罕見(jiàn)病MDT中的個(gè)體化治療方案制定演講人目錄01.罕見(jiàn)病MDT中的個(gè)體化治療方案制定02.罕見(jiàn)病MDT的核心內(nèi)涵與構(gòu)建機(jī)制03.個(gè)體化治療方案制定的關(guān)鍵流程04.實(shí)施中的挑戰(zhàn)與對(duì)策05.未來(lái)展望：技術(shù)革新與模式創(chuàng)新06.總結(jié)與展望01罕見(jiàn)病MDT中的個(gè)體化治療方案制定02罕見(jiàn)病MDT的核心內(nèi)涵與構(gòu)建機(jī)制1罕見(jiàn)病治療的特殊性與MDT的必要性罕見(jiàn)病（RareDiseases）是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)極少的疾病，全球已知罕見(jiàn)病約7000余種，其中80%為遺傳性疾病，50%在兒童期發(fā)病。其臨床特征表現(xiàn)為“三低一高”：診斷率低、治療藥物可及性低、研究投入低，以及臨床異質(zhì)性高。單一學(xué)科往往難以覆蓋罕見(jiàn)病的復(fù)雜性——例如，神經(jīng)遺傳性疾病可能同時(shí)涉及神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、代謝等多個(gè)系統(tǒng)；部分罕見(jiàn)病需鑒別診斷的疾病譜超過(guò)100種，且臨床表現(xiàn)與常見(jiàn)病高度重疊。我曾接診過(guò)一名14歲的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）患兒，其最初被誤診為“缺鈣性肌無(wú)力”，輾轉(zhuǎn)5家醫(yī)院、經(jīng)歷8次誤診后才通過(guò)基因檢測(cè)確診。這一案例深刻揭示：罕見(jiàn)病診療絕非單一學(xué)科能獨(dú)立完成，必須依靠多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MultidisciplinaryTeam,MDT）整合資源、突破認(rèn)知壁壘。1罕見(jiàn)病治療的特殊性與MDT的必要性MDT通過(guò)打破學(xué)科壁壘，將遺傳學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、兒科學(xué)、心血管內(nèi)科、呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科、藥學(xué)、心理學(xué)等多領(lǐng)域?qū)＜夷?，為患者提供“一站式”診療方案。其核心價(jià)值在于：①實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷，減少誤診漏診；②整合多學(xué)科視角，避免單一學(xué)科的局限性；③以患者為中心，兼顧治療與生活質(zhì)量；④推動(dòng)跨學(xué)科研究，加速罕見(jiàn)病診療體系完善。2MDT團(tuán)隊(duì)的標(biāo)準(zhǔn)化構(gòu)建MDT團(tuán)隊(duì)的組建需遵循“核心成員固定、輔助成員動(dòng)態(tài)、患者全程參與”的原則，確保專(zhuān)業(yè)覆蓋的全面性與決策的針對(duì)性。2MDT團(tuán)隊(duì)的標(biāo)準(zhǔn)化構(gòu)建2.1核心成員組成與職責(zé)分工-專(zhuān)科護(hù)士：負(fù)責(zé)患者日常護(hù)理指導(dǎo)（如DMD患者的體位管理、無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)使用）、用藥依從性監(jiān)測(cè)及隨訪協(xié)調(diào)。-臨床專(zhuān)科醫(yī)師：作為團(tuán)隊(duì)主導(dǎo)，負(fù)責(zé)患者整體評(píng)估與治療方案制定。例如，神經(jīng)科醫(yī)師主導(dǎo)神經(jīng)罕見(jiàn)病的診斷，呼吸科醫(yī)師負(fù)責(zé)肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的呼吸功能管理。