第三章基因的構(gòu)造和功能

第3章基因及基因組的構(gòu)造

1.主要內(nèi)容

1）斷裂基因構(gòu)成性質(zhì)

2）重疊基因種類

3）C值沖突

4）原核生物及真核生物基因組的區(qū)分

5）真核生物染色體的構(gòu)造

6）真核生物DNA序列的4種類型

7）基因家族、基因簇、衛(wèi)星DNA、分散重復(fù)DNA序列

8）人類基因組方案

2.教學(xué)要求

1）駕馭基因，斷裂基因，順?lè)醋?，C值沖突，重疊基因，基因家族，重復(fù)序列，衛(wèi)星DNA等根本概

念；

2）熟識(shí)原核生物和真核生物基因組構(gòu)造特點(diǎn)及功能：

3）理解人類基因組的重復(fù)依次、人類基因組方案。

第1節(jié)基因的概念

第2節(jié)基因命名簡(jiǎn)介

第3節(jié)真核生物的斷裂基因

第4節(jié)基因及基因組的大小及C值沖突

第5節(jié)重疊基因

第6節(jié)基因組

第7節(jié)真核生物DNA序列組織

第8節(jié)基因家族

第9節(jié)人類基因組探討進(jìn)展

第1節(jié)基因的概念

基因：帶有特定遺傳信息的核酸分子片段。包括入

構(gòu)造基因：編碼蛋白質(zhì)tRNArRNA

調(diào)控基因：

基因探討的開(kāi)展染色體分子九反向生物學(xué)

基因位于染色體和細(xì)胞器的DNA分子上人

?基因和順?lè)醋?/p>

?1955,Benzer用以表述T4具溶菌功能的區(qū)的2個(gè)亞區(qū)：rI【ArllB

?現(xiàn)代分子生物學(xué)文獻(xiàn)中，順?lè)醋雍突蜻@兩個(gè)術(shù)語(yǔ)互相通用。

第2節(jié)基因命名簡(jiǎn)介

?表示基因3個(gè)小寫(xiě)斜體字母，lac

?表示基因座3個(gè)小寫(xiě)斜體字母+1個(gè)大寫(xiě)斜體字母。lacZ

?表示質(zhì)粒

自然質(zhì)粒3個(gè)正體字母，首字母大寫(xiě)

重組質(zhì)粒在2個(gè)大寫(xiě)字母前面加小寫(xiě)p

?基因?yàn)樾斌w，蛋白質(zhì)為正體

?人類基因?yàn)榇髮?xiě)斜體

第3節(jié)真核生物的斷裂基因

?一、割裂基因的發(fā)覺(jué)

?1977,通過(guò)成熟mRNA(或cDNA)及編碼某因的DNA雜交試瞼而發(fā)覺(jué)

?真核生物的基因是不連續(xù)的，大大變更了原來(lái)對(duì)基因構(gòu)造的看法，如今知道大多數(shù)真核生物的基因

都是不連續(xù)基因或割裂基因(splitgene)0

?割裂基因的概念一是編碼序列在DNA分子上不連續(xù)排列而被不編碼的序列所隔開(kāi)的基因。

?割裂基因的構(gòu)成

?構(gòu)成割裂基因的DNA序列被分為兩類：

?基因中編碼的序列稱為外顯子(exon),外顯子是基因中對(duì)應(yīng)于信使RNA序列的區(qū)域；

?不編碼的間隔序列稱為內(nèi)含子(intron),內(nèi)含子是從信使RNA中消逝的區(qū)域。

?割裂基來(lái)由一系列交替存在的外顯子和內(nèi)含子構(gòu)成，基因兩端起始和完畢于外顯子，對(duì)應(yīng)于其轉(zhuǎn)錄

產(chǎn)物RNA的5,和3,端“假如一個(gè)基因有n個(gè)內(nèi)含子，則相應(yīng)地含有n+1個(gè)外顯子。

割裂基因的性質(zhì)入

?SplittingGene的普遍性

?外顯子和內(nèi)含子各有特點(diǎn)

