2025年血液學(xué)?？荚囶}與答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.患者外周血涂片顯示紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞為主，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，最可能的診斷是：A.巨幼細(xì)胞貧血B.缺鐵性貧血C.再生障礙性貧血D.慢性病性貧血答案：B解析：小細(xì)胞低色素性貧血典型表現(xiàn)為紅細(xì)胞中心淡染區(qū)擴(kuò)大，常見(jiàn)于缺鐵性貧血；巨幼貧為大細(xì)胞性，再障為正細(xì)胞性，慢性病性貧血雖可小細(xì)胞但中心淡染不明顯。2.骨髓增生異常綜合征（MDS）RAEB-t型（FAB分型）原始細(xì)胞比例是：A.5%-9%B.10%-19%C.20%-29%D.≥30%答案：D解析：FAB分型中RAEB-t定義為骨髓原始細(xì)胞20%-29%（2008年后WHO將≥20%歸為急性白血?。?，但原題沿用FAB標(biāo)準(zhǔn)時(shí)RAEB-t為≥30%，需注意新舊分型差異。3.關(guān)于急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）的實(shí)驗(yàn)室特征，錯(cuò)誤的是：A.典型細(xì)胞為異常早幼粒細(xì)胞，可見(jiàn)Auer小體成束B(niǎo).染色體易位多為t(15;17)(q22;q12)C.凝血功能異常表現(xiàn)為PT、APTT縮短D.PML-RARA融合基因陽(yáng)性答案：C解析：APL常合并DIC，表現(xiàn)為PT、APTT延長(zhǎng)，纖維蛋白原降低，D-二聚體升高；其他選項(xiàng)均為APL典型特征。4.診斷溫抗體型自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查是：A.直接抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs試驗(yàn)）B.間接抗人球蛋白試驗(yàn)C.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)D.血紅蛋白電泳答案：A解析：直接Coombs試驗(yàn)檢測(cè)紅細(xì)胞表面結(jié)合的自身抗體，是診斷AIHA的金標(biāo)準(zhǔn)；間接試驗(yàn)檢測(cè)血清中游離抗體，特異性較低。5.下列哪種凝血因子缺乏會(huì)導(dǎo)致APTT延長(zhǎng)但PT正常？A.因子ⅦB.因子ⅧC.因子ⅩD.因子Ⅱ答案：B解析：APTT反映內(nèi)源性凝血途徑（因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ），PT反映外源性途徑（因子Ⅶ）及共同途徑（因子Ⅹ、Ⅱ、Ⅰ）。因子Ⅷ缺乏時(shí)APTT延長(zhǎng)，PT正常；因子Ⅶ缺乏時(shí)PT延長(zhǎng)，APTT正常。6.多發(fā)性骨髓瘤患者尿中出現(xiàn)的特征性蛋白是：A.β2-微球蛋白B.本-周蛋白（輕鏈蛋白）C.轉(zhuǎn)鐵蛋白D.C反應(yīng)蛋白答案：B解析：多發(fā)性骨髓瘤因漿細(xì)胞克隆性增殖，產(chǎn)生過(guò)量單克隆免疫球蛋白或輕鏈，輕鏈分子量?。s2.3萬(wàn)），可經(jīng)腎小球?yàn)V過(guò)出現(xiàn)于尿中，稱(chēng)為本-周蛋白。7.關(guān)于陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的實(shí)驗(yàn)室檢查，最具診斷價(jià)值的是：A.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）B.蔗糖溶血試驗(yàn)C.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失D.尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）答案：C解析：PNH是由于造血干細(xì)胞PIG-A基因突變導(dǎo)致GPI錨連蛋白（如CD55、CD59）缺失，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)紅細(xì)胞/粒細(xì)胞表面CD55/CD59表達(dá)缺失是目前最敏感特異的診斷方法。8.缺鐵性貧血患者鐵劑治療有效時(shí)，最先升高的指標(biāo)是：A.血紅蛋白B.網(wǎng)織紅細(xì)胞C.血清鐵D.血清鐵蛋白答案：B解析：鐵劑治療后3-5天網(wǎng)織紅細(xì)胞開(kāi)始上升，7-10天達(dá)高峰，2周后血紅蛋白開(kāi)始上升，血清鐵蛋白需儲(chǔ)存鐵恢復(fù)后才升高。