-臨床藥師：基于藥物基因組學(xué)結(jié)果，調(diào)整藥物劑量與用法；監(jiān)測(cè)藥物相互作用（如罕見(jiàn)病患者常需多藥聯(lián)用）；評(píng)估特殊人群（兒童、孕婦）的用藥安全性。-遺傳咨詢(xún)師：承擔(dān)基因檢測(cè)解讀、家系分析、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及遺傳咨詢(xún)服務(wù)。對(duì)遺傳性罕見(jiàn)病，需明確遺傳方式（常染色體顯性/隱性、X連鎖等），為家庭生育指導(dǎo)提供依據(jù)。-康復(fù)治療師：制定個(gè)體化康復(fù)計(jì)劃，包括物理治療（改善肌力）、作業(yè)治療（提升生活自理能力）及言語(yǔ)治療（改善吞咽/構(gòu)音障礙）。2MDT團(tuán)隊(duì)的標(biāo)準(zhǔn)化構(gòu)建2.1核心成員組成與職責(zé)分工-心理醫(yī)師/社工：評(píng)估患者及家屬的心理狀態(tài)，提供心理干預(yù)；鏈接社會(huì)資源（如罕見(jiàn)病醫(yī)保政策、患者組織支持），解決經(jīng)濟(jì)與照護(hù)壓力。2MDT團(tuán)隊(duì)的標(biāo)準(zhǔn)化構(gòu)建2.2協(xié)作模式與運(yùn)行機(jī)制MDT的高效運(yùn)轉(zhuǎn)依賴(lài)標(biāo)準(zhǔn)化流程與信息共享平臺(tái)。-定期病例討論制度：每周固定時(shí)間召開(kāi)MDT會(huì)議，新病例需提前提交完整資料（臨床表型、檢查結(jié)果、基因檢測(cè)報(bào)告等），各學(xué)科專(zhuān)家預(yù)先閱片并提出意見(jiàn)，會(huì)上聚焦?fàn)幾h點(diǎn)達(dá)成共識(shí)。-數(shù)字化協(xié)作工具：搭建罕見(jiàn)病MDT專(zhuān)屬數(shù)據(jù)庫(kù)，整合患者臨床數(shù)據(jù)、基因信息、治療方案及隨訪結(jié)果；利用遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)跨地域?qū)＜覅f(xié)作（如偏遠(yuǎn)地區(qū)患者可通過(guò)平臺(tái)申請(qǐng)省級(jí)MDT會(huì)診）。-患者全程參與機(jī)制：在方案制定階段，邀請(qǐng)患者及家屬參與討論，結(jié)合其治療意愿（如對(duì)創(chuàng)口疼痛的耐受度、對(duì)生活質(zhì)量的期望）調(diào)整方案；治療結(jié)束后，通過(guò)患者報(bào)告結(jié)局（PROs）量表收集主觀感受，作為方案優(yōu)化依據(jù)。03個(gè)體化治療方案制定的關(guān)鍵流程個(gè)體化治療方案制定的關(guān)鍵流程個(gè)體化治療方案是MDT的核心產(chǎn)出，需以“精準(zhǔn)診斷為基礎(chǔ)、患者需求為導(dǎo)向、多學(xué)科共識(shí)為保障”，通過(guò)“診斷-目標(biāo)-干預(yù)-評(píng)估”的閉環(huán)流程實(shí)現(xiàn)。1精準(zhǔn)診斷：個(gè)體化治療的基石罕見(jiàn)病診斷是“大海撈針”的過(guò)程，需整合臨床表型分析、多模態(tài)檢測(cè)技術(shù)與生物信息學(xué)解讀。1精準(zhǔn)診斷：個(gè)體化治療的基石1.1臨床表型標(biāo)準(zhǔn)化采集采用人類(lèi)表型本體（HPO）術(shù)語(yǔ)對(duì)患者的癥狀、體征進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化描述，例如將“運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌張力低下、面部畸形”等表型轉(zhuǎn)化為HPO編碼（HP:0001256、HP:0001257、HP:0000316），通過(guò)表型-基因匹配算法縮小診斷范圍。