,Splittinggene概念的相對(duì)性

SplittingGene的普遍性大

a)真核生物(Eukaryots)中

?絕大部分構(gòu)造基因

?tDNA,rDNA

?mtDNA,cpDNA

b)原核生物(Prokaryots)中

,SV40大T抗原gene

?小t抗原gene

?Splittinggene并非真核生物所特有

外顯子和內(nèi)含子各有特點(diǎn)入

?割裂基因的外顯子在基因中的排列依次和它在成熟mRNA產(chǎn)物中的排列依次是一樣的；

?某種割裂基因在全部組織中都具有一樣的內(nèi)含子成分；

?核基因的內(nèi)含子通常在全部的可讀框中都含有無(wú)義密碼子(ronsensecodon),因此一般沒(méi)有編碼功

能。

?內(nèi)含子上發(fā)生的突變不能影響蛋白質(zhì)的構(gòu)造，所以其突變往往對(duì)生物體是沒(méi)有影響的；

?但也有例外，例如一些發(fā)生在內(nèi)含子.上的突變可通過(guò)抑制外顯子的互相剪接阻擋信使RNA的產(chǎn)生。

?利用構(gòu)造基因的特別DNA限制片段作為探針，我們可以檢測(cè)基因組中及之有親緣關(guān)系的序列，結(jié)

果說(shuō)明一個(gè)基因的外顯子常及其他基因的外顯子有親緣關(guān)系。

?兩個(gè)相關(guān)基因內(nèi)含子之間的親緣關(guān)系遠(yuǎn)遠(yuǎn)不如其外顯子之間的親緣關(guān)系嚴(yán)密。

?這是因?yàn)樵谶M(jìn)化過(guò)程中，相關(guān)基因的內(nèi)含子比外顯子變更得更快。

Splittinggene概念的相對(duì)性入

a)lntron并非“含而不露”

Yeast細(xì)胞色素b基因IntronII編碼成熟酶

b）Exon并非“表里如一"

人類尿激前原基因ExonI不編碼氨基酸序列

c）并非真核生物全部的構(gòu)造基因均為splittinggene

Histonegenefamily

干擾素

Yeast中多數(shù)基因（ADH..J

第4節(jié)某因及某因組的大小及C值沖突

?由于割裂基因的存在，人們相識(shí)到基因比實(shí)際編碼蛋白質(zhì)的序列要大得多。

?外顯子的大小及基因的大小沒(méi)有必定的聯(lián)絡(luò)。

?不同種類的生物體中外顯子的大小并沒(méi)有明顯的不同，基因可能是由一些小的、編碼較小的獨(dú)立蛋

白質(zhì)分區(qū)的單位在進(jìn)化過(guò)程中加合起來(lái)的。

基因的大小取決于它所包含的內(nèi)含子的長(zhǎng)度九

?內(nèi)含子之間有很大不同，它們的大小從200個(gè)堿基對(duì)左右到上萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。在一些極端的例子里，

甚至有50-60kb的內(nèi)含子。

?由于基因的大小取決于內(nèi)含子的長(zhǎng)度和數(shù)目，導(dǎo)致酵母和高等真核生物的基因大小有很大的不同。

?大多數(shù)醉母基因小于2kb,很少有超過(guò)5kb的。

?及此相反，在高等的真核生物中，開(kāi)始出現(xiàn)長(zhǎng)的基因，蠅類和哺乳動(dòng)物基因很少小于2kb,大多數(shù)

長(zhǎng)度在5~100kb之間。

“旦當(dāng)基因的長(zhǎng)度大到肯定程度后，DNA的困難性及生物體的困難性之間開(kāi)始失去必定的聯(lián)絡(luò)。

?例如雖然屬于同一個(gè)門(mén)，果蛆細(xì)胞的DNA總量較小而家蠅細(xì)胞的DNA總量卻是它的6倍。

基因組入

?狹義：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞中的全套染色體（人：22條常染色體+X,Y+線粒體DNA）。

