1一、任務來源中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會是經(jīng)民政部注冊登記的全國性社會團體，隸屬于國務院國資委，主要從事國內(nèi)醫(yī)藥健康領域以新聞宣傳、信息傳播、政策研究、行業(yè)自律和維權等為主要職能的國家一級行業(yè)協(xié)會。協(xié)會的宗旨是：在政府、企業(yè)、媒體和社會公眾之間發(fā)揮橋梁和紐帶作用，增強彼此間的溝通、交流與合作。發(fā)揮新聞輿論的監(jiān)督和引導作用，為政府中心工作服務，為會員單位和行業(yè)發(fā)展、維權、自律等提供幫助，促進醫(yī)藥事業(yè)健康發(fā)展，為維護廣大人民群眾的切身利益做出應有貢協(xié)會標委會是協(xié)會的重要機構。負責協(xié)會團體標準的相關工作。團體標準是國標和行業(yè)標準的重要補充，是支撐我國標準體系不可分割的重要組成部分。中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會歷來重視團體標準建設工作，力求在團體標準編制過程中，釋放市場主體活力，優(yōu)化標準供給結構，提高團體標準服務競爭力，助推行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。近年來，我國醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)規(guī)模與創(chuàng)新能力持續(xù)提升，已成為國民經(jīng)濟高質(zhì)量發(fā)展的重要支柱。中國2醫(yī)藥新聞信息協(xié)會積極響應國家標準化戰(zhàn)略部署，全力推進醫(yī)藥健康領域團體標準化建設，通過構建先進標準體系驅(qū)動產(chǎn)業(yè)技術升級與結構優(yōu)化。協(xié)會以高標準引領藥品研發(fā)、生產(chǎn)流通及健康服務的全鏈條質(zhì)量提升，以高標準賦能醫(yī)藥品牌國際化建設，為行業(yè)創(chuàng)新可持續(xù)發(fā)展注入新動能。過敏性疾病的基因診斷是利用分子生物學技術檢測與過敏性疾病相關的基因位點變異，從遺傳層面解析疾病的易感性、發(fā)病機制，為疾病的早期篩查、精準分型、預后評估及個體化防治提供依據(jù)的技術手段，是過敏性疾病精準醫(yī)療的重要組成部分。過敏性疾?。ㄈ邕^敏性鼻炎、哮喘、特應性皮炎、食物過敏等）屬于多基因復雜疾病，其發(fā)病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結果，遺傳度約為40%~80%，家族聚集性特征顯著，基因診斷核心是挖掘并驗證這些與疾病易感性、表型關聯(lián)的關鍵基因；目前過敏性疾病基因診斷存在診斷證據(jù)不足，診斷方式混亂等問題。這種混亂局面不僅導致臨床研究數(shù)據(jù)難以合并分析、療效無法科學驗證，更隱藏著潛在的治療風險與醫(yī)療糾紛隱患，嚴重制約了該技術的規(guī)范化推廣與高水平發(fā)展。因此，有必要通過制定本團體標準，系統(tǒng)回應醫(yī)療體系診斷與治療的雙重需求，填補該細分領域標準空白，為提升過敏性疾病及共病精準診斷基因檢測技術水平提供全面支撐。為此經(jīng)標準起草組及專家組會議討論決定，根據(jù)《團體標準管理規(guī)3定》、《中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會團體標準管理辦法》有關規(guī)定，特立項本標準。本標準項目計劃編號為CNDIA20250703。二、起草單位本標準由中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會提出并歸口。本標準由杭州新格泰德基因技術有限公司、南昌大學、香港中文大學（深圳）醫(yī)院、杭州浙大迪迅生物基因工程有限公司、浙江工商大學參與編制。三、標準的編制原則標準起草小組在編制標準過程中，以國家、行業(yè)現(xiàn)有的標準為制訂基礎，按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規(guī)則》的規(guī)定及相關要求編制。四、標準編制過程2025年7月，中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會正式批準《過敏性疾病及共病精準診斷基因檢測技術規(guī)范》立項。2025年12月，中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會召開《過敏性疾病及共病精準診斷基因檢測技術規(guī)范》團體標準啟動會。2026年1月，中國醫(yī)藥新聞信息協(xié)會正式網(wǎng)上公開征求意見。五、標準主要內(nèi)容4本文件規(guī)定了開展過敏性疾病及常見共病進行精準診斷相關的基因檢測技術規(guī)范，包括術語定義、檢測前咨詢與樣本采集、檢測流程、質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)分析與解讀、報告撰寫及檢測后咨詢等全過程要求。本文件適用于開展過敏性疾病及共病相關基因檢測的醫(yī)療機構、第三方醫(yī)學檢驗所、科研機構及相關企業(yè)。2、規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。GB/T30989-2014高通量基因測序技術規(guī)程GB/T35537-2017高通量基因測序結果評價要求3、術語和定義4、縮略語5、臨床適應癥7、檢測技術與流程8、生物信息學分析9、結果報告及解讀10、質(zhì)量保證511、數(shù)據(jù)管理與隱私保護12、臨床遺傳咨詢六、標準水平分析6.1采用國際標準和國外先進標準的程度經(jīng)查，暫無相同類型的國際標準與國外標準，故沒有相應的國際標準、國外標準可采用。6.2與國際標準及國外標準水平對比本標準達到國內(nèi)先進水平。6.3與現(xiàn)有標準及制定中的標準協(xié)調(diào)配套情況本標準的制定與現(xiàn)有的標準及制定中的標準協(xié)調(diào)配套，無重復交叉現(xiàn)象。6.4涉及國內(nèi)外專利及處置情況經(jīng)查，本標準沒有涉及國內(nèi)外專利。七、與有關的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強制性國家標準及相關標準協(xié)調(diào)配套情況本標準的制定過程、技術要求的選定、試驗方法的確定、檢驗項目設置等均符合現(xiàn)行法律、法規(guī)和強制性國家標準的規(guī)6八、重大分歧意見