9.慢性髓系白血?。–ML）加速期的診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括：A.外周血原始細(xì)胞≥10%B.外周血嗜堿性粒細(xì)胞≥20%C.血小板進(jìn)行性減少或增高（>1000×10?/L）D.骨髓中膠原纖維顯著增生答案：D解析：CML加速期標(biāo)準(zhǔn)（2022WHO）包括：外周血或骨髓原始細(xì)胞10%-19%；嗜堿性粒細(xì)胞≥20%；血小板<100×10?/L（非治療相關(guān)）或>1000×10?/L；克隆演變；出現(xiàn)白血病細(xì)胞顯著增殖相關(guān)癥狀（如脾進(jìn)行性腫大）。骨髓纖維化屬于CML急變期或骨髓纖維化期表現(xiàn)。10.下列哪項(xiàng)不符合特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)？A.血小板計(jì)數(shù)減少B.血小板平均體積增大C.骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量減少D.血小板相關(guān)抗體（PAIg）陽(yáng)性答案：C解析：ITP骨髓象顯示巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆?，伴成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少）；其他選項(xiàng)均為ITP典型表現(xiàn)。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.屬于大細(xì)胞性貧血的疾病有：A.巨幼細(xì)胞貧血B.骨髓增生異常綜合征（MDS）C.溶血性貧血（急性失血后）D.缺鐵性貧血答案：ABC解析：大細(xì)胞性貧血MCV>100fl，常見(jiàn)于巨幼貧（葉酸/B12缺乏）、MDS（病態(tài)造血）、溶血性貧血（網(wǎng)織紅細(xì)胞增多導(dǎo)致平均體積增大）；缺鐵性貧血為小細(xì)胞低色素性（MCV<80fl）。2.急性白血病MICM分型包括：A.形態(tài)學(xué)（Morphology）B.免疫學(xué)（Immunology）C.細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）D.分子生物學(xué)（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是目前急性白血病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，涵蓋形態(tài)學(xué)（FAB或WHO分型）、免疫學(xué)（流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)免疫表型）、細(xì)胞遺傳學(xué)（染色體核型）及分子生物學(xué)（融合基因、突變基因）。3.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）的實(shí)驗(yàn)室診斷指標(biāo)包括：A.血小板進(jìn)行性減少（<100×10?/L）B.PT延長(zhǎng)（較正常對(duì)照>3秒）C.纖維蛋白原降低（<1.5g/L）D.D-二聚體升高（>1倍正常值）答案：ABCD解析：DIC診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，2017年ISTH評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)包括血小板計(jì)數(shù)、PT延長(zhǎng)、纖維蛋白原水平、D-二聚體/纖維蛋白降解產(chǎn)物（FDP），符合上述四項(xiàng)者支持診斷。4.再生障礙性貧血（AA）的鑒別診斷包括：A.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）B.骨髓增生異常綜合征（MDS）C.急性白血病D.巨幼細(xì)胞貧血答案：ABCD解析：AA需與其他全血細(xì)胞減少性疾病鑒別：PNH可通過(guò)CD55/CD59檢測(cè)鑒別；MDS可見(jiàn)病態(tài)造血及原始細(xì)胞增多；急性白血病骨髓原始細(xì)胞≥20%；巨幼貧有大細(xì)胞性貧血及葉酸/B12缺乏證據(jù)。5.關(guān)于血友病的描述，正確的有：A.血友病A缺乏因子Ⅷ，血友病B缺乏因子ⅨB.均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性多為攜帶者C.出血特點(diǎn)為關(guān)節(jié)、肌肉深部組織出血D.替代治療首選基因重組因子Ⅷ/Ⅸ答案：ABCD解析：血友病A（因子Ⅷ缺乏）和B（因子Ⅸ缺乏）均為X隱性遺傳，男性患者多見(jiàn)；出血好發(fā)于負(fù)重關(guān)節(jié)（如膝、踝）及肌肉；目前治療以因子替代為主，重組因子因病毒安全性更高為首選。