兒耳聾基因篩查，提高檢出率C.早發(fā)現(xiàn)、早診斷、明確病因、精準(zhǔn)干預(yù)D.人工耳蝸植入療效預(yù)估答案：A,B,C,D解析：基因檢測(cè)覆蓋孕前篩查、新生兒篩查、早診斷及人工耳蝸預(yù)估，全面應(yīng)用于耳聾管理。20.遺傳性耳聾基因檢測(cè)至少檢測(cè)的（）基因。A.4B.5C.9D.9答案：C解析：標(biāo)準(zhǔn)耳聾基因檢測(cè)涵蓋9個(gè)核心基因（如GJB2、SLC26A4），確保高檢出率。21.遺傳性耳聾基因檢測(cè)樣本采集和保存說(shuō)法錯(cuò)誤的（）。A.濾紙干血片在2~8℃保存，應(yīng)在30天內(nèi)檢測(cè)。B.全血樣本在2~8℃保存應(yīng)在7天內(nèi)檢測(cè)，-20℃保存不超過(guò)3個(gè)月，應(yīng)避免反復(fù)凍融樣本。C.全血采集可以采用EDTA、肝素、枸櫞酸鈉抗凝管D.檢測(cè)后的血斑標(biāo)本保存3年以上。答案：D解析：檢測(cè)后血斑標(biāo)本通常保存2-3年，3年以上可能超期；其他選項(xiàng)符合標(biāo)準(zhǔn)。22.關(guān)于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的病因，以下說(shuō)法正確的是（）。A.所有SMA病例均由SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失導(dǎo)致B.超過(guò)95%的SMA病例由SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失導(dǎo)致C.SMA的發(fā)病與SMN2基因拷貝數(shù)無(wú)關(guān)D.SMA是一種常染色體顯性遺傳病答案：B解析：超過(guò)95%的SMA病例由SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失引起；SMN2拷貝數(shù)影響病情嚴(yán)重程度。23.以下哪項(xiàng)不屬于SMA三級(jí)預(yù)防體系中的一級(jí)預(yù)防措施（）。A.婚前攜帶者篩查B.孕前攜帶者篩查C.產(chǎn)前診斷D.對(duì)有齡人群普及攜帶者篩查知識(shí)答案：C解析：一級(jí)預(yù)防為攜帶者篩查（婚前/孕前），二級(jí)預(yù)防為產(chǎn)前診斷，三級(jí)預(yù)防為新生兒篩查。24.人SMN1基因外顯子缺失檢測(cè)（熒光定量PCR法）的特點(diǎn)不包括（）。A.可檢出純合缺失、雜合缺失和正常三種基因型B.采用UNG酶防污染系統(tǒng)確保結(jié)果準(zhǔn)確C.受SMN2基因同源片段影響較大D.最低可檢出1ng/μL的人類基因組DNA樣本答案：C解析：熒光定量PCR法受SMN2影響?。籗MN2同源片段影響MLPA等方法。25.關(guān)于SMA檢測(cè)的局限性，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）。A.罕見(jiàn)的點(diǎn)突變可能被漏檢B.“2+0”型不在常規(guī)篩查范圍內(nèi)C.新發(fā)突變可通過(guò)熒光定量PCR法檢出D.傳統(tǒng)MLPA方法亦無(wú)法檢測(cè)部分罕見(jiàn)變異答案：C解析：新發(fā)突變（denovo）通常不能通過(guò)PCR檢出（需測(cè)序），因PCR檢測(cè)缺失；MLPA無(wú)法檢測(cè)點(diǎn)突變。三、多選題（每題6分，共5題，總分30分）1.地中海貧血的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)包括（）。A.貧血B.脾腫大C.骨骼畸形D.心臟擴(kuò)大答案：A,B,C,D解析：地中海貧血可導(dǎo)致貧血、脾腫大、骨骼畸形（如顱骨增厚）、心臟擴(kuò)大等，需綜合評(píng)估。2.TORCH感染包括（）。A.弓形蟲(chóng)B.風(fēng)疹病毒C.巨細(xì)胞病毒D.單純皰疹病毒答案：A,B,C,D解析：TORCH為弓形蟲(chóng)（Toxoplasma）、風(fēng)疹病毒（Rubella）、巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus）、單純皰疹病毒（Herpessimplex）的縮寫(xiě)，涵蓋所有選項(xiàng)。3.中孕期母血清篩查的項(xiàng)目包括（）。A.AFPB.HCGC.UE3D.Inhibin-A答案：A,B,C解析：中孕期三聯(lián)篩查包括AFP、HCG、UE3；Inhibin-A用于二聯(lián)或四聯(lián)，但非標(biāo)準(zhǔn)三聯(lián)