基因與遺傳?。好庖咧委熣n件演講人2025-12-19

目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)01ONE前言

前言作為在兒科血液免疫科工作了12年的臨床護(hù)士，我無數(shù)次站在病房窗前，看著家長攥著基因檢測報(bào)告紅著眼圈問：“大夫，這病是不是沒法治？”那些被“基因缺陷”四個字困住的家庭，那些因免疫系統(tǒng)崩潰反復(fù)感染的孩子，總讓我想起自己剛?cè)肼殨r接觸的第一個重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）患兒——3個月大的小樂樂，因?yàn)镮L2RG基因突變，出生后反復(fù)肺炎、鵝口瘡，連卡介苗都能引發(fā)全身播散性感染。那時的我只能守著他做保護(hù)性隔離，卻無力改變他基因里的“漏洞”。但這些年，隨著基因編輯、CAR-T、干細(xì)胞移植等免疫治療技術(shù)的突破，我親眼見證了“基因病”從“不治之癥”到“可干預(yù)、可治愈”的轉(zhuǎn)變。今天，我想以小樂樂的故事為線索，結(jié)合近5年經(jīng)手的17例基因相關(guān)性遺傳病免疫治療病例，和大家聊聊基因與遺傳病的免疫治療護(hù)理實(shí)踐——這不僅是技術(shù)的進(jìn)步，更是一場與生命的“雙向奔赴”。02ONE病例介紹

病例介紹2021年8月，我再次在病房見到了小樂樂。此時他6歲，因“反復(fù)發(fā)熱伴皮疹1月”入院。家長說，孩子1歲時在外院確診SCID（X連鎖隱性遺傳，IL2RG基因突變），當(dāng)時因經(jīng)濟(jì)條件限制未接受造血干細(xì)胞移植（HSCT），只能靠靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）維持。近1月來，孩子出現(xiàn)高熱（39-40℃）、全身紅色斑丘疹、口腔黏膜潰瘍，外院抗感染治療無效。入院查體：T38.9℃，P120次/分，R30次/分，體重14kg（低于同齡兒第3百分位）；神清，精神萎靡，全身皮膚可見散在充血性皮疹，壓之褪色，口腔頰黏膜可見3處0.5cm×0.5cm潰瘍；雙肺呼吸音粗，未聞及啰音；肝肋下2cm，質(zhì)軟。

病例介紹輔助檢查：血常規(guī)示W(wǎng)BC2.1×10?/L（中性粒細(xì)胞0.8×10?/L），淋巴細(xì)胞0.3×10?/L（CD3?T細(xì)胞0.1×10?/L，CD19?B細(xì)胞0）；免疫球蛋白IgG2.1g/L（正常4-12g/L）；基因檢測確認(rèn)IL2RG基因c.554C>T（p.S185F）純合突變；胸部CT提示雙肺散在磨玻璃影，考慮機(jī)會性感染（肺孢子菌？）。經(jīng)多學(xué)科會診（MDT），團(tuán)隊(duì)制定了“抗感染+靶向免疫治療+橋接造血干細(xì)胞移植”的方案：先予復(fù)方磺胺甲噁唑抗肺孢子菌、更昔洛韋抗CMV，同時啟動靶向IL-7的細(xì)胞因子治療（改善T細(xì)胞發(fā)育），待感染控制后行半相合造血干細(xì)胞移植（供者為母親）。03ONE護(hù)理評估

護(hù)理評估面對小樂樂這樣的基因相關(guān)性遺傳病患兒，護(hù)理評估必須“多維度、動態(tài)化”——基因缺陷導(dǎo)致的免疫功能低下是核心，但感染、營養(yǎng)、心理、家庭支持等問題環(huán)環(huán)相扣。

