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(2025年)臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫副高試題附答案一、單項(xiàng)選擇題(每題2分,共30分)1.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)T細(xì)胞亞群時(shí),若前向散射光(FSC)信號(hào)減弱、側(cè)向散射光(SSC)信號(hào)增強(qiáng),最可能反映的細(xì)胞特性是:A.細(xì)胞體積增大,內(nèi)部顆粒減少B.細(xì)胞體積減小,內(nèi)部顆粒增多C.細(xì)胞體積增大,內(nèi)部顆粒增多D.細(xì)胞體積減小,內(nèi)部顆粒減少2.以下哪種自身抗體與系統(tǒng)性硬化癥(SSc)的彌漫性皮膚受累及肺間質(zhì)病變高度相關(guān)?A.抗著絲點(diǎn)抗體(ACA)B.抗拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ抗體(Scl-70)C.抗U1-RNP抗體D.抗Jo-1抗體3.原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID)中,X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA)的典型實(shí)驗(yàn)室特征是:A.CD3+T細(xì)胞顯著減少,CD19+B細(xì)胞正常B.CD19+B細(xì)胞缺失(<2%),血清IgG、IgA、IgM均顯著降低C.CD4+T細(xì)胞/CD8+T細(xì)胞比例倒置,IgE顯著升高D.中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性,IgG亞類缺陷4.腫瘤標(biāo)志物CA125的臨床應(yīng)用中,最具特異性的場(chǎng)景是:A.結(jié)直腸癌術(shù)后監(jiān)測(cè)B.卵巢上皮性癌的輔助診斷與療效評(píng)估C.肝癌的早期篩查D.前列腺癌的分期判斷5.間接免疫熒光法(IIF)檢測(cè)抗核抗體(ANA)時(shí),若核型表現(xiàn)為周邊型(核膜型),最可能對(duì)應(yīng)的靶抗原是:A.雙鏈DNA(dsDNA)B.組蛋白C.核糖體P蛋白D.著絲點(diǎn)蛋白6.關(guān)于細(xì)胞因子檢測(cè)的臨床意義,錯(cuò)誤的是:A.IL-6升高可見(jiàn)于感染、自身免疫病及腫瘤B.IFN-γ降低提示Th1細(xì)胞功能缺陷C.TNF-α升高與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)破壞無(wú)關(guān)D.IL-10升高可能參與免疫抑制微環(huán)境的形成7.免疫固定電泳(IFE)在多發(fā)性骨髓瘤(MM)診斷中的核心作用是:A.檢測(cè)血清總蛋白升高B.區(qū)分單克隆免疫球蛋白(M蛋白)的類型(IgG、IgA等)及輕鏈型(κ/λ)C.評(píng)估腎功能損傷程度D.監(jiān)測(cè)骨髓漿細(xì)胞比例8.以下哪種方法是檢測(cè)抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體(ANCA)的金標(biāo)準(zhǔn)?A.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)(ELISA)B.間接免疫熒光法(IIF)聯(lián)合ELISAC.免疫印跡法(WB)D.流式細(xì)胞術(shù)(FCM)9.繼發(fā)性免疫缺陷病中,人類免疫缺陷病毒(HIV)感染導(dǎo)致的免疫損傷主要機(jī)制是:A.直接破壞CD8+T細(xì)胞B.誘導(dǎo)B細(xì)胞過(guò)度增殖形成淋巴瘤C.攻擊CD4+T細(xì)胞表面的CD4分子及共受體(CCR5/CXCR4)D.抑制補(bǔ)體經(jīng)典激活途徑10.檢測(cè)過(guò)敏原特異性IgE(sIgE)時(shí),若患者血清sIgE水平升高但臨床無(wú)過(guò)敏癥狀,最可能的解釋是:A.檢測(cè)方法假陽(yáng)性B.患者處于致敏階段但未激發(fā)C.sIgE與臨床癥狀無(wú)相關(guān)性D.患者同時(shí)存在IgG4阻斷抗體11.關(guān)于補(bǔ)體檢測(cè)的臨床應(yīng)用,錯(cuò)誤的是:A.急性感染時(shí)C3、C4可升高(急性期反應(yīng)蛋白)B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)活動(dòng)期C3、C4常降低C.