1、人類遺傳病，2，優(yōu)生，1，人類遺傳病，3，人類基因組計劃，4，實驗3360調(diào)查人類遺傳病創(chuàng)新p129，分化：遺傳病對先天性疾病創(chuàng)新p137，遺傳?。荷臣毎蚴芫阎羞z傳物質(zhì)變化引起的疾病。先天性疾病：指個人出生后出現(xiàn)的疾病。大部分先天性疾病實際上是遺傳病，但也有因蕁麻疹病毒感染引起的先天性心臟病，藥物引起的畸形等從子宮里獲得的先天性疾病。相反，出生時沒有出現(xiàn)的疾病也可能成為遺傳病。原發(fā)性血液色素病是鐵代謝紊亂病，但鐵要積累到15g以上才能發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。常染色體顯性遺傳病，軟骨發(fā)育不良，白化病，苯丙酮尿癥，常染色體隱性遺傳病，抗維生素佝僂病，x顯性遺傳病，進行性肌營養(yǎng)

2、不良，x隱性遺傳病，唇腭裂，多遺傳病p179。181由于三體癥后組患者的染色體，減數(shù)分裂異常，可以形成具有23個染色體(例如，一個或多個2l號染色體)的精子，為什么先天優(yōu)勢型個體的發(fā)生通常是卵細胞和正常精子結(jié)合形成的，為什么正常卵細胞和異常精子結(jié)合形成呢？(根據(jù)卵細胞和精子的形態(tài)特征和運動功能，卵細胞大，運動性弱，異常的卵細胞幾乎等于正常卵細胞受精的機會。精子小，運動功能強。人的受精過程主要是通過精子的運動尋找卵細胞受精。在很多精子中，異常精子的運動性比正常精子弱，因此不能先到達卵細胞處和卵細胞受精。21三體綜合征的原因：創(chuàng)新p181。應用1，減數(shù)分裂后期，第21號同源染色體沒有分離。2.減數(shù)

3、分裂后期，第21號染色體絲點分裂后，子染色體沒有兩極分離。07廣東33。(7分鐘)人21號染色體的短連接重復序列(str，一段核苷酸序列)可以用基因標記對21三體綜合癥進行快速基因診斷(基因標記可以解釋為等位基因)。目前有21個三體綜合征兒童，牙齒基因標記的基因型為1，他父親牙齒基因標記的基因型為1，母親基因標記的基因型為1。打擾一下。(1)父母中，哪一條21號染色體沒有正常地從減數(shù)分裂中分離出來？(？假設在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中的a 1 g上填寫牙齒過程中未正常分離的一側(cè)的基因型(標記為10，1)。33 .(7分鐘)人類21號染色體的短連接重復序列(str，

4、核鍵酸序列)作為21三體綜合癥的基因標記，可以進行快速基因診斷(基因標記可以解釋為等位基因)。目前有21個三體綜合征兒童，牙齒基因標記的基因型為1，他父親牙齒基因標記的基因型為1，母親基因標記的基因型為1。打擾一下。(1)父母中，哪一條21號染色體沒有正常地從減數(shù)分裂中分離出來？(？假設在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中的a 1 g上填寫牙齒過程中未正常分離的一側(cè)的基因型(標記為10，1)。33 .(7分)(1)在爸爸和圖中，正確地填充了a的基因型。正確填充圖中b，c的基因型。在圖中正確填充d、e、f、g的基因型。(a，b，c圓括弧渡邊杏，相當于外面的內(nèi)容)28，(20

5、10廣東)(16分)請嚴格參考克氏綜合癥是性染色體數(shù)目異常的疾病。目前表現(xiàn)型正常的夫婦生了患有克氏綜合癥并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組為44 xxy?；卮穑?1)繪制牙齒家庭的系譜圖，并標記每個成員的基因型(以b和b表示色盲等基因)。(2)牙齒男孩患上克氏綜合癥的原因是，他的生殖細胞分裂形成伴侶時發(fā)生了染色體分離。(。(3)假設這對夫婦的染色體沒有分離，只發(fā)生在體細胞里，那么他們的孩子中會出現(xiàn)克氏綜合征患者嗎？(？他們的孩子得色盲的可能性有多大？(4)基因組信息對人類疾病的診治有重要意義。人類基因組項目至少要測量染色體的堿基序列。(2)媽媽減毒第二，(3) 1/4，24，(1)從圖1可以看

6、出多基因遺傳病的顯著特征。(2)染色體異常遺傳病是圖1發(fā)病趨勢的原因。(3)一個研究學習小組想調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，要選擇圖1中的病進行調(diào)查，樣本選擇需要注意。(4)各種遺傳病是青春期發(fā)病很低的原因嗎？意思是什么？(1)成人發(fā)病危險明顯增加(隨著成人年齡的增加，發(fā)病率急劇增加)，(2)大部分染色體疾病死亡，生病的胎兒在出生前死亡(意思是在進化過程中形成的一種人類自我保護)，(3)單基因遺傳病隨機抽樣，調(diào)查群體足夠大，這對人體的正常生長和發(fā)育具有重要意義08廣東721三體綜合征兒童發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示，預防牙齒遺傳病的主要措施是適齡生育基因診斷染色體分析ab cd，達爾文和表兄

