《中國(guó)兒童佝僂病防治臨床實(shí)踐指南》兒童佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝障礙導(dǎo)致鈣磷代謝異常，進(jìn)而引起骨骼發(fā)育障礙的慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病，其中維生素D缺乏性佝僂病占絕大多數(shù)。我國(guó)兒童佝僂病以1歲內(nèi)嬰兒多見(jiàn)，北方地區(qū)發(fā)病率高于南方，早產(chǎn)兒、雙胎、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒為高危人群。維生素D的主要來(lái)源包括皮膚經(jīng)紫外線照射合成（占80%90%）、食物攝入（如深海魚(yú)、蛋黃、強(qiáng)化乳制品）及外源性補(bǔ)充劑。其缺乏的核心原因?yàn)槿照詹蛔悖ㄈ缍?、霧霾天氣、過(guò)度防曬）、攝入不足（母乳維生素D含量低，未及時(shí)添加富含維生素D的輔食）、需求增加（早產(chǎn)、快速生長(zhǎng)期）、吸收障礙（慢性腹瀉、膽道閉鎖等）及代謝異常（肝腎疾病影響維生素D活化）。臨床表現(xiàn)分四期：初期（早期）多見(jiàn)于3月齡內(nèi)嬰兒，以神經(jīng)興奮性增高為特征，表現(xiàn)為易激惹、煩鬧、夜驚、多汗（與室溫?zé)o關(guān)），常伴枕禿，無(wú)明顯骨骼改變；活動(dòng)期（激期）出現(xiàn)典型骨骼改變，36月齡可見(jiàn)顱骨軟化（壓之如乒乓球感），78月齡出現(xiàn)方顱（額頂骨對(duì)稱(chēng)性隆起），1歲左右可見(jiàn)雞胸（胸骨前突）、漏斗胸（胸骨凹陷），站立行走后出現(xiàn)O型腿（膝內(nèi)翻）或X型腿（膝外翻），同時(shí)伴肌肉松弛（獨(dú)坐、站立延遲）、肌張力降低；恢復(fù)期經(jīng)治療后癥狀逐漸緩解，骨骼改變停止進(jìn)展并開(kāi)始修復(fù)；后遺癥期多見(jiàn)于2歲后兒童，殘留不同程度骨骼畸形（如雞胸、下肢彎曲），無(wú)活動(dòng)期癥狀。診斷需結(jié)合病史（維生素D攝入不足、日照缺乏史）、臨床表現(xiàn)及輔助檢查。血清25羥維生素D[25(OH)D]是評(píng)估維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況的金標(biāo)準(zhǔn)：≥50nmol/L（20ng/ml）為充足，3050nmol/L為不足，<30nmol/L為缺乏。血生化早期表現(xiàn)為血鈣正常或稍低、血磷降低、堿性磷酸酶（ALP）升高；激期血鈣磷顯著降低，ALP明顯升高。骨骼X線檢查在初期無(wú)特異性改變，激期可見(jiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失、呈毛刷樣/杯口狀改變，骨骺軟骨盤(pán)（骺板）增寬（>2mm）。需與腎性佝僂?。ㄑ◆?、高血磷）、低磷抗D佝僂病（家族史、血磷顯著降低、維生素D治療無(wú)效）等鑒別。預(yù)防是關(guān)鍵，采取三級(jí)預(yù)防策略：一級(jí)預(yù)防針對(duì)健康兒童，胎兒期即開(kāi)始干預(yù)，妊娠后期（孕28周起）孕婦每日補(bǔ)充維生素D400800IU，增加胎兒儲(chǔ)備；新生兒出生后2周起，足月兒每日補(bǔ)充400IU，早產(chǎn)兒、雙胎或低出生體重兒出生后每日800IU，3月齡后改為400IU，持續(xù)至兒童青少年期。純母乳喂養(yǎng)兒必須額外補(bǔ)充（母乳中維生素D含量約25IU/L），配方奶喂養(yǎng)兒需計(jì)算每日攝入奶量（每100ml配方奶含維生素D約40100IU），不足部分補(bǔ)充。鼓勵(lì)戶外活動(dòng)，每日12小時(shí)（夏季避開(kāi)10:0016:00強(qiáng)紫外線時(shí)段），暴露頭面、四肢皮膚以促進(jìn)維生素D合成。二級(jí)預(yù)防針對(duì)高危人群（如維生素D不足、有早期癥狀者），每日補(bǔ)充8001000IU，持續(xù)3個(gè)月后復(fù)查25(OH)D水平。三級(jí)預(yù)防針對(duì)已患病兒童，防止骨骼畸形進(jìn)展。治療以補(bǔ)充維生素D為核心，劑量根據(jù)病情調(diào)整：輕度（僅有神經(jīng)癥狀，無(wú)骨骼改變）每日口服10002000IU，持續(xù)1個(gè)月后改為預(yù)防量（400IU/日）；中度（輕中度骨骼改變）每日20004000IU，1個(gè)月后改預(yù)防量；重度（嚴(yán)重骨骼畸形或合并手足搐搦癥）可一次性肌內(nèi)注射維生素D15萬(wàn)30萬(wàn)IU，1個(gè)月后開(kāi)始口服預(yù)防量。治療期間需監(jiān)測(cè)血清25(OH)D、血鈣、血磷及尿鈣（避免高鈣血癥），若25(OH)D仍未達(dá)標(biāo)，需調(diào)整劑量。鈣補(bǔ)充需結(jié)合飲食，若每日奶量<500ml，需額外補(bǔ)充元素鈣200500mg/日（如葡萄糖酸鈣、碳酸鈣）。骨骼畸形的干預(yù)：輕度雞胸可通過(guò)擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)、俯臥撐改善；O型腿或X型腿可通過(guò)按摩、支具矯正，4歲后仍嚴(yán)重者考慮手術(shù)（如截骨術(shù)）。隨訪管理要求治療后3個(gè)月復(fù)查25(O