遺傳性血管性水腫患者C1抑制物(C1-INH)水平升高D.補(bǔ)體旁路途徑激活時(shí),B因子水平可降低12.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)造血干細(xì)胞(HSC)時(shí),最常用的表面標(biāo)志物組合是:A.CD34+CD38-B.CD19+CD20+C.CD3+CD4+D.CD16+CD56+13.自身免疫性肝炎(AIH)的特征性自身抗體是:A.抗線粒體抗體(AMA)B.抗平滑肌抗體(SMA)和抗肝腎微粒體抗體(抗-LKM1)C.抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體(p-ANCA)D.抗核糖體P蛋白抗體14.關(guān)于腫瘤標(biāo)志物聯(lián)合檢測(cè)的原則,正確的是:A.選擇同一生理通路的標(biāo)志物以提高敏感性B.優(yōu)先選擇特異性高的標(biāo)志物以減少假陽(yáng)性C.所有腫瘤均需檢測(cè)CEA、CA19-9、CA125D.標(biāo)志物升高即可確診腫瘤15.原發(fā)性膽汁性膽管炎(PBC)患者血清中最具診斷價(jià)值的自身抗體是:A.抗著絲點(diǎn)抗體(ACA)B.抗線粒體抗體M2亞型(AMA-M2)C.抗Scl-70抗體D.抗Jo-1抗體二、案例分析題(每題20分,共60分)案例1患者,女,32歲,因“反復(fù)口腔潰瘍3年,關(guān)節(jié)腫痛1年,面部紅斑2周”就診。查體:雙面頰蝶形紅斑,口腔黏膜可見(jiàn)2處潰瘍,雙手近端指間關(guān)節(jié)腫脹壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)示W(wǎng)BC3.2×10?/L,PLT85×10?/L;尿常規(guī):蛋白(++),紅細(xì)胞(+);補(bǔ)體C30.4g/L(參考值0.8-1.5g/L),C40.08g/L(參考值0.1-0.4g/L);抗核抗體(ANA)1:1024(顆粒型+均質(zhì)型),抗dsDNA抗體(ELISA)65IU/ml(參考值<30IU/ml),抗Sm抗體陽(yáng)性。問(wèn)題:(1)該患者最可能的診斷是什么?依據(jù)是什么?(2)需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷?(3)補(bǔ)體C3、C4降低的機(jī)制是什么?案例2患兒,男,5歲,因“反復(fù)肺炎4次/年,近2個(gè)月出現(xiàn)中耳炎”就診。既往史:1歲起反復(fù)上呼吸道感染。查體:發(fā)育落后,雙側(cè)頸部可觸及腫大淋巴結(jié),雙肺可聞及濕啰音。實(shí)驗(yàn)室檢查:血清IgG1.2g/L(參考值2-12g/L),IgA0.1g/L(參考值0.1-2g/L),IgM0.3g/L(參考值0.4-2.3g/L);外周血CD3+T細(xì)胞占65%(正常50-80%),CD19+B細(xì)胞占1.5%(正常10-20%);淋巴結(jié)活檢示淋巴濾泡缺如。問(wèn)題:(1)該患兒最可能的原發(fā)性免疫缺陷病類型是什么?診斷依據(jù)有哪些?(2)需進(jìn)一步做哪些檢查以明確病因?(3)該疾病的遺傳方式是什么?常見(jiàn)致病基因是哪個(gè)?案例3患者,男,68歲,因“腹脹、食欲減退1月,CA19-9升高2周”就診。外院檢查:CA19-9420U/ml(參考值<37U/ml),CEA12ng/ml(參考值<5ng/ml)。腹部CT示胰頭占位(3cm×2.5cm),肝內(nèi)多發(fā)低密度灶(最大1.5cm)。問(wèn)題:(1)CA19-9和CEA升高最可能的臨床意義是什么?(2)為明確診斷,需補(bǔ)充哪些實(shí)驗(yàn)室檢查?(3)若患者確診為胰腺癌肝轉(zhuǎn)移,腫瘤標(biāo)志物監(jiān)測(cè)的臨床價(jià)值有哪些?答案與解析一、單項(xiàng)選擇題1.答案:B解析:FSC反映細(xì)胞體積大小,體積減小則FSC減弱;SSC反映細(xì)胞內(nèi)部顆粒度,顆粒增多則SSC增強(qiáng),故選B。2.答案:B解析:抗Scl-70抗體與SSc彌漫型相關(guān),尤其是肺間質(zhì)病變;ACA多見(jiàn)于局限型(CREST綜合征),故選B。3.答案:B解析:XLA為B細(xì)胞發(fā)育障礙,CD19+B細(xì)胞缺失(<2%),血清IgG、IgA、IgM均顯著降低(部分患者IgM可正常),故選B。4.答案:B解析:CA125對(duì)卵巢上皮性癌的敏感性>80%,是其最主要的應(yīng)用場(chǎng)景;結(jié)直腸癌以CEA為主,肝癌為AFP,前列腺癌為PSA,故選B。5.