7、艾瑪生了6個孩子，3個中途死亡，3個終生不育。茉嘉娜和表妹瑪麗生了三個孩子，兩個女兒生了未知的癡呆，兒子智障。1、禁止近親結(jié)婚；直系血親和3代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。(因為每個人都有56個不同的隱性發(fā)病基因)，遺傳咨詢，鼓勵“適齡生育”。(2429歲)，產(chǎn)前診斷：羊水檢查，b超檢查，孕婦血細胞檢查，絨毛細胞檢查，基因診斷，2，優(yōu)生，羊水檢查在懷孕1620周內(nèi)進行較多，通過羊膜穿刺術(shù)進行羊水檢查。檢查程序包括細胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，檢查胎兒的成熟度和健康狀況，診斷胎兒是否正常或患有某些遺傳病。血細胞檢查應是血細胞抗原檢查。牙齒檢查最重要的目的是調(diào)

8、查新生兒溶血是否會發(fā)生。新生兒溶血是分娩時發(fā)生的非常危險的情況之一，新生兒往往死亡，因此血細胞抗原檢查是孕婦最重要的檢查之一。07江蘇單基因病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮狀細胞貧血癥是地中海地區(qū)發(fā)病率高的單一遺傳病。紅細胞正常個體的基因型為bb，bb，鐮狀細胞貧血癥患者的基因型為bb。一對夫婦都被檢測為牙齒發(fā)病基因的攜帶者，為了生健康的孩子，每個懷孕初期都進行產(chǎn)前診斷。下圖顯示了產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。(1)圖中顯示，牙齒基因突變是原因。巧合的是，牙齒部位的突變導致原正?；虻南拗泼盖懈畈课粊G失。正?；蛟谶@個區(qū)域有3種酶，突變基因有2種酶。限制性內(nèi)切酶后，凝膠電泳可以分離酶

9、，與探針雜交，然后顯示不同的帶頻譜、正常基因標記欄、突變基因標記欄。(1)堿基對變化(或a變成t)21，人類基因組計劃(human genome project，hgp)是美國科學家1985年首次提出的，1990年正式開始。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了價值30億美元的牙齒人類基因組項目。牙齒程序旨在準確地對由30多億個堿基對組成的人類基因組進行排序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，并解密人類所有的遺傳信息。曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃一起被稱為三大科學計劃?；蚪M是一個物種所有基因的完整組成，包括核基因組、線粒體基因組。人類基因組有兩種茄子意義：遺傳信息和

10、遺傳物質(zhì)。人類基因組項目還包括對大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅、老鼠等五個茄子生物基因組的研究，稱為人類的五個茄子“模式生物”。3、人類基因組計劃、人類基因組計劃和后基因組時代人類基因組計劃測序成功完成。被稱為繼曼哈頓原子彈項目和阿波羅登月計劃之后的第三大科學項目，促進對人類的認識、健康水平的提高、生命科學、醫(yī)學、生命工程學科、制藥產(chǎn)業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有非常重要的意義。隨著人類基因組大規(guī)模測序的結(jié)束，生命科學進入了后基因組時代，即功能基因組學時代。旨在提出基因組的功能及調(diào)控機制，核心科學問題主要是基因組的多樣性、基因組的表達調(diào)控和蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能、模式生物基因組研究等。該研究包括人類基因組遺傳語言

11、的邏輯框架、基因結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系、個人發(fā)育、生長、衰老、死亡機制、神經(jīng)活動和腦功能表達機制、細胞增殖、分化、細胞凋亡機制、信息傳遞和作用機制、疾病發(fā)生、發(fā)展基因及基因后期(如發(fā)病機制、病理過程)在醫(yī)療衛(wèi)生方面，其研究成果可用于醫(yī)藥的發(fā)現(xiàn)和開發(fā)。病原基因或疾病易感基因的鑒定和克隆，新原理的診斷、治療和預防方法的設計醫(yī)生將根據(jù)患者的個人遺傳配置進行更加個性化的藥物治療?？茖W家們將在人體器官和組織的“重建”和修復方面取得巨大的進步。以基因組成果為基礎(chǔ)的基因組工業(yè)將引領(lǐng)高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)進入新的領(lǐng)域。以農(nóng)業(yè)畜牧業(yè)為例，以新的方式診斷和治療動植物疾病，提高家禽、牲畜、農(nóng)作物的質(zhì)量，提高產(chǎn)量。在紡織業(yè)、廢物控制

12、、環(huán)境治理整理等領(lǐng)域也會發(fā)揮重要作用。基因組：任何生物dna分子擁有的所有遺傳信息稱為基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組(船體基因組和葉綠體基因組)。由半常染色體、陽性染色體、細胞質(zhì)的dna分子組成。人：22個常染色體x y線粒體dna；水稻：12個常染色體，分化：染色體組對基因組，染色體組：由正常配偶的染色體數(shù)目組成。人：22個常染色體x或y，單倍體基因組：人：22個常染色體x y；水稻：12個常染色體，右側(cè)25個是果蠅體細胞的染色體組成。()a染色體1，2，4，5構(gòu)成果蠅的染色體組b染色體3，6之間的交換屬于基因重組c控制果蠅紅眼或眼睛的基因。2號染色體上的d果蠅單倍體基因組可以牙齒1，3，6，7。實驗：人類遺傳病創(chuàng)新p129，1。調(diào)查方法，第二階段表設計3。發(fā)病率計算4。調(diào)查報告，原發(fā)性低血壓是一種人類遺產(chǎn)稅病。為了研究發(fā)病率和遺傳