2025年血液內(nèi)科主治醫(yī)師試題及答案一、單選題（每題2分，共30分）1.女性，45歲，因“乏力、心悸3個(gè)月”就診。血常規(guī)：Hb72g/L，MCV78fl，MCH24pg，MCHC28%；血清鐵5.2μmol/L（正常8.95-28.64μmol/L），總鐵結(jié)合力72μmol/L（正常40-70μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度7%（正常20%-50%）。最可能的診斷是：A.慢性病性貧血B.缺鐵性貧血C.地中海貧血D.鐵粒幼細(xì)胞性貧血2.關(guān)于再生障礙性貧血（AA）的分型，以下哪項(xiàng)不符合2022年國(guó)際AA診療共識(shí)？A.極重型AA：中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）＜0.2×10?/LB.重型AA：ANC＜0.5×10?/L且網(wǎng)織紅細(xì)胞＜20×10?/LC.非重型AA：未達(dá)到重型標(biāo)準(zhǔn)但存在全血細(xì)胞減少D.輸血依賴型AA：需規(guī)律輸注紅細(xì)胞或血小板維持3.男性，28歲，發(fā)熱伴皮膚瘀斑1周，血常規(guī)：WBC25×10?/L，Hb85g/L，PLT22×10?/L；骨髓象：原始細(xì)胞占82%，POX染色（+），流式細(xì)胞術(shù)示CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）。最可能的分子生物學(xué)異常是：A.t(15;17)(q22;q21)B.t(8;21)(q22;q22)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)4.多發(fā)性骨髓瘤（MM）患者診斷時(shí)，以下哪項(xiàng)不符合國(guó)際骨髓瘤工作組（IMWG）2023年診斷標(biāo)準(zhǔn)？A.血清M蛋白≥30g/LB.骨髓克隆性漿細(xì)胞≥10%C.存在CRAB癥狀（高鈣血癥、腎功能不全、貧血、骨?。〥.游離輕鏈比值（κ/λ）＞100或＜0.015.關(guān)于自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的治療，以下哪項(xiàng)錯(cuò)誤？A.溫抗體型首選糖皮質(zhì)激素（潑尼松1mg/kg/d）B.冷抗體型應(yīng)避免寒冷暴露，激素療效有限C.二線治療可選擇利妥昔單抗（375mg/m2，每周1次×4次）D.所有患者均需脾切除6.男性，60歲，診斷慢性髓性白血病（CML）慢性期，BCR-ABL1IS0.1%（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值）。根據(jù)2023年ELN指南，該患者的分子反應(yīng)狀態(tài)為：A.完全分子反應(yīng)（CMR）B.主要分子反應(yīng)（MMR）C.警告（warning）D.治療失?。╢ailure）7.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患者，PLT12×10?/L，伴口腔血皰，首選治療是：A.口服潑尼松（1mg/kg/d）B.靜脈注射免疫球蛋白（0.4g/kg/d×5天）C.利妥昔單抗（375mg/m2）D.血小板輸注8.關(guān)于骨髓增生異常綜合征（MDS）的IPSS-R評(píng)分，以下哪項(xiàng)不參與評(píng)分？A.原始細(xì)胞比例B.血紅蛋白水平C.血小板計(jì)數(shù)D.血清鐵蛋白9.女性，35歲，反復(fù)鼻出血2年，PLT85×10?/L，骨髓象：巨核細(xì)胞增多伴成熟障礙，PAIgG（+）。最可能的診斷是：A.再生障礙性貧血B.過(guò)敏性紫癜C.ITPD.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）10.急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）誘導(dǎo)治療首選方案是：A.柔紅霉素+阿糖胞苷（DA方案）B.全反式維甲酸（ATRA）+亞砷酸（ATO）C.伊馬替尼+羥基脲D.硼替佐米+地塞米松二、多選題（每題3分，共15分，至少2個(gè)正確選項(xiàng)）1.溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查中，提示血管內(nèi)溶血的指標(biāo)包括：A.血清游離血紅蛋白升高B.尿含鐵血黃素（Rous試驗(yàn)）陽(yáng)性C.間接膽紅素升高D.血漿結(jié)合珠蛋白降低2.關(guān)于急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）的治療，正確的是：A.兒童標(biāo)危組首選VDLP方案（長(zhǎng)春新堿、柔紅霉素、左旋門冬酰胺酶、潑尼松）B.成人Ph+ALL需聯(lián)合酪氨酸激酶抑制劑（TKI）C.中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）預(yù)防需鞘內(nèi)注射甲氨蝶呤+阿糖胞苷+地塞米松D.所有患者均需異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）3.