2025年大學生物信息學（生物信息技巧）試題及答案

（考試時間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題共40分）答題要求：本卷共20小題，每小題2分，共40分。在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的。1.以下哪種算法常用于序列比對中尋找最優(yōu)比對結果？A.動態(tài)規(guī)劃算法B.貪心算法C.分治算法D.隨機算法2.生物信息學中，用于存儲和管理生物序列數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫是？A.GenBankB.SWISS-PROTC.PDBD.NCBI3.關于蛋白質(zhì)二級結構預測，哪種方法是基于氨基酸殘基間的距離約束？A.同源建模B.穿線法C.分子動力學模擬D.距離幾何方法4.在分析基因表達數(shù)據(jù)時，常用的聚類算法不包括？A.K-Means聚類B.層次聚類C.支持向量機D.DBSCAN聚類5.生物信息學中，用于預測基因啟動子區(qū)域的軟件是？A.BLASTB.ClustalWC.PromoterScanD.PhyML6.以下哪個是常用的蛋白質(zhì)結構可視化軟件？A.PyMOLB.RC.PythonD.Matlab7.對于SNP（單核苷酸多態(tài)性）的檢測，哪種技術具有高通量的特點？A.直接測序B.TaqMan探針技術C.基因芯片技術D.限制性內(nèi)切酶酶切法8.生物信息學中，構建進化樹時常用的距離法是？A.NJ法B.MP法C.ML法D.Bayesian法9.關于轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析，以下說法錯誤的是？A.可以發(fā)現(xiàn)新的轉(zhuǎn)錄本B.能分析基因的表達水平差異C.只能針對mRNA進行分析D.有助于研究基因的調(diào)控機制10.在蛋白質(zhì)功能預測中，基于序列相似性的方法主要是？A.結構域預測B.功能位點預測C.同源功能預測D.基因本體注釋11.生物信息學中，用于分析代謝途徑的數(shù)據(jù)庫是？A.KEGGB.GOC.PfamD.InterPro12.對于RNA二級結構預測，哪種算法是通過動態(tài)規(guī)劃尋找最優(yōu)結構？A.Nussinov算法B.Zuker算法C.Sankoff算法D.ViennaRNAPackage13.以下哪種技術可用于檢測DNA甲基化狀態(tài)？A.全基因組重亞硫酸鹽測序B.RNA測序C.蛋白質(zhì)印跡D.免疫組化14.生物信息學中，用于蛋白質(zhì)結構分類的數(shù)據(jù)庫是？A.CATHB.PIRC.UniRefD.TrEMBL15.在分析蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡時，常用的數(shù)據(jù)庫是？A.STRINGB.HPRDC.BioGRIDD.以上都是16.關于基因編輯技術的生物信息學分析，主要涉及？A.靶點設計B.脫靶效應預測C.編輯效率評估D.以上都是17.生物信息學中，用于序列模式發(fā)現(xiàn)的工具是？A.MEMEB.BEDToolsC.SAMtoolsD.Picard18.對于宏基因組數(shù)據(jù)分析，主要目的不包括？A.了解微生物群落結構B.發(fā)現(xiàn)新的功能基因C.研究微生物代謝途徑D.分析個體基因差異19.以下哪種技術常用于蛋白質(zhì)與DNA相互作用的研究？A.ChIP-seqB.RNA-seqC.蛋白質(zhì)芯片D.酵母雙雜交20.生物信息學中，用于序列組裝的軟件是？A.VelvetB.BowtieC.TopHatD.HISAT第II卷（非選擇題共60分）（一）填空題（共10分）答題要求：本大題共5小題，每小題2分，共10分。請將答案填寫在相應的橫線上。1.生物信息學中，BLAST算法的全稱是____________________。2.蛋白質(zhì)結構的四個層次分別是一級結構、二級結構、三級結構和____________________。3.常用的基因表達數(shù)據(jù)分析方法中，____________________可以將基因表達數(shù)據(jù)映射到基因本體論（GO）的各個術語上。4.在構建進化樹時，距離法中常用的計算距離的方法有____________________等（寫出一種即可）。5.生物信息學中，用于預測miRNA靶基因的軟件有____________________等（寫出一種即可）。（二）簡答題（共20分）答題要求：本大題共4小題，每小題5分，共20分。請簡要回答問題。1.簡述同源建模預測蛋白質(zhì)三維結構的基本步驟。2.說明在生物信息學中，比對兩個核酸序列的意義和常用方法。3.請解釋什么是基因本體（GO）注釋，并說明其在生物信息學中的作用。