罕見腫瘤的個(gè)體化治療成本效益分析演講人2026-01-0801罕見腫瘤的個(gè)體化治療成本效益分析02引言：罕見腫瘤個(gè)體化治療的特殊性與成本效益分析的必要性03罕見腫瘤個(gè)體化治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)04罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益分析的理論框架與方法05影響罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益的關(guān)鍵因素06實(shí)踐案例：罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益分析的實(shí)證探索07優(yōu)化罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益的策略與未來展望08總結(jié)：平衡生命價(jià)值與資源成本的理性探索目錄罕見腫瘤的個(gè)體化治療成本效益分析01引言：罕見腫瘤個(gè)體化治療的特殊性與成本效益分析的必要性02引言：罕見腫瘤個(gè)體化治療的特殊性與成本效益分析的必要性作為一名從事腫瘤臨床與衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)研究的工作者，我曾在門診中接診過一位患有“腺泡狀軟組織肉瘤”的年輕患者。這是一種罕見的軟組織肉瘤，年發(fā)病率不足0.5/10萬，傳統(tǒng)化療有效率不足10%。當(dāng)我們通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其攜帶MYO1A-NTRK1融合基因時(shí)，使用靶向藥物拉羅替尼后，腫瘤迅速縮小，生活質(zhì)量顯著改善。但隨之而來的問題是：這種每年治療費(fèi)用超過百萬元的藥物，對(duì)于醫(yī)療體系和個(gè)人而言，是否“值得”？這一問題，正是罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益分析（Cost-EffectivenessAnalysis,CEA）的核心要義。罕見腫瘤（RareCancers）通常指年發(fā)病率低于6/10萬或患病率低于5/10萬的腫瘤類型，全球已知罕見腫瘤超過200種，占所有腫瘤新發(fā)病例的20%以上，但僅獲得約5%的研發(fā)投入。引言：罕見腫瘤個(gè)體化治療的特殊性與成本效益分析的必要性其臨床特征表現(xiàn)為“三低一高”：低發(fā)病率、低研究數(shù)據(jù)量、低標(biāo)準(zhǔn)化治療方案，以及高異質(zhì)性。個(gè)體化治療（PersonalizedTherapy）通過基因檢測(cè)、分子分型等手段，為患者“量體裁衣”制定治療方案，是突破罕見腫瘤治療困境的關(guān)鍵路徑。然而，個(gè)體化治療往往伴隨高昂的研發(fā)成本、檢測(cè)費(fèi)用與藥物價(jià)格，如何在有限的醫(yī)療資源下實(shí)現(xiàn)“療效最大化、成本最優(yōu)化”，成為衛(wèi)生決策者、臨床醫(yī)生與患者共同面臨的挑戰(zhàn)。成本效益分析作為衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)的核心工具，旨在通過量化醫(yī)療干預(yù)的“成本”與“效益”，評(píng)估其經(jīng)濟(jì)性與社會(huì)價(jià)值。對(duì)于罕見腫瘤而言，這一分析不僅關(guān)乎醫(yī)療資源的合理配置，更直接影響患者的生存機(jī)會(huì)與生命質(zhì)量。本文將從罕見腫瘤個(gè)體化治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)出發(fā)，系統(tǒng)構(gòu)建成本效益分析的理論框架，剖析影響成本效益的關(guān)鍵因素，結(jié)合實(shí)踐案例總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，并提出優(yōu)化策略與未來展望，以期為臨床實(shí)踐與政策制定提供科學(xué)參考。