符合真性紅細(xì)胞增多癥（PV）2022年WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)的是：A.Hb男性＞165g/L，女性＞160g/LB.JAK2V617F突變陽(yáng)性或JAK2外顯子12突變C.骨髓三系增生伴巨核細(xì)胞增大、成簇D.血清促紅細(xì)胞生成素（EPO）水平升高4.關(guān)于血友病的實(shí)驗(yàn)室檢查，正確的是：A.血友病A（FVIII缺乏）表現(xiàn)為APTT延長(zhǎng)，PT正常B.血友病B（FIX缺乏）表現(xiàn)為APTT延長(zhǎng)，PT正常C.因子活性測(cè)定是確診依據(jù)D.凝血酶原時(shí)間（PT）延長(zhǎng)提示合并維生素K缺乏5.多發(fā)性骨髓瘤（MM）的支持治療包括：A.雙膦酸鹽（如唑來(lái)膦酸）預(yù)防骨病B.充分水化、堿化尿液預(yù)防高尿酸血癥C.輸注紅細(xì)胞糾正貧血（Hb＜80g/L或有癥狀）D.常規(guī)使用抗生素預(yù)防感染三、案例分析題（共55分）案例1（20分）：女性，52歲，“乏力、面色蒼白6個(gè)月，加重伴活動(dòng)后氣短2周”入院。既往有“慢性胃炎”病史10年，長(zhǎng)期服用奧美拉唑。查體：貧血貌，皮膚黏膜無(wú)黃染或出血點(diǎn)，鞏膜無(wú)黃染，心肺無(wú)異常，腹軟，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：Hb62g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%；WBC5.2×10?/L，PLT285×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%。血清鐵4.5μmol/L（正常8.95-28.64），總鐵結(jié)合力78μmol/L（正常40-70），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度5%；鐵蛋白8μg/L（正常20-300）；維生素B??350pg/mL（正常200-900），葉酸20ng/mL（正常4-18）。問(wèn)題：（1）該患者最可能的診斷及診斷依據(jù)？（5分）（2）需與哪些疾病鑒別？簡(jiǎn)述鑒別要點(diǎn)。（7分）（3）治療方案及注意事項(xiàng)？（8分）案例2（20分）：男性，38歲，“發(fā)熱伴皮膚瘀點(diǎn)10天”入院。體溫最高39.5℃，無(wú)咳嗽、腹痛。查體：T38.8℃，全身皮膚散在瘀點(diǎn)，頸部及腋窩可觸及腫大淋巴結(jié)（最大約2cm×1.5cm），質(zhì)韌、活動(dòng)度可，無(wú)壓痛；胸骨壓痛（+），心肺無(wú)異常，肝肋下2cm，脾肋下3cm。血常規(guī)：WBC32×10?/L，Hb75g/L，PLT28×10?/L；外周血涂片：原始細(xì)胞占65%，可見Auer小體。骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占82%，POX染色（+），NSE染色（-），流式細(xì)胞術(shù)：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、CD34（+）、HLA-DR（+）。染色體核型：t(8;21)(q22;q22)；分子檢測(cè)：AML1-ETO融合基因（+）。問(wèn)題：（1）該患者的完整診斷（包括分型、危險(xiǎn)分層）？（6分）（2）需與哪些疾病鑒別？（5分）（3）初始治療方案及緩解后的鞏固策略？（9分）案例3（15分）：女性，28歲，“反復(fù)皮膚瘀斑1個(gè)月，加重伴牙齦出血3天”入院。無(wú)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛。查體：皮膚散在瘀斑，牙齦滲血，肝脾未觸及。血常規(guī)：PLT12×10?/L，WBC6.5×10?/L，Hb120g/L；骨髓象：增生活躍，巨核細(xì)胞25個(gè)/片（正常7-35個(gè)），其中幼稚巨核細(xì)胞占60%，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞0個(gè)；PAIgG（+），抗核抗體（-），甲狀腺功能正常。問(wèn)題：（1）最可能的診斷及診斷依據(jù)？（5分）（2）一線治療方案及療效判斷標(biāo)準(zhǔn)？（5分）（3）若一線治療無(wú)效，二線治療可選哪些方案？（5分）答案及解析一、單選題1.B（解析：小細(xì)胞低色素貧血，血清鐵降低、總鐵結(jié)合力升高、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低，符合缺鐵性貧血。）2.A（解析：極重型AA的ANC標(biāo)準(zhǔn)為＜0.2×10?/L，而重型AA為＜0.5×10?/L，故A錯(cuò)誤。）3.A（解析：原始細(xì)胞POX（+）提示髓系來(lái)源，CD33、CD13陽(yáng)性為髓系標(biāo)志，HLA-DR（-）常見于APL（t(15;17)）。）4.A（解析：IMWG2023年標(biāo)準(zhǔn)中，M蛋白≥30g/L是MM的次要標(biāo)準(zhǔn)之一，但需結(jié)合克隆性漿細(xì)胞≥10%和CRAB癥狀或sFLC異常。）5.D（解析：脾切除僅用于激素?zé)o效或依賴的溫抗體型AIHA，冷抗體型不推薦。）6.B（解析：ELN指南中，MMR定義為BCR-ABL1IS≤0.1%，CMR為未檢測(cè)到轉(zhuǎn)錄本。）