三、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述急性髓系白血?。ˋML）WHO2022分型的主要要點(diǎn)。答案：①基于重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML：包括t(8;21)(q22;q22.1)、inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)、t(15;17)(q22;q12)（APL）、t(9;11)(p21.3;q23.3)等，伴NPM1突變、CEBPA雙等位基因突變等分子異常；②伴骨髓增生異常相關(guān)改變的AML（AML-MRC）：有MDS病史、MDS相關(guān)細(xì)胞遺傳學(xué)異常或多系病態(tài)造血；③治療相關(guān)AML（t-AML）：由放化療等引起；④非特殊類(lèi)型AML（AML-NOS）：不符合上述類(lèi)型，如AML微分化型（M0）、未分化型（M1）、部分分化型（M2）等；⑤髓系肉瘤；⑥唐氏綜合征相關(guān)髓系增殖性疾病。2.缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)（需列出主要指標(biāo)）。答案：①小細(xì)胞低色素性貧血：Hb降低（男性<120g/L，女性<110g/L，孕婦<100g/L），MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L；②鐵代謝異常：血清鐵<8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力>64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%；③儲(chǔ)存鐵減少：血清鐵蛋白<12μg/L（排除感染、腫瘤等影響）；④骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵陰性，鐵粒幼細(xì)胞<15%。3.再生障礙性貧血的診斷與鑒別診斷要點(diǎn)。答案：診斷標(biāo)準(zhǔn)（2020年中國(guó)AA診療指南）：①全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少；②一般無(wú)肝脾腫大；③骨髓多部位增生減低（<正常的50%）或重度減低（<正常的25%），造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞）比例增高；④排除其他引起全血細(xì)胞減少的疾?。ㄈ鏟NH、MDS、急性白血病、巨幼貧等）。鑒別診斷：①PNH：酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，流式細(xì)胞術(shù)CD55/CD59缺失；②MDS：骨髓有病態(tài)造血（如紅系核畸形、巨幼樣變，粒系核分葉過(guò)少，巨核細(xì)胞小巨核），原始細(xì)胞增多；③急性白血?。汗撬柙技?xì)胞≥20%；④巨幼貧：MCV增大，葉酸/B12水平降低，骨髓紅系巨幼樣變。4.血友病的分類(lèi)及實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)。答案：分類(lèi)：①血友病A（因子Ⅷ缺乏），占80%-85%；②血友病B（因子Ⅸ缺乏），占15%-20%；③血友病C（因子Ⅺ缺乏），罕見(jiàn)，常染色體隱性遺傳。實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)：①篩選試驗(yàn)：APTT延長(zhǎng)（輕型可正常），PT、TT正常；②確診試驗(yàn)：因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性測(cè)定（FⅧ:C/FⅨ:C降低）；③攜帶者檢測(cè)：FⅧ:C/FⅨ:C降低（女性攜帶者），基因檢測(cè)（如FⅧ/FⅨ基因突變）。5.多發(fā)性骨髓瘤（MM）2023年更新版診斷標(biāo)準(zhǔn)（需區(qū)分有癥狀MM和冒煙型MM）。答案：有癥狀MM（需滿(mǎn)足①+②+③）：①克隆性漿細(xì)胞病證據(jù)：骨髓克隆性漿細(xì)胞≥10%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤；血清和/或尿存在單克隆M蛋白（IgG>30g/L，IgA>20g/L，尿輕鏈>0.5g/24h）或無(wú)分泌型MM（M蛋白陰性但克隆性漿細(xì)胞≥60%或漿細(xì)胞瘤+CRAB標(biāo)準(zhǔn)）；②終末器官損害（CRAB標(biāo)準(zhǔn)）：C（高鈣血癥，校正血鈣>2.75mmol/L）、R（腎功能損害，血肌酐>177μmol/L）、A（貧血，Hb<100g/L或低于正常下限20g/L）、B（骨病，溶骨性病變或骨質(zhì)疏松伴病理性骨折）；③排除其他漿細(xì)胞病（如意義未明的單克隆丙種球蛋白病、華氏巨球蛋白血癥等）。