2025年大學(xué)遺傳學(xué)（基因測序技術(shù)）試題及答案

（考試時間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題共40分）答題要求：本卷共20小題，每小題2分。在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的。請將正確答案的序號填在括號內(nèi)。1.第一代基因測序技術(shù)的代表是（）A.Sanger測序法B.羅氏454測序技術(shù)C.離子半導(dǎo)體測序技術(shù)D.PacBioRS測序技術(shù)2.關(guān)于Sanger測序法，下列說法錯誤的是（）A.需要引物B.利用了DNA聚合酶的特性C.反應(yīng)體系中包含dNTPD.不能用于測定較長片段的DNA序列3.在Sanger測序反應(yīng)中，加入ddNTP的作用是（）A.作為DNA合成的原料B.終止DNA合成C.提高DNA合成的效率D.增強DNA聚合酶的活性4.第二代基因測序技術(shù)的特點不包括（）A.通量高B.成本低C.讀長較短D.操作復(fù)雜5.羅氏454測序技術(shù)屬于（）A.第一代基因測序技術(shù)B.第二代基因測序技術(shù)C.第三代基因測序技術(shù)D.第四代基因測序技術(shù)6.第二代基因測序技術(shù)中，基于邊合成邊測序原理的是（）A.羅氏454測序技術(shù)B.Solexa測序技術(shù)C.SOLiD測序技術(shù)D.以上都是7.Solexa測序技術(shù)的測序平臺是（）A.IlluminaGenomeAnalyzerB.454GSFLXSystemC.SOLiDSystemD.PacBioRS8.在IlluminaGenomeAnalyzer平臺上進行Solexa測序時，DNA文庫構(gòu)建的關(guān)鍵步驟是（）A.DNA片段化B.接頭連接C.PCR擴增D.以上都是9.SOLiD測序技術(shù)采用的測序方法是（）A.邊合成邊測序B.邊連接邊測序C.焦磷酸測序D.單分子測序10.第三代基因測序技術(shù)的優(yōu)勢在于（）A.長讀長B.無需擴增C.可直接對單分子DNA進行測序D.以上都是11.PacBioRS測序技術(shù)屬于（）A.第一代基因測序技術(shù)B.第二代基因測序技術(shù)C.第三代基因測序技術(shù)D.第四代基因測序技術(shù)12.納米孔測序技術(shù)屬于（）A.第一代基因測序技術(shù)B.第二代基因測序技術(shù)C.第三代基因測序技術(shù)D.第四代基因測序技術(shù)13.在納米孔測序中，DNA分子通過納米孔時，引起電流變化的原因是（）A.DNA分子的大小B.DNA分子的堿基組成C.DNA分子的電荷D.以上都是14.基因測序技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用不包括（）A.遺傳性疾病的診斷B.腫瘤的早期診斷C.感染性疾病的病原體鑒定D.藥物療效的評估15.通過基因測序可以檢測出腫瘤細胞中的（）A.基因突變B.基因擴增C.基因融合D.以上都是16.在腫瘤的個性化治療中，基因測序的作用是（）A.指導(dǎo)靶向藥物的選擇B.評估患者的預(yù)后C.監(jiān)測腫瘤的復(fù)發(fā)D.以上都是17.基因測序技術(shù)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用不包括（）A.藥物靶點的發(fā)現(xiàn)B.藥物療效的預(yù)測C.藥物副作用的評估D.藥物的生產(chǎn)工藝優(yōu)化18.利用基因測序技術(shù)可以研究基因與疾病的（）A.關(guān)聯(lián)性B.因果關(guān)系C.作用機制D.以上都是19.關(guān)于基因測序技術(shù)的發(fā)展趨勢，下列說法正確的是（）A.測序通量不斷提高B.測序成本不斷降低C.讀長不斷延長D.以上都是20.未來基因測序技術(shù)有望在（）等領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用。A.精準醫(yī)療B.生物制藥C.農(nóng)業(yè)育種D.以上都是第II卷（非選擇題共60分）（一）填空題（共15分）答題要求：本大題共5小題，每空1分。請將答案填寫在題中的橫線上。1.