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1、21三體綜合征,序言introduction,我國每年約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒,平均每20分鐘有1例出生,我國現(xiàn)有患者超過60萬(26,600 townsyndromesoccurinoneyear above 600,0000 in out ) 的發(fā)病率約占新生兒的1/750,該征象是引起先天性智力障礙最常見的染色體病(Incidence of 1 in 750 newborns,itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalis ) 所有孕婦都是活著的患兒的可能性(Different with single gene dise
2、ase,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)中國每出生就有唐氏綜合癥的000 rmbisneededtobringuponepatient ),21-三體綜合征21-三體綜合征,21-三體綜合征, 序言inttt胚胎細(xì)胞內(nèi)3條21號染色體,21三體綜合征21-trisomy syndrome,病因和發(fā)病因子,親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號染色體不分離,病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)(農(nóng)藥)藥物的母親年齡, 21-的21三體綜合征21-三體綜合征21三體綜合征、2、臨床表現(xiàn)symptom
3、s and signs、特殊面孔characteristic facies智能低下mental disability特殊面孔眼裂小、眼距寬, 雙眼裂外側(cè)上斜鼻梁低張平口伸舌,臨床表現(xiàn)2,體格發(fā)育遲緩,身體矮小,骨齡遲緩,站立,行為遲緩,牙齒遲緩,臨床表現(xiàn)3,4,智力低下,智商欠佳,四肢關(guān)節(jié)柔軟,易彎曲。 短而寬的手,第五指短而內(nèi)側(cè)彎曲,單一褶皺,智力低下是什么? 什么是蒙特發(fā)展? 答:指由腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全,包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動(dòng)、語言、綜合分析、思考、想象。 (answer 3360 malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition、內(nèi)存、下標(biāo)、運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)比較thought and imagination.)兒童智力低下是指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同齡兒童的平均水平,伴有社會適應(yīng)智力缺陷。 即IQ從同年齡兒童平均(100 )減少2個(gè)SD,低于100-21
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