1、,出生缺陷及預(yù)防,出生缺陷定義,出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。,在人類正常范圍之外，任何解剖學(xué)和功能的變異。但不包括出生時損傷所引起的異常。,出生缺陷定義,出生缺陷定義,出生缺陷發(fā)生原因,遺傳因素：25（基因20，染色體3-5） 不明原因：65（遺傳與環(huán)境因素） 環(huán)境因素：10（放射1，感染2-3， 代謝1-2，化學(xué)2-3）,出生缺陷發(fā)生率約5，包括染色體病0.5，單基因病1.8，多基因病2.6。 我國每年下述疾病發(fā)生率：先心22萬，神經(jīng)管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬。,遺傳物質(zhì)通過生殖細胞傳遞，胚胎發(fā)育在基

2、因調(diào)節(jié)下表達，細胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。,出 生 缺 陷 分 類,各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。,出 生 缺 陷,既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷。,出生缺陷檢出： 肉眼可見40，內(nèi)臟等肉眼不可見40，以化驗可查及20。 新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7。,12種國際代表性出生缺

3、陷,無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髖關(guān)節(jié)脫位，先天愚型。,我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害,2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4-6，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。 全世界每年500多萬出生缺陷。,據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40在出生后死亡，約40致殘。,我國有關(guān)資料： 15歲以下死亡兒童中，40由各種遺傳病或先天畸形所致。 我國人群中智能低下不少于300

4、0萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。,全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。 據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70是出生缺陷所致。,每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。,在出生缺陷中以先心、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。 如對先心患者手術(shù)，每年需花費120億；2003年發(fā)生的唐氏綜合征患者一生治療費達66億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟損失每年也有2億元。,每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億

5、元，直接影響人口與經(jīng)濟、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。,第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果,視力 1233萬（14.86%） 聽力 2004萬（24.16） 言語 127萬 （1.53） 肢體 2412萬（29.07）,智力 554萬（6.68%） 精神 614萬（7.40） 多重殘疾 1352萬 （16.30%）,全國殘疾人8296萬（6.34）,殘疾類別：,截至2006.4.1,出生缺陷發(fā)生機制,細胞的直接毒性作用； 基因突變與染色體異常； 致畸原干擾正常胚胎分化過程； 母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂； 非特異性的胚胎和發(fā)育毒性； 其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。,唇 腭 裂,唐氏綜合征,神

6、經(jīng) 管 缺 陷,18三體綜合征 VSD PDA 右肺二葉畸形,降 低 出 生 缺 陷,出 生 缺 陷 流 產(chǎn) 先天異常 智力低下 環(huán) 境 環(huán)境 + 遺傳 遺 傳 物理因素 染色體 化學(xué)因素 多基因因素 基 因 生物因素 DNA,提 高 出 生 人 口 素 質(zhì),健 康、聰 明 孩 子 預(yù) 防 性 積 極 性 遺傳保健咨詢 體外受精、人工授精、 產(chǎn)前診斷 代理母親、受精卵轉(zhuǎn)移、 終止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷 凍基因工程,出生缺陷的預(yù)防和控制,衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同 頒布：中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計劃,重點推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。,出生缺陷的預(yù)

7、防和控制,具體目標是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達到40以上，新生兒神經(jīng)管缺陷 (NTD)發(fā)生率降低30以上，重大體表畸形出生降低70以上。,出生缺陷的預(yù)防和控制,出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達到發(fā)展中國家先進水平。,出生缺陷的預(yù)防和控制,一 個 中心 二 個 加 入 三 個 干 預(yù) 四 個 參 與 五 個 落 實,出生缺陷的預(yù)防和控制,提高出生人口素質(zhì),一個中心,提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到0-3歲）,二個加入,一級預(yù)防措施二級預(yù)防措施三級預(yù)防措施,三個干預(yù),育齡婦女家庭社會政府有關(guān)部門 （人口和計生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）,四個參與,婚前

8、、孕前、孕期、分娩、出生后,五個落實,出生缺陷的預(yù)防,為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。,三級預(yù)防策略,一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺 陷的發(fā)生； 二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少 缺陷兒的出生； 三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治 療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。,出生缺陷的預(yù)防和控制,預(yù)防原則：實施三級預(yù)防原則 第一級預(yù)防去除病因 第二級預(yù)防早期診斷 第三級預(yù)防延長生命,出生缺陷三級預(yù)防,一級預(yù)防措施 主要是在孕前就進行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。,出生缺陷三級預(yù)防,一級預(yù)防措施 一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)

9、濟、無痛苦的預(yù)防措施，最為重要。在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。,一級預(yù)防措施 健康教育與促進； 婚前保健與咨詢； 孕前保健與咨詢； 最佳生育年齡和時機； 遺傳咨詢與指導(dǎo)； 孕前實驗室篩查； 合理營養(yǎng),出生缺陷三級預(yù)防,一級預(yù)防措施 補充一定量葉酸（孕前3月孕早期）； 避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸； 預(yù)防感染； 謹慎用藥； 戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣； 高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護。,出生缺陷三級預(yù)防,婚前保健服務(wù),宣傳、鼓勵、倡導(dǎo)婚前保健 婚前醫(yī)學(xué)檢查 婚前衛(wèi)生指導(dǎo) 婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù),婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查,根據(jù)婚姻法 近親，禁止結(jié)婚；