?廣義：一物種的全部遺傳物質(zhì)及其攜帶的遺傳信息。

基因組大小及C值沖突九

?一個(gè)單倍體基因組的全部DNA含量總是恒定的。這是物種的一個(gè)特征，通常稱為該物種的C值。

?不同物種的C值差異很大，最小的枝原體只有直106bp,而最大的如某些顯花植物和兩柄動(dòng)物可達(dá)

Q11bp。

Rangeofgenomesizeindifferentphyla門(mén)

?由圖表可見(jiàn)，隨著生物的進(jìn)化，生物體的構(gòu)造和功能越來(lái)越困難，其C值就越大，例如真菌和高等

值物同屬于真核生物，而后者的C值就大得多。這一點(diǎn)是不難理解的，因?yàn)闃?gòu)造和功能越困難，須要

為基因產(chǎn)物的種類越多，也就是說(shuō)須要的基因越多，因此C值越大。

?然而另一方面，隨著進(jìn)一步的進(jìn)化，生物體困難性和DNA含量之間的關(guān)系變模糊了，出現(xiàn)了很多令

人不解的現(xiàn)象。一些生物類群基因組大小的變更范圍很窄，而另一些類群的變更范圍則很寬。

?突出的例子是兩棲動(dòng)物，C值小的可以低至109bp以下，C值大的可以高達(dá)1011bp0而哺乳動(dòng)物

的C值均為109bp的數(shù)量級(jí)。人們很難信任不同的兩棲動(dòng)物，所需基因的數(shù)量會(huì)有100倍的差異，

而且兩棲動(dòng)物的構(gòu)造和功能會(huì)比哺乳動(dòng)物更困難。

?由于人們無(wú)法用功能來(lái)說(shuō)明基因組的DNA含量，所以產(chǎn)生了C值沖突（Cvalueparadox,又稱C值

悖理）。

?它表如今兩個(gè)方面：一個(gè)方面是，及預(yù)期的編碼蛋白質(zhì)的基因的數(shù)量相比，基因組DNA的含量過(guò)多。

另一個(gè)方面是一些物種之間的困難性變更范圍并不大，但是C值卻有很大的變更范圍。這耍問(wèn)題的解

決有待于進(jìn)一步的探討。

第5節(jié)重疊基因

蓮人在綠楊津入

采一

玉漱聲歌新闕

采蓮人在綠楊津，在綠楊津一闕新；九

一闕新歌聲漱玉，歌聲漱玉興蓮人。

一、原核生物的重疊基因(overlappinggene)