罕見腫瘤個(gè)體化治療的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)03罕見腫瘤的臨床特征與治療困境疾病異質(zhì)性強(qiáng)，診療難度大罕見腫瘤的“罕見性”導(dǎo)致臨床經(jīng)驗(yàn)積累不足，多數(shù)醫(yī)院甚至缺乏病理診斷能力。例如，胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）雖然相對(duì)常見，但其亞型中的“兒童型GIST”或“野生型GIST”因突變位點(diǎn)特殊，傳統(tǒng)靶向藥物伊馬替尼療效有限，需依賴二代測(cè)序（NGS）明確CD117/PDGFRA陰性機(jī)制。我曾參與多中心會(huì)診的一位患者，初始被誤診為“平滑肌肉瘤”，延誤治療3個(gè)月，最終通過NGS檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SDHB缺失，才調(diào)整為舒尼替尼治療——這一案例凸顯了罕見腫瘤診斷的復(fù)雜性。罕見腫瘤的臨床特征與治療困境研究數(shù)據(jù)匱乏，治療方案“無據(jù)可依”由于患者數(shù)量稀少，罕見腫瘤的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)（RCT）難以開展，治療方案多依賴小樣本研究或病例報(bào)道。以“Merkel細(xì)胞癌”為例，其與免疫治療的療效相關(guān)數(shù)據(jù)主要來自II期臨床試驗(yàn)（如KEYNOTE-017研究，入組患者僅50人），證據(jù)等級(jí)較低。而部分罕見腫瘤（如“腺泡狀橫紋肌肉瘤”）甚至缺乏標(biāo)準(zhǔn)二線方案，臨床決策常依賴醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)。罕見腫瘤的臨床特征與治療困境個(gè)體化治療技術(shù)進(jìn)步與成本壓力并存近年來，NGS、液體活檢、單細(xì)胞測(cè)序等技術(shù)推動(dòng)罕見腫瘤個(gè)體化治療發(fā)展。例如，對(duì)于“泛素特異性蛋白酶1（USP1）突變”的罕見卵巢癌患者，PARP抑制劑（奧拉帕利）可顯著延長(zhǎng)無進(jìn)展生存期（PFS）。但技術(shù)的進(jìn)步也帶來成本壓力：一次全外顯子組測(cè)序費(fèi)用約5000-10000元，而針對(duì)罕見突變的靶向藥物年治療費(fèi)用可達(dá)30-200萬元，遠(yuǎn)超普通家庭承受能力。個(gè)體化治療在罕見腫瘤中的應(yīng)用價(jià)值盡管面臨挑戰(zhàn)，個(gè)體化治療仍是罕見腫瘤患者的“救命稻草”。其價(jià)值主要體現(xiàn)在三方面：個(gè)體化治療在罕見腫瘤中的應(yīng)用價(jià)值提高療效，延長(zhǎng)生存期通過精準(zhǔn)分子分型，個(gè)體化治療可實(shí)現(xiàn)“對(duì)因治療”。例如，“NTRK融合基因”可見于多種罕見腫瘤（如嬰兒纖維肉瘤、分泌性乳腺癌，發(fā)生率不足1%），拉羅替尼的客觀緩解率（ORR）可達(dá)71%，中位PFS超30個(gè)月，遠(yuǎn)超傳統(tǒng)化療的10%ORR。個(gè)體化治療在罕見腫瘤中的應(yīng)用價(jià)值降低毒副作用，改善生活質(zhì)量傳統(tǒng)化療“殺敵一千，自損八百”，而個(gè)體化治療（如靶向治療、免疫治療）具有“高選擇性”特征。我曾治療過一位“肺腺癌伴RET融合”的老年患者，使用靶向藥物塞爾帕替尼后，腫瘤縮小80%，且未出現(xiàn)化療所致的骨髓抑制，生活質(zhì)量評(píng)分（KPS）從60分提升至90分。