1、第二章孟德爾定律(Chapter 2 Mendels Law )在孟德爾在先，人們觀察、推測和進一步運用了遺傳規(guī)律，但沒有研究遺傳規(guī)律。 主要缺乏科學(xué)的方法。 孟德爾(Gregor Johann Mendel，1822-1884 )、孟德爾(18221884 )奧國布隆(現(xiàn)在捷克布隆按鈕)人。 1856年開始了綠色和平組織考試。 其基本方法是雜交。 經(jīng)過近十年的研究，孟德爾發(fā)表了他的研究報告植物雜交試驗。 其內(nèi)容可以歸納為兩種遺傳學(xué)規(guī)律。 分離法則、自由組合法則、孟德爾雜交實驗的時代正直在歐洲進行著大量植物雜交試驗。 孟德爾對前人雜交實驗研究的缺點認識：沒有雜交實驗的子代不同類型的分類，也沒有

2、進行數(shù)量統(tǒng)一訂正的不同時代不同類型的數(shù)量統(tǒng)一訂正的比較。 選擇豌豆作為研究材料的理由： 1、豌豆具有穩(wěn)定易于區(qū)別的性狀2 .由花授粉、閉花受精3 .豌豆莢成熟后，種子均留在莢內(nèi)，便于各種種子的正確校正數(shù)。 一些基本名詞、性狀(character )是指生物形態(tài)結(jié)構(gòu)特征、大姨媽生化特性、代謝類型和本能行為等，主要由遺傳基礎(chǔ)決定，其具體表現(xiàn)與環(huán)境條件有關(guān)。 單位性狀是受一對等位基因控制的某些可區(qū)分的性狀，可用于遺傳分析。 由“相對性狀”(contrast/relative character )等位基因決定的同一性狀的不同顯性性狀。 顯性性狀(dominant character )是由等位基因中

3、的顯性基因決定的性狀，表現(xiàn)在雜合體中。 由隱性性狀(recessive character )等位基因中的隱性基因決定的性狀僅在隱性基因純合時出現(xiàn)。 Mendels garden、as seen in the 1980s、第一節(jié)分離規(guī)律(Law of Segregation )、一、分離現(xiàn)象7對的相對性狀：子葉的豐滿度(豐滿-褶皺收縮)； 子葉的顏色(黃-綠)花色(紅-白)成熟莢分節(jié)no (否-分)未成熟莢顏色(綠黃)花的位置(腋生-頂生)株的高度(高-低)。 gregorjohannmendel (1822-1884 ).mendelsexperimentswiththegardenpeae

4、stalishedthebasicpostulatesfortheoryofinhery p滿() 皺紋() 完全f1(firstfilialgeneration ) f2(secondfilialgeneration )完全(5474 ) :皺紋(1850)3:父代(parental generation，p ) :雜交時的兩父代。 子代(first filial generation，F(xiàn)1) :父代雜交產(chǎn)生的第一代。 子代(第二代，f2):f1代自交或雜交產(chǎn)生的下一代。 正反交：第二個雜交只是與第一個雜交的父母相同的性別交換。 雜交實驗的特點： 1、一對相對性狀不同的個體雜交，F(xiàn)1代僅顯示

5、顯性性狀的2、F2代形成與親代相同的2種性狀，稱為分離現(xiàn)象的3、F2代兩種類型之間的比例為31。 修訂的復(fù)數(shù)個雜交試驗也得到了同樣的結(jié)果。 孟德爾實驗的原始數(shù)據(jù)，二，基因假說，一，遺傳性狀由基因決定2 .每個單位性狀由一對基因控制，在個體中一對存在3 .生精細胞中的基因在一對基因中只有一個4 .一對基因中，一個來自父本在形成生精細胞時，一對基因相互分離，分別進入生精細胞的6 .生精細胞的結(jié)合是隨機的7 .各單位性狀中基因有兩種形式，其中一種基因只在單純的情況下顯示某種性狀，另一種基因可以顯示單純的情況或復(fù)雜的情況三、基因圖解、一些基本概念、等位基因(alleles )在同源染色體上位于同一位置