?在細(xì)胞基因中，一般一段DNA序列只以三種蛋白質(zhì)可讀框的一種被閱讀，但是在一些病毒或線粒體

基因中，兩個(gè)鄰近的基因以一種奇妙的方式發(fā)生重疊，并以不同的可讀框被閱讀并表達(dá)，因此一段一

樣的DNA序列可以編碼兩個(gè)非同源蛋白質(zhì)。

(pXI74的DNA序列組織上有直疊基因(overlap-pinggene)和基因內(nèi)基因

重疊基因有以下幾種狀況：

①一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因內(nèi)部

如：B和A*E和D

其讀碼構(gòu)造互不一樣

重疊基因

基因內(nèi)基因部分重疊基因一個(gè)堿基重疊

二、真核生物的重疊基因

?通常割裂基因的每個(gè)外顯子編碼一段單一的氨基酸序列，對(duì)應(yīng)于整個(gè)蛋白質(zhì)上的相應(yīng)部分，而內(nèi)含

子不在最終的蛋白質(zhì)產(chǎn)物中表達(dá)，二者的作用是迥然不同的。但是有些基因中內(nèi)含子和外顯子的定義

是相對(duì)的，及它表達(dá)的途徑有關(guān)。

?在這些基因中，選擇性的基因表達(dá)形式引起了外顯子連接途徑的轉(zhuǎn)變。

?一個(gè)特定的外顯子可能選擇性地及不同的外顯子連接形成信使RNA。

?這種選擇性形式產(chǎn)生的兩種蛋白質(zhì)中，一部分一樣而其他部分不同。一段區(qū)域以一種途徑表達(dá)時(shí)作

為外顯子，而以另一種途徑表達(dá)時(shí)作為內(nèi)含子。

?因?yàn)榇藭r(shí)一段DNA序列通常以多種方式起作用，所以不能被簡(jiǎn)潔地稱為外顯子或內(nèi)含子,

第6節(jié)基因組

一、原核生物的染色體基因組

二、真核生物基因組

一、原核生物的染色體基因組

(-)細(xì)菌染色體基因組構(gòu)造的一般特點(diǎn)

1.細(xì)菌的染色體基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成，細(xì)菌的染色體相對(duì)聚集在一起，形成

一個(gè)較為致密的區(qū)域，稱為類核［nucleoid)。類核無(wú)核膜及胞漿分開(kāi)，類核的中央部分由RNA和支

架蛋白組成，外圍是雙鏈閉環(huán)的DNA超螺旋。染色體DNA通常及細(xì)胞膜相連，連接點(diǎn)的數(shù)最隨細(xì)菌

生長(zhǎng)狀況和不同的生活周期而異。

Fig.Typicalbacterialcell

E.coligenomeisasingledouble-strandedDNAmoleculeof1A6mm.

minlengthpButE.coliisonly~2人

DNAis000largerthanXthesizeofthecell!

Thisisachievedbysuper-coilingtheDNA.X

DNA九gyrase旋轉(zhuǎn)酶introducesnegative-superhelicaltwistsintotheDNA.Thedegreeof

supercoilingofthechromosomeisstrictlyregulated.

Fig.ThestructureofE.colinucleoid(圖大腸桿菌擬核的構(gòu)造)

2.具有操縱子(tmascriptionaloperon)構(gòu)造，其中的構(gòu)造基因?yàn)槎囗樂(lè)醋?polycistron),即數(shù)個(gè)功能

相關(guān)的構(gòu)造基因串聯(lián)在一起，受同一個(gè)調(diào)整區(qū)的調(diào)整。數(shù)個(gè)操縱子還可以由一個(gè)共同的調(diào)整基因

(regulatorygene)即調(diào)整子(regulon)所調(diào)控。

X174(|)D-E-J-F-G-HmRNA外殼蛋白J、F、G、H

組裝蛋白D裂解蛋白E

E.coli色氨酸操縱子9個(gè)順?lè)醋?個(gè)酶

真核很少，如18s5.8s及28srRNA基因

3.在大多數(shù)狀況下，構(gòu)造基因在細(xì)菌染色體基因組中都是單拷貝。

4.不編碼的DNA部份所占比例比真核細(xì)胞基因組少得多。

5.具有編碼同工前的同源基因(isogene)例如，在大腸桿菌基因組中有兩個(gè)編嗎分支酸

(chorismicacid)變位酶的基因，兩個(gè)編碼乙酰乳酸(acetclactate)合成酶的基因。

6.細(xì)菌基因組編碼依次一般不會(huì)重疊，和病毒基因組不同的。

7.在DNA分子中具有各種功能的識(shí)別區(qū)域如復(fù)制起始區(qū)OrC,復(fù)制終止區(qū)TerC,轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)區(qū)和終止

區(qū)等。這些區(qū)域往往具有特別的依次，并且含有反向重復(fù)依次。

8.在基因或操縱子的終末往往具有特別的終止依次，它可使轉(zhuǎn)錄終止和RNA聚合酶從DNA鏈上脫落。

例如大腸桿菌色氨酸操縱子后尾含有40bp的GC豐富區(qū)，其后緊跟AT豐富區(qū)，這就是轉(zhuǎn)錄終止子

的構(gòu)造。

圖ProkaryoticChromosomes

?Haploid僅一對(duì)染色體

?DNAiscompacted緊湊的

-E.g.E.colipacks1.5mmchromosomeintoacellthatisonly1uminlength

?Nohistonesornucleosomes無(wú)組蛋白和核小體

-SmallbasicproteinsMAYserveasimilarfunction

?Genesusuallydonotcontainintrons

?Singleoriginofreplication單一復(fù)制起點(diǎn)