個(gè)體化治療在罕見腫瘤中的應(yīng)用價(jià)值減少無效治療，節(jié)約間接成本對(duì)于罕見腫瘤患者，無效治療不僅浪費(fèi)直接醫(yī)療成本（如藥物費(fèi)用、住院費(fèi)用），還會(huì)因疾病進(jìn)展增加后續(xù)治療成本（如姑息治療、ICU費(fèi)用）。個(gè)體化治療通過“精準(zhǔn)篩選”，可避免30%-50%的無效治療，間接降低醫(yī)療體系負(fù)擔(dān)。罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益分析的理論框架與方法04成本效益分析的核心概念成本效益分析是通過比較醫(yī)療干預(yù)的全部成本與全部健康效益，評(píng)估其經(jīng)濟(jì)性的方法。其核心公式為：增量成本效果比（ICER）=（干預(yù)組成本-對(duì)照組成本）/（干預(yù)組效果-對(duì)照組效果）。當(dāng)ICER低于社會(huì)意愿支付閾值（如中國通常采用人均GDP的1-3倍，即2023年約7萬-21萬元/QALY）時(shí)，認(rèn)為該干預(yù)具有成本效益。成本效益分析的核心概念成本的界定與量化成本分為直接醫(yī)療成本、間接成本與無形成本：-直接醫(yī)療成本：包括藥物費(fèi)用（如靶向藥、免疫治療藥）、檢測(cè)費(fèi)用（NGS、病理診斷）、住院費(fèi)用、手術(shù)費(fèi)用、隨訪費(fèi)用等。例如，某罕見淋巴瘤患者使用CAR-T治療的直接醫(yī)療成本約120萬元/次（含細(xì)胞制備、住院、不良反應(yīng)處理）。-間接成本：患者及家屬的誤工成本、交通住宿成本、因疾病喪失勞動(dòng)能力造成的損失。例如，一位罕見骨腫瘤患者每月需往返省會(huì)醫(yī)院復(fù)查，年交通成本約2萬元，家屬誤工成本約5萬元/年。-無形成本：疾病帶來的疼痛、焦慮、家庭負(fù)擔(dān)等，通常通過生活質(zhì)量量表（如EQ-5D）間接量化。成本效益分析的核心概念效益的界定與量化效益分為臨床效益與患者報(bào)告結(jié)局（PROs）：-臨床效益：總生存期（OS）、無進(jìn)展生存期（PFS）、客觀緩解率（ORR等）。例如，某罕見白血病靶向治療的中位OS從12個(gè)月延長(zhǎng)至24個(gè)月，即“獲得12個(gè)月生命”。-患者報(bào)告結(jié)局：生活質(zhì)量（QoL）、疼痛評(píng)分、功能狀態(tài)（KPS評(píng)分）。通過計(jì)算“質(zhì)量調(diào)整生命年（QALY）”，將不同生存質(zhì)量的生命年轉(zhuǎn)化為統(tǒng)一指標(biāo)（1QALY=1年完全健康生命）。例如，患者生存1年，但生活質(zhì)量評(píng)分為0.7，則QALY=0.7年。適用于罕見腫瘤個(gè)體化分析方法的選擇成本-效果分析（CEA）適用于結(jié)局指標(biāo)為單一臨床終點(diǎn)（如PFS、OS）的情況。例如，比較“化療+靶向治療”與“單純化療”對(duì)罕見肉瘤的PFS差異，計(jì)算每延長(zhǎng)1個(gè)月PFS的成本。適用于罕見腫瘤個(gè)體化分析方法的選擇成本-效用分析（CUA）適用于結(jié)局指標(biāo)為QALY的情況，是罕見腫瘤個(gè)體化治療評(píng)價(jià)的首選方法。因罕見腫瘤患者生存期可能不長(zhǎng)，但生活質(zhì)量改善顯著（如靶向治療避免化療毒副作用），CUA能更全面反映健康價(jià)值。適用于罕見腫瘤個(gè)體化分析方法的選擇成本-效益分析（CBA）通過貨幣化衡量效益（如將QALY轉(zhuǎn)換為貨幣價(jià)值），適用于跨領(lǐng)域資源分配決策。但因貨幣化健康價(jià)值存在倫理爭(zhēng)議，臨床應(yīng)用較少。適用于罕見腫瘤個(gè)體化分析方法的選擇敏感性分析為應(yīng)對(duì)數(shù)據(jù)不確定性，需進(jìn)行單因素（如藥物價(jià)格、貼現(xiàn)率）或多因素敏感性分析。例如，當(dāng)靶向藥價(jià)格下降30%時(shí)，ICER是否低于閾值？罕見腫瘤成本效益分析的特殊考量樣本量小與數(shù)據(jù)外推問題罕見腫瘤患者數(shù)量少，RCT數(shù)據(jù)有限，常需依賴真實(shí)世界研究（RWS）或模型模擬（如馬爾可夫模型、離散事件模擬）。