對(duì)疑似遺傳性罕見(jiàn)病，需繪制詳細(xì)家系圖譜，明確遺傳模式。1精準(zhǔn)診斷：個(gè)體化治療的基石1.2多模態(tài)檢測(cè)技術(shù)的整合應(yīng)用-基因檢測(cè)：一線選擇全外顯子組測(cè)序（WES），檢出率可達(dá)40%-60%；對(duì)于WES陰性的病例，可進(jìn)行全基因組測(cè)序（WGS）或拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)。例如，一名表現(xiàn)為“癲癇、發(fā)育遲滯”的患兒，WES陰性后通過(guò)WGS發(fā)現(xiàn)STXBP1基因的新發(fā)突變，確診為癲癇性腦病。-生化與代謝檢測(cè)：對(duì)疑似代謝性罕見(jiàn)?。ㄈ绫奖虬Y、有機(jī)酸血癥），需進(jìn)行血氨基酸、?；鈮A分析及尿有機(jī)酸檢測(cè)。-病理與影像學(xué)檢查：通過(guò)肌肉活檢（如DMD患者的dystrophin蛋白檢測(cè)）、影像學(xué)（如肝豆?fàn)詈俗冃缘腗RI特征性改變）提供輔助診斷依據(jù)。1精準(zhǔn)診斷：個(gè)體化治療的基石1.3多學(xué)科診斷共識(shí)機(jī)制基因檢測(cè)結(jié)果需由遺傳咨詢(xún)師、臨床醫(yī)師及生物信息學(xué)家共同解讀：排除致病變異的多效性、人群頻率數(shù)據(jù)庫(kù)（如gnomAD）篩選、功能預(yù)測(cè)軟件（如SIFT、PolyPhen-2）分析，最終形成“臨床-基因”整合診斷報(bào)告。我曾參與一例“先天性糖基化疾?、蛐汀钡脑\斷，通過(guò)WES發(fā)現(xiàn)SLC35C1基因復(fù)合雜合突變，結(jié)合患兒血清轉(zhuǎn)鐵蛋白糖型分析，最終確診為多學(xué)科協(xié)作的典型案例。2治療目標(biāo)設(shè)定：以患者為中心的價(jià)值導(dǎo)向罕見(jiàn)病治療并非追求“治愈”，而是基于患者年齡、疾病階段、合并癥及生活質(zhì)量期望，制定分層、分階段的治療目標(biāo)。2治療目標(biāo)設(shè)定：以患者為中心的價(jià)值導(dǎo)向2.1按疾病階段設(shè)定目標(biāo)-急性期：控制致命性癥狀，如脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅰ型患者的呼吸衰竭、戈謝病危象期的肝脾腫大與血細(xì)胞減少。-穩(wěn)定期：延緩疾病進(jìn)展，如亨廷頓舞蹈病的神經(jīng)保護(hù)治療、法布雷病的酶替代療法（ERT）。-終末期：以姑息治療為主，緩解疼痛、呼吸困難等癥狀，維護(hù)患者尊嚴(yán)。2治療目標(biāo)設(shè)定：以患者為中心的價(jià)值導(dǎo)向2.2按患者年齡差異化目標(biāo)兒童患者需關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育與神經(jīng)發(fā)育功能，例如SMA患兒的治療目標(biāo)包括“獨(dú)坐、站立”等運(yùn)動(dòng)功能改善；成人患者則更側(cè)重職業(yè)維持與社會(huì)參與，如遺傳性血管性水腫患者需預(yù)防發(fā)作以保障正常工作生活。2治療目標(biāo)設(shè)定：以患者為中心的價(jià)值導(dǎo)向2.3患者報(bào)告結(jié)局（PROs）的納入通過(guò)Karnofsky功能狀態(tài)評(píng)分（KPS）、歐洲五維健康量表（EQ-5D）等工具，量化患者對(duì)疲勞、疼痛、焦慮等主觀癥狀的改善需求。例如，一名成年纖維肌痛綜合征患者，其核心訴求是“能完成家務(wù)和陪伴孩子”，而非僅疼痛評(píng)分下降，這成為治療方案制定的關(guān)鍵依據(jù)。3多學(xué)科干預(yù)措施整合基于診斷結(jié)果與治療目標(biāo)，MDT需整合藥物、非藥物及支持治療措施，形成“1+1>2”的協(xié)同效應(yīng)。