答案:A解析:周邊型(核膜型)ANA主要靶抗原為dsDNA,常見(jiàn)于SLE活動(dòng)期;組蛋白對(duì)應(yīng)均質(zhì)型,著絲點(diǎn)蛋白對(duì)應(yīng)著絲點(diǎn)型,故選A。6.答案:C解析:TNF-α是RA關(guān)節(jié)破壞的關(guān)鍵促炎因子,其升高與關(guān)節(jié)破壞密切相關(guān),故選C。7.答案:B解析:IFE可確定M蛋白的重鏈(IgG、IgA等)和輕鏈(κ/λ)類型,是MM分型的核心依據(jù),故選B。8.答案:B解析:IIF用于初篩(區(qū)分c-ANCA/p-ANCA),ELISA用于確認(rèn)靶抗原(PR3/MPO),聯(lián)合檢測(cè)為金標(biāo)準(zhǔn),故選B。9.答案:C解析:HIV通過(guò)gp120結(jié)合CD4分子及CCR5/CXCR4進(jìn)入CD4+T細(xì)胞,導(dǎo)致其破壞,故選C。10.答案:B解析:sIgE升高僅表示致敏,若未接觸過(guò)敏原或存在IgG4阻斷抗體(如脫敏治療后),可無(wú)臨床癥狀,故選B。11.答案:C解析:遺傳性血管性水腫因C1-INH缺陷(水平降低或功能異常)導(dǎo)致補(bǔ)體活化失控,故選C。12.答案:A解析:CD34是HSC的經(jīng)典標(biāo)志,CD38-提示更原始的干細(xì)胞亞群,故選A。13.答案:B解析:AIH特征性抗體為SMA(IgG型)和抗-LKM1,AMA見(jiàn)于PBC,故選B。14.答案:B解析:聯(lián)合檢測(cè)應(yīng)選擇不同機(jī)制的高特異性標(biāo)志物以減少假陽(yáng)性;同通路標(biāo)志物可能增加假陽(yáng)性,并非所有腫瘤都需檢測(cè)通用標(biāo)志物,故選B。15.答案:B解析:AMA-M2對(duì)PBC的特異性>95%,是診斷金標(biāo)準(zhǔn),故選B。二、案例分析題案例1答案(1)最可能的診斷:系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)。依據(jù):①臨床表現(xiàn):蝶形紅斑、口腔潰瘍、關(guān)節(jié)腫痛;②實(shí)驗(yàn)室檢查:血細(xì)胞減少(WBC、PLT)、蛋白尿(腎損害)、低補(bǔ)體(C3、C4降低)、ANA高滴度陽(yáng)性、抗dsDNA抗體及抗Sm抗體陽(yáng)性(SLE特異性抗體)。符合2019年ACR/EULARSLE分類標(biāo)準(zhǔn)(總分≥10分)。(2)需鑒別:①類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA):多為對(duì)稱性小關(guān)節(jié)腫痛,RF和抗CCP抗體陽(yáng)性,無(wú)蝶形紅斑及抗dsDNA抗體;②干燥綜合征(SS):以口干、眼干為主,抗SSA/SSB抗體陽(yáng)性;③其他自身免疫?。ㄈ缦到y(tǒng)性硬化癥):以皮膚硬化為特征,抗Scl-70或ACA陽(yáng)性。(3)補(bǔ)體降低機(jī)制:SLE活動(dòng)期,循環(huán)免疫復(fù)合物(IC)形成并沉積于組織(如腎臟),激活補(bǔ)體經(jīng)典途徑,導(dǎo)致C3、C4被消耗性降低;此外,部分患者存在補(bǔ)體成分的先天性缺陷(如C1q、C2),但本例以消耗性降低為主。案例2答案(1)最可能的診斷:X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA)。診斷依據(jù):①男性患兒(X連鎖隱性遺傳);②反復(fù)細(xì)菌感染(肺炎、中耳炎),起病于1歲后(母?jìng)鱅gG消退后);③血清IgG、IgA、IgM均顯著降低;④外周血B細(xì)胞(CD19+)嚴(yán)重缺失(1.5%);⑤淋巴結(jié)活檢示淋巴濾泡缺如(B細(xì)胞發(fā)育障礙)。(2)進(jìn)一步檢查:①BTK基因檢測(cè)(XLA致病基因?yàn)锽TK);②檢測(cè)其他免疫功能(如T細(xì)胞增殖試驗(yàn)、疫苗接種后抗體應(yīng)答);③排除繼發(fā)性免疫缺陷(如HIV檢測(cè)、化療/免疫抑制劑史)。(3)遺傳方式:X連鎖隱性遺傳;致病基因:Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因,位于Xq22。案例3答案(1)臨床意義:CA19-9是胰腺癌的首選標(biāo)志物(敏感性70-80%),CEA在胰腺癌中陽(yáng)性率約50%,兩者聯(lián)合升高高度提示胰腺惡性腫瘤;結(jié)合CT胰頭占位及肝轉(zhuǎn)移灶,考慮胰腺癌肝轉(zhuǎn)移。(2)補(bǔ)充檢查:①
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