冒煙型MM（無(wú)癥狀）：①骨髓克隆性漿細(xì)胞10%-59%或血清M蛋白（IgG>30g/L，IgA>20g/L）；②無(wú)CRAB標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)損害或其他終末器官損害；③無(wú)髓外漿細(xì)胞瘤。四、案例分析題（共25分）案例1（10分）：女性，38歲，主訴“乏力、心悸3個(gè)月，加重伴頭暈1周”。既往月經(jīng)過(guò)多（周期25天，經(jīng)期7-8天，量多）。查體：面色蒼白，鞏膜無(wú)黃染，心肺無(wú)異常，肝脾肋下未及。實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb75g/L，RBC3.2×1012/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC300g/L；WBC5.6×10?/L，PLT320×10?/L；血清鐵5.2μmol/L（正常8.95-28.6μmol/L），總鐵結(jié)合力75μmol/L（正常40-60μmol/L），鐵蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）；骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵（-），鐵粒幼細(xì)胞10%。問(wèn)題：（1）最可能的診斷是什么？（2分）（2）診斷依據(jù)有哪些？（4分）（3）需與哪些疾病鑒別？（4分）答案：（1）診斷：缺鐵性貧血（中度）。（2）依據(jù)：①病史：月經(jīng)過(guò)多（慢性失血病史）；②貧血表現(xiàn)：乏力、心悸、頭暈；③實(shí)驗(yàn)室：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV72fl<80fl，MCH24pg<27pg）；④鐵代謝異常：血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高，鐵蛋白降低；⑤骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵陰性，鐵粒幼細(xì)胞<15%（儲(chǔ)存鐵缺乏）。（3）鑒別診斷：①慢性病性貧血（ACD）：多有慢性感染/炎癥/腫瘤病史，血清鐵降低但總鐵結(jié)合力正常或降低，鐵蛋白正?；蛏撸毙云诜磻?yīng)蛋白）；②鐵粒幼細(xì)胞貧血：骨髓可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（>15%），血清鐵及鐵蛋白升高；③地中海貧血：有家族史，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白（如HbF、HbA2升高），血清鐵正?；蛏?。案例2（8分）：男性，22歲，發(fā)熱伴皮膚瘀斑5天。查體：T38.5℃，皮膚散在瘀點(diǎn)、瘀斑，口腔黏膜血皰，胸骨壓痛（+），肝脾肋下2cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb82g/L，WBC25×10?/L，PLT28×10?/L；外周血涂片：原始細(xì)胞占65%，可見(jiàn)Auer小體；骨髓象：增生極度活躍，原始細(xì)胞占82%，POX染色（+），CD33（+），CD13（+），CD34（-），HLA-DR（-）；染色體核型：t(15;17)(q22;q12)。問(wèn)題：（1）最可能的診斷及分型？（2分）（2）該疾病的特異性分子標(biāo)志是什么？（2分）（3）首選的治療方案是什么？（4分）答案：（1）診斷：急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋML-M3型，APL）。（2）分子標(biāo)志：PML-RARA融合基因（由t(15;17)易位導(dǎo)致）。（3）治療方案：①誘導(dǎo)緩解：全反式維甲酸（ATRA）聯(lián)合砷劑（亞砷酸，ATO），可加用小劑量蒽環(huán)類(lèi)藥物（如去甲氧柔紅霉素）；②支持治療：積極糾正DIC（輸注血小板、新鮮冰凍血漿、纖維蛋白原），控制感染；③緩解后治療：根據(jù)危險(xiǎn)度分層（低危/中危/高危）選擇鞏固治療（ATRA+ATO或聯(lián)合化療），維持治療（ATRA+6-巰基嘌呤/甲氨蝶呤）；④監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)PML-RARA融合基因（分子學(xué)緩解是關(guān)鍵預(yù)后指標(biāo)）。案例3（7分）：男性，5