2025年大學(xué)生物技術(shù)（基因測序）期末測試卷

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______一、選擇題（總共10題，每題3分，每題只有一個正確答案，請將正確答案填在括號內(nèi)）1.基因測序技術(shù)中，最早被廣泛應(yīng)用的是（）A.Sanger測序法B.羅氏454測序技術(shù)C.第二代測序技術(shù)D.第三代測序技術(shù)2.關(guān)于基因測序的準(zhǔn)確性，以下說法正確的是（）A.第一代測序技術(shù)準(zhǔn)確性最高B.第二代測序技術(shù)準(zhǔn)確性普遍高于第三代C.各代測序技術(shù)準(zhǔn)確性無明顯差異D.不同測序技術(shù)準(zhǔn)確性因應(yīng)用場景而異3.在基因測序中，用于DNA片段擴(kuò)增的技術(shù)是（）A.PCRB.WesternblotC.ELISAD.基因編輯技術(shù)4.基因測序數(shù)據(jù)的分析軟件中，常用的用于序列拼接的是（）A.BLASTB.PhredC.ClustalWD.MEGA5.以下哪種是第二代測序技術(shù)的代表（）A.單分子測序技術(shù)B.454測序技術(shù)C.納米孔測序技術(shù)D.鏈終止法測序6.基因測序中，樣品制備的關(guān)鍵步驟不包括（）A.DNA提取B.RNA逆轉(zhuǎn)錄C.蛋白質(zhì)純化D.片段化處理7.第三代測序技術(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)（）A.高通量測序B.單分子測序C.低成本測序D.快速測序8.基因測序技術(shù)在腫瘤診斷中的應(yīng)用主要是（）A.檢測腫瘤標(biāo)志物B.分析腫瘤細(xì)胞形態(tài)C.尋找腫瘤相關(guān)基因突變D.評估腫瘤患者免疫狀態(tài)9.對于人類全基因組測序，目前面臨的最大挑戰(zhàn)是（）A.測序成本過高B.數(shù)據(jù)存儲困難C.數(shù)據(jù)分析復(fù)雜D.倫理問題10.基因測序技術(shù)在農(nóng)業(yè)領(lǐng)域的應(yīng)用不包括（）A.作物品種改良B.病蟲害抗性檢測C.農(nóng)產(chǎn)品質(zhì)量檢測D.動物行為分析二、多項(xiàng)選擇題（總共5題，每題4分，每題至少有兩個正確答案，請將正確答案填在括號內(nèi)）1.以下屬于基因測序技術(shù)應(yīng)用領(lǐng)域的有（）A.疾病診斷B.藥物研發(fā)C.親子鑒定D.環(huán)境監(jiān)測E.生物多樣性研究2.第二代測序技術(shù)相比第一代測序技術(shù)的優(yōu)勢在于（）A.通量更高B.成本更低C.速度更快D.準(zhǔn)確性更高E.對樣品要求更低3.基因測序數(shù)據(jù)分析中常用的方法有（）A.序列比對B.基因注釋C.變異檢測D.通路分析E.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測4.第三代測序技術(shù)的特點(diǎn)包括（）A.單分子測序B.DNA聚合酶不需要模板C.可直接檢測甲基化修飾D.測序讀長較短E.成本較高5.在基因測序?qū)嶒?yàn)中，可能用到的試劑有（）A.Taq酶B.dNTPC.引物D.緩沖液E.熒光染料三、判斷題（總共10題，每題2分，請判斷對錯，在括號內(nèi)打“√”或“×”）1.Sanger測序法是基于DNA合成過程中堿基特異性的終止來實(shí)現(xiàn)測序的。（）2.第二代測序技術(shù)可以對大量DNA片段同時(shí)進(jìn)行測序，通量極高。（）3.基因測序數(shù)據(jù)的分析結(jié)果與實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和樣本質(zhì)量無關(guān)。（）4.第三代測序技術(shù)能夠直接測定RNA序列。（）5.基因測序技術(shù)只能用于檢測基因的突變，不能用于基因表達(dá)分析。（）6.在基因測序中，PCR擴(kuò)增的產(chǎn)物可以直接用于測序。（）7.第二代測序技術(shù)的測序讀長普遍比第一代測序技術(shù)長。（）8.基因測序技術(shù)在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用主要是進(jìn)行個體識別和親子鑒定。