10、 醫(yī)學(xué)上不應(yīng)結(jié)婚疾病，禁止結(jié)婚； 婚前有不應(yīng)結(jié)婚疾病，婚后未愈，婚姻無效。,根據(jù)母嬰保健法 重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚； 指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚； 嚴重遺傳病和嚴重重要臟器疾病，不宜生育； 其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)。,婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查,孕前保健咨詢,健康教育與咨詢； 健康狀況檢查； 健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動，高遺傳風(fēng)險夫婦等。,二級預(yù)防措施 主要實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標，

11、染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右超聲大畸形篩查。,出生缺陷三級預(yù)防,出生缺陷診斷(非侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 超聲診斷 母血清生化指標 X線診斷 母血中胚胎細胞 磁 共 振 宮頸灌洗液中胚胎細胞,出生缺陷診斷 (侵入性),形 態(tài) 觀 察 組 織 分 析 胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺 胎兒造影 絨毛活檢 羊水造影 胎兒鏡 經(jīng)皮臍血采樣,產(chǎn)前診斷新技術(shù),面臨重大飛越 分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展 今后10-15年HGP完成 分子生物學(xué)技術(shù)和方法進展,產(chǎn)前診斷發(fā)展重點和趨勢,早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右） 安全（無損傷）：母血中分離胚胎或胎 兒細胞 3. 擴大現(xiàn)有技術(shù)和方法

12、,出生缺陷診斷認識和把握,能查清一切胎兒疾病 期望有一項萬能檢查手段 期望診斷一次就能成功 僥幸心理,出生缺陷三級預(yù)防,三級預(yù)防措施 對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。,在預(yù)防出生缺陷效果方面，一級預(yù)防優(yōu)于二級預(yù)防，二級預(yù)防優(yōu)于三級預(yù)防，三級預(yù)防方式互相補充，筑起一道堅實的“防護屏障”。,出生缺陷三級預(yù)防,出生缺陷干預(yù)的認識誤區(qū),出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)生部門的事情，因而與己無關(guān)？ 出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個有效途徑。,出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜，而且70以上病因不明，地區(qū)差異大，專業(yè)

13、性強，感到無從抓起？ 依靠專家力量，加強培訓(xùn)工作，制定針對性預(yù)防方案，特別是一級預(yù)防方案，為新生命誕生和胎兒生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外環(huán)境。,出生缺陷一級預(yù)防只是其中很小的一部分，對此未能予以足夠的重視？ 提高認識水平，加強工作責(zé)任，本著以人為本原則，投入造福群眾的偉大事業(yè)。,出生缺陷干預(yù)工程,青春期健康，“親青”咨詢，生活技能培訓(xùn)，婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢）。,婚前期,孕前保健知識、宣傳和服務(wù)、孕前保健服務(wù)，孕前信息檔案，優(yōu)孕通。,出生缺陷干預(yù)工程,孕前期,孕早期監(jiān)測和出生缺陷綜合篩查，孕婦培訓(xùn)（優(yōu)生、優(yōu)育知識）。,出生缺陷干預(yù)工程,孕早期,產(chǎn)前檢查，B超，實驗室出

14、生缺陷篩查，督促和隨訪。,出生缺陷干預(yù)工程,孕中期,新生兒篩查和出生缺陷檢查。,出生缺陷干預(yù)工程,分娩期,產(chǎn)后訪視和指導(dǎo),出生缺陷干預(yù)工程,產(chǎn)后期,科學(xué)育兒知識普及和宣傳，早期教育和潛能開發(fā)，出生缺陷兒康復(fù)治療。,出生缺陷干預(yù)工程,嬰幼兒期（0-3歲）,出生缺陷干預(yù)模式變化。傳統(tǒng)預(yù)防模式（產(chǎn)前圍產(chǎn)保健即二級預(yù)防）存在很多局限，轉(zhuǎn)變到以一級預(yù)防（孕前圍孕保?。橹攸c。 “社區(qū)健康生育全程服務(wù)工程”，在社區(qū)層面上提供健康生育鏈條的全程關(guān)愛。,出生缺陷的治療,1. 胎兒治療適應(yīng)證： 完全明了出生缺陷性質(zhì)、特點、功能異常 準確分辨出生缺陷造成功能異常區(qū)別 胎兒出生缺陷診斷十分明確,2. 非干預(yù)性胎兒治

15、療方法 產(chǎn)前監(jiān)護 提前分娩 選擇產(chǎn)道,出生缺陷的治療,3. 干預(yù)性胎兒治療 非外科手術(shù)療法 外科手術(shù)治療 4. 胎兒基因治療,出生缺陷的治療,提高出生人口素質(zhì),人口發(fā)展兩種循環(huán)方式： 低出生率高素質(zhì)低出生率 高出生率低素質(zhì)高出生率 人體素質(zhì)：健康素質(zhì)，道德素質(zhì)，科學(xué)文化素質(zhì),提高出生人口素質(zhì)兩種優(yōu)生學(xué),遺傳素質(zhì)是體格上和智力上各種遺傳性狀總和 優(yōu)生學(xué)是改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 防范性優(yōu)生學(xué)：降低不良遺傳素質(zhì)方法。 前進性優(yōu)生學(xué)：增加優(yōu)生遺傳素質(zhì)途徑。,提高出生人口素質(zhì),人口素質(zhì)的改善周期長、難度大、見效慢。提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，任務(wù)艱巨、責(zé)任重大。,生一個健康、聰明的孩子,優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)娩、優(yōu)育、優(yōu)教和生育調(diào)節(jié)全過程。,準備生育一個孩子，是年輕夫妻最甜蜜的悄