生理評估免疫功能狀態(tài)：淋巴細(xì)胞絕對值（LYM）0.3×10?/L（正常1.5-4.0×10?/L），CD3?T細(xì)胞幾乎缺失，提示細(xì)胞免疫嚴(yán)重缺陷；B細(xì)胞缺失導(dǎo)致體液免疫完全喪失，是反復(fù)感染的根本原因。感染灶與風(fēng)險：當(dāng)前存在肺部、口腔感染，且中性粒細(xì)胞減少（0.8×10?/L），感染易擴(kuò)散；長期使用IVIG可能掩蓋部分感染癥狀，需警惕深部組織感染（如敗血癥）。營養(yǎng)狀況：體重低于同齡兒第3百分位，口腔潰瘍影響進(jìn)食，存在蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良風(fēng)險（NRS-2002評分3分）。治療相關(guān)評估：靶向IL-7治療可能引發(fā)細(xì)胞因子釋放綜合征（CRS），需監(jiān)測CRP、鐵蛋白、IL-6等炎癥指標(biāo)；造血干細(xì)胞移植前預(yù)處理（化療）會加重骨髓抑制，需關(guān)注出血、黏膜炎等并發(fā)癥。

心理與社會評估患兒心理：6歲已具備部分認(rèn)知能力，反復(fù)住院導(dǎo)致“醫(yī)院恐懼”，表現(xiàn)為抗拒靜脈穿刺、拒絕進(jìn)食；皮疹瘙癢和口腔疼痛影響情緒，常哭鬧或沉默。家庭心理：父母因“遺傳致病”存在強(qiáng)烈自責(zé)（母親說：“要不是我攜帶突變基因，孩子不會這樣”）；經(jīng)濟(jì)壓力大（前期IVIG治療已花費(fèi)20余萬），對移植費(fèi)用（預(yù)計(jì)50萬）存在焦慮。社會支持：家族中無其他患兒，缺乏照護(hù)經(jīng)驗(yàn)；社區(qū)醫(yī)療資源有限，居家護(hù)理依賴家長自學(xué)。04ONE護(hù)理診斷

護(hù)理診斷STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1基于評估，我們梳理出5項(xiàng)核心護(hù)理診斷，優(yōu)先級按“生命安全→生理需求→心理需求”排序：有感染加重的危險：與T/B淋巴細(xì)胞缺失、中性粒細(xì)胞減少有關(guān)（目標(biāo)：住院期間不發(fā)生敗血癥、重癥肺炎等新感染）。疼痛（口腔黏膜、皮疹瘙癢）：與潰瘍、炎癥反應(yīng)有關(guān)（目標(biāo)：48小時內(nèi)疼痛評分≤3分）。營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量：與進(jìn)食困難、慢性消耗有關(guān)（目標(biāo)：1周內(nèi)體重穩(wěn)定，2周內(nèi)體重增長≥200g）。焦慮（患兒及家屬）：與疾病反復(fù)、治療風(fēng)險及經(jīng)濟(jì)壓力有關(guān)（目標(biāo)：3天內(nèi)家屬焦慮量表評分下降20%）。

護(hù)理診斷知識缺乏（家長）：缺乏基因遺傳病、免疫治療及居家護(hù)理知識（目標(biāo)：移植前家長掌握感染預(yù)防、用藥觀察等核心技能）。05ONE護(hù)理目標(biāo)與措施

控制感染：構(gòu)建“立體防護(hù)網(wǎng)”感染是基因免疫缺陷患兒的“頭號殺手”，我們從環(huán)境、操作、監(jiān)測三方面入手：環(huán)境管理：安置于單人層流病房（空氣潔凈度≥1000級），每日紫外線消毒2次（每次30分鐘），物體表面用含氯消毒液（500mg/L）擦拭4次；限制探視（僅固定1名家長陪護(hù)），陪護(hù)人員需戴口罩、帽子，接觸患兒前用速干手消毒劑（含75%酒精）規(guī)范洗手（七步洗手法，≥30秒）。操作規(guī)范：所有侵入性操作（如靜脈穿刺）嚴(yán)格無菌，使用預(yù)充式導(dǎo)管沖洗液（避免開放式配液污染）；口腔護(hù)理用0.9%氯化鈉+制霉菌素（10萬U/ml）含漱（每日4次），潰瘍處涂重組人表皮生長因子凝膠（促進(jìn)愈合）。動態(tài)監(jiān)測：每4小時監(jiān)測體溫，發(fā)熱時每2小時復(fù)測；每日檢查皮膚、黏膜（口腔、肛周）有無新潰瘍或紅腫；每周2次復(fù)查血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白（CRP）、降鈣素原（PCT），必要時行血培養(yǎng)、痰培養(yǎng)（經(jīng)誘導(dǎo)排痰）。

