1、患兒大多數(shù)表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙，生活幾乎不能自理，所以唐氏綜合征也叫“先天性愚型”。 患者智力落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙或伴有多發(fā)畸形。,晴天霹靂！揚(yáng)州女子生下“唐氏兒”，只因孕期沒做很多人都有這心理！ 43歲的趙女士（化名）家住儀征，自認(rèn)為“很正?！?，生二胎不產(chǎn)檢，就這樣生了“小二子”后，卻發(fā)現(xiàn)孩子面容不太正常，在醫(yī)院檢查，確診孩子為“唐氏兒”。趙女士猶如晴天霹靂，后悔不已。 整個揚(yáng)州市一年約2.5萬名孕婦進(jìn)行唐氏篩查，其中高風(fēng)險的概率在4%-6%左右。,母親年齡,發(fā)病率,智障“天才”指揮家舟舟 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出：自1999年1月在保利劇場進(jìn)行第一場指揮表演以

2、來，至今已演出20場，與國內(nèi)外十余家交響樂團(tuán)進(jìn)行過合作。,（21三體綜合征）,正常男性,先天性愚型,第2節(jié) 染色體變異,揚(yáng)州市第一中學(xué) 王玲,第5號染色體部分缺失,正常人,癥狀： 兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,貓叫綜合癥患者,人類的貓叫綜合癥,染色體變異,類型,染色體結(jié)構(gòu)變異,染色體數(shù)目變異,探究活動一:染色體結(jié)構(gòu)變異類型和結(jié)果,1.討論： 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型有哪些？ 每種染色體結(jié)構(gòu)變異分別導(dǎo)致染色體上的基因發(fā)生了什么變化？,缺失,重復(fù),倒位,易位,易位與減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換是一回事嗎？,易位是非同源染色體之間 交叉互換是

3、同源染色體之間,每種染色體結(jié)構(gòu)變異分別導(dǎo)致染色體上的基因發(fā)生了什么變化？,染色體結(jié)構(gòu)上的缺失、重復(fù)、易位和倒位,染色體上的基因 、 改變,導(dǎo)致生物 的變異，大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，甚至導(dǎo)致死亡,數(shù)量,排列順序,性狀,缺失,重復(fù),倒位,易位,下圖表示某生物細(xì)胞中兩條染色體及其部分基因，下列選項(xiàng)的結(jié)果中，不屬于染色體變異引起的是（ ）,C,缺失,倒位,易位,正常女性 染色體組成,Turner綜合征染色體組成,特納綜合征（Turner綜合征）,特納氏綜合征,21三體綜合征,細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少,無子西瓜,普通西瓜,以染色體組的形式成倍地增加,以染色體組的形式成倍地減少,卵細(xì)胞,

4、直接發(fā)育,正常受精卵,雌蜂,(2n=32),(2n=32),(2n=32),(n=16),(n=16),單倍體,1、個別染色體數(shù)目的增加或減少 2、以染色體組的形式成倍地增加或減少,染色體數(shù)目變異,用資料袋中的材料模擬雌雄果蠅體 細(xì)胞中的染色體。 白色和黑色分別代表來自母方和 父方的染色體。,1、小組合作：構(gòu)建雌雄果蠅體細(xì)胞中染色體組成,探究活動二、染色體組,2.小組合作：構(gòu)建雄果蠅產(chǎn)生的精子中的染色體組成。,討論分析 1.每個方框內(nèi)染色體在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上有什么特點(diǎn)？這些染色體之間是什么關(guān)系？ 2.它們是否攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息？ 3.如果將果蠅的精子中的染色體看作一組，那么

5、果蠅的體細(xì)胞中有幾組染色體？,染色體組,染色體組,細(xì)胞中的一組 ， 它們在形態(tài)和功能上 ， 但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物的 , 這樣的一組染色體，叫做一個染色體 組。,非同源染色體,各不相同,生長、發(fā)育、遺傳和變異,3.嘗試構(gòu)建染色體組的概念,4.探尋規(guī)律： 確認(rèn)染色體組數(shù)的方法,2個,一、看染色體 同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個染色體組,二、看基因型 控制同一性狀的基因有幾個，就含幾個染色體組,AaaBbb,三個染色體組,圖1,圖2,判斷下圖細(xì)胞中有幾個染色體組？每組有幾條染色體？,討論： 1、什么是二倍體、多倍體、 單倍體？ 2、判斷依據(jù)是什么？,材料l：人、果蠅、玉米體細(xì)胞各含2個染色

6、體組，都屬于二倍體。 自然界幾乎全部動物以及過半數(shù)的高等植物是二倍體。 材料2：馬鈴薯體內(nèi)有4個染色體組，香蕉體內(nèi)有3個染色體組，這 些生物都稱為多倍體。 材料3：蜜蜂中的工蜂和蜂王由受精卵發(fā)育而成，屬于二倍體，而 雄蜂由未受精的卵直接發(fā)育而成，體細(xì)胞中的染色體數(shù)是工蜂和 蜂王的一半，稱為單倍體。 材料4：普通小麥體細(xì)胞中有6個 染色體組，用其花藥離體培養(yǎng)形 成的植株叫單倍體，其體細(xì)胞中 含有3個染色體組。,探究活動三： 閱讀資料嘗試構(gòu)建二倍體、多倍體、單倍體概念,由 發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體。,二倍體,構(gòu)建二倍體、多倍體的概念,多倍體,由 發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。,受精卵,受精卵,自然界幾乎全部動物以及過半數(shù)的高等植物是二倍體(如：果蠅、人、雌蜂、玉米、番茄),染色體數(shù)目：14條,染色體數(shù)目：28條,上：四倍體的草莓 下：二倍體的草莓,多倍體特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子大， 糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)高。,花藥,構(gòu)建單倍體的概念,單倍體特點(diǎn)