3多學(xué)科干預(yù)措施整合3.1藥物治療的個(gè)體化調(diào)整-超說(shuō)明書(shū)用藥管理：對(duì)缺乏適應(yīng)癥的罕見(jiàn)病藥物（如西那莫司治療結(jié)節(jié)性硬化癥），需通過(guò)MDT評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)-獲益比，制定用藥監(jiān)測(cè)計(jì)劃（如定期血藥濃度、肝功能檢查）。-靶向藥物劑量?jī)?yōu)化：基于藥物基因組學(xué)結(jié)果調(diào)整劑量，如CYP2C19慢代謝型患者使用氯吡格雷時(shí)需減量，避免出血風(fēng)險(xiǎn)。-聯(lián)合用藥方案設(shè)計(jì)：例如，DMD患者需聯(lián)用糖皮質(zhì)激素（延緩肌萎縮）、ACEI（改善心功能）、呼吸興奮劑（預(yù)防呼吸衰竭），藥師需監(jiān)測(cè)激素與NSAIDs的消化道出血風(fēng)險(xiǎn)，確保用藥安全。0102033多學(xué)科干預(yù)措施整合3.2非藥物治療的協(xié)同介入-呼吸管理：SMA、DMD患者需定期評(píng)估肺功能，無(wú)創(chuàng)通氣支持從夜間使用逐漸過(guò)渡至白天，配合呼吸訓(xùn)練（腹式呼吸、咳嗽訓(xùn)練）降低肺部感染風(fēng)險(xiǎn)。-營(yíng)養(yǎng)支持：對(duì)先天性代謝病患者（如甲基丙二酸血癥），需制定低蛋白、特殊氨基酸配方飲食；對(duì)吞咽障礙患者，通過(guò)吞咽造影評(píng)估后，調(diào)整食物性狀（如增稠劑使用），避免誤吸。-手術(shù)干預(yù)時(shí)機(jī)：例如，神經(jīng)纖維瘤?、裥突颊叩囊暽窠?jīng)膠質(zhì)瘤，需神經(jīng)外科、眼科、腫瘤科共同評(píng)估手術(shù)指征，避免視力損傷與神經(jīng)功能缺損。3多學(xué)科干預(yù)措施整合3.3心理社會(huì)支持的全程融入社工需評(píng)估家庭經(jīng)濟(jì)狀況，協(xié)助申請(qǐng)罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)醫(yī)保（如我國(guó)的“121種罕見(jiàn)病藥物醫(yī)保目錄”）；心理醫(yī)師為父母焦慮、患者抑郁提供認(rèn)知行為療法（CBT）；患者組織（如“蔻德罕見(jiàn)病中心”）提供疾病科普與病友交流平臺(tái)，構(gòu)建“醫(yī)療-社會(huì)”支持網(wǎng)絡(luò)。4動(dòng)態(tài)評(píng)估與方案調(diào)整罕見(jiàn)病具有進(jìn)展性、異質(zhì)性特征，治療方案需根據(jù)患者病情變化動(dòng)態(tài)優(yōu)化。4動(dòng)態(tài)評(píng)估與方案調(diào)整4.1評(píng)估指標(biāo)的多元化-客觀指標(biāo)：實(shí)驗(yàn)室檢查（如SMA患兒的SMN蛋白水平）、影像學(xué)（如肺HRCT評(píng)估肺纖維化）、功能量表（如6分鐘步行試驗(yàn)評(píng)估運(yùn)動(dòng)耐力）。-主觀指標(biāo)：PROs量表（如疲勞嚴(yán)重程度量表FSS）、家屬照護(hù)負(fù)擔(dān)量表（ZBI）。-替代終點(diǎn)：對(duì)缺乏長(zhǎng)期療效指標(biāo)的疾病，采用生物標(biāo)志物替代（如戈謝病患者的葡萄糖腦苷酶活性監(jiān)測(cè)）。3214動(dòng)態(tài)評(píng)估與方案調(diào)整4.2動(dòng)態(tài)調(diào)整的觸發(fā)機(jī)制當(dāng)患者出現(xiàn)以下情況時(shí)，需啟動(dòng)MDT重新評(píng)估：①病情進(jìn)展（如DMD患者用力肺活量FVC下降＞10%）；②治療不良反應(yīng)（如激素導(dǎo)致的血糖升高、骨質(zhì)疏松）；③患者需求變化（如育齡期女性患者計(jì)劃妊娠，需調(diào)整致畸性藥物）。