1、遺傳性疾病染色體病，21-三體綜合征，1，學(xué)習(xí)交流PPT，病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和遺傳咨詢?cè)\斷和鑒別診斷預(yù)后，2，學(xué)習(xí)交流PPT，病因臨床特征概述細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和遺傳咨詢?cè)\斷和鑒別診斷預(yù)后，3，學(xué)習(xí)最，4，學(xué)習(xí)交流PPT，發(fā)生率，活嬰兒中的1/6001000；實(shí)際上發(fā)生率仍然很高。因?yàn)榧s有一半以上的病例在胎兒早期自行流產(chǎn)。5，學(xué)習(xí)交流PPT，概述原因林爽特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和遺傳咨詢?cè)\斷及鑒別診斷治療預(yù)防，6，學(xué)習(xí)交流PPT，原因，21號(hào)染色體三體在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中因某些因素的影響沒有分離。發(fā)生率與母親的關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞老化有關(guān)，21號(hào)染色體不分離。7，學(xué)習(xí)交流PPT，8，學(xué)習(xí)交

2、流PPT，媽媽懷孕時(shí)的年齡影響，根據(jù)孕婦年齡增加發(fā)病率，9，學(xué)習(xí)交流PPT，原因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和遺傳咨詢?cè)\斷及鑒別診斷治療預(yù)后，10，學(xué)習(xí)交流PPT，21-三體綜合征1，智能低學(xué)習(xí)交流PPT，15，學(xué)習(xí)交流PPT，21-三體綜合征皮紋特征，通關(guān)，16，學(xué)習(xí)交流PPT，學(xué)習(xí)伴畸形，50% Down綜合征兒童中先天性心臟病，出現(xiàn)順序如下。 室間隔缺損，房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等19，交流PPT，消化道畸形：食管瘺，膈疝，幽門狹窄，環(huán)狀胰腺，十二指腸狹窄，大結(jié)腸Down綜合征女性性成熟晚，少數(shù)具有生育能力。21，學(xué)習(xí)交流PPT，其他，免疫功能低，容易受到各種感染。白血病的發(fā)生率比正常人口增加

3、了1030倍。癲癇發(fā)作先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率為6%。(比正常人高)，22，學(xué)習(xí)交流PPT，全身是特殊的臉，雙眼，鼻梁寬，舌頭半張，舌頭，耳垂腳：腳大腳趾和第二腳趾分離，23，學(xué)習(xí)交流PPT，原因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，遺傳咨詢?cè)\斷及鑒別診斷預(yù)后標(biāo)準(zhǔn)型易位型嵌合體，25，學(xué)習(xí)交流PPT，標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX(或XY) 21，染色體總數(shù)47個(gè)，額外21號(hào)染色體；因?yàn)橛H代，大部分母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不會(huì)分離。26，學(xué)習(xí)交流PPT，47，XX(或XY) 21染色體核型為95%。同卵性雙胎之一是21-三體綜合征，另一種是100%也是21-三體綜合征。伊朗性雙胎時(shí)，異位妊娠共21-三體綜

4、合征的機(jī)會(huì)只有30%。27，學(xué)習(xí)交流PPT，轉(zhuǎn)左型46，XX(或XY)-14，t(14q，21q)，轉(zhuǎn)左型桃園綜合征約2.5% 5%；有兩種茄子類型：D/G前座和G/G前座。其中D/G李煒發(fā)生率高，大部分是羅伯遜二位，也稱為絲綢融合。，28，學(xué)習(xí)交流PPT，D/G前衛(wèi)，D組的染色體，大部分發(fā)生14次(小數(shù)13號(hào)或15號(hào))和G組21次前衛(wèi)t(Dq21q)。14號(hào)和21號(hào)染色體的短胳膊斷了，21號(hào)染色體的長(zhǎng)胳膊換成了14號(hào)染色體的長(zhǎng)胳膊。29，學(xué)習(xí)交流PPT，牙齒型兒童染色體總數(shù)正常，但由于缺乏正常的14號(hào)染色體，被14號(hào)和21號(hào)長(zhǎng)臂形成的前衛(wèi)染色體取代，其21號(hào)染色體仍然具有三體性。30，學(xué)習(xí)交

5、流PPT，G/G前座有兩種茄子形式。21和22號(hào)染色體易位核型在46，XX(或XY)-22，t(21q，22q) G組中的21或22號(hào)染色體上發(fā)生2號(hào)染色體錯(cuò)覺融合。32，學(xué)習(xí)交流PPT，如果母親是21/21易位攜帶者，子代發(fā)生先天愚型頻率為100%，其配子為21/21或del21，正常配子結(jié)合只有兩個(gè)茄子，即21三體或21單體，前者是患者，后者是，34，學(xué)習(xí)交流PPT，熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，外周血或絨毛，與羊水細(xì)胞原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)3個(gè)熒光信號(hào)。(b)，分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查21三體綜合征熒光原位雜交(FISH)結(jié)果，35，學(xué)習(xí)交流PPT，典型案例，36，學(xué)習(xí)交流PPT，原因臨床特征細(xì)胞

6、遺傳學(xué)檢查及遺傳咨詢?cè)\斷和鑒別診斷治療預(yù)后，37，學(xué)習(xí)交流PPT，診斷和所有21-三體綜合征都要通過(guò)染色體核型分析來(lái)決定診斷。38，學(xué)習(xí)交流PPT，先天性甲狀腺功能下降癥，鑒別重點(diǎn)：先天性甲狀腺功能下降癥出生后嗜睡，哭聲，進(jìn)食困難，腹脹，便秘，舌頭大而厚，但21-三體綜合征的特殊面孔可以檢測(cè)血清TSH，T3，鑒別診斷，鑒別診斷。要通過(guò)對(duì)天生愚昧的孩子的耐心和愛，訓(xùn)練和教育，自行生活，做簡(jiǎn)單的事情。41，學(xué)習(xí)交流PPT，21-預(yù)防三體疾病后群，1，父母患有先天性愚昧型，后代機(jī)會(huì)大。2、孕婦年齡越大，危險(xiǎn)率越高。3.對(duì)高危孕婦進(jìn)行羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查的產(chǎn)前診斷。42，學(xué)習(xí)交流PPT，產(chǎn)前診斷，三重篩查：妊娠中期(1521周)血清標(biāo)志物甲胎蛋白(AFP)玻璃雌激素(FE3)絨毛膜促性腺激素(HCG)異常結(jié)果：AFP，AFP高危孕婦：羊水細(xì)胞，絨毛膜細(xì)胞，臍血細(xì)胞染色體檢查確診，43，學(xué)習(xí)交流PPT，原因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和遺傳咨詢?cè)\斷及鑒別診斷治療預(yù)后，44，學(xué)習(xí)交流PPT，預(yù)后，本病兒童虛弱多病，平均壽命短。Penrose調(diào)查數(shù)據(jù)：1929年9歲，1947年12歲，1963年18歲，45歲，學(xué)習(xí)交流PPT，現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，8%的患者超過(guò)40歲，2.6%的患者超過(guò)50歲。平均壽命增長(zhǎng)的原因與醫(yī)療改善有關(guān)。大部分孩子可以通過(guò)教育和訓(xùn)練自行生活，其