擴(kuò)張型心肌病總結(jié)2026一、概述定義：擴(kuò)張型心肌?。―CM）是以左室或雙心室擴(kuò)大伴收縮功能障礙為特征的心肌病，且無(wú)法用負(fù)荷異?；蛐募∪毖葋?lái)解釋。發(fā)病率與預(yù)后：發(fā)病率為0.13‰～0.84‰，預(yù)后較差，確診后5年生存率約50%，10年生存率約25%。二、病因和發(fā)病機(jī)制基因突變：約50%家族性和30%散發(fā)性DCM病人可檢出致病基因，已報(bào)道50多種基因突變，最重要的是心肌骨架蛋白的基因突變，尤其是肌聯(lián)蛋白基因TTN截短突變，還涉及肌節(jié)、閏盤等蛋白的基因突變，且與其他心肌疾病致病基因重疊。其他病因：包括病毒感染、免疫反應(yīng)（如肉芽腫性心肌炎等伴隨的免疫反應(yīng)）、心肌毒物（嗜酒是我國(guó)常見病因，還有化療藥物等）、內(nèi)分泌病和代謝異常（如甲狀腺疾病等）、其他（如硒缺乏等）。三、病理改變和病理生理病理改變：肉眼可見心室擴(kuò)張、室壁變薄、瘢痕形成、附壁血栓，瓣膜及冠脈無(wú)明顯病變；組織學(xué)表現(xiàn)為非特異心肌細(xì)胞肥大、變性、壞死、纖維化，可有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。病理生理：心肌收縮減弱觸發(fā)神經(jīng)-體液機(jī)制，導(dǎo)致水鈉潴留、心率加快等，過度代償使心肌受損，終致惡性循環(huán)失代償。四、臨床表現(xiàn)癥狀：主要為勞力性呼吸困難和耐力下降，晚期出現(xiàn)左心衰及全心衰癥狀，合并心律失常時(shí)可有心悸等，持續(xù)頑固低血壓為終末期表現(xiàn)。體征：心界擴(kuò)大，心音減弱，可聞及第三或第四心音、奔馬律、心尖部收縮期雜音，晚期有左心或全心衰體征。五、輔助檢查檢查項(xiàng)目主要表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查抗心肌抗體可了解是否與自身免疫有關(guān)，腦鈉肽或N末端B型利鈉肽原和心肌肌鈣蛋白是心功能等評(píng)估的重要標(biāo)志物心電圖無(wú)特異性，可見QRS波增寬、異常q波等胸部X線心影增大、肺淤血等超聲心動(dòng)圖左室擴(kuò)大、室壁運(yùn)動(dòng)減弱、LVEF降低，室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱是相對(duì)特征性表現(xiàn)心臟磁共振對(duì)診斷等價(jià)值高，CMR-LGE嚴(yán)重程度可預(yù)測(cè)全因死亡率等基因檢測(cè)已知50多種基因與DCM有關(guān)，最重要的是TTN基因，對(duì)遺傳性DCM診斷有幫助六、診斷與鑒別診斷診斷依據(jù)：除外獲得性病因后，有心腔擴(kuò)大伴L(zhǎng)VEF降低者可擬診。鑒別診斷：需除外心臟擴(kuò)大、收縮功能減低的其他繼發(fā)原因，可通過病史、查體及多種檢查進(jìn)行鑒別，必要時(shí)做EMB及基因檢測(cè)，CMR提供的心肌組織特征有助于病因鑒別。七、治療病因及誘因治療：積極尋找和治療病因，如控制感染、限酒等。心力衰竭藥物治療：“新四聯(lián)”包括RAS抑制劑、β受體拮抗劑、SGLT2i和MRA，若無(wú)禁忌盡早聯(lián)合應(yīng)用，還有伊伐布雷定、利尿劑、洋地黃類、維立西呱等。心律失常藥物治療：并發(fā)AF需長(zhǎng)期抗凝。再同步治療：植入帶左室電極的起搏器。輔助裝置及心臟移植：用于嚴(yán)重HF內(nèi)科治療無(wú)效者。猝死防治：ICD適應(yīng)證包括心臟驟停史等，攜帶高危致病基因者即使LVEF＞35%也應(yīng)考慮ICD一級(jí)預(yù)防。八、病因明確的DCM酒精性心肌?。号c長(zhǎng)期過量飲酒（女性＞40g/d，男性＞80g/d，飲酒＞5年）有關(guān)，早期戒酒多數(shù)可改善或恢復(fù)。圍生期心肌病：無(wú)心臟病女性妊娠最后1個(gè)月至產(chǎn)后5個(gè)月內(nèi)發(fā)生HF，黑種人多發(fā)。心肌致密化不全：胚胎發(fā)育中心外膜到心內(nèi)膜致密化過程提前終止所致，CMR是最有