（）9.目前基因測序技術(shù)已經(jīng)非常成熟，不存在技術(shù)誤差。（）10.基因測序技術(shù)的發(fā)展使得人類能夠完全解讀自身的遺傳信息。（）四、簡答題（總共3題，每題10分）1.請簡述第一代基因測序技術(shù)的原理及優(yōu)缺點(diǎn)。2.第二代測序技術(shù)有哪些主要平臺？它們各自的特點(diǎn)是什么？3.基因測序技術(shù)在臨床診斷中的應(yīng)用面臨哪些挑戰(zhàn)？五、論述題（總共1題，每題20分）隨著基因測序技術(shù)的不斷發(fā)展，其在各個領(lǐng)域的應(yīng)用越來越廣泛。請論述基因測序技術(shù)在未來醫(yī)學(xué)發(fā)展中的重要作用以及可能面臨的倫理和社會問題。答案：一、選擇題1.A2.D3.A4.B5.B6.C7.B8.C9.A10.D二、多項(xiàng)選擇題1.ABCDE2.ABC3.ABCD4.AC5.ABCDE三、判斷題1.√2.√3.×4.×5.×6.×7.×8.√9.×10.×四、簡答題1.第一代基因測序技術(shù)的原理及優(yōu)缺點(diǎn)：-原理：Sanger測序法是利用DNA聚合酶，以dNTP為原料，在引物的引導(dǎo)下合成與模板互補(bǔ)的DNA鏈。在反應(yīng)體系中加入少量的ddNTP，它會隨機(jī)摻入到合成的DNA鏈中，導(dǎo)致鏈延伸終止。由于ddNTP帶有不同的熒光標(biāo)記，通過電泳分離不同長度的DNA片段，就可以根據(jù)熒光信號讀出DNA序列。-優(yōu)點(diǎn)：準(zhǔn)確性高，是基因測序的金標(biāo)準(zhǔn)；操作相對簡單，容易理解和掌握。-缺點(diǎn)：通量低，一次只能測定少量序列；成本高，測序費(fèi)用昂貴；速度慢，測序時(shí)間較長。2.第二代測序技術(shù)有哪些主要平臺？它們各自的特點(diǎn)是什么？-454測序技術(shù)：-特點(diǎn)：通量較高，能在較短時(shí)間內(nèi)獲得大量序列數(shù)據(jù)；采用焦磷酸測序法，通過檢測焦磷酸的釋放來確定堿基。但讀長較短，一般在400bp左右。-Solexa測序技術(shù)（現(xiàn)屬于Illumina公司）：-特點(diǎn)：超高通量，可同時(shí)對海量DNA片段進(jìn)行測序；成本低，使得大規(guī)模測序成為可能；讀長相對較短，一般在100bp左右。-SOLiD測序技術(shù)：-特點(diǎn)：獨(dú)特的雙堿基編碼技術(shù)，提高了測序的準(zhǔn)確性；通量也較高，但同樣讀長較短，且數(shù)據(jù)分析相對復(fù)雜。3.基因測序技術(shù)在臨床診斷中的應(yīng)用面臨哪些挑戰(zhàn)？-成本問題：基因測序成本仍然較高，限制了其在臨床大規(guī)模應(yīng)用。-數(shù)據(jù)分析復(fù)雜：測序數(shù)據(jù)量大，分析過程繁瑣，需要專業(yè)的技術(shù)人員和復(fù)雜的軟件，結(jié)果解讀也存在一定難度。-結(jié)果的臨床意義不確定：許多基因變異的臨床意義尚不明確，可能導(dǎo)致過度診斷或誤診。-質(zhì)量控制：樣本采集、處理和測序過程中的質(zhì)量控制要求高，任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題都可能影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。-倫理和隱私問題：基因信息涉及個人隱私，如何妥善保護(hù)患者基因數(shù)據(jù)是一大挑戰(zhàn)。五、論述題基因測序技術(shù)在未來醫(yī)學(xué)發(fā)展中具有極其重要的作用。它能夠幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷，通過檢測患者的基因突變情況，準(zhǔn)確判斷疾病的病因、類型和預(yù)后，為個性化治療提供依據(jù)。例如在腫瘤治療中，可針對特定的基因突變選擇合適的靶向藥物，提高治療效果。在罕見病診斷方面，基因測序能快速找到致病基因，明確診斷，挽救患者生命。然而，基因測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用也可能帶來一系列倫理和社會問題。首先是隱私問題，個人的基因信息一旦泄露，可能會被用于不恰當(dāng)?shù)哪康?，如就業(yè)歧視、保險(xiǎn)歧視等。其次