例如，一名SMA患兒在接受諾西那生鈉治療6個(gè)月后，運(yùn)動(dòng)功能改善未達(dá)預(yù)期，MDT團(tuán)隊(duì)通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SMN2基因拷貝數(shù)較低，及時(shí)調(diào)整聯(lián)合治療方案（添加利司撲蘭），最終實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能提升。04實(shí)施中的挑戰(zhàn)與對(duì)策實(shí)施中的挑戰(zhàn)與對(duì)策盡管MDT是個(gè)體化治療的理想模式，但在實(shí)際運(yùn)行中仍面臨診斷延遲、資源匱乏、協(xié)作效率低等挑戰(zhàn)，需通過(guò)系統(tǒng)性策略破解。1診斷延遲：破解“罕見(jiàn)病”認(rèn)知壁壘挑戰(zhàn)：我國(guó)罕見(jiàn)病平均確診時(shí)間達(dá)5-7年，30%患者曾被誤診。部分基層醫(yī)師對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知不足，基因檢測(cè)費(fèi)用高昂（WES單次約5000-8000元），導(dǎo)致患者難以承擔(dān)。對(duì)策：-分級(jí)診療體系構(gòu)建：在省級(jí)罕見(jiàn)病診療中心設(shè)立MDT門(mén)診，基層醫(yī)院通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診轉(zhuǎn)診疑似病例；推廣“遺傳性罕見(jiàn)病篩查項(xiàng)目”，對(duì)新生兒、高危人群進(jìn)行基因芯片篩查。-基因檢測(cè)技術(shù)普及：推動(dòng)第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)降低WES成本，部分地區(qū)已將其納入大病醫(yī)保（如浙江省對(duì)0-14歲疑似遺傳病患兒免費(fèi)開(kāi)展WES）。-醫(yī)師培訓(xùn)體系完善：通過(guò)“罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目”，對(duì)基層醫(yī)師進(jìn)行表型識(shí)別、基因檢測(cè)指征培訓(xùn)，編寫(xiě)《罕見(jiàn)病診療指南》口袋手冊(cè)，提高診斷效率。2治療資源匱乏：從藥物研發(fā)到可及性保障挑戰(zhàn)：95%的罕見(jiàn)病缺乏有效治療藥物，已上市的罕見(jiàn)病藥物（如SMA治療藥物諾西那生鈉）年治療費(fèi)用高達(dá)百萬(wàn)元，患者自費(fèi)能力有限。對(duì)策：-藥物研發(fā)激勵(lì)政策：落實(shí)《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，加快境外已上市罕見(jiàn)病藥物在國(guó)內(nèi)審批；通過(guò)“突破性治療藥物”“優(yōu)先審評(píng)審批”等通道，鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病新藥。-多方支付機(jī)制探索：建立“醫(yī)保+商業(yè)保險(xiǎn)+慈善援助”的多元支付體系，例如“脊髓性肌萎縮癥患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”由藥企、公益組織、患者共同承擔(dān)費(fèi)用，將年自付額降至10萬(wàn)元以下。-藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)應(yīng)用：通過(guò)成本-效果分析，將療效確切的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保目錄，如2023年我國(guó)將龐貝病、法布雷病等7種罕見(jiàn)病藥物納入國(guó)家醫(yī)保。3協(xié)作效率提升：信息化與流程優(yōu)化挑戰(zhàn)：傳統(tǒng)MDT需患者攜帶紙質(zhì)資料往返各科室，信息碎片化導(dǎo)致討論效率低；跨學(xué)科專(zhuān)家時(shí)間難以協(xié)調(diào)，部分患者需等待1-2個(gè)月才能完成MDT會(huì)診。