緩解疼痛：“個體化”干預(yù)小樂樂入院時口腔疼痛評分（FLACC量表）5分（皺眉、哭鬧、肢體蜷縮），皮疹瘙癢評分（VAS）6分（頻繁抓撓）。我們制定了“局部+全身”方案：口腔護(hù)理：進(jìn)食前用2%利多卡因凝膠局部涂抹（避開潰瘍面），緩解疼痛；選擇溫涼流質(zhì)（如米油、果蔬泥），避免酸、辣、熱食刺激；疼痛劇烈時遵醫(yī)囑予對乙酰氨基酚（10mg/kg）口服（每6小時1次，不超過4次/日）。皮疹護(hù)理：保持皮膚清潔干燥，用溫水擦?。ū苊夥试恚W處涂爐甘石洗劑（每日3次），剪短患兒指甲（戴棉質(zhì)手套防抓撓）；若皮疹滲液，予無菌紗布覆蓋（2小時更換1次）。

改善營養(yǎng)：“從口入”到“靜脈補(bǔ)”針對進(jìn)食困難，我們聯(lián)合營養(yǎng)科制定“階梯式”方案：經(jīng)口喂養(yǎng)：優(yōu)先選擇高能量密度食物（如強(qiáng)化奶粉、營養(yǎng)米粉），少量多餐（每日6-8餐）；口腔疼痛緩解后，添加雞蛋羹、魚泥等優(yōu)質(zhì)蛋白（每次5-10g，逐步增量）。靜脈補(bǔ)充：若經(jīng)口攝入不足（<50%目標(biāo)量），予靜脈輸注復(fù)方氨基酸（1g/kgd）+脂肪乳（1g/kgd），同時補(bǔ)充維生素D（400IU/d）、鐵劑（元素鐵2mg/kgd）。效果評價：每日記錄出入量（目標(biāo)：120-150ml/kgd），每周稱重（晨起空腹、穿單衣），監(jiān)測前白蛋白（PA）、轉(zhuǎn)鐵蛋白（TF）等營養(yǎng)指標(biāo)（目標(biāo)：PA≥150mg/L）。

心理支持：“陪伴式”干預(yù)面對小樂樂的恐懼，我常蹲下來和他平視：“樂樂，今天我們玩?zhèn)€‘勇敢游戲’——你數(shù)到10，護(hù)士阿姨就把針打完，好不好？”他起初會哭，但慢慢發(fā)現(xiàn)“游戲”結(jié)束后能得到小貼紙獎勵，配合度越來越高。對家長，我們每周組織1次“家屬課堂”，用圖譜解釋IL2RG基因的作用、免疫治療的原理，甚至帶他們參觀層流病房的空氣凈化系統(tǒng)（“看，這里的空氣比家里干凈100倍，寶寶在這里很安全”）。更重要的是，我們聯(lián)系了“SCID家長互助群”，讓小樂樂媽媽和已移植成功的患兒家長直接溝通——“原來有人和我們一樣，原來真的能治好”，這句話讓她紅了眼眶。06ONE并發(fā)癥的觀察及護(hù)理

并發(fā)癥的觀察及護(hù)理免疫治療（尤其是造血干細(xì)胞移植）的并發(fā)癥像“隱藏的雷區(qū)”，需要護(hù)士“眼觀六路、耳聽八方”。小樂樂移植前后，我們重點(diǎn)關(guān)注了以下3類并發(fā)癥：

細(xì)胞因子釋放綜合征（CRS）靶向IL-7治療后第3天，小樂樂出現(xiàn)發(fā)熱（39.5℃）、心率增快（140次/分）、輕度呼吸困難（R35次/分）。我們立即想到CRS可能，快速評估：CRP120mg/L（↑）、IL-680pg/ml（↑），符合1級CRS（無低血壓、缺氧）。處理上，予地塞米松0.5mg/kg靜推（抑制炎癥），物理降溫（冰袋置于頸部、腋窩），鼻導(dǎo)管吸氧（2L/min），3小時后體溫降至38.2℃，心率120次/分，癥狀緩解。