7.B（解析：ITP患者PLT＜20×10?/L伴出血癥狀，首選靜脈丙種球蛋白快速提升血小板。）8.D（解析：IPSS-R評(píng)分包括原始細(xì)胞、血細(xì)胞減少程度（Hb、PLT、ANC）、核型，不包括血清鐵蛋白。）9.C（解析：反復(fù)出血、血小板減少、骨髓巨核細(xì)胞成熟障礙、PAIgG陽(yáng)性，符合ITP診斷。）10.B（解析：APL誘導(dǎo)治療首選ATRA+ATO雙誘導(dǎo)方案，可提高分子緩解率。）二、多選題1.ABD（解析：血管內(nèi)溶血特征為血清游離血紅蛋白↑、結(jié)合珠蛋白↓、Rous試驗(yàn)（+）；間接膽紅素↑為血管外溶血表現(xiàn)。）2.ABC（解析：Ph+ALL需TKI聯(lián)合化療，CNSL預(yù)防需鞘注；并非所有ALL都需allo-HSCT，僅高?；颊?。）3.ABC（解析：PV患者EPO水平降低或正常，升高提示繼發(fā)性紅細(xì)胞增多。）4.ABC（解析：血友病A/B均表現(xiàn)為APTT延長(zhǎng)、PT正常；因子活性測(cè)定是確診依據(jù)。）5.ABC（解析：MM患者需根據(jù)感染風(fēng)險(xiǎn)使用抗生素，不常規(guī)預(yù)防。）三、案例分析題案例1答案：（1）診斷：缺鐵性貧血（IDA）。依據(jù)：①小細(xì)胞低色素貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg）；②血清鐵、鐵蛋白降低，總鐵結(jié)合力升高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低；③有慢性胃炎病史（可能影響鐵吸收）。（2）鑒別診斷：①慢性病性貧血（ACD）：多有慢性炎癥/感染/腫瘤病史，血清鐵降低但總鐵結(jié)合力正?；蚪档停F蛋白正?；蛏撸虎阼F粒幼細(xì)胞性貧血：環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞＞15%，血清鐵、鐵蛋白升高，總鐵結(jié)合力降低；③地中海貧血：有家族史，血紅蛋白電泳異常（HbA?或HbF升高），血清鐵正?；蛏摺＃?）治療方案：①病因治療：治療慢性胃炎，調(diào)整奧美拉唑（長(zhǎng)期使用可能影響鐵吸收）；②補(bǔ)鐵治療：口服硫酸亞鐵（0.3gtid）或多糖鐵復(fù)合物（150mgqd），同時(shí)服用維生素C促進(jìn)吸收；③療效監(jiān)測(cè)：網(wǎng)織紅細(xì)胞7-10天達(dá)高峰，Hb2周后上升，4周后Hb應(yīng)上升20g/L以上；鐵蛋白正常后繼續(xù)補(bǔ)鐵3-6個(gè)月以補(bǔ)足儲(chǔ)存鐵。注意事項(xiàng)：避免與鈣劑、抗酸藥同服；治療4周無(wú)反應(yīng)需重新評(píng)估病因（如消化道出血、鐵吸收障礙等）。案例2答案：（1）完整診斷：急性髓系白血?。ˋML）伴t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO融合基因（M2型），低危組。依據(jù)：①骨髓原始細(xì)胞＞20%；②Auer小體陽(yáng)性，POX（+），NSE（-）；③染色體t(8;21)及AML1-ETO陽(yáng)性（低危預(yù)后因素）。（2）鑒別診斷：①急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）：原始細(xì)胞無(wú)Auer小體，POX（-），流式CD3、CD19等淋系標(biāo)志陽(yáng)性；②骨髓增生異常綜合征（MDS）：原始細(xì)胞＜20%，存在病態(tài)造血；③類白血病反應(yīng)：有感染等誘因，原始細(xì)胞＜20%，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶（NAP）積分升高。（3）初始治療：①誘導(dǎo)緩解：IA方案（去甲氧柔紅霉素12mg/m2d1-3+阿糖胞苷100mg/m2d1-7）或DA方案（柔紅霉素60mg/m2d1-3+阿糖胞苷100mg/m2d1-7）；②支持治療：預(yù)防感染（粒缺時(shí)用廣譜抗生素）、成分輸血（PLT＜10×10?/L或出血時(shí)輸注血小板）、水化堿化預(yù)防腫瘤溶解綜合征。緩解后鞏固策略：①檢測(cè)微小殘留病（MRD）；②低危患者首選大劑量阿糖胞苷（HD-AraC，3g/m2q12hd1,3,5）鞏固3-4療程；③若MRD持續(xù)陽(yáng)性或復(fù)發(fā)，考慮allo-HSCT。案例3答案：（1）診斷：特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）。依據(jù)：①反復(fù)皮膚瘀斑、牙齦出血；②血小板減少（PLT12×10?/L），白細(xì)胞、血紅蛋白正常；③骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正常但成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞缺如）；④PAIgG陽(yáng)性，排除自身免疫?。购丝贵w陰性）、甲狀腺疾病等繼發(fā)性因素。（2）一線治療：①糖皮質(zhì)激素：潑尼松1mg/kg/d（約50mg/d），口服，2-4周后逐漸減量（每1-2周減5-10mg），目標(biāo)PLT≥30×10?/L且無(wú)出血；②靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）