對(duì)策：-罕見(jiàn)病MDT信息平臺(tái)建設(shè)：開(kāi)發(fā)集電子病歷、基因數(shù)據(jù)庫(kù)、影像云系統(tǒng)于一體的平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)患者數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)共享；利用AI輔助決策系統(tǒng)（如DeepMDT）自動(dòng)提取臨床表型，推薦可能的診斷與治療方案。-MDT流程標(biāo)準(zhǔn)化：制定《罕見(jiàn)病MDT操作規(guī)范》，明確病例篩選標(biāo)準(zhǔn)（如滿足3條及以上HPO術(shù)語(yǔ)即可啟動(dòng)）、討論時(shí)限（48小時(shí)內(nèi)完成反饋）、決議執(zhí)行責(zé)任到人。-區(qū)域MDT網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建：以國(guó)家罕見(jiàn)病診療網(wǎng)為樞紐，連接省、市、縣三級(jí)醫(yī)院，通過(guò)“上級(jí)專(zhuān)家+下級(jí)醫(yī)師”共同隨訪，實(shí)現(xiàn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。4患者依從性管理：構(gòu)建全周期支持體系挑戰(zhàn)：罕見(jiàn)病治療周期長(zhǎng)、操作復(fù)雜（如酶替代治療需每2周靜脈輸注1次），患者易因經(jīng)濟(jì)壓力、心理負(fù)擔(dān)中斷治療。對(duì)策：-個(gè)體化健康教育：通過(guò)短視頻、圖文手冊(cè)等形式，向患者及家屬講解疾病知識(shí)、治療注意事項(xiàng)；建立“患者教育專(zhuān)員”制度，一對(duì)一解答用藥疑問(wèn)。-智能隨訪管理：利用可穿戴設(shè)備（如智能手環(huán)監(jiān)測(cè)SMA患者的活動(dòng)量）實(shí)時(shí)收集患者數(shù)據(jù)，系統(tǒng)異常時(shí)自動(dòng)提醒醫(yī)護(hù)人員干預(yù)；通過(guò)微信社群定期推送康復(fù)指導(dǎo)、心理疏導(dǎo)內(nèi)容。-家庭支持賦能：培訓(xùn)家屬掌握基礎(chǔ)護(hù)理技能（如氣道管理、喂食技巧），減輕照護(hù)負(fù)擔(dān)；鏈接“喘息服務(wù)”，為長(zhǎng)期照護(hù)的家庭提供短期替代照顧。05未來(lái)展望：技術(shù)革新與模式創(chuàng)新未來(lái)展望：技術(shù)革新與模式創(chuàng)新隨著基因組學(xué)、AI、細(xì)胞治療等技術(shù)的發(fā)展，罕見(jiàn)病MDT將向“更精準(zhǔn)、更高效、更普惠”的方向演進(jìn)。1組學(xué)技術(shù)驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)診療全基因組測(cè)序（WGS）、單細(xì)胞測(cè)序等技術(shù)將進(jìn)一步提高診斷率，例如通過(guò)單細(xì)胞RNA測(cè)序可識(shí)別罕見(jiàn)病患者組織中的特異性細(xì)胞亞群變化，為靶向治療提供新靶點(diǎn)?；蚓庉嫾夹g(shù)（如CRISPR-Cas9）有望實(shí)現(xiàn)部分單基因病的根治，如鐮狀細(xì)胞貧血的基因修正療法已在臨床應(yīng)用。2AI輔助MDT決策AI模型可通過(guò)學(xué)習(xí)海量罕見(jiàn)病病例數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)“表型-基因-藥物”的智能匹配。例如，DeepMind開(kāi)發(fā)的AlphaFold已能預(yù)測(cè)98.5%的人類(lèi)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，助力罕見(jiàn)病致病機(jī)制研究；自然語(yǔ)言處理（NLP）技術(shù)可