例如，通過構(gòu)建“罕見胰腺癌靶向治療”的Markov模型，模擬不同治療方案下的終身成本與QALY。罕見腫瘤成本效益分析的特殊考量孤兒藥定價(jià)與“生命周期成本”視角孤兒藥（罕見病治療藥物）因研發(fā)成本高、患者少，定價(jià)往往較高。但需考慮“生命周期成本”：即早期高投入可能帶來長(zhǎng)期生存獲益，從而降低遠(yuǎn)期醫(yī)療成本。例如，某罕見代謝病酶替代治療年費(fèi)用100萬元，但使用后可避免肝衰竭、腎衰竭等并發(fā)癥，10年總成本可能低于“不治療”的終末期醫(yī)療費(fèi)用。罕見腫瘤成本效益分析的特殊考量支付意愿的倫理維度罕見腫瘤患者常面臨“生命價(jià)值與經(jīng)濟(jì)價(jià)值”的沖突。社會(huì)對(duì)罕見病患者的支付意愿通常高于常見病，需在經(jīng)濟(jì)學(xué)分析與倫理考量間尋找平衡。例如，英國NICE曾因“年費(fèi)用30萬元的罕見病藥物ICER超閾值”拒絕報(bào)銷，后因患者組織呼吁、企業(yè)降價(jià)才最終納入。影響罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益的關(guān)鍵因素05患者層面：個(gè)體特征與疾病特征基因亞型與療效異質(zhì)性同一罕見腫瘤的不同基因亞型，療效與成本差異顯著。例如，“EGFR突變”的非小細(xì)胞肺癌（雖非罕見，但罕見突變?nèi)鏓GFRexon20插入）靶向治療的ORR可達(dá)50%，而“野生型”患者ORR不足5%，前者ICER更低?；颊邔用妫簜€(gè)體特征與疾病特征疾病分期與治療線數(shù)早期患者個(gè)體化治療的成本效益通常優(yōu)于晚期患者。例如，早期罕見甲狀腺癌（如髓樣癌）使用靶向藥（凡德他尼）輔助治療，5年生存率提高20%，而晚期患者僅延長(zhǎng)3-6個(gè)月生存期，成本效益比降低。患者層面：個(gè)體特征與疾病特征合并癥與年齡老年患者或合并癥患者對(duì)藥物耐受性差，不良反應(yīng)發(fā)生率高，間接增加治療成本。例如，一位70歲罕見肉瘤患者使用靶向治療后，因3級(jí)肝損傷需住院保肝治療，直接醫(yī)療成本增加20%。治療層面：技術(shù)選擇與醫(yī)療模式檢測(cè)技術(shù)的成本與效率不同檢測(cè)技術(shù)的成本與精準(zhǔn)度差異影響成本效益。例如，PCR檢測(cè)單個(gè)基因位點(diǎn)成本約500元，但僅能檢測(cè)已知突變；NGS-panel可同時(shí)檢測(cè)數(shù)百個(gè)基因，成本3000-8000元，但發(fā)現(xiàn)罕見突變概率更高。對(duì)于高度異質(zhì)性的罕見腫瘤，NGS的“一次檢測(cè)，多靶點(diǎn)覆蓋”特征可能更具長(zhǎng)期成本效益。治療層面：技術(shù)選擇與醫(yī)療模式多學(xué)科協(xié)作（MDT）模式的推廣MDT集合腫瘤科、病理科、遺傳科等多學(xué)科專家，可減少誤診漏診，避免無效治療。例如，某罕見神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者經(jīng)MDT會(huì)診后，避免了不必要的化療（無效且增加毒副作用），改用生長(zhǎng)抑素類似物治療，年成本從15萬元降至5萬元，QALY提升0.3年。治療層面：技術(shù)選擇與醫(yī)療模式藥物可及性與支付模式藥物是否進(jìn)入醫(yī)保、是否分期支付（按療效付費(fèi)）直接影響患者實(shí)際負(fù)擔(dān)。例如，某罕見淋巴瘤靶向藥原價(jià)120萬元/年，談判后醫(yī)保支付后自付24萬元/年，患者治療率從5%提升至40%，醫(yī)療體系總體成本因早期治療減少而降低。醫(yī)療體系與社會(huì)層面：政策與數(shù)據(jù)支持醫(yī)保政策與報(bào)銷目錄醫(yī)保報(bào)銷比例是影響成本效益的關(guān)鍵變量。