(二)質(zhì)?；蚪M

?指細(xì)菌的染色體外基因組，大約幾十種。

?質(zhì)粒DNA呈線狀或環(huán)狀雙鏈構(gòu)造

?大小約1x103~300x103bp,相對(duì)分子質(zhì)量1x106—200x106。

?質(zhì)?；蚩赏ㄟ^(guò)星制、轉(zhuǎn)錄、翻譯而給予寄主細(xì)胞某種性狀。

質(zhì)?；蚪M

二、真核生物基因組

(一)真核染色體

(二)真核染色體基因組

(三)線粒體基因組

(四〕葉綠體基因組

(一)真核染色體(Eukaryoticchromosome)

1.概述

2.組蛋白(Histone)

3.核小體(Nuclearsome)

4.染色體構(gòu)造的形成

5.卷絲粒(centromere或中心粒)和端粒(telomere)

1.概述：

Chromatinstructureenablesthechromosomestoaltertheircompactnessasthecellprogressthe

cellcycle.

2.組蛋白(Histone)

3.核小體(Nuclearsome)

Mononucleosomestypicallyhave-200bpDNA.End-trimmingreducesthelengthofDNAfirstto

~165bp,andthengeneratescoreparticleswith146bp.

The10nmfiberisacontinuousstringofnucleosomes.

4.染色體構(gòu)造的形成

(1)首先假設(shè)干個(gè)核小體形成念珠狀構(gòu)造

(2)30nm纖絲的構(gòu)成——

染色質(zhì)構(gòu)造的第二層次

5.著絲粒［centromere或中心粒)和端粒(telomere)

有絲分裂中期的染色體

(二)真核染色體基因組(Eukaryoticchromosomegenome)

?為真核生物單倍體染色體所含有的一整套基因。

1.真核生物基因組構(gòu)造及功能的特點(diǎn)

1)含兩份同源的基因組

2)構(gòu)造困難，基因數(shù)浩大，具有很多更制起點(diǎn)，每個(gè)復(fù)制子大小不一。

3)真核基來(lái)由一個(gè)構(gòu)造基因及相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋印?/p>

4)含有大量重復(fù)序列。

5)非編碼序列(non-codingsequenceNCS)占90%以上。

6)斷裂基因(splitgene)o基因及基因間的非編碼序列為間隔DNA(spacerDNA).

7)功能相關(guān)的基因構(gòu)成各種基因家族，可串聯(lián)在一起，也可相距很遠(yuǎn)。

8)可挪動(dòng)因素(mobilegeneticelement),又稱為自私基因(selfishDNA).

2.真核生物基因組的構(gòu)造

?構(gòu)造基因

-編碼蛋白質(zhì)tRNArRNA

?順式作用元件(cis-actingelement)

指及構(gòu)造基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)、可以被基因調(diào)控蛋白特異性識(shí)別和結(jié)合的DNA序列。并非都位于轉(zhuǎn)

錄起始點(diǎn)上游，包括啟動(dòng)子、增加子、上游啟動(dòng)子元件、反響元件、加尾信號(hào)等。

?反式作用因子(trans-actingelements):可通過(guò)結(jié)合順式作用元件而調(diào)整基因轉(zhuǎn)錄活性的蛋白質(zhì)因

子。

3.真核生物及原核生物基因組特點(diǎn)的異同

1)真核生物基因分布在多個(gè)染色體上，而原核生物只一個(gè)染色體；

2)真核生物基因組遠(yuǎn)大于原核生物基因組；

3)真核生物細(xì)胞中DNA及組蛋白和大量非組蛋白結(jié)合，并有核膜將其及細(xì)胞質(zhì)隔離，結(jié)果真核細(xì)胞

的轉(zhuǎn)錄和翻譯在時(shí)間上和空間上都是別離的，而原核細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)錄和翻譯是同步的；