6、，是調(diào)控同一類型性狀的基因(基因)?；蛐?genotype )又稱基因型，是指細胞球或機體遺傳組成的綜合。 顯性性狀(phenotype )簡稱表型，是指特定基因型在一定環(huán)境條件下表現(xiàn)的性狀。 同源異形(homozygote )是指同源基因型的細胞球或個體，其等位基因呈統(tǒng)一律狀態(tài)，可以進行真正的遺傳。 異質(zhì)結(jié)是異質(zhì)基因型的細胞球或個體，一個或多個座位的等位基因呈現(xiàn)異質(zhì)狀態(tài)。 分離法則的內(nèi)容是，一對基因在雜合狀態(tài)下不相互污染，保持獨立性，在配子形成時，原樣分離為其他配子。 通常配子分離比為1:1，F(xiàn)2代基因型分離比為1:2:1，F(xiàn)2表型分離比為3:1。 四、分離規(guī)律驗證，1、交叉(test c

7、ross ) :被測個體與純隱性親本雜交。 另一方面，在驗證被檢個體的基因型的同時，檢測出被檢個體產(chǎn)生的配子的類型和數(shù)量。 2、自交(selfing ) :基因型相同的個體之間的交配。 和交叉測試的目的一樣。 可以導(dǎo)出F2代應(yīng)該獲得的基因型個體數(shù)。 使F2株自交產(chǎn)生F3株系，從F3的性狀表現(xiàn)驗證F2的基因型。 豌豆F2表示顯性性狀的個體分別表示自交后的F3顯性性狀的種類及其比例F3 F3完全表性：隱性=3:1表示現(xiàn)顯性性狀F3株系總數(shù)株系數(shù)的株系數(shù)花色64(1.80) 36(1) 100種子形狀372(1.93) 193(1) 565子葉色353 100未成熟莢色60(1.50) 40(1)

8、100使用了生成位置67(2.03) 33(1) 100株的高度72(2.57) 28(1) 100。 2 .遺傳規(guī)律中的“分離”是指() 3、豌豆成熟種子野生型(豐滿，RR )和突然地突變型皺型，RR )是由于()代謝過程不同而引起的()積累、()、()等變化。 從分子水平分析，r基因座的損傷與()同工酶活性完全喪失有關(guān)。 位于r基因座的(SBEI )基因是孟德爾研究的皺紋基因。 4、在對玉米的雜交試驗中，父本的基因型為aa，母本的基因型為aa，F(xiàn)1代果皮基因型為()，胚乳基因型為()或()，胚基因型為()或()。 五、分離規(guī)律的普遍性，一、動物遺傳中的分離規(guī)律果蠅翅型、體色等。 2 .植物

9、遺傳中的分離規(guī)律玉米、水稻的品質(zhì)等。 人類性狀的分離規(guī)律頭型、指甲形狀、耳垂等。 第二節(jié)自由組合法則(Law of Independent Assortment )是基于一對相對性狀遺傳化學(xué)基，孟德爾關(guān)注了兩對以上相對性狀的遺傳研究。 在形成包含兩對以上相對性狀的雜種的情況下，在各相對性狀間分別獨立地產(chǎn)生自由的組合。 支配性狀的基因在相互組合形成雜種時，互不污染，互不融合。 一、自由組合現(xiàn)象、雜交實驗結(jié)果的特點：1、F1只表現(xiàn)出顯性性狀，有2、F2父母組合，另有重組類型的分離和組合現(xiàn)象. 3，表型比例：9:3:3:1。 二、自由組合現(xiàn)象的解釋和圖解，實驗用的親本分別為黃色圓形(YYRR )和綠

10、色褶皺形(YYRR )。 這些個雜交的子代黃色圓形(YyRr )自交，得到的子代中，出現(xiàn)了16個基因組合，9種基因型(YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr )。 支持4種表型。 分別為黃圓、黃皺、綠圓、綠皺。 這些個的比例是9:3:3:1。F2基因型和顯性性狀的比例顯性性狀基因型比例顯性性狀比例顯性性狀比例YYRR 1 Y-R-黃圓yyrr2yyrr4y-rr黃皺YYrr 1 3 Yyrr 2 yyR-綠圓yyRR 1 3 yyRr 2 yyrr綠皺yrr1、孟德羅定律的實質(zhì)、三、獨立分配規(guī)則的驗證、一、 串擾法1 .基本原理F1可產(chǎn)生YR、