4.簡述轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)分析中差異表達基因篩選的常用方法及原理。（三）論述題（共15分）答題要求：本大題共1小題，15分。請詳細論述問題。結合生物信息學的發(fā)展現(xiàn)狀，論述其在精準醫(yī)學中的應用及面臨的挑戰(zhàn)。（四）材料分析題（共10分）材料：在對某腫瘤樣本進行基因表達數(shù)據(jù)分析時，發(fā)現(xiàn)基因A在腫瘤組織中的表達量顯著高于正常組織。進一步分析發(fā)現(xiàn)，基因A所在的染色體區(qū)域存在多個SNP位點。通過生物信息學分析，預測了一些可能與基因A表達調(diào)控相關的轉(zhuǎn)錄因子，并發(fā)現(xiàn)基因A與腫瘤細胞的增殖和凋亡通路存在關聯(lián)。答題要求：本大題共2小題，每小題5分，共10分。根據(jù)上述材料回答問題。1.請分析基因A表達量變化可能對腫瘤發(fā)生發(fā)展產(chǎn)生的影響。2.針對材料中提到的SNP位點，如何進一步研究其與基因A表達調(diào)控的關系？（五）實踐操作題（共5分）答題要求：本大題共1小題，5分。請描述利用生物信息學工具進行某一生物序列分析的具體操作步驟（例如序列比對、基因預測等）。答案：1.A2.A3.D4.C5.C6.A7.C8.A9.C10.C11.A12.A13.A14.A15.D16.D17.A18.D19.A20.A填空題答案：1.基本局部比對搜索工具2.四級結構3.基因集富集分析（GSEA）4.鄰接法（NJ）計算的距離5.miRanda簡答題答案：1.同源建模預測蛋白質(zhì)三維結構的基本步驟：首先，通過序列比對確定目標序列的同源模板；然后，將目標序列與模板進行匹配和結構比對；接著，根據(jù)模板的結構信息構建目標序列的初始模型；最后，對初始模型進行優(yōu)化和評估，如通過分子動力學模擬等方法調(diào)整結構，使用評估指標如均方根偏差（RMSD）等來判斷模型質(zhì)量。2.比對兩個核酸序列的意義在于：可以發(fā)現(xiàn)序列間的相似性和差異，從而推斷它們在進化上的關系、功能上的聯(lián)系等。常用方法有BLASTn等，其通過快速掃描序列數(shù)據(jù)庫，尋找與查詢序列具有高相似性的序列，并給出比對結果的統(tǒng)計信息，如相似性得分、比對長度等，幫助分析序列特征。3.基因本體（GO）注釋是將基因或基因產(chǎn)物與基因本體論中的術語進行關聯(lián)的過程。GO涵蓋了生物學過程、分子功能和細胞組分三個方面的術語。其作用在于：為基因功能研究提供了統(tǒng)一的標準化描述體系，便于整合和比較不同實驗和研究中獲得的基因功能信息，有助于深入理解基因在生物體內(nèi)的作用機制。4.轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)分析中差異表達基因篩選的常用方法及原理：常用方法如DESeq2等。原理是基于統(tǒng)計學模型，考慮基因在不同樣本中的表達量分布，通過比較不同樣本組間基因表達量的差異，利用統(tǒng)計檢驗方法（如負二項分布檢驗等）計算每個基因的差異顯著性，設定合適的閾值，篩選出表達量在不同樣本組間有顯著差異的基因，即差異表達基因。論述題答案：生物信息學在精準醫(yī)學中的應用廣泛。在疾病診斷方面，通過對患者基因組、轉(zhuǎn)錄組等多組學數(shù)據(jù)的分析，可以發(fā)現(xiàn)疾病相關的基因突變、基因表達異常等生物標志物，輔助疾病的早期診斷和精準分型。例如，在腫瘤診斷中，檢測特定的基因突變或融合基因可指導靶向治療方案的選擇。在治療方案制定上，生物信息學可幫助預測藥物療效和不良反應。通過分析基因表達譜和藥物代謝酶基因多態(tài)性等，為患者選擇最適合的藥物和劑量。然而，生物信息學在精準醫(yī)學中也面臨挑戰(zhàn)。數(shù)據(jù)的整合和標準化難度大，不同來源的數(shù)據(jù)格式和質(zhì)量參差不齊。算法的準確性和通用性有待提高，現(xiàn)有的分析算法在復雜疾病場景下可能存在偏差。此外，隱私保護和數(shù)據(jù)安全也是重要問題，患者的生物信息需要嚴格保密。材料分析題答案：1.基因A表達量升高可能促進腫瘤細胞的增殖，因為其與腫瘤細胞增殖通路存在關聯(lián)。同時，可能影響腫瘤細胞的凋亡，導致腫瘤細胞凋亡受阻，從而使腫瘤組織不斷生長和發(fā)展，加速腫瘤的進程。2.可以進一步對這些SNP位點進行功能驗證，例如構建攜帶不同SNP位點的基因載體，轉(zhuǎn)染細胞后檢測基因A的表達變化。利用基因編輯技術對SNP位點進行突變，觀察基因A表達調(diào)控的改變。結合染色質(zhì)免疫沉淀測序（ChIP-seq）等技術，研究與這些SNP位點相互作用的轉(zhuǎn)錄因子及調(diào)控元件，深入解析其對基因A表達調(diào)控的機制。實踐操作題答案：以進行序列比對為例。