4)真核生物的基因是不連續(xù)的，中間存在不被翻譯的內(nèi)含子序列，而原核生物幾乎每一個(gè)基因都是

完好的連續(xù)的DNA片段；

5)基因組中非編碼序列遠(yuǎn)多于編碼序列；

6)存在著重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)從幾次到幾百萬(wàn)次不等；

7)真核生物基因組的復(fù)制起點(diǎn)多，缺少明顯的操縱子構(gòu)造，而原核生物的基因組一般是一個(gè)復(fù)制子;

8)真核生物基因組及原核一樣，存在轉(zhuǎn)座因子。

(三)線粒體基因組(mitochondrialgenome,mtDNA)

?雙鏈環(huán)狀分子

?相對(duì)分子質(zhì)量約1x103~2x105,動(dòng)物V植物，大小為15.4—16.3kb；

?含有編碼2個(gè)核糖體RNA(12SrRNA,16SrRNAJ,22個(gè)tRNA、1個(gè)細(xì)胞色素b、3個(gè)細(xì)胞色素

氧化酶(COI、COU、COin)、6個(gè)NADH降解酶(ND1?6)和2個(gè)ATP酶(6和8)的基因(Rook,

1995)。

?線粒體是半自主性的細(xì)胞器，只能編碼部分所需產(chǎn)物，需及核基因互作編碼一曲重要物質(zhì)。

?遺傳密碼及核DNA的不完仝一樣.

圖1-1線粒體DNA構(gòu)造示意圖

(ffl)葉綠體基因組

?也是半自主性的細(xì)胞器，需及核基因互作編碼一些重要物展。

?葉綠體基因組較大，在高等植物中通常為140kb。

第7節(jié)真核生物DNA序列組織

1-單拷貝序列：大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的構(gòu)造基因?qū)龠@一類。

2、輕度重及序列：2~10個(gè)拷貝。如組蛋白基因，酵母tRNA基因。

3、中度重復(fù)序列：重復(fù)次數(shù)為101505。不編碼，在基因表達(dá)調(diào)控起重要作用。

4、高度重復(fù)序列：重復(fù)次數(shù)＞105的DNA序列，如衛(wèi)星DNA,反向重復(fù)序列，rRNA,某些tRNA

第8節(jié)基因家族(genefamily)

一、基因家族和基因簇

?基因家族指核甘酸序列或編碼產(chǎn)物的構(gòu)造具有肯定程度同源性的一組基因。

?假基因(pseudogene):在多基因家族中有的成員并不能表達(dá)出有功能的產(chǎn)物，用中表示。

基因家族的特點(diǎn)

1、核酸序列一樣：即為多拷貝基因如rRNA基因家族，tRNA基因家族，組蛋白基因家族。

2、核酸序列高度同源：如人類生長(zhǎng)激素基因家族包括三種激素的基因，人生長(zhǎng)激素、人胎盤(pán)促乳素

和催乳素，它們之間高度同源。

3、編碼產(chǎn)物有同源功能：基因序列的相像性可能較低，但基因編碼的產(chǎn)物具有高度保守的功能區(qū)。

如src癌基因家族

4、編碼產(chǎn)物具有小段保守基序：有些基因家族中各成員的D7A序列可能不明顯相關(guān)，而所編碼的產(chǎn)

物卻有共同的功能特征，存在小段保守的氨基酸基序。

?基因超家族(genesuperfamily)指一組由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族，它們的構(gòu)造

有不同的同源性，但功能并不肯定一樣。如免疫球蛋白基因超家族。

基因簇(gene九cluster)是指基因家族中的各成員嚴(yán)密成簇排列成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，定位于染色體

的特別區(qū)域。它們屬于同一個(gè)祖先的基因擴(kuò)增產(chǎn)物。

二、基因外的DNA重復(fù)序列

?除了基因家族外，染色體上還有大量無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的重復(fù)DNA序列家族。