11、YR、YR和YR四種配子，比例為1:1:1:1。 隱性純合子只產(chǎn)生一種名為yr的配子。 交叉點子代的顯性性狀和比例理論上反映了f-1的配子類型和比例。豆黃、圓粒綠、皺紋粒的F1和雙隱性親本測定的結(jié)果F1黃、圓YyRr綠、 皺yyrr配子YR Yr yR yr yr理論期基因型YyRr Yyrr yyRr yyrr所希望的顯性性狀種類的黃圓黃皺綠色皺交后代顯性性狀比例111孟德爾F1是母本31 37 26 26，實際的F1是父本24 22 25 26，二， 自交法yyrryyrryyrryyrryrryyrryrryyrryrryrryrryrryrrryrrrrrf2自交后代分離的理論推測f

12、2為3種基因組合的植株，即一對基因組合的植株，分別占2/16、修正8。 混有兩對基因的株，共有4/16，這些個株自交后，F(xiàn)3代分離為9:336033601的比例。 純F2株，分別占1/16、訂正4/16，這些個的株不再分離自交F3。 正交的試驗結(jié)果如下，完全推論F2 F3 38株(1/16)YYRR均為黃圓35株(1/16)YYRR均為綠圓28株(1/16)YYRR均為黃皺30株(1/16 )。 子葉色分離3黃33601綠68株(2/16)Yyrr全部為皺紋粒，子葉色分離3黃33601綠60株(2/16)Yyrr全部為黃色，3圓33601皺紋(分離) 67株(2/16 3圓33601皺紋(分離

13、) 138株(4/16)YyRr 多對基因雜合物的遺傳分析、p黃、圓、紅綠、皺、 cyrrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc ccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrr

14、ccyrrcyrrccyrrccyrrccyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyr y ccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcy yrrccyyyrrccyyyrrccyyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc

15、yrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc， 雜種異質(zhì)結(jié)基因的對數(shù)與F2顯性性狀和基因型的種類的關(guān)系由雜種異質(zhì)結(jié)顯性完全F1構(gòu)成的F2基因F1產(chǎn)生的雌F2純合F2異質(zhì)結(jié)F2表達基因?qū)?shù)時，F(xiàn)2表示不同基因型的種雄配子的基因型分離型種類的能量組合數(shù)的種類比例12342133 6 012491645 (:1 ) 282764819 (:1 )3n2n2n3n4n2n3n2n3n-2 n (:1 ) n，自由組合法則的內(nèi)容：2對以上的基因在復(fù)雜的狀態(tài)下形成保持獨立性的基因時，同一對基因相互在雙因子雜交實驗中，F(xiàn)1配子比為1:1:1:1:1； F2基因型比(1:2

16、:1)2； 表型比(3:1)2。第三節(jié)Mendel定律的實用化、人類中簡單的Mendel遺傳現(xiàn)象1、家系分析2、隱性遺傳病3、顯性遺傳病家(系)譜(pedigree ) :表示祖先和血緣關(guān)系的格式。 是人類遺傳學(xué)研究的重要手段。 先證者(propositus ) :家系中最先發(fā)現(xiàn)遺傳疾病的個體。 疲勞者(affected ) :家系遺傳疾病患者。 簡單的Mendel遺傳在農(nóng)牧業(yè)的應(yīng)用，可以利用Mendel遺傳學(xué)，人為雜交和隨后的轉(zhuǎn)基因結(jié)合不同品種中存在的必要基因，產(chǎn)生優(yōu)良的性狀組合。為了達到理想的分離比例，1、親本必須是單純的二倍體，也必須具備相對性狀差異顯著的條件。 2、基因顯性完整，不受其他基因影響而改變作用方式。 3、減數(shù)分裂過程、同源染色體分離機會均等，形成兩種配子的數(shù)量相等或大致相等。 配子發(fā)育良好，可以在均等的機會中相互結(jié)合。 4 .不同基因型的合子及個體具有同等的成活率。 5、生長條件一致，試驗組