1、先天性甲狀腺功能減退癥的篩查、診斷和治療2013，先天性甲狀腺功能減退癥的篩查，新生兒甲狀腺功能減退癥篩查的意義先天性甲狀腺功能減退癥的篩查效果評價先天性甲狀腺功能減退癥的病因診斷和治療探討先天性甲狀腺功能減退癥的病因和臨床表現(xiàn)分類先天性甲狀腺功能減退癥的診斷方法先天性甲狀腺功能減退癥篩查的預(yù)后評價，一，新生兒甲狀腺功能減退癥篩查的意義先天性甲狀腺功能減退癥篩查是指出生后2-3天，在特制的干濾紙上從足跟尖取血滴，并檢查TSH或T4作為先天性甲狀腺功能減退癥的初篩。當(dāng)促甲狀腺激素大于20微升或T4小于84微升時，取靜脈血檢查促甲狀腺激素、T3、T4、FT3和FT4，以便進一步診斷。甲狀腺功能減退

2、癥篩查的意義：從功能角度來看；有兩種早期：早期發(fā)現(xiàn)和早期治療；就意義而言，有兩種最好的方法：預(yù)防先天性甲狀腺功能減退癥的最好預(yù)防措施，避免智力低下的最好方法，減輕家庭和國家負擔(dān)的最好方法，以及消除個人痛苦的最好方法。一大貢獻：先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)病率為1/2500-1/3000，且每年有許多兒童發(fā)病。如果我們能夠普及新生兒篩查，盡快找到治療方法，盡快減少患病和殘疾兒童，醫(yī)務(wù)人員將為國家、兒童家庭和他們自己做出巨大貢獻。新生兒CH 1篩查結(jié)果的評價。先天性甲狀腺功能減退癥促甲狀腺激素篩查是一種簡單、有效、低成本的初篩方法。當(dāng)總懸浮顆粒物大于20毫微克/升或T4小于84毫微克/升時，應(yīng)考慮甲

3、烷的可能性。缺點：中樞性甲狀腺功能減退、甲狀腺球蛋白缺乏性甲狀腺功能減退和促甲狀腺激素延遲性甲狀腺功能減退可能被忽略。20世紀60年代以前，新生兒先天性心臟病篩查采用新生兒先天性心臟病指數(shù)法。2.初步篩查結(jié)果的初步判斷和處理甲、促甲狀腺激素大于50MU/L或T4小于84NMOL/L應(yīng)視為原發(fā)性或永久性甲狀腺功能減退癥，應(yīng)立即治療并進行相應(yīng)的實驗室檢查以確定病因。促甲狀腺激素不高(10-20MU/L)或稍低，但T4或FT4較低，被認為是繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥或促甲狀腺激素延遲性甲狀腺功能減退癥。有必要盡快復(fù)查甲等及相應(yīng)的檢查，并盡快做出診斷。促甲狀腺激素升高，而T4正常，這被認為是暫時性甲狀腺功

4、能減退。治療方法：觀察2-4周后復(fù)查甲等，如果促甲狀腺激素正常，則為暫時性甲等，不予治療；如果促甲狀腺激素或T4/FT4仍有異常，應(yīng)治療3-6個月，然后復(fù)查甲等，根據(jù)結(jié)果確定。3。甲狀腺功能減退癥的病因確定方法：病史，實驗室檢查，為什么要強調(diào)確定甲狀腺功能減退癥的病因？3.CH 1篩選效果評價指標的探討。在村莊、鄉(xiāng)鎮(zhèn)和縣，分別計算和提交社區(qū)健康篩查的百分比。計算方法：新生兒死亡率%=篩查出的新生兒死亡率/出生總數(shù)*100% 2。按時采血百分比是指普通新生兒出生后2-3天；患病兒童康復(fù)后7天內(nèi)；早產(chǎn)兒和低出生體重兒出生時間為2-4周。計算方法：按時采血%=按時采集各類血樣/各類總血樣*100%，