?及在基因家族中的組織形式類似，它們也有兩種組織形式：

-串聯(lián)重復(fù)DNA(衛(wèi)星DNA),成簇存在于染色體的特定區(qū)域。

-分散重復(fù)的DNA,重復(fù)單位并不成簇存在,而是分散干染魚(yú)體的各個(gè)位點(diǎn)上。

1.衛(wèi)星DNA

門(mén))概念：衛(wèi)星DNA有些高度重復(fù)DNA序列的堿基組成和浮力密度同主體DNA有區(qū)分，在浮力密

度梯度離心時(shí)，可形成不同于主DNA帶的衛(wèi)星帶。衛(wèi)星DNA的名稱由此而來(lái)。

0衛(wèi)星DNA的分類

-衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)

-d、衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)

-微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)

?大干星DNA(macrosatelliteDNA)又稱為經(jīng)典DNA,總長(zhǎng)度100計(jì)~幾個(gè)Mb。依據(jù)浮力密度的不

同分為I、II、【II、IV和。、0衛(wèi)星DNA。各類型都由不同的重復(fù)依次家族組成。

?小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)由中等大小的串聯(lián)重亞序列構(gòu)成，總長(zhǎng)約0.1~20kb,分布在全部

染色體，往往近于端粒處。高度可變的衛(wèi)星DNA、端粒DNA:串聯(lián)的短片段重復(fù)序列(TTAGGGG)n)

?微衛(wèi)星DNA(microsatelhteDNA):重復(fù)單位為1~5bp,重復(fù)次數(shù)為10~60次，總長(zhǎng)度小于150bp,

常見(jiàn)以(AC)n和(TG)n二聚核背酸為重復(fù)單位，由Miesfeld1981年發(fā)覺(jué)。

2.分散重復(fù)的DNA序列

?在高度分散的重復(fù)DNA家族中含有少量轉(zhuǎn)庫(kù)元件，依據(jù)其大小不同，可分為

-短散在核元件(shortinterspersednuclearelements,SINEs),

-長(zhǎng)散在核元件(longinterspersednuclearelements,LINEs)。

1)短散在核元件(shortinterspersednuclearelements*SINEs),主要是Alu重復(fù)序列家族。序列

中有限制酶Alu的酶切位點(diǎn)(AGCT)而得名。重復(fù)次數(shù)3050萬(wàn)，散在分布于基因組中，及基因表

達(dá)調(diào)控有關(guān)。

2)長(zhǎng)散在核元件(longinterspersednuclearelements,LINEs):KpnI重復(fù)依次。

第9節(jié)人類基因組探討進(jìn)展

一、人類基因組的根本特點(diǎn)

二、重復(fù)序列

三、人類基因組方案(HGP)

一、人類基因組的根本特點(diǎn)

?斷裂基因；

?主要由大量的非編碼序列和少量的編碼序列構(gòu)成:

?存在多基因家族；

?含有多種類型的重復(fù)序列。

人類基因組概況

基因組大小2.91Gbp

A+G含量54%

G+C含量38%

重復(fù)序列(不含異染色質(zhì))35%

編碼序列數(shù)目26588

功能未知基因比例42%

外顯子最多的基因Titin(234)

SNP數(shù)量300萬(wàn)個(gè)

SNP密度1/1250bp

最長(zhǎng)的染色體2(240Mbp)

最短的染色體丫(19Mbp)

基因最多的染色體1(2453)

基因最少的染色體丫(104)

基因密度最大的染色體19(23/Mb)

基因密度最小的染色體13,Y(5/Mb)

重復(fù)序列含量最高的染色體19(57%)

重熨序列含量最低的染色體2,8,10,13,18(36%)

二、重復(fù)序列

?基因組中有多個(gè)拷貝，但不編碼蛋白質(zhì)的序列，是人類基因中的主要成分;

?分為串聯(lián)和分布重復(fù)序列

?衛(wèi)星DNA—高度重復(fù)的串聯(lián)重復(fù)序列；

?重復(fù)序列是一種重要的分子標(biāo)記。

國(guó)人類基因組中的分布重復(fù)序列