1、常見先天性心臟病鑒別診斷,1,先天性心臟病概述,先天性心臟?。–ongenital heart disease CHD)是指胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的心血管畸形 小兒最常見的心臟病 基因和環(huán)境因素共同作用 4.05 12.3個活體嬰兒中,2,1,先天性心臟病致病因素,基因因素 10% 染色體 5 % 10% 單個基因變異 3% 基因和環(huán)境共同作用 90% 多因素遺傳 占大多數 環(huán)境作用 藥物 感染 孕母條件 其它,3,1,先天性心臟病分類,4,1,兩種分流類型的表現,5,1,先天性心臟病發(fā)病率,1. 左向右分流型 ( 53 % ) PDA 17 % ASD 16.5 % VSD 13 %

2、AVSD 3.5 % Abn. PV return 3 % 2. 右向左分流型 (11 % ) TOF 4.5 % TA 3 % PA+VSD 2.5 % PA+IVS 0.5 % 3. 混合缺損型 ( 15 % ) TGA 5 % Univ. Ht. 5 % Atrial isomerism 2 % DORV 2 %,Truncus 0.8 % Corrected TGA 0.5 % 4. 梗阻型 (15 % ) Coarctation 9.5 % PS 2 % MS etc. 1.5 % LVOTO 1.3 % HLHS 0.9 % IAA 0.6 % 5. 瓣膜畸形 Ebstein 1

3、% AR 0.5 % MR 0.5 % SV aneurysm 0.5 % 6. 其它 Arrhythmia 5 % Vascular ring 0.5 %,6,1,TOF,PDA,VSD,ASD,常見先天性心臟病,返回,7,1,房間隔缺損,房間隔缺損（atrial septal defect ASD）占先天性心臟病總數的5 % 10% 發(fā)病率為1/1500個活產嬰兒 成人最常見的先天性心臟病 女性多見，男女比例1：2,8,1,ASD分類,原發(fā)孔型 約占15%，也稱部分性心內膜墊型 繼發(fā)孔型 最常見，約占75%，也稱中央型 靜脈竇型 約占5% 冠狀靜脈竇型 約占2%,9,1,ASD病理生理,左

4、向右分流的大小取決于： ASD缺損的大小 左右心房的壓差 右心室舒張期順應性,10,1,ASD血液循環(huán)途徑,11,1,ASD臨床表現,臨床癥狀： 輕者可無癥狀 右心室超負荷 肺循環(huán)充血：易感冒、反復肺部感染 體循環(huán)缺血表現：消瘦、乏力、多汗、活動后氣促 潛伏紫紺：哭吵或心衰時可出現青紫 感染性心內膜炎(infective endocarditis)少見,12,1,ASD臨床表現,體征 望診：心前區(qū)飽滿 觸診：心尖搏動抬舉感 叩診：心臟濁音界擴大 聽診：胸骨左緣2、3肋間可及- 級 收縮期噴射狀雜音 P2固定分裂 S1增大 胸骨左緣舒張期雜隆隆樣雜音,13,1,ASD心電圖表現,右室肥大（RVH

5、) 電軸右偏 不完全房室傳導阻滯（右圖示I0房室傳導阻滯）,14,1,ASD心電圖表現,原發(fā)孔缺損時，電軸左偏,15,1,ASD X線表現,肺紋理增多 右心影增大 肺動脈段突出 主動脈段正常或縮小,16,1,ASD超聲心動圖,右房、右室及右室流出道增大 右心室超負荷表現 Doppler見心房水平分流,17,1,ASD預后及治療,缺損直徑8mm自然閉合率極小 分流量較大者（Qp/Qs1.5）需手術治療治療 外科手術 介入性心導管術：Amplazer、cardia seal 等裝置關閉缺損,返回,18,1,室間隔缺損,室間隔缺損（vent-ricular septal defect, VSD）占我

6、國先天性心臟病的50% 小兒最常見的先天性心臟病 約25%單獨存在，其余合并其它畸形,19,1,VSD分類（1）,按缺損位置分為： 膜周部型：約60 % 70% 流出部型 流入部型 肌小梁部,約20 % 30%,20,1,VSD分類（2）,按缺損大小分類：,21,1,VSD病理生理,左向右分流的大小取決于： VSD缺損的大小 左右心室的壓差 體肺循環(huán)的阻力 艾森曼格（Eisen-menger）綜合征,22,1,VSD血液循環(huán)途徑,23,1,為什么VSD左心房會增大？,24,1,Eisenmenger綜合征,發(fā)生于左向右分流心臟病后期 機制 不可逆的肺動脈高壓產生 右室收縮壓超過左室收縮壓，出現

