2026年生物遺傳學(xué)理論考核試題及真題考試時(shí)長：120分鐘滿分：100分班級：__________姓名：__________學(xué)號：__________得分：__________試卷名稱：2026年生物遺傳學(xué)理論考核試題及真題考核對象：生物科學(xué)專業(yè)本科二年級學(xué)生題型分值分布：-判斷題（總共10題，每題2分）總分20分-單選題（總共10題，每題2分）總分20分-多選題（總共10題，每題2分）總分20分-案例分析（總共3題，每題6分）總分18分-論述題（總共2題，每題11分）總分22分總分：100分---一、判斷題（每題2分，共20分）請判斷下列說法的正誤。1.孟德爾的遺傳定律適用于所有生物的遺傳現(xiàn)象。2.環(huán)境因素可以改變基因型，但不會影響表型。3.基因突變是可逆的，即自發(fā)突變可以恢復(fù)原始基因序列。4.染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、易位和倒位。5.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。6.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。7.基因重組僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。8.突變率越高，生物的進(jìn)化速度越快。9.染色體數(shù)目變異會導(dǎo)致嚴(yán)重的遺傳疾病，如唐氏綜合征。10.基因編輯技術(shù)（如CRISPR）可以精確修改DNA序列。二、單選題（每題2分，共20分）請選擇最符合題意的選項(xiàng)。1.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.貧血病2.減數(shù)分裂中，同源染色體配對形成四分體的階段是？A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂后期3.人類紅綠色盲屬于哪種遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.下列哪種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異？A.基因突變B.基因重組C.染色體易位D.染色體數(shù)目變異5.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是？A.研究基因突變B.測序人類全部DNA序列C.探索基因治療D.研究染色體結(jié)構(gòu)6.下列哪種酶參與DNA復(fù)制？A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.蛋白酶D.解旋酶7.人類Y染色體上特有的基因是？A.HLA基因B.SRY基因C.ACTB基因D.G6PD基因8.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。緼.高血壓B.糖尿病C.腎病D.白化病9.人類減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離后，非同源染色體自由組合發(fā)生在？A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂后期10.下列哪種技術(shù)可以用于基因診斷？A.PCRB.基因測序C.基因編輯D.基因芯片三、多選題（每題2分，共20分）請選擇所有符合題意的選項(xiàng)。1.下列哪些屬于基因突變的類型？A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.基因重組2.人類遺傳病可以分為？A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.環(huán)境遺傳病3.減數(shù)分裂過程中，哪些階段會發(fā)生同源染色體配對？A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂中期4.下列哪些屬于染色體結(jié)構(gòu)變異？A.缺失B.重復(fù)C.易位D.基因突變5.人類基因組計(jì)劃的意義包括？A.揭示人類遺傳信息B.發(fā)展基因治療技術(shù)C.研究人類進(jìn)化D.探索疾病機(jī)制6.DNA復(fù)制過程中，哪些酶參與其中？A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.解旋酶D.連接酶7.人類X連鎖隱性遺傳病的特征包括？A.男性發(fā)病率高于女性B.女性雜合子通常正常C.病癥在男性中表現(xiàn)更嚴(yán)重D.患者無法將致病基因傳遞給后代8.下列哪些屬于單基因遺傳??？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.唐氏綜合征9.基因重組的機(jī)制包括？A.同源重組B.異源重組C.基因突變D.染色體易位10.基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括？A.治療遺傳病B.改良農(nóng)作物C.研究基因功能D.探索生命起源四、案例分析（每題6分，共18分）1.案例背景：某家族中，祖父患有紅綠色盲（X連鎖隱性遺傳），其女兒（II-3）與正常男性（II-4）結(jié)婚，生下一子（III-1）患有紅綠色盲，另一子（III-2）正常。問題：（1）請寫出該家族的遺傳系譜圖，并標(biāo)注基因型。（2）II-3的基因型是什么？（3）III-1的致病基因來自哪一代？2.案例背景：某地區(qū)發(fā)現(xiàn)一種遺傳病，表現(xiàn)為智力障礙和生長遲緩，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病由染色體數(shù)目變異引起。問題：（1）該病最可能是哪種染色體數(shù)目變異？（2）該病的發(fā)病率在男性中是否高于女性？為什么？（3）該病患者的父母是否一定攜帶致病基因？3.案例背景：科學(xué)家利用CRISPR技術(shù)成功編輯了小鼠的基因，使其對某種病毒具有免疫力。問題：（1）CRISPR技術(shù)的基本原理是什么？（2）該技術(shù)可能存在的倫理問題有哪些？（3）該技術(shù)在未來有哪些潛在應(yīng)用？五、論述題（每題11分，共22分）1.論述題：請論述基因突變的類型、原因及其對生物進(jìn)化的意義。2.論述題：請論述人類基因組計(jì)劃的意義、技術(shù)方法和未來發(fā)展方向。---標(biāo)準(zhǔn)答案及解析一、判斷題1.×（孟德爾的遺傳定律適用于真核生物的有性生殖，不適用于所有生物。）2.×（環(huán)境因素可以改變表型，但不會改變基因型。）3.×（基因突變是不可逆的，自發(fā)突變恢復(fù)原始序列的概率極低。）4.√5.√（男性只有一個(gè)X染色體，若攜帶致病基因則發(fā)病。）6.√7.×（基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期和后期。）8.×（突變率過高可能導(dǎo)致生物死亡，進(jìn)化速度并非越高越好。）9.√（唐氏綜合征由21三體引起。）10.√二、單選題1.C2.A3.D4.C5.B6.A7.B8.D9.B10.A三、多選題1.A,B,C2.A,B,C3.A,B4.A,B,C5.A,B,C,D6.A,C,D7.A,B,C8.A,B,C9.A,B10.A,B,C,D四、案例分析1.參考答案：（1）遺傳系譜圖（略，需標(biāo)注基因型：祖父X^cY，祖母X^CX^c，I-1X^CY，I-2X^cX^c，II-3X^CX^c，II-4X^CY，III-1X^cY，III-2X^CY）（2）II-3的基因型為X^CX^c（3）III-1的致病基因來自祖母（I-2）2.參考答案：（1）21三體綜合征（2）不一定，染色體數(shù)目變異的發(fā)病率與性別無關(guān)，但男性對染色體異常更敏感。（3）父母不一定攜帶致病基因，可能由自發(fā)突變引起。3.參考答案：（1）CRISPR技術(shù)利用向?qū)NA（gRNA）識別目標(biāo)DNA序列，并通過Cas9酶進(jìn)行切割，從而實(shí)現(xiàn)基因編輯。（2）倫理問題包括：基因編輯嬰兒、基因歧視等。（3）潛在應(yīng)用包括：治療遺傳病、改良農(nóng)作物、研究基因功能等。五、論述題1.參考答案：