5、3。血液切片合格率4。CH及時發(fā)現(xiàn)百分比是指：2周內(nèi)和4周內(nèi)計算方法：及時發(fā)現(xiàn)百分比=各類人員及時發(fā)現(xiàn)/各類人員總數(shù)*100%，5。按時治療百分比按時治療是指：1個月和2個月內(nèi)的計算方法：按時治療率=按時治療人數(shù)/篩查陽性總?cè)藬?shù)*100% 6。按時隨訪百分比按時隨訪指：1歲以內(nèi)：每3個月1次，1-5歲：每6個月1次，6-12歲：每年1次。計算方法：各類隨訪人按時/各類隨訪人*100%，7。胸水篩查陽性百分比胸水陽性意味著：促甲狀腺激素大于20微克/升計算方法：初篩陽性數(shù)/初篩總數(shù)*100% 8。甲減確診百分比見“新生兒篩查甲減結(jié)果評估”計算方法：確診甲減數(shù)/初始篩查總數(shù)*100%高促甲狀腺激素

6、和低促甲狀腺激素；短暫性甲狀腺功能減退癥計算方法：診斷為各種甲狀腺功能減退癥的人數(shù)/總?cè)藬?shù)2.甲狀腺素合成途徑中酶的缺陷，也稱為家族性甲狀腺素合成障礙，占第二個因素，約10-15%。這種缺陷可發(fā)生在甲狀腺素合成和分泌以及甲狀腺球蛋白合成障礙的任何環(huán)節(jié)，如碘攝入缺陷；甲狀腺不能使用碘；甲狀腺球蛋白合成缺陷。3.甲狀腺或靶器官的低反應(yīng)性：甲狀腺對促甲狀腺激素?zé)o反應(yīng)，表現(xiàn)為促甲狀腺激素增加、甲狀腺素(T4/FT4)減少和甲狀腺無腫脹；周圍組織對甲狀腺素沒有反應(yīng)，但是抵抗T3和T4的作用，這表現(xiàn)在T3(FT3)和T4(FT4)的增加，正常或增加的促甲狀腺激素，以及可能的甲狀腺腫。這些患者可能是由于周圍

7、組織的靶核中甲狀腺激素受體缺陷所致，而垂體前葉對甲狀腺素?zé)o不同程度的反應(yīng)。暫時性甲狀腺功能減退的臨床特征：甲狀腺素分泌減少，促甲狀腺激素代償性增加，伴有甲狀腺腫。原因：孕婦長期攝入甲狀腺腫的物質(zhì)，通過胎盤抑制甚至破壞胎兒甲狀腺；當(dāng)孕婦患有甲狀腺自身免疫性疾病時，抗體通過胎盤干擾胎兒促甲狀腺激素及其受體的結(jié)合，從而阻斷其刺激甲狀腺的作用，從而降低T4并增加促甲狀腺激素。5.繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥是指下丘腦和/或垂體發(fā)育異常，導(dǎo)致促甲狀腺激素或促甲狀腺激素缺乏并影響甲狀腺激素分泌。這些患者常伴有腦發(fā)育異常和畸形，并可能伴有其他垂體激素缺乏或下丘腦功能障礙，導(dǎo)致尿崩癥和侏儒癥。6.由于碘攝入不足，甲

8、狀腺合成和分泌減少，垂體促甲狀腺激素分泌代償性增加，甲狀腺腫、促甲狀腺激素增加，T4下降。2。病因分類a .根據(jù)病理部位：原發(fā)性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素升高，T4降低，繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素正常或降低，T4降低，促甲狀腺激素異常升高，T4正常b .根據(jù)治療轉(zhuǎn)歸或病情發(fā)展：永久性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素升高，T4降低或促甲狀腺激素正?；蚪档停琓4降低，暫時性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素升高，T4降低，2個月后，c .先天性甲狀腺功能減退癥在缺碘地區(qū)較高：地方性甲狀腺功能減退癥：在甲狀腺腫流行地區(qū)較為常見。碘缺乏導(dǎo)致甲狀腺素合成和分泌減少，垂體分泌代償性增加。甲狀腺腫的

