1、(nutritional megaloblastic anemia) 桂林醫(yī)學院兒科教研室 李雄,營養(yǎng)性巨幼紅細 胞性貧血, 營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血： 是由于缺乏VitB12和 （或）葉酸所致的貧血 臨床特征： RBC減少比Hb下降明顯 骨髓中出現巨幼紅細胞 VitB12和葉酸治療有效 VitB12缺乏時出現神經系統癥狀, 病因： 攝入量不足 需要量增多 吸收障礙 消耗增多, 發(fā)病機理 Vit.B12催化 葉酸 四氫葉酸（輔酶） DNA合成 RBC核分裂、增殖減慢 RBC數減少,DNA合成減少（RBC數 ） RNA合成影響不大（Hb ）,核漿發(fā)育不平衡,巨幼紅細胞（骨髓） 大紅細胞（血液）,V

2、itB12 間接參與神經髓鞘脂 蛋白合成 Vit B12 缺乏時可出現神經系 統癥狀,臨床表現： 多見于2歲以下，發(fā)病緩慢 特點： 貧血+神經系統癥狀,1、一般表現：面色臘黃、虛胖、粘膜蒼白 2、髓外造血表現：肝 脾 淋巴結輕度腫大 3、神經精神癥狀：表情呆滯、精神運動 發(fā)育遲緩或倒退、震顫 4、消化系統癥狀：納差、舌炎、腹瀉,實驗室檢查,血象：RBC Hb MCV94fl MCH 32pg 骨髓象：各期幼紅細胞巨幼變 血清： 葉酸、VitB12的測定 葉酸3ug/ L VitB12 100ng/L 有意義,正常血象 大細胞性貧血血象,診斷： 發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、貧血癥狀、 神經精神癥狀、血象特

3、點可初診 結合骨髓象或葉酸、VitB12測定可確診,治療：,1、去除病因、改善飲食 2、藥物治療： VitB12 100ug/次肌注 23次/周2-4周 葉酸 5mg Tid3-4周 震顫者用鎮(zhèn)靜劑：魯米那 3、 防冶感染,地中海貧血 （mediterranean anemia) 海洋性貧血 （thalassemia) 珠蛋白生成障礙性貧血,定義： 地貧是一組遺傳性疾病，是一組由于血紅蛋白肽鏈合成障礙而造成血紅蛋白成份改變，使紅細胞壽命縮短的慢性溶血性貧血,流行病學分布： 國際 地中海沿岸、東南亞等 國內 廣東、廣西、海南、四川發(fā)病率： 廣東 約 7.1% 廣西 約 5%,病因 常染色體遺傳

4、11、16號染色體上珠蛋白基因缺失或點突變,分型：（常見） 型（鏈合成障礙） 型（鏈合成障礙） 各種血紅蛋白肽鏈組成 HbA （22） HbA2（22） HbF (22）,發(fā)病機理 HbA(22） HbA2(22） 型地貧： HbF(22） 鏈 鏈、 鏈 4 (HbH) 4 (HbBarts) 形成包涵體 對氧親和力強 RBC破壞 胎兒缺氧 貧血 胎兒水腫,型地貧 HbA(22） HbA2(22 ） HbF(22） 鏈、鏈 HbA2、HbF 形成包涵體 RBC破壞 貧血,珠蛋白合成減少 鐵利用障礙 呈小細胞低色素性貧血,骨髓增生 骨髓腔增寬型 骨骼增大 骨骼變形（顱骨、掌骨、長骨型態(tài)改變）,鐵

5、利用障礙、反復輸血,含鐵血黃素沉著癥 （沉著于心、肝、胰等）, 臨床表現 不同類型其 發(fā)病年齡、貧血程度、預后各有不同 型地貧 輕型 無癥狀或輕度貧血 中間型 幼兒期發(fā)病、中度貧血 重型,重型地貧（Cooleys anemia) 發(fā)病年齡早 36個月起病 貧血 面色蒼黃進行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增寬、鼻梁低平、顴高 肝脾腫大 含鐵血黃素沉著癥 易感染,重型地海中貧血,型 地貧 靜止型、輕型 無癥狀 中間型（HbH ?。雰浩诤蟀l(fā)病 重型 （Hb Barts胎兒水腫） 胎兒流產、死胎或娩出后貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、很快死亡,重型地中海貧血,實驗室檢查 血象 Hb RBC MCV MC

6、H MCHC 網織RBC 骨髓象 呈增生性貧血 鐵染色（+） 包涵體生成試驗 陽性,Hb分析（電泳） 可確診 輕型 Hb A2 3.5 6% 型地貧 中間型 Hb F 40 80% 重型 Hb F 4099% 輕型 生后6個月內少許Hb Barts 型地貧 中間型 出現Hb H 重型 大量 Hb Barts,診斷要點 籍貫、家族史 嬰幼兒期發(fā)病 慢性進行性貧血 特殊面容 肝脾腫大 呈小細胞低色素性貧血 Hb （電泳） 分析,治療 輸血 高量輸血 Hb 120g/L以上 少量輸血 Hb 6090g/L 鐵螯合劑 去鐵胺 基因活化治療 羥基脲 6-氮雜胞苷 異胭 肼等,治療地貧 激活基因HbF(22）bA(22）HbA2(22）, 脾切除或脾栓塞 骨髓移植（造血干細胞移植） 防治感染,遺傳咨詢及產前診斷 正?；?致病基因 正?；蛐?雜合子 純合子 1/4正常 2/4雜合子