遺傳性痙攣性截癱診療規(guī)范測(cè)試題及答案一、選擇題（每題2分，共20分）1.遺傳性痙攣性截癱（HSP）最典型的早期臨床表現(xiàn)是：A.雙下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力伴肌萎縮B.雙下肢痙攣性癱瘓，腱反射亢進(jìn)C.四肢感覺(jué)異常伴痛溫覺(jué)減退D.小腦性共濟(jì)失調(diào)伴意向性震顫答案：B2.以下哪型HSP是最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳亞型？A.SPG3A（ATL1基因突變）B.SPG4（SPAST基因突變）C.SPG7（PARK7基因突變）D.SPG11（SPG11基因突變）答案：B3.HSP患者神經(jīng)電生理檢查的典型表現(xiàn)是：A.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）顯著減慢（＜30m/s）B.肌電圖（EMG）可見(jiàn)大量纖顫電位C.皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位（CMEP）潛伏期延長(zhǎng)或波幅降低D.感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位（SNAP）波幅消失答案：C4.根據(jù)國(guó)際HSP診斷標(biāo)準(zhǔn)，確診HSP的必備條件不包括：A.慢性進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓B.家族史（至少1位一級(jí)親屬受累）C.排除其他神經(jīng)系統(tǒng)變性或獲得性疾病D.頭顱MRI顯示胼胝體萎縮（僅針對(duì)復(fù)雜型）答案：D5.以下哪種疾病不屬于HSP的主要鑒別診斷？A.脊髓型頸椎病B.多發(fā)性硬化C.肌萎縮側(cè)索硬化D.維生素B12缺乏性脊髓病答案：C6.對(duì)于復(fù)雜型HSP（如SPG11），最具特征性的輔助檢查異常是：A.頭顱MRI顯示胼胝體變薄或發(fā)育不良B.肌酶譜顯著升高（CK＞1000U/L）C.視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）完全消失D.腦脊液蛋白含量＞1g/L答案：A7.HSP患者痙攣癥狀的一線治療藥物是：A.巴氯芬B.卡馬西平C.加巴噴丁D.阿米替林答案：A8.兒童期起病的常染色體隱性遺傳HSP（如SPG7）常合并的額外癥狀是：A.視網(wǎng)膜色素變性B.視神經(jīng)萎縮C.聽(tīng)力障礙D.小腦性共濟(jì)失調(diào)答案：D9.基因檢測(cè)在HSP診斷中的正確策略是：A.首先檢測(cè)所有已知HSP相關(guān)基因（Panel測(cè)序）B.優(yōu)先根據(jù)臨床表型選擇目標(biāo)基因（如復(fù)雜型選SPG11）C.僅需檢測(cè)常染色體顯性遺傳相關(guān)基因（如SPAST）D.基因檢測(cè)陰性可完全排除HSP診斷答案：B10.HSP患者康復(fù)治療的核心目標(biāo)是：A.完全恢復(fù)下肢肌力至正常B.延緩疾病進(jìn)展速度C.改善痙攣狀態(tài)及步行能力D.糾正感覺(jué)障礙答案：C二、判斷題（每題2分，共10分）1.HSP患者均表現(xiàn)為單純型，無(wú)認(rèn)知或錐體外系受累（）答案：×（復(fù)雜型HSP可合并認(rèn)知障礙、小腦共濟(jì)失調(diào)等）2.所有HSP均為單基因遺傳病，無(wú)散發(fā)病例（）答案：×（約1/3患者為散發(fā)，可能與新發(fā)突變或隱性遺傳未發(fā)現(xiàn)家族史有關(guān)）3.脊髓MRI對(duì)HSP的診斷價(jià)值高于頭顱MRI（）答案：×（單純型HSP脊髓MRI多無(wú)異常，復(fù)雜型需頭顱MRI觀察胼胝體等結(jié)構(gòu)）4.兒童期起病的HSP更常見(jiàn)常染色體隱性遺傳（）答案：√（隱性遺傳多早發(fā)，顯性遺傳多成年起病）5.肉毒毒素局部注射可用于HSP患者跟腱痙攣的對(duì)癥治療（）答案：√（可緩解局部肌肉痙攣，改善步態(tài)）三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.簡(jiǎn)述HSP的核心臨床特征。