7、雙向分流或右向左分流 臨床表現：持續(xù)性青紫 為手術禁忌證 如糾正缺損，右向左分流中止，將導致右心衰,25,1,VSD臨床表現,臨床癥狀 輕者可無癥狀 肺循環(huán)充血和體循環(huán)缺血表現 潛伏紫紺 并發(fā)癥：支氣管炎、充血性心力衰竭、感染性心內膜炎 VSD聽診 胸骨左緣3、4肋間可及 -級 全收縮期雜音，伴震顫，廣泛傳導 二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄致） 肺動脈高壓時P2亢進,26,1,VSD心電圖表現,左心室肥大或雙心室肥大，偶有左房肥大,27,1,VSD X線表現,左右心室增大，左室大為主 肺紋理增粗 肺動脈段凸出 主動脈弓影縮小,28,1,VSD超聲心動圖,二維顯示缺損直接征象 彩色多普勒顯

8、示心室水平分流 頻譜多普勒估算跨隔壓差和肺動脈壓力 Qp/Qs=1 正常 Qp/Qs1.5 中等分流 Qp/Qs2 大量分流,29,1,VSD治療,膜周部和肌部小梁部缺損有自然閉合可能 內科治療：防治心衰 外科直視手術修補 心導管介入治療,補片,直接縫合,返回,30,1,動脈導管未閉,動脈導管未閉（patent ductus arteriosus ,PDA） 指動脈導管異常持續(xù)開放導致的病理生理改變; 占先天性心臟病的15%;,31,1,PDA病理分型,管型 漏斗型 窗型,32,1,PDA病理生理,左向右分流的大小取決于 導管的大小 主肺動脈壓差 差異性紫紺（differ-ential cya

9、nosis） 肺動脈壓力超過主動脈時，右向左分流所致; 下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常;,33,1,PDA血液循環(huán)途徑,34,1,為什么PDA左心房會增大？,35,1,PDA臨床表現,臨床癥狀 輕者無癥狀 咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后等 并發(fā)癥：感染性動脈炎、感染性心內膜炎、 充血性心力衰竭 聽診 胸骨左緣連續(xù)性機器樣雜音，持續(xù)全期 二尖瓣區(qū)舒張期雜音（二尖瓣相對性狹窄所致） P2亢進 周圍血管征：水沖脈、指甲床毛細血管搏動,36,1,PDA心電圖,左心室或雙心室肥大，偶有左心房肥大,37,1,PDA X線檢查,心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺動脈段凸出 主動脈弓正常或凸出

10、,38,1,PDA超聲心動圖,二維可以直接探查到PDA 脈沖多普勒示典型的連續(xù)性湍流頻譜 彩色多普勒見PA與DO分流,39,1,PDA治療,內科治療 防治心衰 對于早產兒，用消炎痛可促使90%PDA關閉 外科手術 介入治療,40,1,法洛四聯癥,法洛四聯癥（tetrology of Fallot ,TOF） 約占先天性心臟病的10% 嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病 包括四種畸形,41,1,TOF的四種畸形,右室流出道梗阻 漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄 室間隔缺損 主動脈騎跨 右心室肥厚：繼發(fā)性改變,42,1,TOF常合并的畸形,右位主動脈弓（25%） 左上腔靜脈殘留 房間隔缺損 動脈

11、導管未閉 冠狀動脈異常 三尖瓣異常 肺動脈及分支異常,43,1,TOF 病理生理,非青紫型： 肺動脈狹窄較輕，呈左向右分流 青紫型： 肺動脈嚴重狹窄，呈右向左分流 伴發(fā)PDA的TOF，隨著動脈導管的關閉青紫加重; 肺動脈血流的減少可致側支循環(huán)的形成,44,1,青紫型TOF病理生理, ,導致紫紺,45,1,TOF臨床表現,癥狀 青紫：呈中央性，活動或氣急時加重 蹲踞：多見于年長兒 杵狀指（趾） 陣發(fā)性缺氧發(fā)作 發(fā)育落后 呼吸困難 并發(fā)癥：腦血栓、腦膿腫、感染性心內膜炎,46,1,陣發(fā)性缺氧發(fā)作（anoxic spell）,常見于嬰兒 誘因：吃奶、哭鬧、貧血、感染等; 產生機制：肺動脈漏斗部一過性

