ICS1110010

CCSC.30.

中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T469421—2025

.

單分子基因測(cè)序第1部分術(shù)語(yǔ)

:

Sinle-moleculeeneseuencin—Part1Terminolo

ggqg:gy

2025-12-31發(fā)布2027-01-01實(shí)施

國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布

國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T469421—2025

.

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

本文件是單分子基因測(cè)序的第部分已經(jīng)發(fā)布了以下部分

GB/T46942《》1。GB/T46942:

第部分術(shù)語(yǔ)

———1:。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任

。。

本文件由國(guó)家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本文件由全國(guó)醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口

(SAC/TC136)。

本文件起草單位中國(guó)食品藥品檢定研究院深圳華大生命科學(xué)研究院北京齊碳科技有限公司

:、、、

北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司北京普譯生物科技有限公司安序源生物科技深圳有限公司成都

、、()、

今是科技有限公司浙江迪譜診斷技術(shù)有限公司中國(guó)海關(guān)科學(xué)技術(shù)研究中心北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研

、、、

究院北京市醫(yī)用生物防護(hù)裝備檢驗(yàn)研究中心湖南省藥品檢驗(yàn)檢測(cè)研究院北京希望組生物科技有限

()、、

公司奈米譜科技上海有限公司帕菲克上海生物科技有限公司

、()、()。

本文件主要起草人黃杰曾濤董宇亮林建勛毛愛(ài)平劉克勝董立增蘇云鵬郭惠民王藝凱

:、、、、、、、、、、

任宇捷王瑞霞劉園園王洋蒲子婧郗睿李麗莉張文新

、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T469421—2025

.

引言

單分子基因測(cè)序是繼高通量基因測(cè)序之后的新一代長(zhǎng)讀長(zhǎng)快速實(shí)時(shí)直接檢測(cè)修飾的基因測(cè)序

、、、

技術(shù)其核心技術(shù)特征為對(duì)單個(gè)核酸分子產(chǎn)生的信號(hào)進(jìn)行連續(xù)觀測(cè)與分析從而實(shí)現(xiàn)序列測(cè)定需從術(shù)

,,。

語(yǔ)測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)樣本處理規(guī)范及質(zhì)量要求數(shù)據(jù)質(zhì)控要求及分析流程和格式以及軟件要求等方

、、、,

面建立系統(tǒng)的技術(shù)規(guī)范要求

,。

單分子基因測(cè)序旨在規(guī)定單分子基因測(cè)序的術(shù)語(yǔ)測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)樣本處理規(guī)范

GB/T46942《》,,

及質(zhì)量要求數(shù)據(jù)質(zhì)控要求分析流程及格式以及軟件要求擬由五個(gè)部分構(gòu)成

,、,。。

第部分術(shù)語(yǔ)目的在于界定單分子基因測(cè)序的相關(guān)術(shù)語(yǔ)和定義明確具有連續(xù)測(cè)序特征的

———1:。,

單分子基因測(cè)序主要參數(shù)指標(biāo)術(shù)語(yǔ)和技術(shù)相關(guān)術(shù)語(yǔ)

。

第部分測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)目的在于規(guī)定單分子基因測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)的要求描述相應(yīng)的試

———2:。,

驗(yàn)方法

。

第部分樣本處理規(guī)范及質(zhì)量要求目的在于規(guī)范適用于單分子基因測(cè)序的樣本類型及樣

———3:。

本處理技術(shù)要求規(guī)定樣本質(zhì)量要求及評(píng)價(jià)方法

,。

第部分?jǐn)?shù)據(jù)質(zhì)控要求分析流程及格式目的在于規(guī)定數(shù)據(jù)質(zhì)量要求及評(píng)價(jià)方法描述測(cè)

———4:、。,

序信號(hào)至堿基序列的分析流程及測(cè)序序列層級(jí)目錄格式和數(shù)據(jù)整體格式

。

第部分軟件目的在于規(guī)定對(duì)單分子基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)分析的軟件結(jié)構(gòu)組成

———5:。、

通用要求專用要求和檢驗(yàn)方法及測(cè)序軟件的計(jì)算機(jī)配置要求接口規(guī)范等

、,、。

Ⅱ

GB/T469421—2025

.

單分子基因測(cè)序第1部分術(shù)語(yǔ)

:

1范圍

本文件界定了單分子基因測(cè)序領(lǐng)域的術(shù)語(yǔ)和定義

。

本文件適用于單分子實(shí)時(shí)熒光測(cè)序法單分子納米孔鏈測(cè)序法單分子納米孔標(biāo)簽測(cè)序法等技術(shù)為

、、

主要技術(shù)原理的具有連續(xù)測(cè)序特征的單分子基因測(cè)序領(lǐng)域

。

本文件中參數(shù)指標(biāo)術(shù)語(yǔ)技術(shù)相關(guān)術(shù)語(yǔ)不適用于

、:

桑格測(cè)序?yàn)橹饕夹g(shù)原理的第一代基因測(cè)序領(lǐng)域

———(Sanger);

半導(dǎo)體測(cè)序法可逆末端終止測(cè)序法聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序法焦

———、、、、

磷酸測(cè)序法等技術(shù)為主要技術(shù)原理的大規(guī)模平行高通量測(cè)序領(lǐng)域

;

利用多個(gè)分立步驟進(jìn)行非連續(xù)測(cè)序的單分子基因測(cè)序技術(shù)

———;

利用共標(biāo)簽進(jìn)行短序列連接的單分子長(zhǎng)片段基因測(cè)序技術(shù)

———。

2規(guī)范性引用文件

本文件沒(méi)有規(guī)范性引用文件

。

3術(shù)語(yǔ)和定義

31一般術(shù)語(yǔ)

.

311

..

基因gene

作為遺傳信息的基本單位編碼一個(gè)特定功能產(chǎn)物如蛋白質(zhì)或分子的一段核苷酸序列

,(RNA)。

來(lái)源有修改

[:GB/T30989—2014,3.1,]

312

..

基因組genome

生物體具有的所有遺傳信息的總和

。

來(lái)源有修改

[:GB/T30989—2014,3.2,]

313

..

核酸nucleicacid