2026年產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)班考核試題(臨床咨詢)單項選擇題1.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險因素？A.孕婦年齡≥35歲B.孕早期曾接觸少量洗滌劑C.曾生育過神經(jīng)管缺陷胎兒D.夫婦一方有先天性代謝疾病答案：B。解析：孕婦年齡≥35歲是常見的染色體異常高風(fēng)險因素；曾生育過神經(jīng)管缺陷胎兒再次生育神經(jīng)管缺陷兒風(fēng)險增加；夫婦一方有先天性代謝疾病，胎兒患病風(fēng)險較高。而孕早期接觸少量洗滌劑一般不屬于明確的產(chǎn)前篩查高風(fēng)險因素。2.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查通常檢測的指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抗心磷脂抗體答案：D。解析：唐氏綜合征產(chǎn)前篩查常用的血清學(xué)指標(biāo)主要是AFP、hCG、uE3等?？剐牧字贵w主要與自身免疫性疾病、習(xí)慣性流產(chǎn)等相關(guān)，不是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的常規(guī)檢測指標(biāo)。3.對于產(chǎn)前篩查提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險的孕婦，進一步確診的檢查是：A.羊水穿刺B.無創(chuàng)DNA檢測C.超聲檢查D.絨毛取樣答案：C。解析：超聲檢查能夠清晰顯示胎兒神經(jīng)管的形態(tài)結(jié)構(gòu)，是診斷神經(jīng)管缺陷的主要方法。羊水穿刺主要用于染色體疾病的診斷；無創(chuàng)DNA檢測主要針對染色體非整倍體異常；絨毛取樣也多用于染色體檢查等。4.孕婦咨詢產(chǎn)前篩查的最佳時間，以下正確的是：A.孕早期（913??周）和孕中期（1520??周）B.孕1216周C.孕2024周D.孕2428周答案：A。解析：孕早期（913??周）進行早孕期聯(lián)合篩查，孕中期（1520??周）進行中孕期血清學(xué)篩查，這兩個時間段是產(chǎn)前篩查的重要時期。孕1216周只是部分篩查時間的一部分；孕2024周主要是進行系統(tǒng)超聲檢查；孕2428周主要是進行妊娠期糖尿病篩查等。5.當(dāng)孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險時，建議采取的措施是：A.立即終止妊娠B.無需進一步檢查，繼續(xù)妊娠C.進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺D.僅進行超聲檢查答案：C。解析：臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定患病風(fēng)險，但不是確診。無創(chuàng)DNA檢測是一種相對無創(chuàng)的進一步篩查方法，羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，所以建議進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進一步評估。立即終止妊娠沒有依據(jù)；無需進一步檢查存在漏診風(fēng)險；僅超聲檢查不能全面評估染色體等方面的問題。多項選擇題1.產(chǎn)前篩查的目的包括：A.發(fā)現(xiàn)高危人群B.減少出生缺陷C.診斷胎兒所有疾病D.為孕婦提供遺傳咨詢答案：ABD。解析：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便進一步明確診斷，從而減少出生缺陷，同時也為孕婦提供遺傳咨詢。但產(chǎn)前篩查不能診斷胎兒所有疾病。2.以下關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測的說法正確的是：A.適用于所有孕婦B.檢測胎兒染色體非整倍體異常C.是一種無創(chuàng)的檢查方法D.檢測準(zhǔn)確性高于血清學(xué)篩查答案：BCD。解析：無創(chuàng)DNA檢測主要檢測胎兒染色體非整倍體異常，如21三體、18三體、13三體等，是通過采集孕婦外周血進行檢測，屬于無創(chuàng)檢查方法，其檢測準(zhǔn)確性高于血清學(xué)篩查。但它并不適用于所有孕婦，如孕周小于12周、夫婦一方有明確染色體異常等情況不適用。3.孕婦咨詢產(chǎn)前篩查后可能出現(xiàn)的結(jié)果，以下正確的是：A.低風(fēng)險B.高風(fēng)險C.臨界風(fēng)險D.假陽性答案：ABCD。解析：產(chǎn)前篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險，提示胎兒患病可能性較低；高風(fēng)險提示胎兒患病風(fēng)險較高；臨界風(fēng)險處于低風(fēng)險和高風(fēng)險之間；假陽性是指篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，但實際胎兒正常的情況。4.