9、散發(fā)性甲狀腺功能減退多為甲狀腺發(fā)育不全和合成甲狀腺激素酶缺乏，少數(shù)有家族史，且多數(shù)為遺傳性。先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為1/3000-1/5000。皮膚干燥涼爽，經(jīng)常便秘；后囟門較大，伴有腹脹和低肌肉張力。嬰兒期：晚五點；表情性癡呆；食欲不振的兒童和童年：身材矮?。恢橇β浜?；特殊的面孔；新陳代謝低；貧血，三級。CH 1的診斷方法。新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查：出生后2-3天，取足跟尖處的血滴至專用干濾紙上，檢查TSH或T4作為先天性甲狀腺功能減退癥的初篩。如果促甲狀腺激素高于20MU/L，考慮甲狀腺功能減退的可能性。如果促甲狀腺激素高于50MU/L，立即給予治療。2.甲狀腺功能：促甲狀腺

10、激素、T3、T4、FT3、FT4。先天性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素升高，T4下降，繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素正常或降低，T4下降，促甲狀腺激素充血：促甲狀腺激素異常升高，T4正常暫時性甲狀腺功能減退癥：促甲狀腺激素升高，T4下降，2個月后恢復(fù)正常。甲狀腺球蛋白缺乏導(dǎo)致的先天性甲狀腺功能減退。實驗室檢測：甲狀腺b超檢查，甲狀腺同位素掃描，x光了解骨齡，甲狀腺球蛋白測定，抗甲狀腺抗體測定，促甲狀腺激素激發(fā)試驗，4。從臨床實踐來看，治療可分為三個方面：1 .先天性甲狀腺功能減退癥的終身治療：原發(fā)性、繼發(fā)性和永久性甲狀腺功能減退癥藥物選擇：優(yōu)衣庫，劑量優(yōu)于干甲狀腺素片：第一次劑量為10-

11、15微克/千克/天，維持劑量小于1歲：5-10微克/千克/天；1-5歲：5-6微克/千克/天；6-12歲：4-5微克/千克/天，用藥注意事項：要求在T4兩周后恢復(fù)正常，促甲狀腺激素大約降至正常；藥物劑量調(diào)整依據(jù)：促甲狀腺激素、促甲狀腺激素水平；劑量調(diào)整后，應(yīng)在2-4周內(nèi)復(fù)查裝甲工作是否合適；復(fù)檢時間：促甲狀腺激素和T4穩(wěn)定兩周后，1歲以內(nèi)3月1次，1-5歲每半年1次，6-12歲每年1次。綜述內(nèi)容：生長發(fā)育、智力發(fā)育、藥物過量反應(yīng)；對于患有嚴重疾病的患者，初始劑量應(yīng)從小劑量開始。高血壓的治療是指促甲狀腺激素的異常升高。當(dāng)促甲狀腺激素大于5MU/L時，應(yīng)立即給予治療。當(dāng)促甲狀腺激素濃度為30-40微克/升時，應(yīng)盡快進行診斷試驗和相關(guān)檢查。如果有典型的臨床癥狀和體征、家族史，并且母親服用了抗甲狀腺物質(zhì)，可以在治療兩年后復(fù)查。當(dāng)促甲狀腺激素濃度為20-30微克/升時，無癥狀患者可觀察兩個月，正?；颊卟挥柚委?。如果促甲狀腺激素高于20微克/升，可在治療后停用一個月。3、暫時性甲狀腺功能減退癥，TSH或T4/FT4異常觀察2-4周，正常人不需要治療來復(fù)查持續(xù)異常的指甲工作，給予治療3-6個月來復(fù)查指甲工作，正常人觀察隨訪，異常人接受治療2-3年，視病情一個月后復(fù)查指甲工作。5.甲狀腺功