移植后移植物抗宿主?。℅VHD）移植后第14天（骨髓重建期），小樂樂出現(xiàn)全身紅色斑丘疹（以軀干為主）、腹瀉（5次/日，稀水樣便），考慮皮膚、腸道急性GVHD（Ⅱ級）。我們配合醫(yī)生予甲潑尼龍（2mg/kgd）沖擊治療，同時：皮膚護(hù)理：避免熱水燙洗，使用無刺激保濕霜（每日3次），瘙癢時口服氯雷他定（0.1mg/kgd）；腸道護(hù)理：暫禁食，予腸外營養(yǎng)支持，監(jiān)測大便量、性狀（記錄每小時腹瀉次數(shù)），肛周用生理鹽水清洗后涂氧化鋅軟膏（防糜爛）；心理安撫：小樂樂因皮疹瘙癢煩躁，我們用繪本《我的皮膚會跳舞》告訴他：“這些小紅點(diǎn)是干細(xì)胞在和壞細(xì)胞打仗，打贏了就會消失哦！”

出血性膀胱炎（HC）預(yù)處理化療（環(huán)磷酰胺）后第5天，小樂樂出現(xiàn)肉眼血尿、排尿哭鬧。我們立即留取尿標(biāo)本（紅細(xì)胞滿視野），診斷為HC。處理包括：1水化堿化：靜脈補(bǔ)液（3000ml/m2d），同時口服碳酸氫鈉（1gtid），維持尿pH≥7；2膀胱沖洗：用0.9%氯化鈉+美司鈉（1/5化療藥劑量）行膀胱灌注（保留30分鐘，每日2次）；3疼痛管理：予布洛芬（5mg/kg）緩解尿痛，分散注意力（播放動畫片）減輕焦慮。407ONE健康教育

健康教育基因遺傳病的治療是“醫(yī)院-家庭-社區(qū)”的長期戰(zhàn)役，健康教育必須“分層、分階段”：

移植前：“知識儲備期”重點(diǎn)教家長“感染預(yù)防”和“癥狀識別”：手衛(wèi)生：示范七步洗手法（配合兒歌“內(nèi)-外-夾-弓-大-立-腕”），強(qiáng)調(diào)接觸患兒前、后必須洗手；環(huán)境清潔：居家需每日通風(fēng)（2次，每次30分鐘），避免養(yǎng)寵物、花草（減少真菌暴露）；癥狀預(yù)警：教會家長觀察“危險信號”——發(fā)熱（>38℃）、呼吸急促（>30次/分）、皮膚瘀斑、持續(xù)腹瀉，出現(xiàn)時立即就診。

移植后：“康復(fù)關(guān)鍵期”重點(diǎn)指導(dǎo)“用藥依從性”和“隨訪計(jì)劃”：免疫抑制劑管理：如他克莫司需空腹服用（餐前1小時或餐后2小時），每日固定時間（早8點(diǎn)、晚8點(diǎn)），服藥后2小時測血藥濃度（目標(biāo)谷濃度5-10ng/ml）；疫苗接種：移植后2年內(nèi)需避免活疫苗（如麻疹、卡介苗），滅活疫苗（如流感疫苗）需在免疫功能重建后（CD4?T細(xì)胞>200/μl）接種；隨訪安排：術(shù)后1年內(nèi)每2周復(fù)查血常規(guī)、免疫功能（CD3?、CD4?、CD8?T細(xì)胞計(jì)數(shù)），每3個月復(fù)查基因定量（監(jiān)測供者嵌合率）。

長期：“生命質(zhì)量提升”最后，我們會和家長聊“正?；睢薄窐房祻?fù)后可以上幼兒園嗎？可以參加體育活動嗎？答案是：在免疫功能完全重建后（通常2-3年），可以逐步恢復(fù)正常生活，但需避免去人多的場所（如商場、游樂場），運(yùn)動以散步、游泳等低強(qiáng)度為主。更重要的是，要像對待普通孩子一樣給予他愛和期待——“基因缺陷不是他的錯，他和其他孩子一樣，值得擁有完整的人生?！?8ONE總結(jié)

總結(jié)寫下這些文字時，小樂樂剛完成移植后1年復(fù)查：淋巴細(xì)胞絕對值2.5×10?/L（CD3?T細(xì)胞1.8×10?/L），免疫球蛋白IgG8.2g/L，基因檢測顯示100%供者嵌合。他蹦蹦跳跳地沖進(jìn)護(hù)士站，塞給我一顆水果