12、痙攣梗阻， 導致腦缺氧 表現：陣發(fā)性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡 處理：胸膝位 吸氧 新福林0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg靜注 5%碳酸氫鈉1.55.0ml/kg靜注 嗎啡0.10.2mg/kg皮下注射 預防：心得安13mg/（kgd）口服,47,1,TOF聽診,胸骨左緣2、3、4肋間級粗糙噴射性雜音，由肺動脈狹窄所致，無震顫 P2減弱 狹窄嚴重時雜音反而不明顯,48,1,TOF X線檢查,心影不大 “靴形”心，心尖上翹所致 肺動脈段凹陷 兩肺紋理減少 偶見網狀紋理 （側支循環(huán)形成） 25%可見右位主動脈弓影,49,1,TOF心電圖,電軸右偏 右室肥大，嚴重者可呈現心肌勞損 右房肥

13、大,50,1,TOF超聲心動圖,左室長軸切面見主動脈騎跨 大動脈短軸切面見右室流出道狹窄 彩色多普勒見室缺分流,51,1,TOF心導管檢查和心血管造影,指征： 有其它可疑的伴隨畸形 冠狀動脈不清晰 評估： 右室流出道狹窄程度、肺動脈瓣及肺動脈分支情況 冠狀動脈走行 為制定手術方案和估測預后提供必要信息,52,1,53,1,TOF治療,防治缺氧發(fā)作及并發(fā)癥 外科治療：可大大降低本病死亡率 A.根治手術 B.姑息手術：改善肺血流量 I.鎖骨下動脈-肺動脈吻合術 (Blalock-Taussing術） II.上腔靜脈右肺動脈吻合術 （Glenn術）,54,1,返回,TOF根治術,TOF姑息術,55,

14、1,肺動脈瓣狹窄,肺動脈瓣狹窄（pul-monary stenosis ,PS） 約占先天性心臟病10% 約20%合并其它畸形,56,1,PS病理解剖,典型PS 肺動脈瓣葉融合形成畸形 瓣環(huán)完整 肺動脈干呈狹窄后擴張 發(fā)育不良型PS 肺動脈瓣葉不規(guī)則畸形 瓣環(huán)發(fā)育不良 肺動脈干不擴張或發(fā)育不良 Noonan綜合癥常合并此畸形,57,1,PS臨床表現,癥狀 輕者無癥狀 狹窄嚴重者有勞累后氣促、乏力、暈厥甚至猝死 右心衰表現 體征 望：心前區(qū)隆起，心尖搏動明顯 觸：捫及收縮期震顫 聽：胸骨左緣上部可聞及/ 級響亮的噴射性收縮 期雜音，伴傳導； S2分裂；P2減弱,58,1,PS輔助檢查,X線表現

15、輕者心影不大 重度狹窄右心增大 肺動脈呈狹窄后擴張，左肺動脈段可凸出 心電圖 右房擴大，右室肥大伴勞損改變 超聲心動圖 估測肺動脈狹窄程度 心導管和心血管造影 右心室造影見“射流征”和肺動脈狹 窄后擴張,59,1,經狹窄的肺動脈瓣處流速增快,60,1,PS治療,嚴重狹窄：右室收縮壓左室收縮壓 球囊瓣膜成形術：首選方法 外科瓣膜切開術 輕度狹窄：右室收縮壓左室收縮壓 隨訪 右室收縮壓50mmHg時，狹窄解除術,61,1,完全性大動脈轉位,完全性大動脈轉位 （complete transposition of the great arteries, c-TGA） 占先天性心臟病的5 % 7% 新生兒期最常見的紫紺型心臟病 紫紺型心臟病第二位 男女患病率約24:1 未經治療90%在1歲內死亡,62,1,c-TGA病理解剖,正常： 肺動脈位于左前上方 肺動脈-右心室 主動脈位于右后下方 主動脈-左心室 C-TGA： 肺動脈位于左后下方 肺動脈-左心室 主動脈位于右前上方 主動脈-左心室,正常,C-TGA,63,1,c-TGA血液循環(huán)途徑,64,1,c-TGA臨床表現,青紫：早期出現 充血性心衰表現 發(fā)育不良 早期出現杵狀指（趾） 聽診 S2增強 相應畸形的雜音,65,1,c-TGA輔助檢查,X線表現 肺動脈段凹陷，心蒂小，呈”蛋形心” 心影進行性增大 肺紋理取決于分流大小和