對于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦，遺傳咨詢的內(nèi)容應(yīng)包括：A.解釋篩查結(jié)果的意義B.告知進一步檢查的方法和風(fēng)險C.提供疾病的預(yù)后和處理建議D.建議孕婦立即終止妊娠答案：ABC。解析：遺傳咨詢要向孕婦解釋篩查結(jié)果的意義，讓孕婦了解情況；告知進一步檢查的方法和風(fēng)險，以便孕婦做出選擇；提供疾病的預(yù)后和處理建議，幫助孕婦綜合考慮。而建議孕婦立即終止妊娠是不恰當(dāng)?shù)?，?yīng)該在進一步檢查明確診斷后，結(jié)合孕婦及家屬意愿等綜合決定。5.影響產(chǎn)前篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有：A.孕婦年齡B.孕周計算不準(zhǔn)確C.孕婦體重D.檢測試劑質(zhì)量答案：ABCD。解析：孕婦年齡是重要的影響因素，不同年齡胎兒患病風(fēng)險不同；孕周計算不準(zhǔn)確會導(dǎo)致篩查指標(biāo)的參考值不準(zhǔn)確；孕婦體重會影響血清學(xué)指標(biāo)的濃度；檢測試劑質(zhì)量直接關(guān)系到檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。簡答題1.簡述產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別。產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險孕婦，它是一種初步的篩查手段，不能確診疾病，只是提示胎兒患病的風(fēng)險高低。例如血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測等。而產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，采用各種方法對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，是確診性檢查，常用方法有羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒臍血穿刺等。產(chǎn)前篩查為產(chǎn)前診斷提供篩查對象，產(chǎn)前診斷是對產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的進一步確診。2.當(dāng)孕婦拿到產(chǎn)前篩查高風(fēng)險報告后非常焦慮，作為臨床咨詢醫(yī)生應(yīng)如何進行溝通？首先，醫(yī)生要以溫和、耐心的態(tài)度安撫孕婦的情緒，告訴她篩查結(jié)果只是提示胎兒有較高的患病風(fēng)險，但并不是確診。向孕婦詳細解釋篩查的原理和局限性，讓她明白篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒一定患病。接著，介紹進一步檢查的方法，如羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等，說明這些檢查的目的、過程、風(fēng)險和準(zhǔn)確性，幫助孕婦了解如何進一步明確胎兒的情況。提供疾病相關(guān)的信息，包括疾病的臨床表現(xiàn)、預(yù)后、治療方法等，讓孕婦對可能面臨的情況有更全面的認識。同時，鼓勵孕婦和家屬表達自己的擔(dān)憂和疑問，認真傾聽并給予解答，給予心理支持，讓孕婦和家屬能夠冷靜地做出下一步的決策。3.請列舉三種常見的產(chǎn)前篩查方法及其適用孕周。（1）早孕期聯(lián)合篩查：適用于孕913??周，包括超聲測量胎兒頸項透明層厚度（NT）和血清學(xué)檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPPA）、游離βhCG等。（2）中孕期血清學(xué)篩查：適用于孕1520??周，檢測指標(biāo)主要有甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）等。（3）無創(chuàng)DNA檢測：一般適用于孕12周及以上，主要檢測胎兒染色體非整倍體異常。案例分析題孕婦張女士，28歲，孕16周，進行了中孕期血清學(xué)篩查，結(jié)果顯示唐氏綜合征高風(fēng)險。1.請分析接下來應(yīng)該采取的步驟。首先，對張女士進行詳細的遺傳咨詢。向她解釋唐氏綜合征血清學(xué)篩查高風(fēng)險的意義，說明這只是一個篩查結(jié)果，不代表胎兒一定患有唐氏綜合征。告知進一步檢查的方法，如羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢測。羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險；無創(chuàng)DNA檢測相對無創(chuàng)，但只是一種篩查方法，不能確診。了解張女士及家屬的意愿，在充分溝通后，根據(jù)他們的選擇進行進一步檢查。如果選擇羊水穿刺，要做好術(shù)前準(zhǔn)備和風(fēng)險告知；如果選擇無創(chuàng)DNA檢測，告知檢測結(jié)果的解讀和后續(xù)處理流程。2.如果張女士選擇了羊水穿刺，術(shù)后出現(xiàn)陰道少量流血，應(yīng)該如何處理？立即讓張女士臥床休息，密切觀察陰道流血量、有無腹痛、