第一代基因測序技術(shù)主要包括________測序法等。2.Sanger測序法的原理是利用DNA聚合酶，以________為原料，在引物的引導(dǎo)下合成與模板互補的DNA鏈，當加入________時，DNA合成終止。3.第二代基因測序技術(shù)的代表有羅氏454測序技術(shù)、________測序技術(shù)、SOLiD測序技術(shù)等。4.第三代基因測序技術(shù)的特點是長讀長、無需擴增、可直接對________進行測序。5.基因測序技術(shù)在疾病診斷、藥物研發(fā)、________等領(lǐng)域都有廣泛的應(yīng)用。（二）名詞解釋（共15分）答題要求：本大題共3小題，每小題5分。請簡要解釋下列名詞。1.基因測序技術(shù)2.第二代基因測序技術(shù)3.第三代基因測序技術(shù)（三）簡答題（共15分）答題要求：本大題共3小題，每小題5分。請簡要回答下列問題。1.簡述Sanger測序法的基本步驟。2.第二代基因測序技術(shù)相比第一代有哪些優(yōu)勢？3.第三代基因測序技術(shù)的主要應(yīng)用領(lǐng)域有哪些？（四）材料分析題（共10分）材料：某研究團隊對一種罕見遺傳病進行研究，通過基因測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)患者的某一基因發(fā)生了突變。進一步分析發(fā)現(xiàn)，該突變導(dǎo)致了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而影響了細胞的正常功能。答題要求：請根據(jù)上述材料，回答以下問題。每小題5分。1.基因測序技術(shù)在該遺傳病研究中起到了什么作用？2.從材料中可以看出，基因與疾病之間有怎樣的關(guān)系？（五）論述題（共10分）答題要求：本大題共1小題，10分。請結(jié)合所學(xué)知識，論述基因測序技術(shù)對現(xiàn)代遺傳學(xué)研究的重要意義。答案：第I卷：1.A2.D3.B4.D5.B6.D7.A8.D9.B10.D11.C12.D13.B14.D15.D16.D17.D18.D19.D20.D第II卷：（一）1.Sanger2.dNTP，ddNTP3.Solexa4.單分子DNA5.生物進化研究（答案不唯一）（二）1.基因測序技術(shù)是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式，來確定重組DNA的方向與結(jié)構(gòu)，對突變進行定位、鑒定和比較研究。2.第二代基因測序技術(shù)是對傳統(tǒng)Sanger測序技術(shù)的一次革命性改變，它使得測序通量大幅提高，成本顯著降低，能同時對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定。3.第三代基因測序技術(shù)是單分子測序技術(shù)，其特點是長讀長、無需擴增、可直接對單分子DNA進行測序，能有效解決基因組結(jié)構(gòu)變異等復(fù)雜問題。（三）1.首先將模板DNA變性，然后與引物退火，加入DNA聚合酶、dNTP和少量ddNTP進行DNA合成反應(yīng)。反應(yīng)結(jié)束后，通過聚丙烯酰胺凝膠電泳分離不同長度的DNA片段，經(jīng)過放射自顯影或熒光檢測讀取DNA序列。2.通量高，可同時對大量DNA分子進行測序；成本低，大大降低了測序費用；速度快，能在較短時間內(nèi)獲得大量序列信息。3.主要應(yīng)用于基因組結(jié)構(gòu)變異分析、長片段DNA測序、甲基化分析、線粒體基因組測序、癌癥等復(fù)雜疾病的研究等領(lǐng)域。（四）1.基因測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)了患者基因的突變，明確了導(dǎo)致遺傳病的基因變異，為疾病的診斷提供了關(guān)鍵依據(jù)，有助于深入了解疾病的發(fā)病機制。2.基因的突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，進而影響細胞正常功能，說明基因與疾病密切相關(guān)，基因的異常變化是引發(fā)疾病的重要原因。（五）基因測序技術(shù)對現(xiàn)代遺傳學(xué)研究具有極其重要的意義。它使我們