答案：①慢性進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓（腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性）；②可伴下肢遠(yuǎn)端輕度肌無(wú)力及深感覺(jué)減退；③單純型無(wú)其他系統(tǒng)受累，復(fù)雜型合并小腦共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知障礙、視神經(jīng)萎縮等；④家族史陽(yáng)性（顯性/隱性/散發(fā)）；⑤病程進(jìn)展緩慢（數(shù)年至數(shù)十年）。2.試述HSP基因檢測(cè)的推薦流程。答案：①根據(jù)臨床表型分類（單純型/復(fù)雜型）及遺傳方式（顯性/隱性）選擇目標(biāo)基因；②單純型首選SPAST（SPG4）、ATL1（SPG3A）等顯性遺傳基因；③復(fù)雜型（如合并共濟(jì)失調(diào)）優(yōu)先檢測(cè)SPG11、SPG7等隱性遺傳基因；④散發(fā)患者需同時(shí)考慮顯性（新發(fā)突變）及隱性（父母攜帶者）可能；⑤基因Panel測(cè)序或全外顯子測(cè)序（WES）為首選方法，需結(jié)合臨床表型解讀變異致病性；⑥陰性結(jié)果不能完全排除HSP，需定期更新基因數(shù)據(jù)庫(kù)或重新評(píng)估表型。3.列舉HSP與脊髓型頸椎病的3項(xiàng)鑒別要點(diǎn)。答案：①起病年齡：HSP多青年起?。ǎ?0歲），頸椎病多中老年（＞50歲）；②影像學(xué)：頸椎病MRI顯示頸椎間盤突出、脊髓受壓，HSP脊髓多無(wú)明顯壓迫；③感覺(jué)障礙：頸椎病常伴節(jié)段性痛溫覺(jué)減退，HSP以深感覺(jué)障礙為主或無(wú)；④病程：頸椎病進(jìn)展較快（數(shù)月至數(shù)年），HSP進(jìn)展緩慢（數(shù)年至數(shù)十年）；⑤家族史：HSP多有陽(yáng)性家族史，頸椎病無(wú)。四、案例分析題（40分）患者，男，28歲，因“雙下肢僵硬、行走不穩(wěn)5年”就診。5年前無(wú)誘因出現(xiàn)雙下肢發(fā)緊，跑步困難，逐漸加重至快走時(shí)易絆倒，無(wú)肢體麻木、疼痛或大小便障礙。其父45歲起出現(xiàn)類似癥狀，現(xiàn)需扶拐行走。查體：神清，顱神經(jīng)（），雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力4級(jí)，肌張力增高（下肢伸肌為主），腱反射亢進(jìn)（膝、踝反射+++），雙側(cè)巴氏征（+），雙下肢音叉振動(dòng)覺(jué)減退，痛溫覺(jué)正常。頭顱MRI：未見(jiàn)明顯異常；頸椎MRI：脊髓無(wú)受壓；肌電圖：雙下肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位（CMEP）潛伏期延長(zhǎng)（中樞傳導(dǎo)時(shí)間＞9ms）；血維生素B12、甲狀腺功能正常，梅毒血清學(xué)陰性。問(wèn)題：1.該患者最可能的診斷及依據(jù)（15分）？2.需進(jìn)一步完善的檢查（10分）？3.目前的治療原則（15分）？答案：1.診斷：?jiǎn)渭冃瓦z傳性痙攣性截癱（常染色體顯性遺傳可能，SPG4型可能性大）。依據(jù)：①青年起病，慢性進(jìn)行性雙下肢痙攣性癱瘓；②陽(yáng)性家族史（父親同?。虎鄄轶w示雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性，伴深感覺(jué)減退；④輔助檢查排除脊髓壓迫（頸椎MRI）、周圍神經(jīng)病（神經(jīng)傳導(dǎo)正常）及代謝/感染性疾?。ňS生素B12、梅毒陰性）；⑤CMEP異常提示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。2.需完善檢查：①HSP基因檢測(cè)（優(yōu)先SPAST、ATL1等常染色體顯性遺傳相關(guān)基因Panel）；②眼底檢查（排除復(fù)雜型合并視神經(jīng)萎縮）；③智力評(píng)估（MMSE量表，排除認(rèn)知障礙）；④肌酶譜（排除肌?。?；⑤必要時(shí)行全脊柱MRI（確認(rèn)無(wú)脊髓其他病變）。3.治療原則：①對(duì)癥治療：口服巴氯芬/替扎尼定緩解痙攣（起始小劑量，逐漸滴定）；局部注射A型肉毒毒素