1、先天性巨結(jié)腸 (Congenital Megacolon),南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院普外科 黃 磊,主要內(nèi)容,概述,先天性巨結(jié)腸（Congenital megacolon）又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥（aganglionosis），是由丹麥醫(yī)生Hirschsprung在1886年首次詳細描述此病，所以通常稱之為希爾施普龍?。℉irschsprungs Disease,HD）。該病有遺傳傾向，家簇遺傳約4%。發(fā)病率1/20005000，男：女4：1。,先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在病變腸壁肌間(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細胞

2、癥” ）。,病 因,病理生理-1,HD病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如是一種發(fā)育停頓。發(fā)生停頓的原因，目前尚不清楚，與遺傳有關(guān)系。 神經(jīng)節(jié)細胞缺如使腸管平滑肌持續(xù)收縮，呈痙攣狀，蠕動消失，形成狹窄，造成排便困難。,病理生理-2,HD排便反射消失，這使腸壁內(nèi)感覺神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮和肛門內(nèi)括約肌的松弛，導(dǎo)致不能排便。 糞便滯積腸蠕動導(dǎo)致近段腸管代償性擴張、肥厚，形成巨結(jié)腸。,發(fā)病機制,臨床表現(xiàn),Hirschsprungs disease,【臨床表現(xiàn)】 胎便排出延遲 頑固性便秘 嘔吐腹脹不排便 腸梗阻,胎便延遲（占90%，生后3648小時） ，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、

3、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。 腹部高度膨脹并可見寬大腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛，超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便。,病史體征-1,病史體征-2,營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。 糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。,診斷,腹部立位片：結(jié)腸擴張，遠端可見液平,短段型巨結(jié)腸,常見型巨結(jié)腸,長段型巨結(jié)腸,全結(jié)腸型巨結(jié)腸,根據(jù)腸管病變范圍進行分型,常見型（又稱普通型 ）約占75% 短段型（包括超短段型），占8% 長段型約占10% 全結(jié)腸型5%,并發(fā)癥-小腸結(jié)腸炎,最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。

4、死亡率高。 梗阻。 機體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)。 細菌和病毒感染。,鑒別診斷-1 新生兒先天性巨結(jié)腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。,鑒別診斷-2,嬰幼兒、兒童應(yīng)與直腸肛門狹窄、腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）、習(xí)慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸等相鑒別。,鑒別診斷-3,并發(fā)小腸結(jié)腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。,Hirschsprungs 病的同源病（HAD） 腸壁神經(jīng)系統(tǒng)異常組 腸神經(jīng)元發(fā)育不良癥（intestinal neuronal dysplasia IND） 神經(jīng)節(jié)細胞減少癥

5、（hypoganglionosis） 神經(jīng)節(jié)細胞未成熟癥（immature ganglionosis ） 神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育不全（hypogenesis）,Scharli等報告巨結(jié)腸手術(shù)115例，回顧性病理復(fù)查HD僅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神經(jīng)節(jié)細胞，然而其細胞數(shù)量、質(zhì)量異常。由于HD與同源病的病理改變、治療及預(yù)后等方面，都有相當(dāng)多的差異，因此引起兒外工作者的嚴重關(guān)切。,示正常神經(jīng)元,示粘膜下巨神經(jīng)叢,【治療】 痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括等滲鹽水洗腸、擴肛、甘油栓、緩瀉藥，針炙或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。,1、四大經(jīng)典手術(shù)（根治手術(shù)） 拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swensons術(shù))； 結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamels手術(shù)）； 直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘內(nèi)拖出切除術(shù)（Soaves手術(shù)）。 經(jīng)腹結(jié)腸切除結(jié)腸直腸吻合術(shù)（Rehbeins手術(shù)） 2、腸造瘺術(shù)（姑息手術(shù)）。,手術(shù)治療,不同手術(shù)方式示意圖,【預(yù)后】 先天性巨結(jié)腸的診斷和治療近年來有了很大進步，患兒若能得到早期診斷早期手術(shù)治療，術(shù)后近期遠期效果較滿意。但是，有些患兒術(shù)后大便次數(shù)多或失禁，則需較長時間進行排便訓(xùn)練。,Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprungs disease. Semin Pediatr Sur