例如，中國將45種罕見病用藥納入醫(yī)保，平均降價(jià)52%，如“戈謝病”酶替代治療年費(fèi)用從200萬元降至40萬元，ICER從30萬元/QALY降至6萬元/QALY，顯著低于支付閾值。醫(yī)療體系與社會(huì)層面：政策與數(shù)據(jù)支持真實(shí)世界數(shù)據(jù)（RWD）與藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)RWD可補(bǔ)充RCT數(shù)據(jù)，解決罕見腫瘤“樣本量小”的問題。例如，通過建立“罕見腫瘤靶向治療RWD數(shù)據(jù)庫”，收集1000例患者治療數(shù)據(jù)，可更準(zhǔn)確評(píng)估藥物的長(zhǎng)期療效與成本，為醫(yī)保決策提供依據(jù)。醫(yī)療體系與社會(huì)層面：政策與數(shù)據(jù)支持患者支持組織（PSO）的作用PSO可幫助患者獲取經(jīng)濟(jì)援助、參與臨床研究，降低間接成本。例如，“蔻德罕見病中心”為“龐貝病”患者提供藥企援助項(xiàng)目，患者自付比例從70%降至30%，年人均節(jié)約費(fèi)用40萬元。實(shí)踐案例：罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益分析的實(shí)證探索06案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析背景NTRK融合可見于多種罕見腫瘤（如嬰兒纖維肉瘤、分泌性乳腺癌），發(fā)生率約1/10萬-5/10萬。拉羅替尼是首個(gè)針對(duì)NTRK融合的泛瘤種靶向藥，ORR71%，中位PFS35.7個(gè)月。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析成本測(cè)算-直接醫(yī)療成本：拉羅替尼年費(fèi)用約120萬元（按70kg體重計(jì)算），檢測(cè)費(fèi)用（NGS）8000元，隨訪費(fèi)用（每3個(gè)月影像學(xué)檢查）約1萬元/年，年總成本約121.8萬元。-間接成本：患者因疾病無法工作，年誤工損失約10萬元（按一線城市平均工資）。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析效益測(cè)算-中位OS未達(dá)到（隨訪時(shí)間短），但2年生存率約80%；-治療后QoL顯著改善，EQ-5D指數(shù)從0.5（中度殘疾）提升至0.8（輕度殘疾）；-假設(shè)患者中位生存期4年，則QALY=4年×0.8=3.2年。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析結(jié)果分析與傳統(tǒng)化療（ORR10%，中位OS1年，年成本20萬元，QALY=1年×0.4=0.4年）相比：-增量成本=121.8萬-20萬=101.8萬元；-增量QALY=3.2-0.4=2.8年；-ICER=101.8萬/2.8≈36.4萬元/QALY。若支付閾值為50萬元/QALY，拉羅替尼具有成本效益；若患者進(jìn)入醫(yī)保（自付30萬），ICER降至10.7萬元/QALY，效益顯著提升。（二）案例2：CAR-T治療復(fù)發(fā)難治性罕見B細(xì)胞淋巴瘤的成本效益探索案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析背景“原發(fā)性縱隔大B細(xì)胞淋巴瘤”（PMBCL）是一種罕見侵襲性淋巴瘤，復(fù)發(fā)后傳統(tǒng)化療有效率不足10%，CAR-T治療（如阿基侖賽注射液）ORR約80%，CR率60%。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析成本效益挑戰(zhàn)CAR-T治療單次費(fèi)用約120萬元（含細(xì)胞制備、住院管理），且30%患者出現(xiàn)細(xì)胞因子釋放綜合征（CRS），需ICU治療，增加額外成本20-50萬元。