1、人類遺傳病,想一想： (1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？ (2)先天性疾病都是遺傳病嗎？,(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 (2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。,人類遺傳病概述,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體的異常,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病,冠心病、青少年型糖尿病、 原發(fā)性高血壓、哮喘病,貓叫綜合癥,21三體綜合征、性腺發(fā)育不良癥,外耳道多毛癥,人類遺傳病概述,常

2、顯多指,人類遺傳病概述,常顯并指,人類遺傳病概述,常顯軟骨發(fā)育不全,人類遺傳病概述,常隱白化病,人類遺傳病概述,常隱苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的發(fā)病機理,苯丙酮酸在體內積累過多對神經系統(tǒng)造成損害，通過尿液化驗診斷,人類遺傳病概述,人類遺傳病概述,抗維生素D佝僂病X顯,人類遺傳病概述,伴Y遺傳外耳道多毛癥,人類遺傳病概述,染色體異常遺傳病- 21三體綜合征,人類遺傳病概述,染色體異常遺傳病-性腺發(fā)育不良癥,一對等位基因控制,多對基因控制,染色體的異常,伴,往往后果較嚴重,甚至 在胚胎期就引起自然流產。,男女，連續(xù)遺傳。,男=女，連續(xù)遺傳。,男女，隔代、交叉遺傳。,全為男性患者,人類遺傳病概述,男=女

3、，隔代遺傳。,D,B,1、 禁止近親結婚； “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”,優(yōu)生的措施,直系血親：從自己算起，往上推數(shù)三代和往下 推數(shù)三代。,旁系血親：與祖父母(外祖父母)同源而生的、 除直系血親以外的其他親屬。,遺傳病的監(jiān)測和預防,、遺傳咨詢(主要手段); 、提倡“適齡生育”； 、產前診斷(重要措施).,優(yōu)生的措施,遺傳病的監(jiān)測和預防,、遺傳咨詢(主要手段) 診斷分析判斷推算風險率提出對策、方法、建議；,優(yōu)生的措施,遺傳病的監(jiān)測和預防,、提倡“適齡生育”； 、產前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是

4、否患有某種遺傳病或先天性疾病。,優(yōu)生的措施,遺傳病的監(jiān)測和預防,、產前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,優(yōu)生的措施,遺傳病的監(jiān)測和預防,優(yōu)生的措施,遺傳病的監(jiān)測和預防,(1)羊水檢查 由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到1416周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經管缺陷等遺傳病。,(2)絨毛取樣,(2)

5、基因診斷 基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。,適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查 A B C D,A,調查人群中的遺傳病,1調查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式 了解發(fā)病情況。調查時，最好選取群體中發(fā)病率 較 的 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 2調查流程圖,高,單,調查人群中的遺傳病及相關題型,調查人群中的遺傳病,(1)發(fā)病率與遺傳方式的調查,廣大人群 隨機抽樣,患者家系,考慮年齡、 性別等因素，群體足夠大,考慮性別因素、正常與患病個體的親緣關系,患病人數(shù)占所調查的總

6、人數(shù)的百分比,繪制系譜圖，分析基因的顯隱性及所在的染色體類型,人類基因組 人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。 由24個染色體（雙鏈DNA分子）組成,上邊有30億個堿基對，估計有3 - 3.5萬個基因。 這24個DNA分子分布在哪里? 1 - 22號染色體、X染色體、Y染色體。,人類基因組計劃與人體健康,分析測定人類基因組的脫氧核苷酸序列 包括繪制四張圖： 遺傳圖 以遺傳距離表示基因相對位置的圖 物理圖 以DNA上脫氧核苷酸數(shù)目來表示表示基因 實際距離的圖 序列圖 整個人類基因組的脫氧核苷酸序列圖 (最詳盡的物理圖) 轉錄圖 基因的編碼序列圖(通過確定與DNA序列相應 的信使RNA，確定基因的可轉錄部分),參與國家： 美國、英國、法國、德國、日本、中國。 中國是參與這項研究計劃的惟一發(fā)展中國家，承擔3號染色體上3000萬個堿基對的測序工作，約1%。 研究進程： 美國科學家于1985年率先提出 1990年啟動 2000年6月，完成框架圖 2001年2月公布基因組圖譜第二版 2003年2月基因組圖譜精細圖完成,意義 有利于遺傳病的診斷和治療。 有利