1、苯丙酮尿癥,1,學(xué)習(xí)交流PPT,苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）,（一）特點(diǎn)：本病是可治療的遺傳病，因此各項(xiàng)內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶,2,學(xué)習(xí)交流PPT,苯丙酮尿癥的酶缺乏,3,學(xué)習(xí)交流PPT,苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制,苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶,（正常極少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄積于血及腦脊液中,某些酶活性,神經(jīng)介質(zhì),苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素細(xì)胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì),酪氨酸羥化酶,多巴,多巴胺,去甲腎上腺素,腎上腺素,腦發(fā)育、腦功能受抑

2、,智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,白化表現(xiàn),毛發(fā)變黃,膚白,鞏膜色淺,：L-谷氨酸脫羧酶,5-羥色胺脫羧酶,酪氨酸羥化酶,多巴胺脫羧酶,r-氨基丁酸,5-羥色胺,多巴胺,去甲腎上腺素、腎上腺素,4,學(xué)習(xí)交流PPT,（四）臨床表現(xiàn)：,1、發(fā)病時(shí)間：出生時(shí)：正常癥狀出現(xiàn)：36個(gè)月癥狀明顯：1歲2、智力低下3、濕疹：面部,5,學(xué)習(xí)交流PPT,4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動(dòng)，行為異常，肌張力毛發(fā)黃5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白6、鼠尿味：汗液，尿液,6,學(xué)習(xí)交流PPT,7,學(xué)習(xí)交流PPT,苯丙酮尿癥的家庭,8,學(xué)習(xí)交流PPT,（五）診斷：關(guān)鍵,1、新生兒篩查：半定量法喂奶23日后，采末梢血液，苯丙氨酸0.24mm

3、ol/L（4mg/dl）2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸1.2mmol/L（20mg/dl）,9,學(xué)習(xí)交流PPT,Guthrie培養(yǎng),10,學(xué)習(xí)交流PPT,3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：定性試驗(yàn)，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿試驗(yàn)（+）。本實(shí)驗(yàn)不適于新生兒。4、酶學(xué)診斷：不實(shí)用5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。,11,學(xué)習(xí)交流PPT,（六）治療：,1、治療目的：防止智力落后飲食控制開(kāi)始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系,12,學(xué)習(xí)交流PPT,2、治療開(kāi)始時(shí)間：診斷一旦確定，立即開(kāi)始治療,13,學(xué)習(xí)交流PPT,3、治療持續(xù)時(shí)間：青春期后4、治療原則：（1）低苯丙氨酸飲食治療：保證正常生長(zhǎng)維持最低代謝需要量,14,學(xué)習(xí)交流PPT,（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠的熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素,15,學(xué)習(xí)交流PPT,（3）治療時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)：血中苯丙氨酸控制量身高、體重、頭圍腦電圖血色素智商,16,