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析解決方案：按療效付費(fèi)與分期支付某醫(yī)保試點(diǎn)探索“CAR-T治療分期支付”模式：患者先支付40%首付（48萬元），若3個(gè)月后未達(dá)CR，剩余60%費(fèi)用由醫(yī)保與企業(yè)共擔(dān)；若達(dá)CR，2年后無復(fù)發(fā)再支付剩余費(fèi)用。這一模式降低了患者upfront成本，同時(shí)激勵(lì)企業(yè)提供療效保障。案例1：NTRK融合陽性實(shí)體瘤靶向治療的成本效益分析長(zhǎng)期效益分析CR患者中位OS超5年，5年無病生存率約50%，若患者生存5年且生活質(zhì)量正常（QALY=5年），則：-傳統(tǒng)化療復(fù)發(fā)后姑息治療成本約50萬元/年×2年=100萬元；0103-按分期支付后患者自付成本約60萬元（首付48萬+復(fù)發(fā)后12萬）；02-CAR-T治療雖短期成本高，但5年總成本（60萬）低于姑息治療（100萬），且QALY顯著提升。04優(yōu)化罕見腫瘤個(gè)體化治療成本效益的策略與未來展望07技術(shù)創(chuàng)新：推動(dòng)檢測(cè)與治療的“降本增效”開發(fā)低成本、高效率的檢測(cè)技術(shù)推廣“NGS-panel+人工智能（AI）解讀”模式，通過AI算法降低測(cè)序成本（如華大智造的“DNBSEQ-T7”測(cè)序儀，單樣本成本降至1000元以內(nèi)），同時(shí)提高罕見突變檢出率。技術(shù)創(chuàng)新：推動(dòng)檢測(cè)與治療的“降本增效”探索“老藥新用”與聯(lián)合治療針對(duì)罕見腫瘤，可通過藥物重定位（DrugRepurposing）降低研發(fā)成本。例如，“二甲雙胍”在“線粒體腦肌病”中可通過調(diào)節(jié)線粒體功能改善癥狀，年成本不足1000元，遠(yuǎn)低于新型靶向藥。技術(shù)創(chuàng)新：推動(dòng)檢測(cè)與治療的“降本增效”推動(dòng)細(xì)胞治療與基因治療的標(biāo)準(zhǔn)化生產(chǎn)CAR-T、基因治療等個(gè)體化治療的成本主要來自“個(gè)性化制備”，通過建立“通用型CAR-T”（UCAR-T）或“規(guī)?；a(chǎn)”技術(shù)，可降低成本50%以上。例如，Allogene公司開發(fā)的UCAR-T治療，單次費(fèi)用預(yù)計(jì)降至50萬元。政策支持：構(gòu)建“多方共擔(dān)”的支付體系完善罕見病藥物醫(yī)保談判機(jī)制針對(duì)“高價(jià)值、高成本”的罕見病藥物，探索“價(jià)值醫(yī)保”模式，基于藥物療效、創(chuàng)新性與患者需求動(dòng)態(tài)調(diào)整支付標(biāo)準(zhǔn)。例如，對(duì)“治愈性”罕見病藥物（如脊髓性肌萎縮癥SMA的諾西那生鈉），可全額報(bào)銷；對(duì)“延長(zhǎng)生存期”的藥物，設(shè)定差異化報(bào)銷比例。政策支持：構(gòu)建“多方共擔(dān)”的支付體系設(shè)立罕見腫瘤專項(xiàng)救助基金整合政府、企業(yè)、慈善組織資源，建立“多層次救助體系”：例如，醫(yī)保報(bào)銷70%，企業(yè)援助20%，慈善基金補(bǔ)助10%，最終患者自付比例控制在10%以內(nèi)。政策支持：構(gòu)建“多方共擔(dān)”的支付體系鼓勵(lì)真實(shí)世界研究與藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)支持醫(yī)療機(jī)構(gòu)與藥企合作，建立“罕見腫瘤真實(shí)世界數(shù)據(jù)庫”，將RWD納入醫(yī)保藥物評(píng)價(jià)體系，為“證據(jù)不足”的個(gè)體化治療提供數(shù)據(jù)支持。醫(yī)療模式：構(gòu)建“全生命周期”管理體系推廣“早篩早診早治”模式通過基因檢測(cè)技術(shù)（如新生兒基因篩查、高危人群靶向篩查），實(shí)現(xiàn)罕